【医学ppt课件】产前诊断咨询

產前遺傳諮詢,製作小組:,蘇怡寧 醫師 台灣大學醫學系畢業 台灣大學臨床醫學研究所副教授 台灣大學臨床醫學研究所博士 台大醫院基因醫學部主治醫師 台大醫院婦產部兼任主治醫師 鄭惠予: 台灣大學分子醫學研究所 主修遺傳諮詢 關惠鍾: 台灣大學分子醫學研究所 主修遺傳諮詢,Dear 父母親: 今天 希望透過產前遺傳診斷 提早確診胎兒是否有先天性異常的可能性。,根據醫學的統計，每年出生的新生兒中約有2-3%是屬於先天性異常兒。,符合補助檢查者:,年齡34歲以上之孕婦。 曾懷孕有過染色體異常胎兒者或神經管缺陷者。 此次懷孕經超音波異常者 此次懷孕經孕婦血清篩檢異常者。 有三次以上的習慣性流產者。 夫婦之一有染色體結構異常者或遺傳疾病帶因者。 家族有唐氏症患者或染色體異常者。,若您是以上其中之一族群者， 建議經由醫師與遺傳諮詢師們 給予有關遺傳方面的諮詢， 以便您能審慎評估。,產前遺傳診斷的檢查,有時間上的限制考量喔 絨毛取樣檢查 (懷孕10-12週). 羊膜穿刺檢查 (懷孕16-18週). 臍帶血檢查 (懷孕20週以後).,絕對會避開胎兒，請放心 。,絨毛取樣,羊膜穿刺檢查,胎兒臍帶血檢查,取 樣 部 位 的 不 同 。,羊膜穿刺的用物,絨毛取樣的用物,檢查過程 請放輕鬆,排空膀胱,確認懷孕週數與胎兒是否正常,確認位置,消毒皮膚,運用細針,取樣: 絨毛細胞(微量) 羊水(至少20ml) 臍帶血(3ml),覆蓋敷料,在診間外面至少休息2030分鐘，並另送檢體至實驗室分析,醫師會藉由超音波儀器,在超音波引導下,在超音波引導下,檢查後需注意事項:,在診間外休息2030分鐘左右，沒有任何的不適才可以離開。 檢查後三到五天內，應避免粗重的活動，例如:提重物，避免跌倒。 一般日常生活作息可照舊。,檢查後需注意事項:,極少數孕婦會有一點點的陰道出血，或者分泌物比較多一點，這些現象通常稍微休息，或幾天之內就會自然消失。 如果有激烈的腹痛或宮縮、發燒、明顯的破水、大量出血，應趕快就醫。 約千分之一三的機率有流產的可能。,檢查的目的,利用傳統染色體G-banding檢查、 螢光原位雜交FISH、全染色體螢光分析SKY 以及Silver stain等。 提早偵測出 胎兒染色體是否有異常情形。 例如: 染色體大片段倒轉、互換、缺失或重複。 染色體微小片段的缺失。,正常染色體分析圖,異常染色體分析圖,缺失,重複,倒轉,互換,三條,晶片式全基因定量分析技術(aCGH),主要是偵測染色體的微片段缺失。 傳統染色體檢查的解析度，對於某些微小片段的缺失或重複不一定可以靠顯微鏡檢測得到，此時可以進行aCGH以提高檢測的解析度。,晶片式全基因定量分析技術(aCGH),晶片式全基因定量分析技術(aCGH),常見微片段缺失症候群臨床表現: 發展遲緩、胎兒過小、胎兒生長停滯。 神經系統發育不全、智能障礙、學習障礙、小腦症、張力低下等。 臉部特徵異常。 心臟血管系統先天性異常。 其他先天性發育異常。,傳統羊水檢測 與晶片式全基因體定量分析技術之比較,傳統羊水檢測,晶片式全基因定量分析,利用傳統染色體顯微鏡檢查 如G-Binding,利用晶片式比較基因體雜交分析 如array-CGH,染色體數目增加或減少 染色體大片段的缺失 、重覆、倒轉、互換等,部分自閉症 小胖威力症 威廉氏症後群 貓哭症候群 Sotos症候群 WAGR症候群 威爾姆氏腫瘤 X染色體脆折症等,晶片式全基因定量分析技術(aCGH),可偵探出超過100多種臨床上常見的微小片段染色體缺失疾病， 可以彌補傳統羊水檢測染色體檢查解析度不足，但無法完全取代。,準確度與成功性,成功率與正確性 少數檢體需重新取樣。可能因母親血液污染嚴重，染色體異常的特性，細胞沒有辦法生長等。,得知報告需多少時間,絨毛膜取樣術檢查: 約2週。 羊膜穿刺術檢查: 約2-3週。 胎盤臍帶血檢查: 約5-7天。 晶片式全基因體定量分析技術: 約 3-4週。,報告結果,若為異常 會通知提早回門診，由醫師予以解釋報告結果的意義。 若為正常 將不另行通知。 傳統羊水檢驗則請父母回產檢醫師門診看報告。 晶片式全基因體定量分析則會寄至家中。,透過產前遺傳檢