课件：上海交通大学医学院新华儿童儿童医学中心儿科学之先天性甲状腺机能减低症.pptVIP

先天性甲状腺机能减低症 （congenital Hypothyroidism),上海交通大学附属儿童医院 李 嫔,2019,-,1,先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism， CH) 是儿科最常见的内分泌疾病 CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的 发病率为150007000,General Introduction,2019,-,2,Incidence of a Disease,2019,-,3,HypothalamusPituitaryThyroid gland axis,2019,-,4,Thyroid gland hormone regulate,Hypothalamus TRH,Pituitary TSH,Thyroid gland T3、T4,2019,-,5,二、甲状腺的生理作用,对代谢的影响 能量代谢：产热效应、基础代谢率增加 糖代谢:增强糖原分解和糖异生 血糖 物质代谢 蛋白质：分解大于合成 脂代谢:脂肪酸和胆固醇分解,Thyroid gland hormone-function,2019,-,6,Thyroid gland hormone-function,对生长发育的影响： 促生长，对婴儿脑和长骨的生长、发育影响极大 其他作用： 1.对神经系统： 促进CNS的发育，提高NS的兴奋性 对心血管系统：强心，脉压增大,2019,-,7,Definition,congenital Hypothyroidism (CH)-系甲状腺激 素合成与分泌不足，或甲状腺激素生理效应不好而致的全身性疾病 分类: 原发性：甲状腺本身疾病所致 继发性：病变位于垂体或下丘脑 -中枢性甲低 散发性：发育不良、异位，合成途径缺陷 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致,2019,-,8,甲状腺激素合成与释放,2019,-,9,Causes,散发性: 甲状腺发育不全或异位:缺如、发育不良、 异位，90%， -基因缺陷 (2) 母体孕期摄入抗甲状腺药物或抗体-暂时性 (3) 甲状腺素合成途径障碍 -常染色体隐性遗传 酶缺陷 (4) 促甲状腺素(TSH)缺乏-垂体、下丘脑 (5) 靶器官反应低下-不敏感, 甲状腺素受体基因缺陷 2. 地方性: 孕母碘缺乏,2019,-,10,舌根部异位甲状腺,胸骨后甲状腺,正 位,左侧位,2019,-,11,Clinical Findings*,智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下,2019,-,12,甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良： 生后36个月出现症状 甲状腺异位： 生后数年后出现症状,起病时间,2019,-,13,非特异性生理功能低下表现： 三超: 过期产、巨大儿、 生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、 血压低、反应低、肌张力低,Neonatal Symptoms and Signs,2019,-,14,Symptoms and Signs,2.幼儿及儿童 特殊面容：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽，舌体宽而厚、常伸出口外，淡漠， Short stature，躯干长而四肢短，上部量下部量1.5 神经系统：发育迟缓，智能低下，呆滞、 神经反射迟钝 心血管低下: 脉细弱、低钝，心脏大，低电压 消化： 腹胀、便秘,2019,-,15,C H 男孩，13岁,2019,-,16,Symptoms and Signs -地方性,神经性综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材和甲状腺功能基本正常 粘液水肿性综合征：生长、性发育落后、粘液性浮肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高 甲状腺肿大：甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状腺肿大,2019,-,17,Laboratory Findings,新生儿筛查 （ Neonatal Screening） 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 骨龄延迟 核素检查 定位 其他 B超、 血糖 、血脂、基础代谢率低,2019,-,18,Neonatal Screening,生后23d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度 20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊,2019,-,19,血清T4、T3 、TSH测定,任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状 如T4降低、TSH明显升高-确诊 血清T3浓度可降低或正常 甲状腺功能正常低T3综合征,下丘脑 TRH,垂体 TSH,甲状腺 T3、T4,2019,-,20,TRH test,若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。 静注 TRH 7g/kg 结果判定： 正常者在注射2030min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。 若未出现高峰，应考虑垂体病变； 若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。,2019,-,21,Diagnosis,容易 Neonatal Screening ：TSH ,Symptoms and Signs 典型表现 确诊：TSH 、 T4、T3 其他：定位,2019,-,22,Differential Diagnosis,Down Syndrome 骨骼发育障碍的疾病 先天性巨结肠 粘多糖I形,2019,-,23,21-三体综合征,特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别,2019,-,24,先天性软骨发育不良,特殊外貌和 体形,2019,-,25,先天性巨结肠,面容、精神反应及哭声等均正常 便 秘 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段,2019,-,26,Mucopolysacchrides type 1, (粘多糖I型),特点： 头大、特殊面容、毛发多、肝脾大 肋骨飘带状、椎骨前楔型、掌指骨短,2019,-,27,Treatment,治疗原则 确诊-立即治疗， 缺如、发育异常-终身服用甲状腺制剂 下丘脑-垂体低下：皮质醇等 暂时性：2年，停药1个半月 正常，停药,2019,-,28,Treatment,Drug L-甲状腺素：50g/片 干甲状腺片：40mg/片 dose：L-甲状腺素：50g/片 新生儿 开始 10g/kg 婴幼儿 6-8g/kg 儿 童 5g/kg,TSH、 T4、T3,调整 剂量,2019,-,29,展 望,产前诊断: 母血检测确定 基因诊断、治疗,2019,-,30,小 结,先天性甲状腺功能低下症-甲状腺素少 临床特点：特殊面容、智力差、神经发育差、代谢 低、粗糙、便秘、矮小 确诊：甲状腺功能 TSH 、 T4、T3 治疗： L-甲状腺素“优甲乐” 随访： 1月，3月，半年,2019,-,31,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析,感谢您的观看和下载,