演示文稿产前筛查质量控制

产前筛查的质量控制,应用原则 被筛查的疾病应是当地患病率较高、危害严重的疾病 筛查所用的方法是无害的、简便、易行，可迅速得到准确结果 有进一步确诊的方法和治疗条件 筛查试验充分考虑收益,产前筛查程序 产前筛查知情 产前咨询师应向孕妇解释唐氏综合征和神经缺陷的基本知识，包括疾病发生率，患儿情况以及孕妇高危因素。 产前咨询医师应向孕妇解释开展产前筛查的意义。 医务人员应告知筛查试验的效率及其局限性，特别是筛查试验不是确诊手段，有一定的假阴率，对高危者需要进一步产前诊断。 医务人员应告知包含有丰富、深刻的内容，孕妇同意在很大程度上取决于医务人员尤其医生向其告知与疾病有关的医疗信息资料，并让孕妇真正理解这些信息。 孕妇同意筛查必须在知情同意书上签字。,建立高质量产前筛查质量控制的必要性,避免因人为疏漏等原因导致的检出率低，而可能引发的潜在医疗纠纷的赔偿责任。 避免筛查系统假阳性率过高，导致羊膜腔穿刺和细胞遗传 学产前诊断数量的增多，从而增加不必要的社会总支出（家庭经济负担及医疗资源效率）。 使经过筛查的高风险孕妇能得到及时、有效的产前诊断，切实有效地降低活产胎儿中先天异常患病率，控制出生缺陷，提高人口质量。,产前筛查系统质量控制“七”环节,1、临床咨询筛查申请 2、样本系集储送 3、实验室检测 4、风险计算评估 5、筛查报告 6、高风险召回产前诊断 7、妊娠结局系统评估,1、临床咨询、筛查申请,A、筛查项目告知： 筛查对象：孕8-20周的所有非高危孕妇 大于35岁的高龄孕妇、应预先告知年龄对筛查的影响 法律法规所要求直接做产前诊断的（如产生育过染色体病患儿的孕妇等） 产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 夫妇一方为染色体异常携带者 夫妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史 筛查病种、时间 21-三体综合征（孕8-20周） 18-三体综合征（孕8-20周） 神经管畸形（孕15-20周）,1、临床咨询、筛查申请,A、筛查项目告知 B、孕妇基本信息 基本人口统计数据、孕龄、妊娠情况、既往史 年龄 出生日期（年/月/日）：公历（阳历）年份 种族 不同种族（少数民族）有差异，如：黑人妇女（Afro-Caribbean)的HAFP水平大约偏高20% 体重 称重日期：采血日前后 平均每增加20kg体重，hAFP水平下降17%； 科学的衡量方法：BML（体重/身高） 吸烟 吸烟量：支/天 hCG水平孕中期时差异最大，低18%;uE3低4%，free hCGb低6%,1、临床咨询、筛查申请,A、筛查项目告知 B、孕妇基本信息 基本人口统计数据、孕龄、妊娠情况、既往史 双胎（单卵、双卵）标志物水平基本加倍 I-型糖尿病 AFP 低10% UE3低7%；freehCGb低11% 阴道出血（可能会导致AFP水平增高） 开始日期及出血天数 服用叶酸情况 预防神经管畸形：0.4毫克/天 辅助生殖 体外受精（IVF）等。 卵子提供者年龄 受孕日期 妊娠期间服用或注射孕激素情况,1、临床资询、筛查申请,A、筛查项目告知 B、孕妇基本信息 基本人口统计数据、孕龄、妊娠情况、既往史 异常妊娠史 21/18三体 NTD 不明流产史 妊娠期糖尿病 既往孕次、生孕次数 既往产前诊断经历 羊膜腔穿刺 绒毛活检 家族遗传史,1、临床咨询、筛查申请,咨询时间不少于15分钟 A、筛查项目告知 B、孕妇基本信息 C、签订知情合同意书 D、临床医生意见 知情同意书的解释问题 产前筛查的知情同意中，要肯定筛查的意义 筛查后DS的风险至少从人群中的1/800降低到1/26001/2000 说明筛查的局限性 对3040%漏查的要有合理解释 对不接受产前筛查的孕妇，要签署放弃筛查协议书 ，避免发生“未告知”纠纷。,产前血清血筛查知情同意书格式,经医生宣教， 我们已经了解产前筛查的目的和意义，即根据孕周选择测定母血中PAPP-A、Free-h CG、AFP. UE3指标，结合孕妇的年龄、体重、孕龄进行综合的风险评估，得出胎儿患 21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度，并不是确诊，而是一种无创伤的检查。但鉴于当今医学技术水平的限制和患者个体差异或有些已知和无法预知的原因，即使在医务工作人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标疾病的预期检出率为神经管缺陷：85-90%；21-三体；60-70%；18-三体；60-70%。低风险或阴性的报告，只表明胎儿发生该种天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。筛查结果如为高风险，则需要进一步检查以明确诊断。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性。对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，也愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。,2、样本采集、储运,A、样本采集 B、样本储存、运输 血清样本采集 核对筛查申请单、知情同意书 再次确定年龄、孕周准确性 建议空腹抽血 采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血医师 采集静脉血2-3ml，不抗凝 置室温（18-25）30分钟左右，2000rpm10分钟分离血清 样本为送检的，要办理核对和验收登记，对使用抗凝剂的标本、溶血、高血脂等标本退回采血单位重采 样本检测前 2-8 累计保存时间不得超过7天 -20 以下保存，应避免反复冻融 样本检测后 -70 以下保存不少于二年 储存的标本有完整的档案，记录标本储存的位置 包括冰箱编号、保存架编号，盒子编号与盒中的位子保存，应避免反复冻融,假阳性、假阴性,总结唐氏综合征的产前筛查模式,全面联合筛查: Fully integrated screening 早孕期 PAPP-A and NT + 中孕期 三联/四联筛查，最终得出一个风险值 血清学联合筛查: Serum integrated screening 早孕期 PAPP-A 和 中孕期三联/四联筛查，最终得出一个风险值,早中孕期序贯及联合产前筛查,优点 检出率最高（95%左右） 联合筛查假阳性率低，可以有效降低羊水穿刺率 缺点 筛查成本最高 孕妇需要早孕-中孕二次回访，依从性差 早孕高危孕妇失访后果严重 中孕期引产风险较大 筛查时间跨度大，引起的心理压力较大,唐氏综合征的中孕期血清学产前筛查,目前国内已经成熟的中孕期血清学产前筛查模式 (Second-trimester maternal serum screening) AFP + free HCG / HCG AFP + free HCG / HCG+uE3 AFP + free HCG / HCG+uE3 +Inh A 1998年后前两者为国内35岁以下孕妇筛查模式的主流,实验室质量控制,目的： 保证每个孕妇样本的测定结果的稳定性、可靠性 手段： 1、室间质评系统误差准确度 2、室内质控随机误差精密度 室内质控是实验室质量控制工作的基础，提高 常规测定工作的批间、批内标本检测结果的一致性。,6、高风险召回、咨询和产前诊断,关于风险率结果 不要反复论阳性以排除假阳性 重视阴性结果假阴性阳性后果严重 重视Free -hCG值增高 并不是Free -hCG值越高，DS的风险就直越高 在排除其他疾病可能性后，要注意随访，与升高有关的疾病有； 自然流产值加 小于胎龄儿 妊娠期高血压性疾病 早产 胎儿畸形 新生儿吸呼窘迫综合征，新生儿黄疸,6、高风险召回、咨询和产前诊断,产前诊断月统计报告 高风险召回率 高风险确诊及时性 羊膜穿刺率及胎儿丢失率 超声及细胞遗传诊断结果报告率,7、妊娠结局、系统评估,建立妊娠结局跟踪回访制度 对所有已筛查孕妇的妊娠结局进行跟踪、落实 跟踪方式可采取电话、邮寄照片和体检，为保证回访质量，产前诊断中心专人体检率应达80%以上 对中途发生胎儿丢失或出生后死亡的新生儿，应采集相关标本，鉴定死亡原因 妊娠结局统计包括： 医学终止妊娠人数 胎死宫内人数 自发流产人数 早产人数 正常（或足月）分娩数,产前诊断的局限性 申请失妇必须理解 产前筛查或检查不能保证出生胎儿必定正常 不是任何一位孕妇任何孕期都能进行产前诊断 遗传筛查方法只限于高危妊娠 夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传病风险，而此病只是有可能被检查出来,产前诊断的准确性 就诊夫妇必须明确产前筛查和诊断区别 筛查针对普遍孕妇而不局限于所有发病胎儿，因此人会有假阳性和假阴性 诊断是企图能检出每一个患儿 就诊夫妇必须明确，没有一种检查方法是完美无缺的 生物学上的变化，如约10%的脊柱裂是闭合的 实验问题：培养失败或一些不幸的但无法避免的人为错误,例1：33岁 孕周 16W DS：1/540 hcGMOM:1.88 AFPMOM:1.08 uE3MOM:0.80 Iuhibin-AMOM:2.22 胎儿染色体核型：47XY+21,例2：27岁 孕周 16W DS:1/220 ES:1/28000 NTD：阴性 hcGMOM:1.73 AFPMOM:0.53 UE3:0.49 Imhibin-AMOM:3.10 B超提示：胎儿全身水肿颈淋巴管瘤 胎儿染色体核型：47XX+18,例3：35岁 产筛：DS：1/5720 ES：1/50000 NTD：1/12724 孕22周时B超提示：双下肢股骨长比正常孕龄小12周。 新生儿染色体核型：47XX+21,例4：35岁以下孕妇 产筛：DS：1/1249 AFPMOM：0.35 新生儿染色体核型：47XX+21,例5：36岁 孕 20W 产筛：DS：1/2700 AFPMOM：1.03 hcGMOM:0.78 Inhibin-AMOM:0.89 胎儿染色体核型：47XX+21,例6：28岁 孕 20W DS：1/1000 ES：1/50000 NTD：阴性 hcGMOM:4.68 AFPMOM:2.36 Inhibin-AMOM:8.06 B超提示：胎儿偏小2周 胎儿核型：47XX+16（2）/46.XX(48),例7：3