B基因的结构和功能.ppt

三携带者的检出 方法： (1) 染色体核型分析 (2) 酶活性的检测 (3) 分子生物的方法 实例：神经节苷酯贮积病GM2-I型 Tay-Sachs症，家族性黑蒙性痴呆（ familial amaurotic idilcy）， 氨基已糖苷酶A（hexosaminidase A, Hex A）缺乏症 美国犹太人中 n本病基因频率为 0.0130.016， n杂合子占3.24%， n酶基因定位于15q23-q24。 自1969年起 13个国家的73个城市开展携带者筛查， 使本病的发生率降低 65-85%。 四分子病（molecular diease） n1949 Pauling等 提出 n分子病是指由于基因的突变引起了蛋白 质分子结构的改变而导致的疾病，如镰 形细胞贫血（sickle cell anenia）。 第四节 基因的精细结构和顺反测验 1940年C.P.Oliver首次报道了基因内重组 (intrageneic recombination) 果蝇X染色体上菱形眼基因座（lozenge） lzs隐性等位基因“眼镜”眼(spectacle eye) lzg “玻璃”眼 (glassy eye) lzs/lzg 雌性亦表现为菱形眼。 lzs/lzg lzs或 lzs/lzg lzg 0.2%的野 生型眼。不是回复突变： 回复突变率远低于0.2%； 在菱形基因座侧翼标记总是发生重组。 Ab lzs aBlzg Ablzs A B ab lz+ ABlz+ Ab lzs 产生0.2基因内重组的后代 ab lz+ Ab lzs 奥利弗（C.P.Oliver）并不能鉴别这种双突变。此 实验由奥利弗的学生梅尔文M.格林（Melvin M. Green）完成的。格林采用了侧翼标记解决了这个 问题。 lz+ 在1942年斯特蒂文特的学生刘易斯（Edward B. Lewis）建立了功能等位性的互补测验（ complementation test），或顺反测验（cis- trons test）。 apr w apr+ w+ 白眼基因 apr w+ apr+ w X染色体1 X染色体2 X染色体1 X染色体2 野生型 红色眼 突变型 淡杏色眼 (a) 顺式杂合体 (b) 反式杂合体 apa(apricot)为杏色眼基因，w为白眼基因。 白眼基因 拟等位基因（pseudoallele） 表型效应相同，但位置上很接近（非 等位）的DNA序列。在互补测验中表 现出功能的等位性，但可以通过交换 而重组。此是同一基因或相邻基因中 的不同位点，而并非是基因。 具有功能的等位性，而不具有位置的 等为性。 顺反测验 Cis/Trans Complementation Test 五十年代中期本泽 （Benzer）首先把 “ 分子”基因的新概 念引入了遗传学 Benzer于1953年发 现T-偶数噬菌体rII 突变 (a）大肠杆菌菌苔上的噬菌斑;(b)野生型rII+噬菌斑小而边缘模 糊，突变型rII噬菌斑大而边缘清晰 r 47 r47 r47 + + r104 精细作图 r47 + + r106 r47 + + r102 B菌株 K菌株 一.基因的精细结构 2重组型噬菌体数 总噬菌体数 2K菌台上的噬菌斑数 B菌台上的噬菌斑数 二.顺反测验(cis-trans test) Rf= 100% R