儿科教学资料（暨南大学）佝偻病李玉华课件

营养性维生素D缺乏性 佝偻病 Rickets of VitD Deficiency,暨南大学附属第二临床医学院 李玉华,联系电话邮箱：743817039,教学目标,掌握维生素D缺乏性佝偻病的病因。 了解维生素D的来源、在体内的转化过程及其主要生理功能。 掌握本病的发病机理、病理及临床表现。 了解本病的鉴别诊断。 掌握本病的治疗和预防。,维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，生长着的长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全，表现为生长板变宽和长骨的远端周长增大，在腕、踝部扩大及软骨关节处呈串珠样隆起、软化的骨干受重力作用及肌肉牵拉出现畸形等。,定义,正常骨化和佝偻病骨化,骨干,小儿长骨的X线表现,干骺端,骨骺,骨骺软骨,骨骺,骺板,骨松质,骨皮质,骨膜,成骨,发病情况,年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，户外活动少。 地区：北方患病率高于南方。 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度。,VitD来源,出生,2周,天然食物,含量少,日光皮肤合成,主要来源,Ca P,麦角骨化醇,胆骨化醇,VitD的转运,1,25-(OH)2D3的生理功能,促进小肠对a、的吸收,促进肾小管对a、的重吸收,促进旧骨脱a，促进成骨作用,参与细胞增殖分化和免疫功能调控,VitD代谢的调节,自 身 反 馈,自 身 反 馈,VitD代谢的调节,VitD代谢的调节,日照不足,围生期 维生素D 不足,生长 速度快,食物中 维生素D 不足,病 因,5,6,疾病影响,某些药物,病 因,破坏软骨细胞的正常增殖、分化和凋亡。 钙化管排列紊乱，临时钙化带消失，骨骺软骨板增厚。 骨基质矿化不全，成骨细胞代偿增生，碱性磷酸酶增高，骨样组织堆积于干骺端，向外彭出形成手镯、串珠。 骨膜增厚、骨皮质变薄，负重弯曲。 颅骨骨化障碍而颅骨软化，颅骨骨样组织堆积出现“方颅”。,正常骨化和佝偻病骨化,长骨干骺端病理改变,钙化 骨小梁,类骨质,正常,VitD缺乏,临床表现,初期,恢复期,后遗症期,激期,佝偻病的临床分期,初期,多见于3月以内小婴儿 主要表现为神经兴奋性增高 枕秃 常无骨骼病变 血清25-(OH)D3下降，PTH,血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高,枕 秃,激期,神经兴奋性增高+典型的骨骼改变 血生化改变更加明显 特征性X线改变,颅骨软化,3-6个月,方 颅,7-8个月,方 颅,7-8个月,赫氏沟 Harrison grooves,一岁左右,肋骨串珠 Rachitic rosary,一岁左右,鸡胸,漏斗胸,一岁左右,佝偻病手镯,1岁左右,佝偻病脚镯,1岁左右,O型腿,1岁左右,X型腿,一岁以后,蛙状腹,圆背,X线长骨片 骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽,骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,恢复期,症状、体征减轻、消失，精神活泼，肌张力恢复。 血钙磷数日内即可恢复正常，碱性磷酸酶约需12个月降至正常。 骨骼X线片23周后改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。,后遗症期,多见于2岁以后小儿。 重症-骨骼畸形和运动功能的障碍； 轻中度-很少有骨骼改变。 血生化正常。 X线-骨骼干骺端病变消失。,临床特点小结,枕秃激惹和烦躁，睡眠不安夜间闹； 方方颅，颅软化，出牙延迟前囟大； 手镯脚镯并不美，下肢X、O形腿； 韧带松弛肌无力，关节过伸张力低 。,诊断,病因-如母孕期健康情况，是否经常晒太阳，有无腿抽搐的历史；是否早产，生活环境，是否经常晒太阳；是否添加辅食、钙片、鱼肝油或维生素D2片；既往是否易患呼吸道感染疾病，有无经常腹泻及肝、肾疾患；是否有服药史。 临床表现、血生化及骨骼X线检查。,佝偻病各期诊断要点,诊断注意要点,早期的神经兴奋性增高-无特异性。 骨骼改变-可靠。 血清25-(OH)D3-最可靠。,鉴别诊断,与佝偻病的体征的鉴别：,粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形。,软骨营养不良：头大、前额突出,脑积水：前囟进行性增大,与佝偻病体征相同但病因不同的鉴别,低血磷抗维生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道 吸收磷的原发性缺陷。 远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、 钙， 继发甲状旁腺功能亢进。 维生素D依赖性佝偻病:型肾脏1-羟化酶缺陷； 型靶器官1,25-(OH)2D 受体缺陷。,与佝偻病体征相同但病因不同的鉴别,肾性佝偻病:慢性肾功能障碍导致钙磷代谢紊乱， 甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙。 肝性佝偻病:肝功能不良导致25-(OH)D3生成障碍。,治 疗,目的：控制活动期、防止骨骼畸形 原则：以口服为主,治 疗,方法： 口服法：维生素D 50125g/日（2000 5000IU）， 或 1,25-(OH)2D30.5ug-2.0ug，1个月后改为预防量（400IU）；治疗期间适当补充适量的钙，以利于骨的钙化，但不宜过多以免影响铁、锌等矿物质的吸收,治 疗,2. 肌注法：当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌注维生素D 20万30万IU一次，3个月后口服预防量。注射前需服用钙剂3天，注射后仍服用钙剂30天。,预 防,确保儿童每日获得Vit400IU是预防和治疗的关键。 围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素D（800IU/d)。 婴儿期：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素D。,预 防,早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后1周开始补充维生素D800IU/d，3个月后改预防量。 足月儿:生后2周开始补充维生素D 400IU/日，均补充至2岁；夏季可暂停服用。 钙剂：一般可不加服。,维生素D 缺乏性手足搐搦,教学目标,熟悉本病的病因和发病机理 掌握本病的临床表现 掌握本病的诊断与鉴别诊断 掌握本病的防治方法。,维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D Deficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。,发病机理,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）,临床表现,主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦 程度不等的活动期佝偻病的表现,隐匿型表现,总血Ca 1.751.88mmol/L,陶瑟征 Trousseau sign （+）,腓反射 Peroneal sign （+）,面神经征 Chvosteks sign（+）,临床表现,典型发作：惊厥,临床表现,典型发作：手足搐溺,临床表现,典型发作：喉痉挛,诊断与鉴别诊断,突发无热惊厥,且反复发作,发作后神志清醒无神经系统体征,同时有佝偻病存在,总血钙低于1.75mmol/L，离子钙低于1.0mmol/L即可确诊。,诊断与鉴别诊断,与下列疾病鉴别: 1. 其他无热惊厥性疾病 低血糖症: 血糖常低于2.2mmol/L。 低镁血症: 血镁常低于0.58mmol/L。 婴儿痉挛症: 伴智能异常,脑电图可有高辐异 常节律波。 原发性甲状旁腺功能减退: 血磷升高3.2mmol/L(10mg/dl), 血钙降至1.75mmol/L(7mg/dl)以下,碱性磷酸酶正常或稍低,颅骨线可见基底节钙化灶。,诊断与鉴别诊断,2. 中枢神经系统感染 3. 急性喉炎,治 疗,急救处理：吸氧，控制惊厥 钙剂治疗 维生素D治疗,思考题,佝偻病与“缺钙”是同一疾病吗？小儿出现枕秃（+），睡眠问题，或肋外翻，临床能诊断VitD缺乏性佝偻病吗？诊断的依据应是什么？ 维生素D缺乏性佝偻病激期的临床表现及骨骼X线表现有哪些？ 维生素D缺乏性佝偻病和维生素D缺乏性手足搐搦症发病机理有什么异同点？,注意事项概念的辨析,维生素D缺乏与佝偻病是两个不同的概念 一是维生素D缺乏先于佝偻病的发生，佝偻病是维生素D缺乏的最终阶段。 二是研究表明维生素D不仅仅影响钙磷代谢，而且具有广泛的生理和病理作用，是维持人体健康、细胞生长和发育必不可少的物质，如影响免疫、神经、生殖、内分泌、上皮及毛发生长等。 预防维生素D缺乏不仅仅能预防佝偻病，而且能预防与维生素D缺乏相关的疾病，有重要的临床意义。,