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文档简介
怀孕了,我们怎样才能避免严重缺陷的宝宝出生呢? 附:产前筛查和产前诊断的常用方法,天长市妇幼保健所 陆建琴,一、宝宝的健康从备孕开始,.,.,夫妇双方一旦决定生育,应到常住社区进行孕前检查,孕前仔细评估既往慢性疾病史,家庭遗传病史,积极治疗对妊娠有影响的疾病,如病毒性肝炎、心脏病、甲状腺疾病等,选择合适的时间受孕,不宜妊娠者应及时告知。 孕前心理和社会环境的调整也很重要,避免接触有毒有害物质,使用长效避孕药的改为工具避孕半年后再受孕。,.,孕前3个月补充叶酸,可明显降低胎儿神经管畸形风险。 若有不良孕产史,受孕前向医师咨询,必要时做夫妇双方的遗传学诊断和分析。作好孕前准备,减少遗传性疾病的发生。,二、早孕期保健,。,.,妊娠早期是胚胎、胎儿分化发育阶段,易受外界因素及孕妇疾病的影响,导致胎儿畸形或发生流产。避免有害化学制剂和放射线,避免密切接触宠物,避免病毒感染。患病时遵医嘱服药。,.,应尽早确诊怀孕,建立孕期保健手册。 评估孕前保健情况。记录基础数据,为后期保健和治疗提供依据。 做好预防流产相关知识宣教,指导早孕期营养和生活方式,保证充足睡眠,适当活动,避免高强度工作高噪音环境,避免各种精神刺激,解除精神压力,预防孕期及产后心理问题的发生。,四、晚孕期保健,适当的营养及健康生活方式,正确的自我监护,了解分娩及产褥期相关知识,母乳喂养方法,定期产检,防治妊娠并发症,及早发现并矫正胎位异常,监测胎儿宫内安危,选择合适的分娩方式,做好分娩前心理准备。,五、分娩期保健,做好心理准备,与助产医生建立良好的合作关系,积极处理产程中发生的各种情况 ,听众医生的指导,选择合适的方式分娩。避免产伤,确保健康宝宝的出生。,六、产褥期保健,注意产褥期心理健康 母乳喂养、新生儿疾病筛查,早期发现甲状腺功能低下、先天性苯丙酮尿症、听力异常儿童,早期治疗,降低损害 观察新生儿或婴儿的身体状况,异常情况及时就诊,不延误病情,怀孕不同时期的产前筛查和产前诊断方法,.,一、早孕期的产前筛查技术,1.孕10-13+6周进行非整倍体染色体异常的产前血清学筛查-通过化验孕妇的血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCG,来判断胎儿患病的危险程度,如果结果显示高风险,须进行确诊检查,即早孕绒毛染色体检测。 2.孕9-13+6周超声进行胎儿颈项透明层和胎儿鼻骨检查及胎儿严重畸形筛查。,胚胎植入前诊断,对于某些遗传性疾病,可以采用体外受精的方法,在植入前进行遗传学诊断,以达到减少人工流产和预防遗传病的目的。,二、中孕期的产前筛查技术和产前诊断方法,1、孕16-20周对孕妇血清甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素、和游离雌三醇的指标,结合孕妇年龄、体重和孕周计算出胎儿唐氏综合征的危险度,可筛查出60-70%的患儿。(无创DNA检测为从母血中分离胎儿细胞进行游离DNA检测,研究表明对胎儿21-三体、18-三体13-三体检出率明显高于传统血清筛查方法) 2、孕18-24周系统胎儿超声检查,对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可产前诊断的畸形有严重颅脑畸形,严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重胸腹壁缺失内脏外翻、严重脐膨出、无叶型前脑无裂畸形等;,.,3、产前诊断的对象-唐氏筛查高危报告、大于35岁的高龄孕产妇、有过染色体异常儿分娩史、羊水过多或过少、夫妇一方有先天性或遗传性病的孕产妇 4、可于16-21周进行羊膜腔穿刺术进行羊水染色体检查;脐带穿刺取胎儿血细胞进行染色体核型分析,对胎儿血液系统疾病进行产前诊断,如溶血性贫血、自身免疫性血小板减少性紫癜、血友病、地中海
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