成都医学院医学检验医学遗传学模拟考试题.pdf

装 订 线 院系 专业 班级 姓名 学号 第 1 页 共 10 页 成都医学院 20XX-20XX 学年度第一学期课终考试 本科 20XX 级医学遗传学试卷 （适用于医学检验专业） 试卷代码： 卷 题号题号 一一 二二 三三 四四 五五 总分总分 复核人复核人 题分题分 20 30 10 15 25 100 得分得分 试卷说明： 1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。 得分 评阅教师 一、选择题（每题 1 分，共 20 分） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 1遗传病特指（ ） A先天性疾病 B家族性疾病 C遗传物质改变引起的疾病 D不可医治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病 2用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采 用的方法是（ ） A群体普查法 B系谱分析法 C双生子法 1 第 2 页 共 10 页 D疾病组分分析法 E关联分析法 3HbH 病的基因型为（ ） A / B / C / 或/ D / E / 4属于结构蛋白缺陷的分子病是（ ） A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病 A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血 5一对夫妇表型正常，妻子的外公为白化病（AR）患者。假设白化病基 因在人群中为携带者的频率为 1/100， 这对夫妇生育白化病患儿的概率 为（ ） A1/8 B1/360 C1/400 D1/1200 E1/800 6. 下列关于外显不全的说法，哪个是错误的（ ） A外显不全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状 B外显不全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同 C外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时 被认为正常 D常染色体显性遗传病涉及外显不完全 E外显率是一个有或无的概率 7. 染色体不分离（ ） A只是指姐妹染色单体不分离 B只是指同源染色体不分离 C只发生在有丝分裂过程中 D只发生在减数分裂过程中 E是指姐妹染色单体或同源染色体不分离 8. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ） A减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 9猫叫综合征患者的核型为（ ） A46，XY，r(5)(p14) B46，XY，t(5；8)(p14；p15) 2 第 3 页 共 10 页 C46，XY，del(5)(p15) D46，XY，ins(5)(p14) E46，XY，dup(5)(p14) 101 号染色体长臂 q21 带和 q31 带断裂后中间缺失的繁式为（ ） A46，XX，del (1)（pterq21：q21q31） B46，XX，del (1)（pterq31：q21qter） C46，XX，del (1)（pterq21：q31qter） D46，XX，del (1)（pterp21：q31qter） E46，XX，del (1)（pterp31： ：q21qter） 11超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（ ） A21 号染色体 B18 号染色体 C13 号染色体 DX 染色体 EY 染色体 12. 下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（ ） A遗传度反映了遗传因素在多基因病发生中所起的作用 B遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用 C遗传度可适用于个体评价 D遗传度能直接用于再发风险估计 E遗传度适用于所有人群 13某种多基因病，男性群体发病率低于女性，其复发风险（ ） A女性患者的儿子 B男性患者的儿子 C女性患者的女儿 D男性患者的女儿 E以上都不是 14. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降， 下列患 者的亲属中发病率最低的是（ ） A儿女 B表兄妹 C侄儿、侄女 D外甥、外甥女 E孙子、孙女 15. 一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿， 或丈夫患严重的常 染色体病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且生出了遗传病患儿， 再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法，这时可采取对策（ ） A人工受精 B不再生育 C冒险再次生育 D产前诊断 E孕前诊断 16. 生化检查主要是针对（ ）的检查 3 第 4 页 共 10 页 A病原体 BDNA CRNA D微量元素 E蛋白质和酶 17孕期 9-12 周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（ ） AB 型超声扫描 B绒毛取样 C羊膜穿刺 D胎儿镜检查 EX 线检查 18不能进行染色体检查的材料有（ ） A排泄物 B外周血 C绒毛膜 D肿瘤 E皮肤 19基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（ ） A费用低 B周期短 C取材方便 D针对病理基因 E针对病变细胞 20. 当（ ）时，可考虑进行间接基因诊断 A基因片断缺失 B基因片断插入 C基因结构变化未知 D表达异常 E点突变 得分 评阅教师 二、多选题（每题 1.5 分，共 30 分） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 1判断是否是遗传病的指标为（ ） A患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C同卵双生子发病率高于异卵双生子 D患者家族成员发病率高于一般群体 E患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 4 第 5 页 共 10 页 2下列哪些属于动态突变导致的疾病（ ） A脆性 X 染色体综合症 BDuchenne 型肌营养不良 CHuntington 舞蹈病 DI 型脊髓小脑共济失调 EI 型强直性肌营养不良 3与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（ ） A胱氨酸尿症 B白化病 C黑尿症 D自毁容貌综合症 E苯丙酮尿症 4一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血 友病 A 的人是( ) A舅父 B姨表兄弟 C伯伯 D同胞兄弟 E外甥 5染色体病在遗传上一般的特点是（ ） A散发性 B双亲染色体正常 C呈隐性遗传 D双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者 E双亲之一为纯合子 6下列关于染色体不平衡的说法，哪个或哪些是正确的（ ） A自发性流产中约有半数有染色体畸变 B涉及不同器官系统的多数先天畸形 C一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，他或她不会有染色体 平衡的子代 D罗伯逊易位是一种不平衡易位，因此表现型不正常 E 染色体不平衡易位会造成个体的遗传物质的缺少或增多， 影响个体 的发育 7. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为 46 条，则 二人中可能有（ ） A染色体缺失 B易位携带者 C染色体倒位 D染色体部分缺失 E脆性 X 染色体 8. 染色体重复发生的原因可为（ ） A同源染色体发生不等交换 B染色单体之间发生不等交换 C染色体片段插入 D核内复制 E双雌受精 5 第 6 页 共 10 页 9产前通过检查（ ）可筛查 Down 综合症胎儿 A甲胎蛋白 B雌三醇 C过氧化氢酶 D酪氨酸酶 E绒毛膜促性腺激素 10下列有必要做染色体检查的是（ ） A习惯性流产者 B感冒患者 C智力低下者 D免疫力低下者 E耳聋患者 11多基因遗传与单基因遗传区别在于（ ） A遗传基础是主基因 B遗传基础是微效基因 C患者一级亲属再发风险相同 D群体变异曲线呈双锋或三锋 E多基因性状形成都是环境因素与微效基因相互作用的结果 12多基因遗传的特点是（ ） A是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过 0.1% B发病率有种族差异 C有家族聚集倾向 D患者同胞发病风险约为 25%或 50% E发病率随亲属级别降低而骤降 13多基因病的易患性平均值、发病阈值与发病率之间关系是（ ） A群体易患性平均值与发病阈值越近，则群体发病率越高 B群体易患性平均值发病阈值越近，则群体发病率越低 C群体易患性平均值越高，发病阈值高，则群体发病率越高 D群体易患性平均值高，发病阈值低，则群体发病率高 E群体易患性平均值低，发病阈值低，则群体发病率低 14. 影响多基因遗传病发病风险的因素（ ） A环境因素与微效基因相互作用 B群体发病率 C发病率的性别差异 D出生顺序 E遗传度 15携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病 的个体，一般包括（ ） A带有隐性致病基因的个体（杂合子） B带有平衡易位染色体的个体 6 第 7 页 共 10 页 C带有显性致病基因而暂时表现正常的个体 D迟发外显者 E正常个体 16苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（ ） A影像诊断 B血清检查 C尿液检查 D染色体检查 E基因诊断 17检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有（ ） A核基因组 DNA B线粒体 DNA CRNA D蛋白质和酶 E代谢产物 18应该接受产前诊断的适应症包括（ ） A35 岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史 B夫妇之一有染色体数目或结构异常；或曾生育过染色体病患儿的孕妇 C已知或推测孕妇是 AR 或 XR 携带者；曾生育过单基因病患儿的孕妇 D近亲婚配的孕妇 E有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇 19. 产前诊断主要通过（ ） A胎儿形态特征检查 B生物化学检查 C染色体分析 DDNA 分析 E细胞学检查 20. 遗传咨询的种类（ ） A婚前咨询 B有妇科病咨询 C有心理障碍的咨询 D产前咨询 E一般咨询 得分 评阅教师 三、填空题（每空 1 分，共 10 分） 1、一个完整的真核生物基因是由_ 和 两部分构成。 2、阈值代表在一定环境作用下，发病所必需的最少的_的数目。 3、_ 是指一对等位基因座位上在群体中有两个以上的等位基因， 但每个个体只有其中的任何_个。 7 第 8 页 共 10 页 4、染色体结构畸变的基础是 以及 。 5、目前，遗传病的预防主要从 、 和 等三 个方面进行。 得分 评阅教师 四、分析题（15 分） 1、在下列系谱中（假设致病基因频率为 1/50） ，请列算式回答： （1）IV1、IV2、IV3 患病的概率是多少？（6 分） （2）如果 III6 与正常家庭成员随机婚配，其子女患病概率是多少？（1 分） （3） 如果 IV2 是患者， 3 与4 再生一个孩子， 其患病的概率又是多少？ （1 分） 2、一个正常的女孩有 45 个染色体，她有一个正常的兄弟和另一名患先天 愚型的兄弟，两个兄弟的染色体数都是 46。 （1）请解释这三个同胞细胞 核型的组成及形成原因（4 分） ； （2）女孩将来的后代是否患病