模拟考试题.pdf

装 订 线 院系 专业 班级 姓名 学号 第 1 页 共 12 页 成都医学院 20XX-20XX 学年度第一学期课终考试 本科 20XX 级医学遗传学试卷 （适用于生物技术专业） 试卷代码： 卷 题号题号 一一 二二 三三 四四 五五 总分总分 复核人复核人 题分题分 25 25 10 20 20 100 得分得分 试卷说明： 1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。 得分 评阅教师 一、选择题（每题 1 分，共 25 分） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 1用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采 用的方法是（ ） A双生子法 B系谱分析法 C群体普查法 D疾病组分分析法 E关联分析法 2符合母系遗传的疾病为（ ） A甲型血友病 B抗维生素 D 性佝偻病 CPKU 1 第 2 页 共 12 页 DLeber 遗传性视神经病 E家族性高胆固醇血症 3关于外显率的描述，错误的是（ ） A外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理 表型人数的百分率 B不完全外显中，外显率介于 0 和 100%之间 C外显率是一个量的概念 D未外显的个体称为顿挫型 E是引起不规则显性的原因之一 4酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病是（ ） APKU B半乳糖血症 C糖原贮积症 D白化病 E自毁容貌综合征 5人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的 不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（ ） A一个异常性细胞 B两个异常性细胞 C三个异常性细胞 D四个异常性细胞 E正常的性细胞 6核型为 47，XXXY 的个体，其 X、Y 染色质的数目为（ ） AX 染色质 1 Y 染色质 1 BX 染色质 2 Y 染色质 1 CX 染色质 3 Y 染色质 1 DX 染色质 1 Y 染色质 0 EX 染色质 2 Y 染色质 0 71 号染色体长臂 q21 带和 q31 带断裂后中间缺失的繁式为（ ） A46，XX，del (1)（pterq21：q21q31） B46，XX，del (1)（pterq31：q21qter） C46，XX，del (1)（pterq21：q31qter） D46，XX，del (1)（pterp21：q31qter） E46，XX，del (1)（pterp31：q21qter） 8下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的（ ） A遗传度适用于所有人群 B遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用 C遗传度可适用于个体评价 2 第 3 页 共 12 页 D遗传度能直接用于再发风险估计 E遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用 914q+染色体的形成机理是（ ） At（8；14）（q24；q32） Bt（14；8）（q24；q32） Ct（22；9）（q34；q11） Dt（8；14）（q34；q11） Edel（22）（q11） 10家族性癌通常符合（ ） A常染色体隐性遗传 B常染色体显性遗传 CX 连锁隐性遗传 D多基因遗传 EX 连锁显性遗传 11癌基因 sis 产物是（ ） A生长因子 B生长因子受体 C信号传递因子 D核内转录因子 E蛋白质酪氨酸激酶 12选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率（ ） A同样的速度增加 B同样的速度降低 C二者都不变 D显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢 E显性致病基因频率降低快，隐性致病基因频率降低慢 13某AR病群体发病率为 1/10000，致病基因突变率为 5010-6/代。适合 度(f)为（ ） A0.2 B0.5 C0.4 D0.3 E1 14不影响遗传平衡的因素是（ ） A群体的大小 B群体中个体的寿命 C群体中个体的大规模迁移 D群体中选择性交配 E选择 15孕期 1618 周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（ ） AB 超扫描 B绒毛取样 C羊膜穿刺 D胎儿镜检查 EX 线检查 16从策略上讲，目前，遗传病基因治疗不包括（ ） A基因置换 B免疫调节 C基因矫正 D基因失活 E基因添加 17基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（ ） 3 第 4 页 共 12 页 A费用低 B周期短 C取材方便 D针对病理基因 E针对病变细胞 18当（ ）时，可考虑基因连锁分析法进行基因诊断 A基因片断缺失 B基因片断插入 C基因结构变化未知 D表达异常 E点突变 19遗传病直接基因诊断时，已知点突变检测的技术有（ ） A多重 PCR BPCR-ASO C巢式 PCR DRT-PCR E以上都是 20PCR 技术的缺点是（ ） A假阴性结果 B假阳性结果 C灵敏度不高 D适用不广 E操作繁冗 21若要采用 Southern 或 Northern 印迹方法分析某特定基因及其表达产 物，需要 （ ） A制备固定在支持物上的组织或细胞 B收集组织或细胞样品，然后从中提取总 DNA 或 RNA C利用 PCR 技术直接从标本中扩增出待分析的片段 D收集组织或细胞样品，然后从中提取蛋白质 E收集培养细胞的上清液 22DNA 指纹的遗传学基础是（ ） A连锁不平衡 B串联重复序列 CDNA 的多态性 DHLA 的多样性 EMHC 的多样性 23珠蛋白基因克隆的方法是（ ） A功能克隆 B候选基因克隆 C定位克隆 DPCR 克隆 E表型克隆 24RFLP 可应用于连锁分析基因定位亲子鉴定未知点突变检测 已知点突变检测 A B C D E 25通过 PCR-RFLP 分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下： 4 第 5 页 共 12 页 父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者） 100bp/400bp；现检测到第二胎结果是 100bp/300bp，现判断这个胎儿是 （ ） A正常 B携带者 C患者 D需性别确定后才能判断 E现无法判断 得分 评阅教师 二、多选题（每题 1 分，共 25 分） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 1遗传病的特征多表现为（ ） A家族性 B先天性 C传染性 D不累及非血缘关系者 E同卵双生率高于异卵双生率 2可引起智力低下的遗传病（ ） A白化病 B苯丙酮尿症 C镰状细胞贫血 D地中海贫血 E肝豆状核变性 3属于分子病的疾病是（ ） A血友病 B受体病 C结构蛋白缺陷病 D糖原贮积症 E血红蛋白病 4下列关于染色体不平衡的说法，哪个或哪些是正确的（ ） A自发性流产中约有半数有染色体畸变 B涉及不同器官系统的多数先天畸形 C一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，他或她不会有染色体 平衡的子代 D罗伯逊易位是一种不平衡易位，因此表现型不正常 5 第 6 页 共 12 页 E 染色体不平衡易位会造成个体的遗传物质的缺少或增多， 影响个体 发育 5嵌合体发生的机理包括（ ） A减数分裂时染色体不分离 B卵裂时姐妹染色单体不分离 C减数分裂时染色体丢失 D卵裂时同源染色体不分离 E卵裂时染色体丢失 6有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有 以下特点（ ） A发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低 B发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高 C发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高 D发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高 E发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低 7多基因遗传的特点是（ ） A是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过 0.1% B发病率有种族差异 C有家族聚集倾向 D患者同胞发病风险约为 25%或 50% E发病率随亲属级别增高而增高 8下列哪几项是细胞癌基因的激活方式（ ） A基因缺失 B启动子插入 C基因扩增 D染色体易位 E点突变 9属于多基因遗传的肿瘤是（ ） A多发性神经母细胞瘤 B皮肤鳞癌 C肝癌 D胃癌 E乳腺癌 10 对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病， 其男性发病率为q， 则 （ ） A人群中杂合子频率为 2q B女性发病率是 p C男性患者是女性患者的 1/q D女性患者是男性患者的两倍 E女性发病率为q2 6 第 7 页 共 12 页 11能影响遗传负荷的因素是（ ） A随机婚配 B近亲婚配 C电离辐射 D化学诱变剂 E迁移 12群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为 0.004，那么（ ） A随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是 0.00002 B随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是 0.00004 C姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是 0.008 D姨表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是 0.004 E舅甥之间的亲缘系数是 1/8 13进行产前诊断需要孕妇和胎儿的一些相应体液，组织作为检测材料， 目前所使用的检测标本包括（ ） A羊水上清液、羊水细胞 B绒毛、脐带血 C孕妇外周血中胎儿细胞 D孕妇血清和尿液 E受精卵、胚胎组织 14用于基因治疗的靶细胞必须满足的条件（ ） A体细胞 B取材方便 C含量比较丰富 D易于在体外人工培养 E可在体外培养传代 15遗传咨询的种类包括（ ） A婚前咨询 B有妇科病咨询 C有心理障碍的咨询 D产前咨询 E一般咨询 16下列属于癌基因的有（ ） AP53 Bnm23 CRAS DRB EMYC 17有下列指征者应进行产前诊断（ ） A夫妇之一有致畸因素接触史的 B羊水过多的 C近亲婚配的 D35 岁以上高龄的 E夫妇之一有染色体畸变的 18基因诊断主要涉及哪些方面的技术（ ） A准确获得足够量样品的技术 B转基因技术 C基因敲除技术 D对样品进行结构或含量分析的技术 E基因沉默技术 7 第 8 页 共 12 页 19mRNA 的相对定量分析方法主要包括（ ） AReal-Time PCR B斑点杂交 CSouthern 杂交 DRT-PCR 法 ENorthern 印迹法 20作为遗传标记必须符合下列条件（ ） ADNA 片断较短 B能够用抗体检测 C群体中表现多态 D孟德尔式遗传 E不受环境影响 21关于 STR，下列说法正确的有（ ） ASTR 大多位于基因组非编码区 B最常见的是三核苷酸重复 C同卵双生子的 STR 不同 D是继 RFLP 之后第二代 DNA 遗传标志 E重复顺序最多的是（CA）n、 （GT）n 22以核酸分子杂交为基础的基因诊断方法有（ ） ADNA 芯片 BNorthern 印迹 C基因序列测定 D等位基因特异寡核苷酸探针杂交法 EPCR 法 23对基因连锁分析描述正确的是（ ） A可能发生基因重组 B检测方法更为简单可靠 C结果更为直接和准确 D家系成员可能不够完整 E遗传标志杂合性所带信息量有限 24寻找多基因病易感基因常采用的方法有（ ） A患病同胞对分析法 B全基因组关联研究 C连锁分析法 D荧光原位杂交 E侯选基因关联研究 25符合 DNA 芯片技术的有哪些选项（ ） A实质是一种基于核酸分子杂交的技术 B高效、高通量且操作易于自动化 C一次集成数量巨大的基因探针 D代表基因诊断的发展趋势 E假阳性率比较高 得分 评阅教师 8 第 9 页 共 12 页 三、填空题（每空 1 分，共 10 分） 1、适合度是指一个个体能生存并把_向下传递的能力，通常可用 _ 来衡量。 2、“二次突变学说”认为，遗传性肿瘤第一次突变发生在 细胞， 第二次突变发生在 细胞。 3、遗传异质性包括_异质性和_异质性。 4、DNA 水平上的多态性包括 SNP、STR、VNTR 和 。 5、_ 是指一对等位基因座位上在群体中有两个以上的等位基因， 但每个个体只有其中的任何_个。 6、_的存在，将群体分为不连续的两种性状，即正常人和患者。 得分 评阅教师 四、材料分析题（20 分） 1、已知某 AR 病由点突变所致，该点突变可导致在该位点产生一个新的 HindIII 酶切位点。某女子与其丈夫均为本病携带者，现该女子已怀孕 18 周，要求作产前诊断，请根据所学知识设计三种基因诊断的方案（7 分） （需写出每种方法的基本步骤） 9 第 10 页 共 12 页 2、以下摘自一篇研究论文，内容如下： 目的：探讨 ABCA1 基因 I883M 多态与冠心病的关系。方法： 以 264 例 患者和 278 名性别、年龄匹配的正常人为对象进行病例-对照研究；对上 述个体 ABCA1 基因 I883M 多态位点进行基因分型。结果如下表： 表 1 I883M 多态等位基因频率及基因型频率在对照组和患者组中的分布 基因型频率 等位基因频率 组别 例数 MMIM II I M 对照组 276 0.660.31 0.03 0.815 0.185 患者组 264 0.620.34 0.02 0.794 0.206 P 值 （统计分析） 0.63 0.24 注：I883M 多态为 ABCA1 基因第 18 外显子的 AG 碱基转换，导致编 码产物第 883 位氨基酸（I）由异亮氨酸变为甲硫氨酸（M） 。 从上述研究结果，你能得出怎样的结论？（2 分）为什么？（3 分） 3、在下列系谱中（假设致病基因