基因突变与靶向药物的治疗.docxVIP

随着现代生活水平和质量的提高，现代疾病也呈现发展的态势，尤其是恶性肿瘤。今年，我国首次发布癌症的发病情况登记年报，数据来源于24多个省的72个监测点，覆盖8500万人。年报显示，每年新发肿瘤病例约为312万例，平均每天8550人，全国每分钟有6人被诊断为癌症。癌症的高发的原因不仅在于机体在环境污染、化学污染（化学毒素）、电离辐射、自由基毒素、微生物（细菌、真菌、病毒等）及其代谢毒素、遗传特性、内分泌失衡、免疫功能紊乱等等各种致癌物质、致癌因素的作用下导致身体正常细胞发生癌变的结果，还有基因突变更是其中一个重要的因素。传统治疗癌症的方法主要集中在手术治疗，放化疗，中西医结合疗法，以及生物免疫治疗方法。但是他们都有一些共同存在的弊端，如风险性极大，无法保证生活质量等等。分子靶向药物治疗方法与上述几种肺癌治疗方法相比，有其独特的优势所在。相对放化疗来说，靶向药物治疗提高了患者的生活质量，避免了放化疗治疗所带来的强烈毒副反应；和生物免疫治疗方法对比，靶向药物治疗的风险性要低很多，安全性较高。目前，分子靶向药物的应用不断增多，常见的靶向药物有Tarceva，Iressa，sorafenib等。靶向药物是一种全新的治疗方法。所谓靶向药物治疗就是使药物瞄准肿瘤部位，在局部保存相对高的浓度，延长药物的时间，提高对肿瘤的杀伤力，而对正常组织细胞作用较小。目前，用于肿瘤靶向治疗的药物有化疗药（如缓释化疗药，脂质体化疗药），化学消融药（如无水乙醇，冰醋酸，盐酸，硫酸等蛋白凝固剂），基因及分子靶向药，中药等。药物可通过多条途经给予，如经皮穿刺给药、术中给药、内镜或腔镜下肿瘤局部给药、血管介入给药、药物经皮超声电导疗法、腔内药物灌注等。同时，还衍生出冷冻化学疗法、热化学疗法、放化疗同步疗法等新的治疗方法，大大减轻了患者痛苦，明显提高了疗效。Tarceva，Iressa是目前比较常见的靶向治疗药物，Iressa和Tarceva是针对EGFR突变才有治疗的效果，而sorafenib则针对VEGFR和PDGFR突变才有治疗的效果，同时上述几种靶向药物的毒副作用也相较较大，患者易出现诸如腹泻、皮疹、恶心呕吐、结膜炎、溃烂、间质行肺炎等症状。但是在癌症中不仅仅会出现EGFR突变，也会存在其他基因的病变，如RAS。在胰腺癌（90%）、结肠癌（50%）、肺癌（30%）、卵巢癌（15%）、甲状腺癌（50%）、膀胱癌（6%），红斑性狼疮（SLE）、乳腺癌、肝癌、皮肤癌、类风湿性关节炎（RA）、肾癌及某些的白血病（Leukemia）都有较高的突变水平。RAS基因突变和RAS高表达目前来说市面上没有一款药物是针对他们来进行治疗的，但是存在在研的治疗方案如安卓健，感兴趣的患者可以去了解。靶向药物的特点决定了其尤其适合身体虚弱的晚期患者使用，因为这类患者的身体状况无法承受化疗放疗带来的副作用（身体虚弱，副作用很可能会成为压垮患者的最后一根稻草），又不能通过手术对病灶进行清除（病灶已经发生扩散，很难彻底排查并切除）。靶向药物一般单独使用或和化疗药物配合使用。对于已经经过充分临床验证的靶向药物，在临床上可用作一线、二线、三线治疗，而对于新的靶向药物，尽管已有资料表明其