高中生物 6_3 人类遗传病课件 新人教版必修2

,一 遗传病及其类型,一 遗传病及其类型,例1下列关于人类遗传病的叙述，错 误的是,一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病,A. B. C. D. ,一 遗传病及其类型,例1下列关于人类遗传病的叙述，错 误的是,一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病,A. B. C. D. ,区别：遗传病与先天性疾病、家族性疾病,一 遗传病及其类型,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,一 遗传病及其类型,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,1.显性遗传病,常显：,伴X显：,一 遗传病及其类型,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,1.显性遗传病,常显：,如软骨发育不全、多指、并指等,伴X显：,一 遗传病及其类型,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,1.显性遗传病,常显：,如软骨发育不全、多指、并指等,伴X显：,抗维生素D佝偻病等,一 遗传病及其类型,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,1.显性遗传病,常显：,如软骨发育不全、多指、并指等,2.隐性遗传病,伴X显：,抗维生素D佝偻病等,一 遗传病及其类型,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,1.显性遗传病,常显：,如软骨发育不全、多指、并指等,2.隐性遗传病,常隐：,伴X隐：,伴X显：,抗维生素D佝偻病等,一 遗传病及其类型,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,1.显性遗传病,常显：,如软骨发育不全、多指、并指等,2.隐性遗传病,常隐：,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等,伴X隐：,伴X显：,抗维生素D佝偻病等,一 遗传病及其类型,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,1.显性遗传病,常显：,如软骨发育不全、多指、并指等,2.隐性遗传病,常隐：,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等,伴X隐：,红绿色盲、血友病等,伴X显：,抗维生素D佝偻病等,一 遗传病及其类型,多基因遗传病,一 遗传病及其类型,多基因遗传病,1.由多对基因控制的人类遗传病。,一 遗传病及其类型,多基因遗传病,1.由多对基因控制的人类遗传病。,2.特点：易受环境因素的影响，在群体中的发 病率比较高。,一 遗传病及其类型,多基因遗传病,1.由多对基因控制的人类遗传病。,3.主要包括一些先天性发育异常和一些常见病， 如冠心病，哮喘病，原发性高血压和青少年型 糖尿病等。,2.特点：易受环境因素的影响，在群体中的发 病率比较高。,一 遗传病及其类型,染色体异常遗传病,一 遗传病及其类型,染色体异常遗传病,1.人的染色体发生异常，引起的遗传病。,一 遗传病及其类型,染色体异常遗传病,1.人的染色体发生异常，引起的遗传病。,2.目前已经有100多种，几乎涉及到每一对染 色体，往往造成严重的后果。,一 遗传病及其类型,染色体异常遗传病,1.人的染色体发生异常，引起的遗传病。,2.目前已经有100多种，几乎涉及到每一对染 色体，往往造成严重的后果。,3.分类：,一 遗传病及其类型,染色体异常遗传病,1.人的染色体发生异常，引起的遗传病。,2.目前已经有100多种，几乎涉及到每一对染 色体，往往造成严重的后果。,3.分类：,常染色体病（21三体综合症）,一 遗传病及其类型,染色体异常遗传病,1.人的染色体发生异常，引起的遗传病。,2.目前已经有100多种，几乎涉及到每一对染 色体，往往造成严重的后果。,3.分类：,常染色体病（21三体综合症） 性染色体病（性腺发育不良）,三 遗传病的监测和预防,三 遗传病的监测和预防,1.遗传咨询：,三 遗传病的监测和预防,1.遗传咨询：,医生对咨询者进行身体检查， 了解家庭病史，对是否患有某 种遗传病作出诊断。,三 遗传病的监测和预防,1.遗传咨询：,医生对咨询者进行身体检查， 了解家庭病史，对是否患有某 种遗传病作出诊断。,分析遗传病的传递方式。,三 遗传病的监测和预防,1.遗传咨询：,医生对咨询者进行身体检查， 了解家庭病史，对是否患有某 种遗传病作出诊断。,分析遗传病的传递方式。,推算出后代的再发风险率。,三 遗传病的监测和预防,1.遗传咨询：,医生对咨询者进行身体检查， 了解家庭病史，对是否患有某 种遗传病作出诊断。,分析遗传病的传递方式。,推算出后代的再发风险率。,向其提出防治对策和建议， 如终止妊娠、进行产前诊断等。,三 遗传病的监测和预防,2.产前诊断,方法：,三 遗传病的监测和预防,2.产前诊断,方法：,羊水检查、B超检查； 孕妇血细胞检查； 基因诊断。,四 人类基因组计划与人体健康,四 人类基因组计划与人体健康,1.人类基因组：,四 人类基因组计划与人体健康,1.人类基因组：,是指人体DNA所携带的全部遗传信息,四 人类基因组计划与人体健康,1.人类基因组：,是指人体DNA所携带的全部遗传信息,2.人类基因组计划：,四 人类基因组计划与人体健康,1.人类基因组：,是指人体DNA所携带的全部遗传信息,2.人类基因组计划：,分析测定人类基因组的核苷酸序列,四 人类基因组计划与人体健康,1.人类基因组：,是指人体DNA所携带的全部遗传信息,2.人类基因组计划：,分析测定人类基因组的核苷酸序列,人的单倍体基因组,四 人类基因组计划与人体健康,1.人类基因组：,是指人体DNA所携带的全部遗传信息,2.人类基因组计划：,分析测定人类基因组的核苷酸序列,人的单倍体基因组,指人的24条染色体上的DNA分子(22条常染色体 和X、Y染色体),四 人类基因组计划与人体健康,1.人类基因组：,是指人体DNA所携带的全部遗传信息,2.人类基因组计划：,分析测定人类基因组的核苷酸序列,人的单倍体基因组,指人的24条染色体上的DNA分子(22条常染色体 和X、Y染色体),这24个DNA分子上有31.6亿个碱基对，已发现的 基因约为2.02.5万个,四 人类基因组计划与人体健康,1.人类基因组：,是指人体DNA所携带的全部遗传信息,2.人类基因组计划：,分析测定人类基因组的核苷酸序列,人的单倍体基因组,指人的24条染色体上的DNA分子(22条常染色体 和X、Y染色体),携带着人类的全部遗传信息,这24个DNA分子上有31.6亿个碱基对，已发现的 基因约为2.02.5万个,四 人类基因组计划与人体健康,1.人类基因组：,是指人体DNA所携带的全部遗传信息,2.人类基因组计划：,分析测定人类基因组的核苷酸序列,人的单倍体基因组,(2)意义：,四 人类基因组计划与人体健康,1.人类基因组：,是指人体DNA所携带的全部遗传信息,2.人类基因组计划：,分析测定人类基因组的核苷酸序列,人的单倍体基因组,(2)意义：,对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义,五 调查人群中的遗传病,五 调查人群中的遗传病,确定要调查的遗传病：,五 调查人群中的遗传病,确定要调查的遗传病：,选取群体中发病率较高的单基因遗传病作为要 调查的对象，掌握其症状及表现。,五 调查人群中的遗传病,确定要调查的遗传病：,选取群体中发病率较高的单基因遗传病作为要 调查的对象，掌握其症状及表现。,设计记录表格及制定出切实可行的调查方案。,五 调查人群中的遗传病,确定要调查的遗传病：,选取群体中发病率较高的单基因遗传病作为要 调查的对象，掌握其症状及表现。,设计记录表格及制定出切实可行的调查方案。,分小组，随机抽样调查：,五 调查人群中的遗传病,确定要调查的遗传病：,选取群体中发病率较高的单基因遗传病作为要 调查的对象，掌握其症状及表现。,设计记录表格及制定出切实可行的调查方案。,分小组，随机抽样调查：,每个小组调查410个家庭（或家系）。,五 调查人群中的遗传病,确定要调查的遗传病：,选取群体中发病率较高的单基因遗传病作为要 调查的对象，掌握其症状及表现。,设计记录表格及制定出切实可行的调查方案。,分小组，随机抽样调查：,每个小组调查410个家庭（或家系）。,汇总结果，统计分析：,五 调查人群中的遗传病,确定要调查的遗传病：,选取群体中发病率较高的单基因遗传病作为要 调查的对象，掌握其症状及表现。,设计记录表格及制定出切实可行的调查方案。,分小组，随机抽样调查：,每个小组调查410个家庭（或家系）。,汇总结果，统计分析：,为保证被调查的群体足够大，小组调查的数 据，应在班级或年级中进行汇总。,五 调查人群中的遗传病,确定要调查的遗传病：,设计记录表格及制定出切实可行的调查方案。,分小组，随机抽样调查：,汇总结果，统计分析：,计算每一种遗传病的发病率：,五 调查人群中的遗传病,确定要调查的遗传病：,设计记录表格及制定出切实可行的调查方案。,分小组，随机抽样调查：,汇总结果，统计分析：,计算每一种遗传病的发病率：,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,100,例3囊性纤维化病是一种常染 色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该 病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。 如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有 多大，你会怎样告诉他们？,A. 你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患 病的风险 B. 你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们 的孩子 C. 由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患 该病的概率为1/9 D. 根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为 1/16,例3囊性纤维化病是一种常染 色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该 病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。 如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有 多大，你会怎样告诉他们？,A. 你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患 病的风险 B. 你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们 的孩子 C. 由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患 该病的概率为1/9 D. 根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为 1/16,例4在自然人群中，有一种单基因 (用A、a表示)遗传病的致病基因频率为万分之 一，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小 组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如 图所示。请回答下列问题。,？,1,2,1,2,3,4,5,1,2,3,4,5,6,1,2,3,4,5,正常男女,患病男女,？,表现型未知,？,1,2,1,2,3,4,5,1,2,3,4,5,6,1,2,3,4,5,正常男女,患病男女,？,表现型未知,该遗传病不可能的遗传方式是_ _。,？,1,2,1,2,3,4,5,1,2,3,4,5,6,1,2,3,4,5,正常男女,患病男女,？,表现型未知,该遗传病不可能的遗传方式是_ _。,Y染色体遗传,和x染色体隐性遗传,？,1,2,1,2,3,4,5,1,2,3,4,5,6,1,2,3,4,5,正常男女,患病男女,？,表现型未知,该种遗传病最可能是_遗传病。 如果这种推理成立，推测一5的女儿的基因 型及其概率(用分数表示)为：,？,1,2,1,2,3,4,5,1,2,3,4,5,6,1,2,3,4,5,正常男女,患病男女,？,表现型未知,该种遗传病最可能是_遗传病。 如果这种推理成立，推测一5的女儿的基因 型及其概率(用分数表示)为：,X染色体显性,？,1,2,1,2,3,4,5,1,2,3,4,5,6,1,2,3,4,5,正常男女,患病男女,？,表现型未知,该种遗传病最可能是_遗传病。 如果这种推理成立，推测一5的女儿的基因 型及其概率(用分数表示)为：,X染色体显性,1/40000 XAXA、10002/40000 XAXa、 29997/40000 XaXa,？,1,2,1,2,3,4,5,1,2,3,4,5,6,1,2,3,4,5,正常男女,患病男女,？,表