名词解释分子生物学.doc

分子生物学名词解释基因组，Genome，一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组半保留复制（semiconservative replication）：一种双链脱氧核糖核酸（DNA）的复制模型，其中亲代双链分离后，每条单链均作为新链合成的模板。因此，复制完成时将有两个子代DNA分子，每个分子的核苷酸序列均与亲代分子相同，半不连续复制(Semi-ondisctinuousreplication)。是指DNA复制时，前导链上DNA的合成是连续的，后随链上是不连续的，故称为半不连续复制。dNTP，deoxy-ribonucleoside triphosphate（脱氧核糖核苷三磷酸）的缩写。是包括dATP, dGTP, dTTP, dCTP,dUTP等在内的统称，N是指含氮碱基，代表变量指代A、T、G、C、U等中的一种。在生物DNA、RNA合成中，以及各种PCR（RT-PCR（reverse transcription PCR）、Real-time PCR）中起原料作用。转座子 是一类在细菌的染色体，质粒或噬菌体之间自行移动的遗传成分，是基因组中一段特异的具有转位特性的独立的DNA序列.多顺反子（polycistronicmRNA)在原核细胞中，通常是几种不同的mRNA连在一起，相互之间由一段短的不编码蛋白质的间隔序列所隔开，这种mRNA叫做多顺反子mRNA。这样的一条mRNA链含有指导合成几种蛋白质的信息。基因表达：(gene expression)是指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经 过转录、翻译等一系列过程， 合成特定的蛋白质， 进而发挥其特定的生物学功能和生物学效应的 全过程外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。转录（Transcription）是遗传信息从DNA流向RNA的过程。即以双链DNA中的一条链为模板，以dATP、dCTP、dGTP、dUTP四种1核苷三磷酸为原料，在RNA聚合酶催化下合成RNA的过程。翻译translation是蛋白质生物合成（基因表达中的一部分，基因表达还包括转录）过程中的第一步，翻译是根据遗传密码的中心法则，将成熟的信使RNA分子（由DNA通过转录而生成）中“碱基的排列顺序”（核苷酸序列）解码，并生成对应的特定氨基酸序列的过程启动子（Promoters)启动子是位于结构基因5端上游的DNA序列，能活化RNA聚合酶，使之与模板DNA准确的结合并具有转录起始的特异性。增强子(enhancer)指增加同它连锁的基因转录频率的DNA序列。增强子是通过启动子来增加转录的断裂基因（splite gene）。真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因（splite gene）。内含子（introns）在转录后的加工中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。术语内含子也指编码相应RNA内含子的DNA中的区域顺式作用元件：cis-acting element 是指那些与结构基因 达调控相关、能够被 基因调控蛋白特异性识别和结 合的特异 DNA 序列。包括启动子、上游启动子元件、增强子、加 尾信号和一些反应元件 等。反式作用因子：trans-acting factor 是指真核细胞内含有的大量可以通过直接或间 接结合顺式作用元件而调节 基因转录活性的蛋白质因子。遗传密码geneticcodon又称密码子、遗传密码子、三联体密码。指信使RNA(mRNA）分子上从5端到3端方向，由起始密码子AUG开始，每三个核苷酸组成的三联体。它决定肽链上每一个氨基酸和各氨基酸的合成顺序，以及蛋白质合成的起始、延伸和终止。开放阅读框open reading frame，ORF 是结构基因的正常核苷酸序列，从起始密码子到终止密码子的阅读框可编码完整的多肽链，其间不存在使翻译中断的终止密码子。多聚核糖体（polyribosome）是指合成蛋白质时，多个甚至几十个核糖体串联附着在一条mRNA分子上，形成的似念珠状结构。在合成多蛋白质时，核糖体并不是单独工作的，常以多聚核糖体的形式存在。一般来说，mRNA的长度越长，上面可附着的核糖体数量也就越多。信号序列（signal sequence）：引导蛋白质定向转移的线性序列，通常有16-26个氨基酸残基，对所引导的蛋白质没有特异性要求。SD序列（Shine-Dalgarnosequence）：mRNA中用于结合原核生物核糖体的序列。SD序列在细菌mRNA起始密码子AUG上游10个碱基左右处，有一段富含嘌呤的碱基序列，能与细菌16SrRNA3端识别，帮助从起始AUG处开始翻译。限制性核酸内切酶(restriction enzyme) 一类能识别双链DNA内部特异位点并裂解磷酸酯键的核酸内切酶。基因文库（gene library):用DNA重组技术将某种生物的总DNA用特定的限制性内切酶切割成一个个片段，然后将这些片段随机地连接在某些质粒或其他载体上，再将它们转移到适当的宿主细胞中，通过细胞的增殖而构成各个片段的无性繁殖系（克隆），当这些克隆多到可以包括该种生物的全部基因时，这一批克隆的总体就称为该种生物的基因文库。 cDNA文库 提取出组织细胞的全部mRNA，在体外反转录成cDNA，与适当的载体常用噬菌体或质粒载体连接后转化受体菌，则每个细菌含有一段cDNA，并能繁殖扩增，这样包含着细胞全部mRNA信息的cDNA克隆集合称为该组织细胞的cDNA文库。缺口平移法（nick translation）用-32P 标记的dNTP取代原来DNA链中不带同位素的同种核苷酸，生成的两条链均被同位素标记。分子克隆(molecular cloning)：在体外将目的基因与载体DNA结合成一具有自我复制能力的DNA分子，继而通过转化或转染宿主细胞、筛选出含有目的基因的转化子细胞，再进行扩增、提取获得大量目的DNA分子拷贝，或其表达产物。装配型质粒（粘粒，cosmid) 一种人工改造的综合噬菌体和细菌质粒的载体装配型质粒带有噬菌体的cos位点其包装所需的序列，又带有质粒的抗药基因和多克隆位点。可携带35-45bp的外源DNA核酸分子杂交（Nucleic acid hybridization具有互补序列的两条核酸单链在一定条件下，按碱基配对原则形成双链的过程，称为核酸分子杂交（Nucleic acid hybridization） 探针（probe)标记了的已知其碱基序列的核酸片断，称为探针（probe) 探针既可以是一个基因、基因的一部分，也可是一段短的寡核苷酸。PCR(聚合酶链式反应）是利用DNA在体外摄氏95度时解旋，55度时引物与单链按碱基互补配对的原则结合，再调温度至72度左右，DNA聚合酶沿着磷酸到五碳糖(5-3)的方向合成互补链退火(annealing)热变性的DNA经缓慢冷却后即可复性，此过程称为退火(annealing)。ddNTP一种特殊核苷酸，双脱氧核苷三磷酸（ddNTP），因为它与普通dNTP不同，在脱氧核糖的3位置缺少一个羟基，故不能同后续的dNTP形成磷酸二酯键。反转录聚合酶链反应（reverse transcription-polymerase chain reaction, RT-PCR）是将RNA的反转录（reverse transcription ）和cDNA的聚合酶链式扩增（PCR）相结合的技术。首先经反转录酶的作用从RNA合成 cDNA，再以cDNA为模板，扩增合成目的片段。基因表达调控（gene regulation ）对基因表达过程的调节就称为基因表达调控或基因调控。操纵子（operon) 由几个功能相关的基因成簇排列而组成的一个基因表达的协同单位。正转录调控 没有调节蛋白质存在时基因是关闭的，加入这种调节蛋白质后基因活性就被开启，这样的调控为正转录调控。负转录调控 在没有调节蛋白质存在时基因是表达的，加入这种调节蛋白质后基因表达活性便被关闭，这样的调控为负转录调控可诱导调节 指一些基因在特殊的代谢物或化合物（诱导物）的作用下，由原来关闭的状态转变为工作状态，即在某些物质的诱导下使基因活化。可阻遏调节：基因平时是开启的，处在产生蛋白质或酶的工作过程中，由于一些特殊代谢物或化合物（辅阻遏物）的积累而将其关闭，阻遏了基因的表达弱化子 DNA中可导致转录过早终止的一段核甘酸序列。受体 能与细胞外专一信号分子（配体）结合引起细胞反应的蛋白质。分为细胞表面受体和细胞内受体。受体与配体结合即发生分子构象变化，从而引起细胞反应，如介导细胞间信号转导、细胞间黏合、细胞胞吞等细胞过程。第二信使人体内各种含氮激素（蛋白质、多肽和氨基酸衍生物）都是通过细胞内的环磷酸腺苷(cAMP)而发挥作用的。首次把cAMP叫做第二信使激素反应元件：hormone response element HRE类固醇，视黄酸，甲状腺素和维生素D受体结合的一类短序列（12-20bp）DNA，结合受体后改变相邻基因的表达。在这类DNA序列中存在有仅被不同类别激素受体选择性识别的共有序列。基因扩增 是指某些基因的拷贝数专一性增大的现象，它使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要，是基因活性调控的一种方式。锌指结构 种常出现在DNA结合蛋白中的结构基元。是由一个含有大约30个氨基酸的环和一个与环上的4个Cys或2个Cys和2个His配位的Zn构成，形成的结构像手指状。 癌基因：是指其编码的产物与细胞的肿瘤性转化有关的基因 。原癌基因：是细胞内与细胞增殖相关的正常基因，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高等保守。 当它被激活时（ 结构或调控区发生变异，基因产物增多或活性增强），就会转变为癌基因，使细胞过度增殖，从而形成肿瘤。 抑癌基因 亦称为抗癌基因、隐性癌基因(cancer suppressive gene, anti-oncegene, recessive oncogene) 。促进细胞分化，抑制细胞过度生长、增殖，从而遏制肿瘤形成的基因。基因治疗(gene therapy)：将正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因,或关闭、抑制异常表达的基因，以达到预防和治疗疾病的一种临床治疗技术。 反义技术（antisense technology)也称反义寡核苷酸,是指利用人工合成的反义RNA或反义DNA来阻断基因的转录或翻译，控制细胞生长的中间阶段，使基因不能转录或翻译，因而不能合成蛋白质，以达到治疗某中疾病的目的。基因置换 基因置换就是用正常基因通过体内基因同源重组，原位替换病变细胞内的致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态。人类基因组计划(human genome project, HGP) 是旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染