儿科学_第十三章 遗传代谢性内分泌疾病 21三体综合症课件_第1页
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文档简介

21三体综合征,儿科学教研室,学习目标,掌握21-三体综合征的临床表现、诊断。 了解21-三体综合征的治疗及预防。,21-三体综合征(先天愚型),第21号染色体增加了一条，成三条 新生儿发生率为1:6001:1000 我国每年增加患者约20,000例,环境因素影响配子的减数分裂。 (放射线、病毒感染、化学因素) 高龄产妇。 遗传因素：如染色体易位。,原因,特殊面容及体征 眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、 低位耳、舌外伸、通贯手、关节松弛 体格发育延迟 矮小、骨龄落后 智能发育障碍 伴发其他畸形，如先心、甲低、白血病,临床表现,根据核型分析分为3型 标准型：47，XX(XY) 21 占95 减数分裂使染色体不分离所致 易位型：多为罗伯逊易位 嵌合体型： 正常与21三体细胞株混合，占2%4%,实验室检查,对象： 母亲年龄在35岁以上 已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 有染色体畸变家族史 父母一方系表型正常的平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇,遗传咨询,检出染色体平衡易位携带者 避免近亲婚配 避免不良的环境因素 孕早期预防感染 产前诊断,预防,对象：年龄35岁孕妇、高危胎儿 方法： 1. 传统：绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析 2. 母体血清生化检测：,产前诊断和筛查,尚无有效的治疗方法
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