师说高中生物《人类遗传病》习题新人教必修.pdf

5.3人类遗传病 一、选择题(每小题5分，共60分) 1下列有关遗传病的叙述中，正确的是( ) A仅由基因异常而引起的疾病 B仅由染色体异常而引起的疾病 C基因或染色体异常而引起的疾病 D先天性疾病就是遗传病 【解析】 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾 病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病， A、B项错误，C项正确；所谓先天性疾病一般是指出生时即表现出临床 症状的疾病，如果是由于遗传物质改变引起的，则为遗传病，如“21 三 体综合征”、白化病等。如果是胎儿在母体内发育过程中，由于环境因 素或母体的变化，例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药 物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这 虽然是先天的，可是并非遗传病，例如母亲在妊娠3个月内感染风疹病 毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障，不属于遗传病。因此先天 性疾病不一定就是遗传病，D项错误。 【答案】 C 2下列有关人类遗传病的说法正确的有几项( ) 单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 21三体综合征患者 是由染色体异常引起的三倍体个体 可通过羊水检测、B超检查、 DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 成功改造过造 血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚 后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常 A二项 B三项 C四项 D五项 【解析】 单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，错误； 21三体综合征患者是与正常人相比，多了一条21号染色体，即体细胞中 含47条染色体，错误；镰刀型细胞贫血症是基因突变导致的遗传病， 其红细胞形态异常，可通过羊水检测、DNA测序分析等诊断手段来确定 胎儿是否患病，错误；禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发 病率，正确；成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女 性血友病患者，其基因型不变仍为XhXh，与正常男性(XHY)结婚后所生 子女的表现型仍为儿子全部患病，女儿全部正常，正确；所以A正 确。 【答案】 A 3.下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是( ) A21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条 B产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病 C遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式 D人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA的碱基序列 【解析】 21三体综合征患者是体细胞中21号染色体比正常体细胞 多一条，所以患者体细胞内染色体数目为47条，A错。产前诊断可有效 地检测出胎儿是否患有遗传病，B正确。遗传咨询的第一步是对咨询对 象进行身体检查，了解家庭病史，对是否有遗传病作出诊断，C错误。 人类基因组测序是测定人体细胞中一个基因组中所有DNA碱基序列，共 有22条非同源染色体和X、Y两条性染色体，D错误。 【答案】 B 4.大龄父亲容易生出患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的 突变基因多存在于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的结构。下列关于 该病的说法错误的是( ) A该病是一种遗传病 B患病基因多在有丝分裂时产生 C患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同 DZ受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系 【解析】 根据题意“引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子 中，从而影响体内Z受体蛋白的结构”可知该病是一种遗传病，常通过父 本遗传，A正确；患病基因多在父本减数分裂时产生，存在于精子中， B错误；患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同，C正 确；Z受体蛋白基因突变的概率与父本年龄有一定的关系，年龄越大该 基因突变的概率越高，D正确。 【答案】 B 5黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其 发病率，应该( ) A在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率 C先确定其遗传方式，再计算发病率 D先调查该基因的频率，再计算出发病率 【解析】 研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取 样，并用统计学方法进行计算，A正确，B错误；调查遗传病的发病率 应该在人群中随机抽样调查并统计，调查遗传方式则需要在患者家系中 进行，C错误；基因频率无法调查，发病率患者人数被调查人数 100%，D错误。 【答案】 A 6我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是( ) A近亲结婚者的后代必患遗传病 B人类遗传病都是由隐性基因控制的 C近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增多 D近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高 【解析】 “禁止近亲结婚”是为了减少后代隐性遗传病的发生概 率，所以选C。 【答案】 C 7.如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法 错误的是( ) A多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 B染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，可能的 原因是多数染色体异常遗传病致死，患者在胎儿期即被淘汰 C图像表明遗传病患者并非都是一出生就发病 D调查人群中遗传病时，最好选择发病率高的多基因遗传病 【解析】 从图中可以看出，多基因遗传病成年人发病风险显著增 加，A正确。从图中可以看出，染色体异常遗传病发病个体数量在胎儿 期非常高，出生后明显低于胎儿期，可能的原因是多数染色体异常遗传 病致死，患者在胎儿期即被淘汰，B正确。图像表明遗传病患者并非都 是一出生就发病，例如多基因遗传病，在成年期发病个体数量明显增 加，C正确。调查人群中遗传病时，最好选择发病率高的单基因遗传 病，多基因遗传病容易受环境影响，D错误。 【答案】 D 8.遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是 ( ) 提出对策、方法和建议 了解家庭病史，诊断是否患有某种 遗传病 推算后代的再发风险 判断遗传病的类型，分析传递方 式 A B C D 【解析】 遗传咨询的步骤是：医生对咨询对象进行身体检查， 了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断；分析遗传病的传递 方式；推算出后代的再发风险率；向咨询对象提出防治对策和建 议，如终止妊娠、进行产前诊断等。所以答案为C。 【答案】 C 9.现代医学研究发现人类遗传病的种类多样，发病率呈上升趋势， 严重威胁着我们的健康。下列相关叙述正确的是( ) A人类遗传病都是由基因突变引起的 B调查遗传病的发病率应在患者家族中进行 C遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义 D人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗没有意义 【解析】 人类遗传病并不都是由基因突变引起的，A错误；调查 遗传病的发病率应在人群中随机调查进行，B错误；遗传咨询、禁止近 亲结婚等对遗传病的预防有重要意义，C正确；人类基因组计划的实施 对人类遗传病的诊断和治疗有重要意义，D错误。 【答案】 C 10.某生物小组在对人类抗维生素D佝偻病的遗传情况进行调查时， 发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常 与患病的比例为1:2。下列对调查结果的解释正确的是( ) A抗维生素D佝偻病是一种隐性遗传病 B抗维生素D佝偻病是一种常染色体遗传病 C被调查的母亲中杂合子占2/3 D被调查的父亲中杂合子占2/3 【解析】 由于子代女儿全部患病，所以抗维生素D佝偻病是伴X 显性遗传病，AB错误；设被调查的母亲中杂合子概率为x，则正常的概 率为1x，所以x/2：(x/2(1x)1:2，求得x2/3，C正确；由于致 病基因位于X染色体上，所以被调查的父亲一定是纯合子，D错误。 【答案】 C 11.人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)作为 遗传标记，可对21三体综合症作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为 等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为 ，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为 。在减数分裂过程中，该遗传标记未发生正常分离的细胞是( ) A初级精母细胞 B初级卵母细胞 C次级精母细胞 D次级卵母细胞 【解析】 21三体综合征是染色体数目异常导致的遗传病，因此题 中给出的是标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为 ，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为 ，所以其致病原因是父亲精子中21号染色体有2条且均为，说明 在减数分裂过程中，次级精母细胞内的2个21号染色体没有分离，进 入同一个精子中，参与受精作用形成了该患儿，所以C正确；A、B、D 错误。 【答案】 C 12.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分 别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断不可 能得到的结论是( ) A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B同卵双胞胎的发病概率比异卵双胞胎高 C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病 【解析】 同卵双胞胎发病的概率明显比异卵双胞胎高，但同卵双 胞胎中一方患病时，另一方不一定患病，因为遗传病是否发病还受非遗 传因素影响。故本题选B。 【答案】 B 二、非选择题 13(10分)遗传病在人类疾病中非常普遍，对遗传病的发病率和遗 传方式的调查是预防遗传病的首要工作。下面是对某种遗传病的发病率 和遗传方式的调查过程，请回答下列问题： (1)调查遗传病发病率：确定调查范围；在人群里_抽查 人数若干，调查并记录，计算；得出结果。 (2)调查遗传方式：选取具有患者的家族若干；画出系谱图； 根据各种遗传病的_推导出遗传方式。 (3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题 (用A、a表示相关基因) 该遗传病的遗传方式为_染色体上的_性遗传病。 6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设 6号和9号结婚，婚后所生孩子患该病的概率是_。 【解析】 (1)调查遗传病发病率：确定调查范围；在人群里 随机抽查人数若干，调查并记录，计算；得出结果。 (2)调查遗传方式：选取具有患者的家族若干；画出系谱图； 根据各种遗传病的遗传规律推导出遗传方式。 (3)根据无中生有为隐性，伴性遗传看女病，由于10号个体父亲没 有患病，说明为常染色体上隐性遗传病。 7号和8号有一个患病的儿子(aa)，说明7号的基因型为Aa，而6号 和7号为同卵双生，因此6号的基因型也为Aa；由10号可知3号和4号的基 因型均为Aa，则9号的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，所以6号和9号个 体结婚生出患病孩子的概率为2/31/41/6。 【答案】 (1)随机 (2)遗传规律 (3)常 隐 1/6 14(15分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表 现型均正常。 (1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基 因型是_(用B、b表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性 结婚，其子女患该病的概率是_(假设人群中致病基因频率 为1/10，结果用分数表示)。 (2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患 者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因 是_，由此导致正常mRNA第_位密码子变 为终止密码子。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单 链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对 上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。若该致病 基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为 _；为制备大量探针，可利用_技术。 【解析】 (1)女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常，则该病为 常染色体隐性遗传。父、母亲基因型为Bb。若弟弟与人群中表现型正常 的女性结婚，则弟弟的基因型为1/3AA和2/3Aa，因人群中致病基因频率 是1/10，即a1/10，A9/10，由遗传平衡定律可知人群中AA 9/109/1081/100，aa1/101/101/100，Aa 29/101/10 18/100，人群中表现型正常的基因型为AA和Aa，其比例为AaAa/(AA Aa )18/100/(81/10018/100)18/99，所以人群中表现型正常的女 性的基因型及比例也是Aa18/99 、AA81/99，这样弟弟与人群中表 现型正常的女性结婚，产生aa的概率为2/318/991/41/33。 (2)基因控制蛋白质合成，蛋白质中氨基酸种类、数目的改变是基因 突变的结果。仅含有前45个氨基酸说明之后的氨基酸并未合成，即第46 位密码子变成了终止密码子，终止了后面正常密码子的延伸。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单 链探针与目的基因(待测基因)进行杂交。若一种探针能直接检测一种基 因，对上述疾病进行产前基因诊断时，需要诊断A和a两种基因，即需要 2种检测基因的探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG ”，则对应的致病基因的碱基序列为“TGAATC”(或是对应的链 为“ACTTAG”)，所以探针碱基序列应与致病基因的碱基序列互补 配对，所以应为ACTTAG(或TGAATC)；为制备大量探针，可用PCR技 术。 【答案】 (1)常染色体隐性遗传 Bb 1/33 (2)基因突变 46 (3)目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR 15.(15分)以酒待客是我国的传统习俗。有些人喝了一点酒就脸红， 我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称 为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答： (1)“白脸人”两种酶都没有，其基因型是_；“红脸人”体内只 有ADH，饮酒后血液中_含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸 红。由此说明基因可通过控制_，进而控制生物的性状。 (2)有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”。就上述材料 而言，酒量大小与性别有关吗？你的理由是 _(2分)。 (3)13三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮 酒者和高龄产妇，