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畸形学概述,中南大学湘雅医学院,组胚教研室,文建国,优生优育,利国利民 !,保护环境,人人有责 !,预防先畸,刻不容缓 !,优生优育,利国利民 !,预防先畸,刻不容缓 !,目 录,一、先天性畸形 分类 发生原因 致畸敏感期 二、优生概述,二、先天性畸形,先天性畸形(congenital malformation)是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。 研究先天畸形的科学称畸形学(teratology)。,先畸发生率呈上升趋势,我国的一项统计(1986):畸形率为1.3,其中神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。 工业发达国家的畸形率高于我国。,随着工业发展和环境污染的加重,先畸发生率呈上升趋势,已严重地威胁到人类健康。,警告!,警告!,警告!,、先天性畸形的分类,1整胚发育畸形 2胚胎局部发育畸形 3器官局部畸形 4组织分化不良畸形 5发育过度性畸形,6吸收不全性畸形 7超数和异位发生畸形 8发育滞留性畸形 9重复畸形 10寄生畸形,头面发育不全,头不全,无心胎,象鼻独眼畸形,难道这就是 希腊神话中的 “独眼巨人”?,并肢畸形,正面,背面,你看我象不象 “美人鱼”?,多指(趾)畸形,缺指(趾)畸形,联 胎,寄生胎,面部寄生胎,腹部寄生胎,无脑儿,脊髓脊膜膨出,国际监测的12种先天畸形,我国监测的19种先天畸形,、先畸发生原因,1遗传因素,减少:Turner综合征,核型为45,xo; 增多:18号三体,Edward综合征; 13号三体,Patau综合征; 21号三体,先天愚型(Down综合征); 性染色体三体(47,xxy),睾丸发育不全。 断裂:5号染色体断臂断裂,猫叫综合征,染色体畸变,先天愚型,性染色体三体(Klinefelter)综合征,47, xxy,、先畸发生原因,1遗传因素,多囊肾 小头畸形 肾上腺肥大 皮肤松垂症 软骨发育不全 睾丸女性化综合征,基因突变,新生儿多囊肾,软骨发育不全,致畸因子(teratogen) 能引起先天畸形的环境因素。 五大类:生物性、物理性、药物、化学物质、其它致畸因子。, 环境因素,致畸因子一览表,“ 反应停事件 ”,1962年,西德发现在出生婴儿中有大批无肢或短肢畸形,俗称 “海豹胎”。 孕妇服用了当时新合成的一种治疗妊娠呕吐的药酞胺哌啶酮(又名反应停)。,巨细胞病毒感染所致畸形,药物引起小头畸形,某些抗肿瘤药物有明显的致畸作用,如氨基喋呤可引起无脑、小头及四肢畸形; 白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、6巯基嘌呤等均能引起多种畸形。,烟、酒导致畸形,烟草中的尼古丁使胎盘血管收缩、胎儿缺血缺氧,吸烟所产生的其它有害物质也可影响胎儿发育、导致畸形。 过量饮酒可致胎儿酒精综合征,主要表现为发育迟缓、小头、小眼、短眼裂、眼距小等。,两者关系: 环境因素通过引起遗传物质的改变而导致先天畸形; 遗传特性决定了胚胎对致畸因子的易感程度。, 环境与遗传在畸形中的相互作用,遗传度: 在相互作用引起的先畸中,衡量遗传因素所起作用的程度。遗传度越高,说明遗传因素在该畸形发生中的作用越大。 几种畸形的遗传度:巨结肠80,腭裂76,无脑儿60,先心病35, 环境与遗传在畸形中的相互作用,、胚胎的致畸敏感期,定义:受到致畸作用最易发生畸形的发育阶段。 时期:第3周至第8周(胚期) 原因:此期细胞增生、分化活跃,胚体形态发生复杂,最易受到干扰而发生形态结构畸形。,差异性: 不同器官的发生时间不同,故致畸敏感期不同。 不同致畸因子对胚胎的致畸敏感期也有差异。,致畸敏感期示意图,致畸敏感度高,致畸敏感度低,谢谢大家的支持!,祝大家,心想事成、好运长久!,再见!,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考,实际情况实际分析,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a projector or com

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