工程安徽大学第章数量性状的遗传

1,第六章 数量性状的遗传 Quantitative Genetics,Shanqun Jiang Ph.D School of Life Sciences, Anhui University,2,本章重点,数量性状的特征及与质量性状的区别 多基因假说 数量性状基本统计方法 遗传率估算及其应用 近亲繁殖与近交系数 杂种优势,3,本章内容提纲,数量性状的遗传学分析 数量性状特征 数量性状遗传的多基因假说 研究方法 数量性状遗传研究的基本统计方法 平均数（M） 方差（V）和标准差（S） 协方差（C）和相关系数（r）,4,本章内容提纲,数量性状的遗传率（Heritability） 广义遗传率 狭义遗传率 遗传率的意义 数量性状基因定位 近亲繁殖和杂种优势 近交和近交系数 近交的遗传学效应 杂种优势,5,数量遗传学是从孟德尔经典遗传学的基础上发展而成的一门科学，但与孟德尔遗传学有着明显的区别。,6,1918年费希尔（Fisher R. A.） 发表 “根据孟德尔遗传假设对亲子间相关性的研究”论文，将统计方法与遗传分析方法结合，创立数量遗传学。 1925年著研究工作者统计方法一书（Statistical Methods for Research Workers），为数量遗传学的研究提供了有效的分析方法。 首次提出方差分析（ANOVA）方法, 为数量遗传学发展奠定了基础。,7,质量性状（qualitative traits） 能观察而不能测量（discontinuous variation）。即属性性状。 如豌豆的茎高与矮（tall，dwarf）；果蝇眼睛颜色红与白（red，white),小麦的有芒与无芒；豌豆的花色等。 对于杂种的分离群体后代可以明确分组，求出不同组的比例。,8,数量性状（quantitative traits,QT) 某一性状在群体中的表现型可以分为许多变异型，各变异型之间的区别不明显，总体上呈连续变异（continuous variation）。 如人的身高、肤色的深浅、体重；棉花的纤维长度、奶牛的泌乳量等等。 又可分为计数和量测两种情况。,9,intermediate,dwarf,tall,Continuous variation,10,一、数量性状特征：,. 数量性状的变异表现为连续性：,杂交后代难以明确分组，只能用度量单位进行测量， 并采用统计学方法加以分析；,P1 P2,例如，玉米果穗长度不同的两个品系进行杂交,第一节 数量性状的遗传学分析,11,12,数量性状的类别：,严格的连续变异：如人的身高； 株高、粒重、产量；棉花的纤维长度、 细度、强度等；,准连续变异(Quasi continuous variation)：如分蘖数(穗数)、产蛋量、每穗粒数等，但在测量值很大时，每个数值均可能出现，但不会出现有小数点的数字。,13,. 对环境条件比较敏感：,由于环境条件的影响，亲本与F1中的数量性状也会出 现连续变异的现象。,如玉米P1、P2和F1的穗长呈连续分布，而不是只有一个长度。但这种变异是不遗传的，且易与可遗传的数量性状相混。,14,基因型相同时变异由环境决定,15,. 数量性状由普遍存在着基因型与环境互作：,控制数量性状的基因较多、且容易出现在特定的时空条件下表达，在不同环境下基因表达的程度可能不同。,16,下图为四个品种(Gl-G4)在个环境(El-E3)中的产量表现。,不存在GE互作，4个品种在3种环境中的表现同步提高。,当存在GE互作时，4个品种在各环境中的表现不同。,17,质量性状和数量性状的区别,质量性状,数量性状, 变异类型,种类上的变化 (如红、白花),数量上的变化 (如高度), 表现型分布,不连续,连续, 基因数目,一个或少数几个,微效多基因, 对环境的敏感性,不敏感,敏感, 研究方法,系谱和概率分析,统计分析,18,数量性状与质量性状的关系,数量性状与质量性状由于以下原因有时很难确定： 区分的方法不同；粒小麦的籽粒颜色。 基因的对数不同；植株的高矮。 观察的层次不同；阈值性状，多胎。,19,阈值性状遗传,20,二、数量性状遗传的多基因假说,瑞典遗传学家Nilsson-Ehle (尼尔逊.埃尔)于1909年对小麦籽粒颜色的遗传进行研究后提出多基因假说，经后人的试验得以论证而得到公认。,21,多基因假说要点：,1决定数量性状的基因数目很多；,2各基因的效应相等；,3各个等位基因的表现为不完全显性或无显性或有 增效和减效作用；,4各基因的作用是累加性的。,数量性状的深入研究已进一步丰富和发展了多基因假说。,22,multiple-factor hypothesis,23,由于F1可以产生等数R和r的雌配子和雄配子，当某性状由一 对基因决定时F1可以产生同等数目的雄配子和雌配子，即：,当性状由n对独立基因决定时，则F2的表现型频率为：,雌雄配子受精后，F2表现型频率为：,24,当n=3时，代入上式并展开，即得：,当n=2时，代入上式并展开，即得：,4R 3R 2R 1R 0R,6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R,25,为简便起见，亦可用杨辉三角形中双数行(即第二列中的 2，4，8)来表示, 如下图：,1 1 1 2 1 n1 1 3 3 1 1 4 6 4 1 n2 1 5 10 10 5 1 1 6 15 20 15 6 1 n3 1 7 21 35 35 21 7 1 1 8 28 56 70 56 28 8 1 n4,26,首先假定由两对基因独立控制。,27,F2中，累加性基因的数目分别是4、3、2、1、0，分别控制从红色到白色的各种颜色。,28,不同数目的基因杂交后的F2变异,29,30,三、研究方法：,杂交后代中不能得到明确比例需对大量个体进行分析研究应用数理统计方法分析平均效应、方差、协方差等遗传参数发现数量性状遗传规律。,目前，借助于分子标记和数量性状基因位点（quantitative traitloci, QTL）作图技术，可在分子标记连锁图上标出单个基因位点的位置、确定其基因效应。,31,第二节 数量性状遗传研究的基本统计方法,32,数量遗传学研究数量性状在群体内的遗传传递规律 目的：将总表现型变异分解为遗传和非遗传部分。,统计参数(Parameter)：均值(Mean)、方差(Variance)、 协方差(Covariance)和相关系数(Correlation coefficient)等提供可以解释遗传变异和预测变异在下一代表现程度所需的信息。,在研究数量性状的遗传变异规律时，需采用数理统计 的方法。,33,平均数：表示一组资料的集中性，是某一性状全部观察数 (表现型值)的平均。,n 表示观察的总个数、k 为组数、f 为频率，,1平均数：,表示平均数估计值、,xi 表示资料中每一个观察数,34,例如下表中，玉米短穗亲本穗长：,或,35,标准差和方差：表示一组资料的分散程度，是全部观察数偏离平均数的重要参数。,V 和S 越大，表示这个资料的变异程度越大，则平均数的代表性越小。,2方差（V）和标准差（S） ：,方差：,标准差：,36,37,例如表13-1中的短穗亲本(n = 57)：,样本均值：,或,38,样本方差：,39,又如：,甲乡：800斤50斤，该乡产量差异大，但增产潜力也大；,乙乡：800斤30斤，该乡产量差异小，稳产性好。,一般：育种上要求标准差大，则差异大，有利于单株的选择； 良种繁育场则标准差小，则差异小，可保持品种稳定。,40,在统计分析中，,群体平均数度量了群体中所有个体的平均表现；,群体方差和协方差则度量群体中个体的变异程度。,对数量性状方差和协方差的估算和分析是进行数量 性状遗传研究的基础。,41,3协方差（C）和相关系数（r） ：,由于存在基因连锁或基因一因多效，同一遗传群体的不同 数量性状之间常会存在不同程度的相互关联，可用协方差度量这种共同变异的程度。,如两个相互关联的数量性状(性状X和性状Y)，这两个性状 的协方差CXY可用样本协方差 来估算：,其中xi和yi分别是性状X和性状Y的第i项观测值， 和 则分别是两个性状的样本均值。,42,协方差值受成对性状度量单位的影响。,样本相关系数的计算公式为：,相关性遗传分析常采用不受度量单位影响的相关系数r,43,第三节 遗传率（Heritability）,表型方差=遗传（基因型）方差+环境方差 VP = VG + VE 其中VG = VA + VD VA：加性方差, 由基因的相加效应所产生的方差 VD：显性方差，基因在杂合状态时的显性效应所产生的方差,44,遗传方差在总的表型方差中所占的比例。用hB2表示。,一、广义遗传率（broad-sense Heritability）,以一个F2群体为例：,45,46,二、狭义遗传率（narrow-sense heritability）,加性方差在表性方差中所占的比例。用hN2表示。,描述了基因纯合时的遗传因素所起的作用，在遗传育种时更有意义。,47,O点表示两亲代的中间值，杂合体Aa位于O点的右方，表示A为部分显性,一对基因A，a，它们的3个基因型的平均效应是： AA，a；Aa，d；aa，-a,48,x:基因型值；fx ：群体的基因型平均值。,49,如果这一性状受K对基因控制，并假定它们的作用相等，而且是累加的，这些基因之间无连锁，也不存在相互作用，则F2的遗传方差应为：,50,狭义遗传率：h2=VA/VP=(1/2 VA）/VF2,要求出VA,需用F1个体回交两个亲本： F1(Aa) X P1(AA)得B1; F1(Aa) X P2(aa)得B2。 B1,B2的表型方差分别计算如下,51,B1的平均数和遗传方差的计算,B1的遗传方差：VG(B1)= (a2+d2) (a+d)2 =1/4(a-d)2,52,B2的平均数和遗传方差的计算,B2的遗传方差：VG(B2)= (a2+d2) (d-a)2 =1/4 (a+d)2,53,VG(B1)+VG(B2)=1/4VA+1/4VD （VB1+VB2）=1/4VA+1/4VD+VE 而VF2=1/2VA+1/4VD+VE， 所以：2 VF2 - （VB1+VB2）= 1/2VA 可作为狭义遗传率计算的分子项。,54,遗传率高，如一种性状的遗传率如果在70%80%，说明遗传因素在这种病中起主要作用 遗传率低，如果遗传率在30%-40%，说明环境因素起主要作用。,三、遗传率的意义,55,遗传率是一个统计学概念，是针对群体，而不是用于个体； 遗传率反映了遗传变异和环境变异在表型变异中所占的比例，遗传率的数值会受环境变化的影响； 一般来说，遗传率高的性状较容易选择，遗传率低的性状较难选择。,56,遗传率最大的用途在于“预见性” 例；设牛群的平均年产乳量为7000斤，留种牛的平均年产乳量为9000斤。试问下一代每头母牛的年产乳量是多少？（测得该牛群产乳量的遗传率为0.25)。,57,58,四、临床常见疾病性状的狭义遗传率,59,动植物部分性状的遗传率,60,第四节 数量性状基因定位,经典数量遗传分析方法 分析控制数量性状表现的总遗传效应 但无法鉴别基因的数目、单个基因在基因组的位置和遗传效应。 现代分子生物学分子标记技术构建各种作物的分子标记连锁图谱。 分子标记连锁图谱数量性状基因位点（quantitative trait loci，简称QTL）定位分析方法 估算数量性状基因位点数目、位置和遗传效应。 常用QTL定位（QTL mapping）方法如下：,61,QTL定位分析方法的类别,QTL定位的基础是分子标记连锁图谱。 多态性分子标记不是基因，不存在遗传效应。 如分子标记覆盖整个基因组，控制数量性状的基因（Qi）两侧会有相连锁的分子标记（Mi-和Mi+） 表现遗传效应。 分析表现遗传效应的分子标记 推断与分子标记相连锁的数量性状基因位置和效应。 常用的QTL定位分析方法有：,62,一、单标记分析法：,通过方差分析、回归分析或似然比检验，比较单个标记基因型（MM、Mm和mm）数量性状均值的差异。 如存在显著差异 说明控制该数量性状的QTL与标记有连锁。 单一标记分析法不需要完整的分子标记连锁图谱，是早期的QTL定位的主要研究方法。,63,二、区间作图法（interval mapping，IM）：,64,三、复合区间作图法 （composite interval mapping，CIM）,Zeng（1993）提出了把多元线性回归与区间作图结合起来的CIM方法。 要点：检测某一特定标记区间时，将与其它QTL连锁的标记也拟合在模型中以控制背景遗传效应。 方法：采用类似于区间作图的方法 可获得各参数的最大似然估计值 绘制各染色体的似然图谱 推断QTL的位置。,65,66,四、基于混合线性模型的复合区间作图法（mixed-model-based composite interval mapping，MCIM）：,朱军（1998，1999）提出可以分析包括上位性的各项遗传主效应及其与环境互作效应的QTL作图方法。 MCIM法是基于混合线性模型的复合区间作图方法，把控制背景遗传变异的分子标记效应（GM）归为随机变量，使其不会影响对QTL位置和效应的无偏估算。 模型包括环境效应及QTL与环境的互作效应。,67,第五节 近亲繁殖和杂种优势,一、近交和近交系数 近交：指有亲缘关系的个体相互交配。 远房表兄妹（second cousin) 亲表兄妹（first cousin) 半同胞（half-sib) 全同胞（full-sib) 植物的自花授粉（self fertilization)或 自交，是同一个体产生的雌雄配子相互结合，是最极端的近亲繁殖方式。,68,近交系数及其计算,近交系数（F）：一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、且遗传上等同的基因的频率。 近交系数的计算 （利用家系图）,P1,a1a2,a3a4,P2,B1,B2,s,在a1，a2，a3，a4四个基因座位上，S至少得到一对纯合子的概率（即近亲系数）为：F=4（1/2）4,69,近交系数计算举例,表兄妹结婚所生子女的近亲系数： F =4*（1/2）6=1/16,a1a2,a3a4,P1,C1,P2,C3,C2,C4,B1,B2,S,70,二、近交的遗传学效应,杂合体通过自交，后代群体纯合化个体的比例增加，遗传性状趋于稳定；利用该点选育自交系。 杂合体通过自交导致等位基因纯合，淘汰有害隐性纯合体 。 对于本为杂交繁殖的生物，近交导致机体生活力下降，即近交衰退，包括营养生长、繁殖力、抗病性等方面的衰退。,71,自交 AAaa 杂合体 纯合体 代数 AA AA+aa F1 0 Aa (1/2)0 0 F2 1 1 AA 2Aa 1aa (1/2)1 1-(1/2)1 F3 2 4AA 2 AA 4Aa 2aa 4aa (1/2)2 1-(1/2)2 . . . . . . Fr+1 r (1/2)r 1-(1/2)r 设有n对异质基因，自交r代 1 则 纯合体频率x= (1 - )n 2r,72,某一种纯合基因型的频率： 1 1 (1 - )n 2r 2n n对基因均杂合的个体的频率： 1+(2r-1)n的展开为Fr+1群体中各种个体数的分布 如：n=3 r=5 1+(25-1)3=1+93+2883+29791,73,杂种所涉及的基因对数与自交后代纯合的关系,74,三、杂种优势 是生物界的普遍现象。简单地说，就是杂交比近交好。,1. 定义 杂种优势heterosis：指杂交子一代个体在某一性状上高于或优于其两个亲本(也有人认为只要超出双亲中间值就可成为杂种优势)。优势表现在产量、生活力等方面. 一般指种内杂交。 雌马与雄驴杂交产生骡子，比双亲都强健。属于种间杂交。,75,杂种优势表现特点 不是某一二个性状单独表现突出，而 是许多性状综合表现突出。如产量 杂种优势的大小，取决于双亲性状间 的相对差异和相互补充。亲本选配 杂种优势的大小与双亲 基因型的高度纯合有关。 单交种、双交种、品种间 杂种优势大小与环境条件有关。 F1表现杂种优势， F2出现衰退现象， 因为F2会出现性状分离。,76,2. 杂种优势理论 显性假说 双亲的显性基因全部聚集在杂种中产生互补作用。不能有效解释数量性状杂种优势的遗传机理。 超显性假说（等位基因异质结合假说） 杂种优势来源于双亲基因型的异质结合所引起的等位基因间的互作。未考虑不同基因位点之间相互作用即上位性效应。 上位性假