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文档简介

医学细胞生物学和遗传学,主编 贲亚琍,普通高等教育国家级“十一五”规划教材,科学出版社卫生职业教育出版分社,医学遗传学的概念及研究范围,医学遗传学（medical genetics)：是医学与遗传学 相结合的一门边缘性科学，是遗传学知识在医学 中的应用。 一、医学遗传学研究对象和任务 研究对象：人类 研究任务：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、 治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病 在一个家庭中的再发，降低遗传病在人群中的危害， 为人类的健康水平作出贡献。,科学出版社卫生职业教育出版分社,医学遗传学研究范围和分科,科学出版社卫生职业教育出版分社,遗传性疾病概述,遗传病: 因遗传因素而罹患的疾病 遗传病的特征: 1.遗传物质的改变 2.先天性 3.终生性 4.垂直传递 5.家族性,科学出版社卫生职业教育出版分社,遗传病与环境的关系：,基本由遗传因素决定发病,遗传因素和环境因素共同决定发病,基本由环境因素决定发病,遗传性疾病与家族性疾病,遗传性疾病与先天性疾病,遗传性疾病概述,科学出版社卫生职业教育出版分社,遗传病的分类,遗传病,基因病 (genic disease）,染色体病 （chromosomal disease）,单基因病 （monogenic disease）,多基因病 （polygenic disease）,常染色体,性染色体异常,体细胞遗传病,线粒体遗传病,科学出版社卫生职业教育出版分社,遗传病的分类及发病率,科学出版社卫生职业教育出版分社,医学遗传学研究的技术与方法,一、群体普查法,二、系谱分析法,三、双生法,六、种族差异比较,双生子,一卵双生子(monozygotic twins MZ),二卵双生子(
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