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遗传性血色病的诊断及治疗,2016-1-22,血色病（haemochromatosis）,定义：各种原因造成机体全身铁负荷过多，过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官广泛纤维化，引起受累脏器功能损害的一组疾病。 分类： 原发性血色病常染色体隐性疾病，又称遗传性血色病。 继发性血色病长期输血或铁利用障碍导致机体铁负荷增加。,遗传性血色病,常染色体隐性遗传性疾病。 6号染色体 hfe c282y 有关。 hfe蛋白位于小肠并可与铁结合，生理功能为控制和限制过量铁的吸收。 血清铁含量 tfr2 hepcidin hfe/ tfr1/2-mg复合物 隐窝细胞铁浓度 铁吸收蛋白表达 摄铁量 血液铁含量 c282y突变可使hfe分子不能与2微球蛋白结合。,继发性血色病,长期输血史 铁摄入过多史 伴有铁负荷过多的疾病（铁粒幼细胞性贫血、地中海贫血、乙醇性肝病等）,临床表现,40岁以后，男性多于女性 三大临床特征：皮肤色素沉着（青铜色），肝硬化，糖尿病 一般症状： 虚弱(60) 关节症状：关节痛关节炎(3040)； 肝脏表现：肝肿大肝硬化(1360)；（肝掌、蜘蛛痣） 内分泌功能异常：糖尿病1030；性功能 异常1040；（男性乳房发育） 心脏表现：扩心病，心律失常(2029)，心力衰竭(1535)。,诊断标准,临床上：皮肤青铜色，糖尿病和肝大等。 筛选标准：血清铁（si）升高，血清铁蛋白(sf)500ug/l，转铁蛋白饱和度（ts）45%，血清铁/血清转铁蛋白浓度1.0。 肝或皮肤组织活检：见含铁血黄素沉着症，伴纤维组织增生和（或）脏器功能损害。,鉴别,遗传性铁负荷过度： 罕见，如低转铁蛋白血症，无转铁蛋白血症，无血浆铜蓝蛋白测血症 检测血清铁蛋白和血浆铜蓝蛋白。 非遗传性铁负荷过度： 输血，红细胞无效造血（先天性溶血性贫血或血红蛋白病） 病史 不明原因的铁负荷过度： 肝实质性病变（酒精性肝病，非酒精性脂肪肝炎，慢性丙肝） 去铁负荷时，未见肝功能异常有所改变,疾病分级,心脏+肝脏mri-t2* 检测早期遗传性血色病患者铁过载，可用于检测怀疑患有血色病的患者。,mri,mri较ct诊断价值大，当肝组织内铁含量1mgg时，mri即可出现信号变化。 “黑肝症”，铁的超顺磁性效应，肝脏信号强度明显减低，形成低信号的肝脏。脾脏密度正常，为原发性血色病的特点，可与继发性血色病鉴别。,治疗,遗传性血色病静脉放血治疗,继发性血色病治疗原发病，尽可能减少输血。 原发性血色病首选静脉防血治疗。,血色病患者饮食注意事项,避免摄入铁 适度摄入红肉 适度摄入酒精 限制每天维生素c摄入量500mg以内（过多vitc也会增加铁毒性，使游离铁快速结合） 只在有明
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