基础医学]神经系统发育异常性疾病新.ppt

,神经系统发育异常性疾病,吉林大学第一医院神经内科 孙 莉,第一节 概述 概念：神经系统发育异常性疾病也称神经系统先天性疾病，是一组由于胚胎期特别是妊娠前三个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿受到母体各种内外环境的各种致病因素的侵袭，造成神经系统发育障碍、缺陷或迟滞，出生后导致神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形。其病因来自自身或环境因素。,病因： 病因及发病机制尚不完全清楚。 常见的病因： 1、感染：病毒； 细菌；螺旋体；原虫 2、药物：激素 ；甲亢药；避孕药：海豹儿事件 3、辐射：妊娠前4个月母亲下腹及骨盆接受放射治疗 4、孕妇患病：糖尿病、严重贫血、CO中毒 5、其他：情绪、吸烟、饮酒、高龄产妇,分类： 1、与颅骨及脊柱畸形有关： （1） 神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂（显性和隐性） （2）颅骨和脊柱畸形：狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、环枢椎脱位、环椎枕化、颈椎融合、小脑延髓下疝、先天性颅骨缺损。 （3）脑室发育畸形：中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁、先天性脑积水。,2、神经组织发育缺陷： （1）头颅增大：脑积水、脑积水性无脑畸形、巨脑畸形 （2）脑皮质发育不全：脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化、神经细胞异位 （3）先天性脑穿通畸形 （4）无脑畸形 （5）胼胝体发育不全 3、脑性瘫痪： 4、神经外皮层发育不全（神经皮肤综合征）,第二节 颅颈区畸形 颅底凹陷症（basilar invignation）,一、概念： 又称颅底压迹（basilar impression），是最常见的颅颈区畸形。是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织及环、枢椎骨质发育畸形，并向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延髓、小脑、牵拉神经根、压迫椎动脉而产生一系列的症状。,二、病因及发病机理： 1、原发性：为先天性发育异常，多合并其他畸形，如扁平颅底、小脑延髓下疝畸形、脑积水、中脑导水管闭锁等。 2、继发性：少见，多继发于骨软化症、类风湿性关节炎、佝偻病、甲状旁腺功能亢进。,三、临床表现： 1、一般情况： （1）多在青年期起病，1120岁患者占58.4，男性多于女性，早期多无症状。 （2）临床表现与畸形的严重程度往往并不一致。 （3）症状多缓慢进展，头部的外伤和感染多为发病的诱因。 （4）常有后枕部及颈项部疼痛，颈部运动不灵活或受限，颈短，后发际低。,2、神经系统受损的症状： （1）后组脑神经损害：声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍、舌肌萎缩。 （2）延髓、上位颈髓损害：锥体束征、四肢轻瘫、病理征、感觉障碍。 （3）小脑损害：眼球震颤、小脑性共济失调。 （4）颈神经根受累：枕项部疼痛及颈强直，一侧或双侧上肢麻木、无力、肌萎缩。 （5）椎基底动脉供血不足表现：体位性头晕、眩晕、恶心、呕吐。 （6）合并其它畸形：小脑扁桃体下疝畸形、中脑导水管闭锁。,四、辅助检查： 1、硬腭枕大孔线(chamberlain线)：正常时齿状突在腭枕线下，齿状突高出此线3mm可诊断，03mm为可疑。 2、麦克格瑞高线（Mc Gregor线）：为硬腭枕骨线，颅骨侧位片上硬腭后缘到枕骨最低点连线，齿状突高出此线9mm可诊断，7mm为可疑。 3、克劳斯（Klaus）高度指数：颅骨侧位片上由齿状突测量到鞍结节与枕内粗隆连线的垂直距离，正常为4445mm，小于30mm为颅底凹陷。,颅底交界处畸形测量线,颅底凹陷症,五、诊断及鉴别诊断： 1、颈短，后发际低，颈部活动受限。 2、儿童或青年时期出现症状，缓慢进展，逐渐加重。 3、有后组脑神经、小脑、高位颈髓等受损表现。 4 、头颅正侧位片支持，且常合并其它畸形。,鉴别诊断： 1、延髓、脊髓空洞症：节段性分离性感觉障碍。头MRI可帮助诊断。 2、后颅窝或枕骨大孔区占位性病变：病情进展快，头CT/MRI可帮助诊断。 3、多发性硬化：复发缓解趋势，发病年龄较大，白质内同时存在两处以上病灶。 4、其它：颈椎病、运动神经元病、小脑性共济失调。,六、治疗： （一）手术治疗 1、解除对延髓、小脑、上位颈髓的压迫 2、重建脑脊液循环通路 3、加固不稳定的枕骨脊椎关节 （二）内科治疗,扁平颅底（platybasia） 扁平颅底是指颅底角增大，蝶骨体长轴与枕骨斜坡所构成的颅底角异常增大。 单独存在一般不出现症状，常因为合并颅底凹陷而出现症状。,诊断： 一般依赖X线侧位片 。 1、颅底角（Welbker角）：颅骨侧位片上以蝶鞍为中心，分别与鼻根部及枕骨大孔前缘的连线所构成的角度。正常为115145度，平均130度，大于145度即为扁平颅底。 2、Boogard角：颅骨侧位片上枕骨大孔平面与斜坡之间的角度为119131度，平均122度，超过131度即为扁平颅底。,治疗： 单纯扁平颅底一般不需要特殊治疗，合并其他畸形可以手术治疗。,小脑扁桃体下疝畸形 （Arnold-Chiari malformation） 一、概念：又称阿希畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体延长，或和延髓下部经枕骨大孔，突入颈椎管的一种先天性发育异常。,二、发病机制： 两种说法 1、合并脊柱裂的患儿：脊髓圆锥固定在脊柱裂的椎管处，牵拉下移。 2、胚胎期后颅凹脑组织过度生长延伸。,三、分型 型（轻型）：仅有小脑扁桃体下疝，延髓并未下移。 型（中型）：小脑扁桃体和小脑下蚓部、延髓、脑桥和第脑室延长，末端下疝入椎管内。 型（重型）：在型的基础上，伴有脑积水和脊膜小脑膨出。 型多见，多见于成年人。常伴发其它颅颈部畸形和脊髓空洞症。 型、型多见于婴、幼儿，常伴发脊柱裂、脊膜脊髓膨出、脑积水。,四、临床表现： 1、起病年龄：婴、幼儿到成年人均可。 2、诱因：头颈部外伤、咳嗽、上呼吸道感染 3、多先出现颈枕部疼痛（C23），发作性，向肩臂部放射。颈枕部压痛，强迫头位。Lhermitte征。 4、脑干颈髓症状：偏瘫、四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性。偏身或四肢感觉障碍，合并脊髓空洞症可出现节段性痛温觉障碍。,5、颅神经、颈神经症状：声音嘶哑、吞咽困难，颈枕部疼痛、手部麻木无力、手肌萎缩。 6、小脑症状：眩晕、呕吐、共济失调、眼球震颤。 7、颅内压增高：头痛、呕吐、视力模糊、视乳头水肿。 婴、幼儿约5090合并脑积水：头围增大、颅缝裂开、McEwen征阳性。 成人5070合并脊髓空洞症可出现节段性分离性感觉障碍。,五、辅助检查：X线、MRI 六、诊断与鉴别诊断： 1、枕大孔区肿瘤：进行性发展，视乳头水肿出现早。CT/MRI 2、多发性硬化：还可以累及视神经、胸腰髓，缓解复发。 七：治疗：止痛（消炎痛25mg 3次/d），脱水、手术,小脑扁桃体下疝畸形,小脑扁桃体下疝畸形,第三节 脑性瘫痪（cerebral palsy） 一、概念：又名Little病，是在大脑生长发育期受损后所造成的运动瘫痪。其特点是非进行性的两侧肢体对称性瘫痪，是由围产期各种病因引起的。 发病率：0.06-0.59%,日本为0.2-0.25%。,二、病因： 围产期各种因素 1、出生前：宫内感染、妊娠毒血症、胎盘早剥 2、出生时：羊水堵塞、胎粪吸入、脐带脱垂或绕颈、胎儿窒息、缺氧、早产、产伤。,三、病理： 1、大脑皮质发育不良：多见于产前病变 2、萎缩性脑叶硬化 3、脑局部白质硬化 4、脑积水 5、脑穿通畸形,四、临床表现： 多自婴、幼儿起病 三大症状： 1、锥体束和锥体外束损害症 2、智能发育障碍 3、癫痫发作,根据运动障碍的临床表现，分为： 1、痉挛型脑性瘫痪：又称为Little病，最常见，常表现为双下肢痉挛性瘫痪，膝踝反射亢进，病理征阳性。剪刀式步态，语言及智能障碍。 2、手足徐动型脑性瘫痪：多由于核黄疸或新生儿窒息引起，主要侵犯基底神经节。表现为：舞蹈或手足徐动，运动障碍，锥体束和锥体外束损害症。,3、共济失调型脑性瘫痪：少见，小脑发育不良。肌张力低，意向性震颤，暴发式语言。 4、张力不全型脑性瘫痪：多见于幼儿，肌张力低，关节运动幅度增大，腱反射活跃，病理征阳性。多无肌肉萎缩，患儿不能站立、行走、甚至不能竖颈。逐渐转为痉挛型脑性瘫痪。,五、辅助检查：,CT：脑萎缩，大脑皮质、髓质发育不良，脑软化灶、脑室扩大、脑穿通畸形。,六、诊断 及鉴别诊断,患儿出生后几个月1年内非进行性的两侧肢体对称性瘫痪。 对以下情况需怀疑： 1、小儿躺卧不对称； 2、肢体松弛无力，吸吮力弱； 3、两手痉挛性握拳，无吸吮和抓握反射； 4、仰卧时头向后仰，卧位时头不向两侧转动； 5、扶持头部不能短暂竖起，扶持站立不会抬腿。,鉴别诊断：,1、遗传性痉挛性截瘫：多有家族史，病程缓慢进展，无智能障碍。 2、核黄疸：有黄疸史，有耳聋。 3、先天性肌张力不全：需要与张力不全型鉴别，先天性肌张力不全肌腱反射消失，无智能障碍，无不自主运动，无锥体束征。,七：治疗：关键在预防,1、理疗、体疗、按摩以改善和提高患肢功能。 2、手术：矫形手术：肌腱切断、移植、延长 1978 Fasano 选择性脊神经后根切断术（SPR）,机制是选择性切断肌梭传入神经的a纤维，阻断脊髓反射环路，解除肌肉痉挛，肌张力降低并不影响运动功能。我国1990年起开展。手术最佳年龄26岁。 3、1991年Albright在蛛网膜下腔持续注入氯苯氨丁酸，阻滞兴奋性递 质传递。,第四节 先天性脑积水 （congenital hydrocephalus）,一、概念：是由于脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍而使CSF在脑室系统和蛛网膜下腔积聚过多并不断增长，继发脑室扩张、颅内压增高和脑实质萎缩。 1、交通性：CSF能从脑室系统流至蛛网膜下腔，但是吸收发生障碍。 2、阻塞性：CSF梗阻在脑室系统之内，较多见。,二、临床表现：,1、最重要的体征：出生后数月，婴儿头颅快速进行性增大，前囟扩大，张力增高，有时后囟、侧囟也增大，颅缝分开。 2、颅内压增高及静脉回流受阻：颅骨薄，头皮静脉怒张，头发少；叩诊