【人类遗传病课件】基因突变、基因重组与染色体变异

2019/4/9,Jiangyong,基因突变 基因重组 染色体变异,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,（改变）,（改变）,（改变）,来源,诱因,2019/4/9,Jiangyong,基因突变的概念：,DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。,2019/4/9,Jiangyong,缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸异常,基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症,缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸正常,血红蛋白分子的部分氨基酸顺序,正常,异常,2019/4/9,Jiangyong,蛋白质,正常,异常,氨基酸,谷氨酸,缬氨酸,mRNA,G A,G A,DNA,A,U,A,T,突变,直接原因,根本原因,碱基的替换可导致基因的改变，从而引起所编码的蛋白质的改变。,2019/4/9,Jiangyong,Met,Cys,Ser,DNA片段,mRNA,蛋白质,未突变,2019/4/9,Jiangyong,Met,Phe,Pro,缺失突变,G C,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,Jiangyong,Met,Trp,Phe,插入突变,2019/4/9,Jiangyong,细胞分裂间期DNA分子复制过程中，由于外界环境或生物体内内部因素作用下，使DNA分子复制发生差错，即DNA分子中脱氧核苷酸（碱基）的种类、数量和排列顺序发生改变，从而引起基因结构的改变，遗传信息的改变。,2019/4/9,Jiangyong,基因突变的结果：,一个基因突变后产生的是它的等位基因,2019/4/9,Jiangyong,基因突变的原因：,诱因,物理因素：,化学因素：,生物因素：,如X射线、激光等,亚硝酸、硫酸二乙酯、二口恶口英、秋水仙素等,病毒、细菌等,在没有这些外来因素影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变等原因发生自发改变。,外因,内因,相互作用,2019/4/9,Jiangyong,1、基因突变在自然界是普遍存在的 2、基因突变是随机发生的、不定向的 3、在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 4、多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状 是否适应环境,基因突变的特点,2019/4/9,Jiangyong,基因突变的主要意义：,它是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原材料。,诱变育种,（1）原理：,（2）方法：,（3）举例：,（4）特点：,（5）说明：,基因突变,用物理因素或化学因素来处理生物,青霉素高产菌株的获得,提高了突变率，创造人类需要的变异类型，从中选择培育出优良的生物品种，但由于突变的不定向性，因此该种育种方法具有盲目性,该种方法常用于微生物育种、农作物诱变育种等,2019/4/9,Jiangyong,概念：基因分子结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或其他改变,实例：镰刀型细胞贫血症,症状：红细胞呈镰刀型，容易破裂，产生溶血性贫血,病因：控制合成血红蛋白的DNA分子碱基序列发生了改变,诱因：,物理因素：如X射线、激光等,化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯、秋水仙素等,生物因素：病毒、细菌等,特点：,普遍性、随机性、低频性、有害多有利少性、不定向性,育种上的应用,意义：,变异的根本来源，生物进化的原材料,方法：人工诱变,物理法、化学法,特点：,优点：大幅度改良生物性状,缺点：育种的工作量大,基因突变,2019/4/9,Jiangyong,诱变育种的特点是 能大幅度改良某些性状 能形成新基因 大多形成新物种 一般对个体生存有利 A B c D 诱变育种所依据的遗传学原理是 A基因自由组合 B基因突变 C染色体变异 D染色体交叉互换,A,B,2019/4/9,Jiangyong,基因重组,是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程,在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合； 发生在减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。,实例,猫由于基因重组产生毛色变异、一母生9子，个个皆不同、除了两个双胞胎，没有两个同胞兄弟姊妹在遗传上完全相同。,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,染色体是遗传物质的载体，染色体 的变化必然会导致生物的性状发生相应 的改变。,染色体变异可分为染色体结构变异 和染色体数目变异两种类型。,染色体变异,2019/4/9,Jiangyong,染色体结构的变异,由于染色体的断裂及之后的片段不正常的重新连接引起的。 包括：缺失、重复、倒位、易位,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,Copyright Jiangyong,1、缺失：染色体的某一片段消失,a b c d e,c,a b d e,消 失,在人类遗传中,五号染色体短臂缺失导致猫叫综合症,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,2、重复：染色体增加了某一片段,ab c d e,c,c,ab c c d e,重 复,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,3、倒位：染色体的某一片段颠倒了180,颠 倒,断 裂,a b c d e,a b c d e,c b,a c b d e,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,4、易位：染色体的某一片段位置改变,移 接,a b c d e,b c d e,a,1 2 3,a 1 2 3,慢性骨髓性白血病 22号染色体的一部分易位到第14号染色体上。,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,雌果蝇,雄果蝇,染色体数目的变异,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,染色体组的概念:,生物经过减数分裂，产生的配子中所具有的全部染色体，叫做染色体组 都是非同源染色体，形态、功能各不相同。却携带着控制生物生长发育的全部遗传信息,二倍体：体细胞中含有两个染色体组的生物,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,配子,配子,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,该生物的一个染色体组,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,染色体数目的变异：,指细胞内染色体数目增添或缺失,非整倍性变异 如：AABBAAB或AABBC 整倍性变异 如：AABBAB或AAAABBBB,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,1、非整倍性变异（P46）,动物的非整倍性变异往往是致死的， 植物的非整倍性变异产生的影响相对较小,指在正常的染色体组中，丢失或添加了一条 或几条完整的染色体。与减数分裂有何关系？,（如21三体综合征）,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,2、整倍性变异,指染色体以染色体组为单位成倍地增加或减少。,（1）一倍性变异和单倍性变异,一倍性变异：指体细胞只含有一个染色体组的变 异，由此产生的个体称为一倍体。,单倍性变异：指体细胞含有的染色体数等于配子 染色体数的变异，由此产生的个体 称为单倍体。（如蜜蜂中的雄蜂）,一倍性变异和单倍性变异的关系（P46）,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,一倍体,单倍体,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,一倍体,单倍体,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,由配于不经两性生殖细胞的融合直接发育而成的个体(无论其体细胞会有多少个染色体组),单倍体的实质,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,二倍体,三倍体,四倍体,多倍体,（2）多倍性变异,由合子发育而成的个体，其体细胞中含有几个染色体组，即称为几倍体，当染色体组数超过两个以上时称为多倍体。,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,A AB Aa AaBb AAa AAaBBb AAaa AAaaBBbb AAAaaa AAAaaaBBBbbb,下面各种基因型的个体分别属于几倍体？,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,一倍体：体细胞中有一个染色体组的个体 二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有 两个染色体组的个体 多倍体：体细胞中有三个或三个以上染色体 组的个体 单倍体：配子不经两性生殖细胞的融合，直接 发育而成的个体(无论其体细胞有多 少个染色体组),2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,染色体变异在育种上的应用,单倍体育种的方法,单倍体育种,AaBb,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,单倍体育种的优点,明显缩短育种年限。获得的种都是纯合的，自交后产生的后代性状不会发生分离。,基本步骤：,第一年工作：杂交。即将需要的一些优良性状通过杂交组合到同一株植物体上 第二年工作：先用花药离体培养得到单倍体，然后用秋水仙素处理单倍体幼苗，使染色体数目加倍，得到可育的纯合体,花药离体培养的技术为植物组织培养 依据的原理为细胞的全能性,单倍体育种,（1）原理：,（2）方法：,（3）举例： 已知小麦的高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗锈病（R）对易染锈病（r）为显性，两对性状独立遗传。现有高秆抗锈病、矮秆易染病两纯系品种。要求用单倍体育种的方法培育出具有优良性状的新品种。,染色体变异,花药离体培养获得单倍体植株，再人工诱导染色体数目加倍,（4）特点：,（5）说明,个体基因都是纯合、缩短了育种的年限,该方法一般适用于植物 须与杂交育种配合,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,诱导多倍体的常用方法,用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,多倍体育种,秋水仙素作用的原理:,能够抑制下正在分裂的细胞形成纺锤体,导致染色体不能分离,从而引起细胞内染色体数目的加倍.染色体数目加倍的细胞继续进行正常的有丝分裂,将来就可以发育成多倍体植株.,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,三倍体无籽西瓜的培育,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,P DDRR ddrr 亲本杂交 F1 DdRr 自交 F2 选矮秆抗病的个体 F3,留未出现性状分离个体（纯合子）,出现性状分离个体（杂合子）,自交,重复,杂交育种,依据原理:基因重组,2019/4/9,Jiangyong,2019/4/9,2019/4/9,Jiangyong,转基因生物和转基因食品的安全性,转基因技术已经广泛应用于医、农、林、牧、渔、环境保护等许多方面，但也可能会引发一些安全性问题。 用一分为二的观点看问题，用其利，避其害。 1、转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制 2、转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广。 我国规定对于转基因产品必须标明。,2019/4/9,Jiangyong,现代生物进化理论主要内容(B),1、 内容： （1） 种群是生物进化的基本单位 ； （2） 突变和基因重组产生进化的原材料 ； （3） 自然选择决定生物进化的方向 ； （4） 隔离导致新物种的形成 。 2、种群:是生活在一定区域中的同种生物的全部个体。 3、种群的基因库 ： 是该种群中 全部个体所含有的全部基因 。 4、基因频率：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率。 生物进化实质就是种群基因频率发生变化的过程。,2019/4/9,Jiangyong,通过基因型计算基因频率。 如： 从某种群抽取100个个体，测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别为 30、60、10个。则 ： A基因的频率为 a基因的频率为 过基因型频率计算基因频率，即一个基因的频率等于它的纯合子频率与杂合子频率的一半之和。如：一个种群中AA的个体占30%，Aa的个体占60%，aa个体占10%。则： A基因的频率为30%+1/260%=60% a基因的频率为10%+1/260%=40%,2019/4/9,Jiangyong,生物可遗传变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变和染色体变异统称为突变。 突变和重组是随机、不定向的，只为进化提供了生物进化的原材料，不能决定生物进化的方向。即变异是不定向的,2019/4/9,种群,小种群,新物种,发生改变基因频率,隔离在物种形成中的作用,2019/4/9,下列关于现代生物进化理论的说法，错误的是 A生物进化的基本单位是生态系统 B突变和基因重组产生进化的原材料 C进化的实质是种群内基因频率的改变 D自然选择决定生物进化的方向,A,2019/4/9,生物进化与生物多样性的形成,生物进化的历程（A） 生物是经过漫长的地质年代逐渐进化而来的。是按简单到复杂，由低等到高等，由水生到陆生的进化顺序。,生物进化历程的主要依据是：化石,最早的生物化石是距今：35亿年。 无性生殖有性生