佝偻病 中山大学 儿科学课件

中山大学附属第一医院儿科,刘王凯,Rickets of Vitamin D Deficiency,维生素D缺乏性佝偻病,定 义,营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。 典型表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全，成熟骨矿化不全为骨质软化症。,定 义,我国儿童疾病防治的四大病之一 肺炎 腹泻 缺铁性贫血 佝偻病 目前发病率逐年降低，多数患儿属轻症，北方、冬天多见。,维生素D生理与调节,维生素D的体内活化,维生素D生理与调节,维生素D的体内活化,DBP,维生素D生理与调节,维生素D的体内活化,-球蛋白,维生素D生理与调节,25（OH）D 1,25(OH)2D 维持钙磷代谢平衡的主要激素之一 抗佝偻病,维生素D的生理功能,维生素D生理与调节,小肠：促进小肠粘膜对钙磷吸收(CaBP)； 肾脏：增加肾小管对钙磷的重吸收； 骨骼：促进间叶细胞分化成破骨细胞，促进旧骨吸 收，释出钙磷，有利新骨形成 成骨细胞活动增强促进骨质钙化。 参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程,维生素D的生理功能,维生素D生理与调节,维生素D代谢的调节,（）,（）,（）,（）,（）,（）,维生素D的来源,1.母体胎儿的转运 胎盘，孕母营养及胎龄； 2.食物中的维生素D 天然食物中较少，植物几 乎没有，强化食物； 3.皮肤的光照合成 主要来源，7-HDC VitD3 日照时间、波长、 暴露皮肤的面积。,维生素D的来源,食物VitD的含量 母乳 1 g /L 牛奶 0.51g /L 蛋 1.75 g /100g 黄油 0.751.5g /100g 强化食物VitD含量 AD强化奶 15 g /L ( 9.75g /660ml) 婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml） 奶米粉 1 0g /100g（4g /40（gd）,病 因,1.围生期不足 母营养不良、肝肾疾病、腹泻，早产，双胎储存不足 2.日照不足 户外活动不足、隔玻璃窗晒太阳，高大建筑物阻挡， 烟雾、尘埃吸收紫外线，冬季日照短； 3.生长速度快 早产、双胎，多见于婴幼儿，3岁以后及营养不良者少见。 4.摄入不足 喂养不当，未适当添加辅食乳类含维生素D少，牛乳钙磷 比例不当； 5.疾病、药物影响 胃肠、肝胆、肾疾病影响维生素D吸收及体内转化， 苯妥英钠、苯巴比妥加速维生素D分解，糖皮质激素 对抗钙转运；,发病机制,小肠： 促进钙磷吸收； 肾脏： 促进近曲小管对钙的重吸收，但抑制近曲小 管对磷的重吸收； 骨骼： 促进间叶细胞分化成破骨细胞，促进旧骨 吸收，释出钙磷，但抑制成骨作用。 结果：甲状旁腺素保钙排磷,甲状旁腺素的作用,发病机制,1、破骨活动与成骨活动形成动态平衡 2、骨组织的形成经过两个步骤 （1）形成类骨质（骨样组织） （2）类骨质钙化为骨组织 骨质钙化最重要的条件为骨样组织周围钙磷的浓度（钙磷乘积为每公升血清中钙磷量的毫克数的乘值，正常40）。,正常骨发育,发病机理,迟钝，PTH,低血钙不能恢复 继续,手足搐搦 （Tetany）,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）,骨骺,骨松质,骺板,骨膜,骨皮质,基质,成骨细胞,皮质,正 常 骨 干 骺 端 生 长 板 模 式 图,长骨干骺端病理改变,正常,VitD缺乏,钙化 骨小梁,类骨质,临床表现,多见于婴幼儿，3月以下婴儿，儿童期较少； 主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变；年龄不同，临床表现不同； 临床上分为初期（早期）、活动期（激期）、恢复期、后遗症期。,临床表现,1.初期（早期） 好发年龄： 6个月，特别是3个月的婴儿； 主要表现： 非特异性神经兴奋性增高：如激惹、烦闹、睡眠不安、多汗、枕秃； 血生化：血钙正常或，血磷，ALP正常或，25-(OH)D3 ，PTH ； 骨骼X线：正常或临时钙化带模糊。,2.活动期（激期） 好发年龄：3个月-2岁 主要表现：非特异性神经兴奋性改变 典型骨骼改变（因年龄而异） 运动机能发育迟缓及其他 血 生 化：血钙，血磷 ，ALP ， 25-(OH)D3 ，PTH 骨骼线：钙化带消失，呈杯口状或毛刷状，骨骺软骨盘增宽（2mm），骨质稀疏，骨皮质变薄；骨干弯曲畸形或青枝骨折。,临床表现,骨骼系统改变 颅骨软化： 乒乓头，枕、顶骨中央处骨质变软（3-6个月） 方 颅： 额顶骨中心部位骨样组织堆积（7-8个月） 佝偻病串珠： 肋骨骨骺与肋软骨交界处骨样组织堆积， 以第7-10肋为著（1岁） 郝 氏 沟： 小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷（1岁） 鸡胸、漏斗胸：胸骨前凸为鸡胸；胸骨下端内陷成漏斗胸 （1岁） 手镯、脚 镯： 手腕脚踝处骨样组织堆积（6-7个月） O型、 X型 腿： 1岁，以3cm为界分轻重度 其 他： 前囟迟闭、出牙延迟、脊柱前凸侧弯、 骨盆畸形,临床表现,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,临床表现,3.恢复期 临床症状、体征: 减轻、消失 血生化： 血钙、磷恢复正常 ALP1-2月降至正常水平 骨骼X线： 2-3周改善，钙化带致密增厚,临床表现,4.后遗症期 好发年龄： 2岁 主要表现： 残留不同程度的骨骼畸形 无任何临床症状 血生化： 正常 骨骼X线： 正常,诊 断,病史 临床表现：神经、骨骼、肌肉 血生化检测：钙、磷、ALP， 25-(OH)D 骨骼X线检查,鉴别诊断,1.与佝偻病的体征的鉴别： 粘多糖病 软骨营养不良 脑积水 2.与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别： 低血磷抗维生素D佝偻病 远端肾小管性酸中毒 维生素D依赖性佝偻病 肾性佝偻病 肝性佝偻病,鉴别诊断,（与佝偻病的体征的鉴别） 1.粘多糖病 多器官受累，可出现多发性骨发育不全，头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平； 生长发育落后，智能落后，面容丑陋，肝脾大； X线骨片，尿粘多糖测定可鉴别,鉴别诊断,（与佝偻病的体征的鉴别） 2.软骨营养不良 遗传性软骨发育障碍，四肢及手指粗短、五指齐平、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸、胸部易见串珠； 血钙磷正常； X线可见长骨短粗和弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓仍光整。,鉴别诊断,（与佝偻病的体征的鉴别） 3.脑积水 头围与前囟进行性增大，前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声，双眼落日征； 头颅B超，CT等可鉴别。,鉴别诊断,（与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别） 1.低血磷抗维生素D佝偻病 遗传病，也有散发病例； 肾小管、肠道再吸收磷及25-(OH)D羟化过程的原发性缺陷所致； 佝偻病症状：l岁以后，2-3岁后仍有活动性佝偻病表现； 血钙正常，血磷低，尿磷增加； 对般治疗剂量的维生素D无效。,鉴别诊断,（与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别） 2.远端肾小管性酸中毒 远曲小管泌氢不足，尿中丢失大量钠、钾、钙，继发性甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病症状； 婴儿期出现严重活动性佝偻病症状，畸形显著，身材矮小； 多尿，碱性尿，代谢性酸中毒，低血钙、低血磷，低血钾，高血氯； 维生素D疗效不显著。,鉴别诊断,（与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别） 3.维生素D依赖性佝偻病 常染色体隐性遗传； 严重的佝偻病症状及生化改变； I型：肾脏1-羟化酶缺陷，使25-(OH)D转变为l，25-(OH)2D发生障碍，血中25-(OH)D浓度正常，高氨基酸尿症； 型：靶器官l，25-(OH)2D受体缺陷，血中l，25-(OH)2D浓度增高，脱发。,鉴别诊断,（与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别） 4.肾性佝偻病 慢性肾功能障碍，血钙低，血磷高； 甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变； 幼儿后期症状逐渐明显，侏儒状态。,鉴别诊断,（与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别） 5.肝性佝偻病 肝功能不良使25-(OH)D生成障碍； 胆道阻塞，影响维生素D吸收，抑制钙的吸收； 急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏等，25-(OH)D明显降低，低血钙、抽搐和佝偻病征。,治 疗,目的：控制活动期，防止畸形和复发； 维生素D口服：2000-4000 IU/d （或罗钙全0.5-2.0 ug） 2-4 W，后改预防量400 U/d； 重症或无法口服：D320-30万U im ，3个月后改口服预防量； 综合治疗：营养、日光、钙剂、防治并发症。,预 防,日光、生理量的VitD 何时开始预防？ 孕妇 新生儿何时予VitD？ 2W 婴幼儿如何综合措施？ 日光、VitD、钙、辅食,又称低钙惊厥，定义包含： 维生素D缺乏 低血钙：总血钙1.751.88mmon/L或离子钙1.0mmon/L,维生素D缺乏性手足搐搦症,Tetany of Vitamin D Deficiency,发病机理,诱 因,日光、VitD治疗：钙沉积于骨骼，肠道吸收钙 相对不足； 早产儿：储存不足，且常有呼吸障碍、颅内出 血等并发症，易致低钙； 人工喂养：奶制品磷过高，致高磷低钙 疾病：长期腹泻、慢性病。,临床表现,惊厥、喉痉挛、手足搐搦 1.隐匿型 血钙1.751.88mmon/L 面神经征（Chvostek征 ） 腓反射 陶瑟征（Trousseau征）,临床表现,2.典型发作 血钙1.75mmon/L 无热惊厥 四肢抽动，两眼上窜，神志不清，数秒数分钟，数日1次1日数十次 手足搐搦 较大儿，手足痉挛弓状，腕部屈曲，手指伸直，拇指内收，足踝关节伸直，足趾向下弯曲 喉痉挛 婴儿多见，突发呼吸困难，窒息,诊 断,有VitD缺乏史或可能 突发无热惊厥，反复发作，发作后清醒无神经系统体征 血总钙低于1.751.88mmol/L ，或钙离子低于1.0mmol/L,鉴别诊断,（1.其他无热惊厥性疾病） 1低血糖症 清晨空腹，进食不足或腹泻史，昏迷，血糖低于2.2mmol/L。 2低镁血症 新生儿，小婴儿，触觉、听觉过敏，肌肉颤动，惊厥、手足搐搦，血镁低于0.58mmol/L(1.4mgd1)。,鉴别诊断,（1.其他无热惊厥性疾病） 3. 婴儿痉挛症 1岁以内，突发点头状抽搦和意识障碍；伴智力异常；脑电图有高辐异常节律。 4. 甲状旁腺功能减退 间歇性惊厥或手足搐搦，间隔几天或数周发作1次，血磷升高32mmol/L(10mgd1)，血钙降至175mmol/L(7mgd1)，碱性磷酸酶正常或稍低，颅骨X线片可见基底节钙化灶。,鉴别诊断,2.中枢神经系统感染 发热和感染中毒症状，体弱年幼小儿反应差，有时可不发热。有颅内压增高体征及脑脊液改变。 3.急性喉炎 大多伴有上呼吸道感染症状，也可突然发作，声音嘶哑伴犬吠样咳嗽及吸气困难，无低钙症状。钙剂治疗无效。,治 疗,1.急救处理：吸氧、止惊 2.钙剂治疗：有惊厥者用10 葡萄糖酸钙5-10ml稀释2-3倍后缓慢静注，1-2次/天至惊厥停止后口服钙剂 3.维生素D治疗：用法同佝偻病治疗。,1.下列维生素D中哪种活性最强？ A . 1，25二羟维生素D B. 24,25二羟维生素D C. 25,26二羟维生素 D. 23,25二羟维生素D 2. 引起婴儿佝偻病发病的主要原因是 A. 缺钙 B.缺乏维生素D C. 甲状旁腺功能不全 D.食物中钙磷比例不当 3. 下列哪点不是佝偻病骨样组织堆积造成的体征？ A.方颅 B. 肋串珠 C. 肋膈沟 D 手、脚镯 4. VitD缺乏性佝偻病骨骼改变下列哪项叙述不正确？ A. 枕秃多见于3-6个月婴儿 B. 生后8-9个月出现方颅 C. 生后2-3个月出现鸡胸或漏斗胸 D. 出牙可延迟到1岁，或3岁才出齐,5. 佝偻病后遗症期主要表现为 A. 血磷下降血钙正常 B. 睡眠不安及多汗 C. X线长骨骺端呈毛刷状改变 D. 骨骼畸形