2020版高考生物一轮复习第一单元第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用讲义.docx

第4讲 人类遗传病与伴性遗传的综合应用 思维导图成一统巧学助记口诀巧记单基因和多基因遗传病类型基础速练固根基1判断下列有关人类遗传病叙述的正误(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病()(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(3)单基因突变可以导致遗传病()(4)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病()(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率()(6)人类遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断等()(7)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率()(8)产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断()(9)用基因诊断的方法检测21三体综合征()(10)人类基因组计划检测对象是一个基因组中24条DNA分子的“全部”碱基对，包括基因片段和非基因片段序列，不是只检测“基因”序列()2连线人类常见遗传病的类型、特点及实例3填表识记不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高相等染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等题组练透过考点题组一常见人类遗传病的类型及特点1(2017江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：选D人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率。2(2019无锡一模)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：选B21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；三种病中只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。3(2016全国卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选D联系遗传平衡定律进行分析。常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。归纳拓展先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。题组二因减数分裂异常导致的人类遗传病问题4几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。两只性染色体正常的白眼果蝇产下的后代中，出现了一只性染色体异常的白眼雌果蝇(XrXrY)，分析其原因不可能是()A雄果蝇在减数第一次分裂过程中，性染色体没有分离B雄果蝇在减数第二次分裂过程中，性染色体没有分离C雌果蝇在减数第一次分裂过程中，性染色体没有分离D雌果蝇在减数第二次分裂过程中，性染色体没有分离解析：选B雄果蝇在减数第一次分裂过程中，性染色体没有分离，会形成基因型为XrY的异常精子，与正常卵细胞(Xr)结合可以产生白眼雌果蝇(XrXrY)；雄果蝇在减数第二次分裂过程中，性染色体没有分离，会形成基因型为XrXr或YY的异常精子，与正常卵细胞(Xr)结合产生的后代为XrXrXr(死亡)或XrYY，不可能产生基因型为XrXrY的后代；雌果蝇在减数第一次分裂过程中，性染色体没有分离，会形成基因型为XrXr的异常卵细胞，与正常精子Y结合会产生白眼雌果蝇(XrXrY)；雌果蝇在减数第二次分裂过程中，性染色体没有分离，会形成基因型为XrXr的异常卵细胞，与正常精子Y结合会产生白眼雌果蝇(XrXrY)。5下图为先天愚型的遗传图解，相关叙述错误的是()A若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B若发病原因为减数分裂异常，则可能是患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了差错C若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致解析：选C正常情况下人体有两条21号染色体，其中一条来自于父方，一条来自于母方，患者2有三条21号染色体，其中两条来自于父方，若发病原因为减数分裂异常，患者2体内额外染色体一定来自父方；患者2来自父方的两条21号染色体相同，可判断患者2父亲减数第二次分裂后期发生了差错；1号患者的三条21号染色体有可能一条来自于母亲，两条来自于父亲；胚胎发育早期有丝分裂异常，可能出现含三条21号染色体的体细胞。归纳拓展性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题归纳卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代M时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXOM时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO考点二常染色体遗传与伴性遗传的有关实验设计与分析 分点突破精细研题型一判断基因位于常染色体上还是X染色体上1果蝇灰色基因(B)对黄色基因(b)为显性。若用一次交配实验，即可证明这对基因是位于常染色体上还是位于性染色体上，应选择什么类型的亲本交配？并根据子代性状表现作出相应的判断。解析：本题涉及一次交配实验且基因的显隐性已知，可考虑采用雌(隐性性状)与雄(显性性状)杂交。即选择灰色雄果蝇与黄色雌果蝇交配，根据后代的表现型不同进行分析判断。答案：选择灰色雄果蝇与黄色雌果蝇交配。若子代雄果蝇全为黄色，雌果蝇全为灰色，可证明这对基因位于X染色体上；若子代雄、雌果蝇中，均有灰色和黄色，可证明这对基因位于常染色体上；若子代雄、雌果蝇全为灰色，可证明这对基因位于常染色体上。方法规律判断基因位于常染色体上还是X染色体上的实验设计(1)若已知性状的显隐性：(2)若未知性状的显隐性：题型二判断基因位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上2科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截刚毛基因(b)为完全显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇表示为XBYB、XBYb、XbYB，若仅位于X染色体上，则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，写出遗传图解，并简要说明推断过程。解析：本题涉及一次杂交实验且性状的显隐性已知，直接套用雌(隐性性状)与雄(显性性状)杂交模式进行即可。答案：用纯种截刚毛雌果蝇与纯种刚毛雄果蝇杂交，若子一代雌雄果蝇均为刚毛，则这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，若子一代雄果蝇为截刚毛，雌果蝇为刚毛，则这对等位基因仅位于X染色体上。归纳拓展实验设计思路及分析(1)适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。(2)基本思路一：用“纯合隐性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：(3)基本思路二：用“杂合显性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：题型三探究两对基因是位于一对同源染色体上还是两对同源染色体上3黑体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇杂交，F1全为灰体长翅。用F1雄果蝇进行测交，测交后代只出现灰体长翅200只、黑体残翅198只。如果用横线()表示相关染色体，用A、a和B、b分别表示体色和翅型的基因，用点()表示基因位置，亲本雌雄果蝇的基因型可分别图示为_和_。F1雄果蝇产生的配子的基因组成图示为_。解析：由“黑体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇杂交，F1全为灰体长翅”可知，灰体对黑体、长翅对残翅为显性，且可判定两亲本的基因型分别为aabb、AABB，F1的基因型为AaBb。又由于测交后代只出现灰体长翅和黑体残翅两种性状，且性状分离比约为11，所以控制体色与翅型两种性状的基因位于同一对染色体上，故亲本个体的基因组成可以分别用、表示，F1的基因组成图示为，其产生的配子的基因组成图示为、。答案：、归纳拓展实验设计思路及分析(1)若两对基因位于两对同源染色体上，则遵循自由组合定律，F1自交后代性状分离比为9331，测交后代性状分离比为1111。(2)若两对等位基因位于一对同源染色体上，不考虑交叉互换，则产生两种类型的配子，在此基础上进行自交或测交会出现两种表现型；考虑交叉互换，则产生四种类型的配子，在此基础上进行自交或测交会出现四种表现型，但自交后代性状分离比不表现为9331，而是表现为两多、两少的比例。冲关集训能力通1某植物的高茎(B)对矮茎(b)为显性，花粉粒长形(D)对圆形(d)为显性，花粉粒非糯性(E)对糯性(e)为显性，非糯性花粉遇碘液变蓝色，糯性花粉遇碘液呈棕色。现用品种甲(BBDDee)、乙(bbDDEE)、丙(BBddEE)和丁(bbddee)进行了下表所示的两组实验(减数分裂过程中可能发生交叉互换，但概率较低)。请据表回答下列问题：亲本F1生殖细胞组合一甲丁BDeBdebDebde4114组合二丙丁BdEBdebdEbde1111(1)由组合一可知，基因B/b和基因D/d位于_(填“同一”或“不同”)对同源染色体上。利用其F1自交，_(填“能”或“不能”)验证基因的自由组合定律。(2)由组合二可知，基因E/e和基因_位于不同对同源染色体上。利用F1自交所得F2中，杂合子占_。(3)已知乙品种为bbDDEE，利用花粉鉴定法(检测F1花粉性状)验证基因的自由组合定律，可选用的亲本组合有(用甲、乙、丙、丁表示)_。解析：(1)分析表格所给信息，由组合一品种甲和丁杂交得到的F1的基因组成为BbDdee，其产生的四种配子的基因型和比例为BDeBdebDebde4114，而不是1111，说明基因B/b和基因D/d位于同一对同源染色体上，不遵循基因的自由组合定律。(2)纯合品种丙(BBddEE)和丁(bbddee)杂交得到的F1的基因组成为BbddEe，其产生的四种配子BdEBdebdEbde1111，说明基因B/b或D/d和基因E/e位于不同对同源染色体上，其遗传遵循基因的自由组合定律；F1自交所得F2中，纯合子占的比例为(1/2)(1/2)1/4，杂合子占的比例为11/43/4。(3)应该将花粉粒糯性和非糯性、花粉粒长形和圆形这两对相对性状的纯合子杂交获得F1，若F1产生的花粉遇碘后可表现出圆形蓝色圆形棕色长形蓝色长形棕色1111的性状比，即可验证基因的自由组合定律，故选择的亲本须具有基因D和d、E和e。答案：(1)同一不能(2)B/b或D/d3/4(3)乙丁和甲丙2图甲中表示X和Y染色体的同源区域，在该区域上基因成对存在，和是非同源区域，在和上分别含有X和Y染色体所特有的基因。在果蝇的X和Y染色体上分别含有图乙所示的基因，其中B和b分别控制果蝇的刚毛和截毛性状，R和r分别控制果蝇的红眼和白眼性状。请据图分析回答下列问题：(1)果蝇的B和b基因位于图甲中的_(填序号)区域，R和r基因位于图甲中的_(填序号)区域。(2)在减数分裂时，图甲中的X和Y染色体之间有交叉互换现象的是_(填序号)区域。(3)红眼雄果蝇和红眼雌果蝇的基因型分别为_和_。(4)已知某一刚毛雄果蝇的体细胞中有B和b两种基因，请写出该果蝇可能的基因型，并设计实验探究基因B和b在性染色体上的位置情况：可能的基因型：_。设计实验：_。预测结果：如果后代中雌性个体全为刚毛，雄性个体全为截毛，说明_；如果后代中雌性个体全为截毛，雄性个体全为刚毛，说明_。解析：(1)基因B、b在X、Y染色体上成对存在，所以位于同源区域，即图甲中的区域；R和r基因是X染色体上特有的基因，所以位于X染色体上的非同源区域，即图甲中的区域。(2)减数分裂四分体时期，能联会的染色体同源区段才可能发生交叉互换现象。(3)红眼雄果蝇和红眼雌果蝇的基因型分别为XRY及XRXR或XRXr。(4)含有B和b两种基因的刚毛雄果蝇基因型为XBYb或XbYB。若要判断基因B和b在性染色体上的位置情况，可进行测交实验，即让该刚毛雄果蝇与截毛雌果蝇(XbXb)杂交，有以下两种情况：XBYbXbXbXBXb(刚毛雌)、XbYb(截毛雄)；XbYBXbXbXbXb(截毛雌)、XbYB(刚毛雄)，由此可判断基因B和b在X、Y染色体上的位置。答案：(1)(2)(3)XRYXRXR或XRXr(4)XBYb或XbYB让该果蝇与截毛雌果蝇杂交，分析后代的表现型情况基因B和b分别位于X和Y染色体上基因B和b分别位于Y和X染色体上 基础速练固根基判断下列叙述的正误(1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象()(2)调查人群中某种遗传病的发病率时，应选择有遗传病史的家系进行调查统计()(3)调查遗传病发病率时，可在一定小范围人群中随机调查()(4)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图()(5)发病率的调查结果不能用于遗传方式的分析()(6)若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传()(7)在普通学校可以调查21三体综合征患者的概率()师说考点解疑难1实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。2实验步骤3调查时应该注意的问题(1)发病率100%。(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以把小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。研透考情备高考1某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：选D研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。2苯丙酮尿症是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式ABC D解析：选D发病率是指患病人数占所有被调查者的百分比，所以只能在广大人群中随机抽样调查。研究遗传病遗传方式需要通过亲子代性状表现分析遗传病致病基因的遗传特点，只能在患者家系中展开调查并进行分析。3人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：(1)调查最好选择_(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_作为调查对象。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。解析：(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。答案：(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系)随机选择一个较大群体(3)表格如下：性别表现男生/人女生/人色盲正常携带者归纳拓展发病率与遗传方式的调查比较项目调查内容 调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大某种遗传病的发病率患病人数某种遗传病的被调查人数100% 遗传方式 患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型课堂巩固练小试身手1(2018江苏高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B夫妇中有核型异常者C夫妇中有先天性代谢异常者D夫妇中有明显先天性肢体畸形者解析：选A羊膜穿刺术是比较常用的产前诊断方法，可用于遗传病或先天性疾病的监测和预防。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热不需要进行羊膜穿刺检查。2(2016海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A男性与女性的患病概率相同B患者的双亲中至少有一人为患者C患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4解析：选D人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。3(2014江苏高考)有一果蝇品系，其一种突变体的X染色体上存在ClB区段(用XClB表示)。B基因表现显性棒眼性状；l基因的纯合子在胚胎期死亡(XClBXClB与XClBY不能存活)；ClB存在时，X染色体间非姐妹染色单体不发生交换；正常果蝇X染色体无ClB区段(用X表示)。果蝇的长翅(Vg)对残翅(vg)为显性，基因位于常染色体上。请回答下列问题：(1)图1是果蝇杂交实验示意图。图中F1长翅与残翅个体的比例为_，棒眼与正常眼的比例为_。如果用F1正常眼长翅的雌果蝇与F1正常眼残翅的雄果蝇杂交，预期产生正常眼残翅果蝇的概率是_；用F1棒眼长翅的雌果蝇与F1正常眼长翅的雄果蝇杂交，预期产生棒眼残翅果蝇的概率是_。(2)图2是研究X射线对正常眼果蝇X染色体诱变示意图。为了鉴定X染色体上正常眼基因是否发生隐性突变，需用正常眼雄果蝇与F1中_果蝇杂交，X染色体的诱变类型能在其杂交后代_果蝇中直接显现出来，且能计算出隐性突变频率，合理的解释是_；如果用正常眼雄果蝇与F1中_果蝇杂交，不能准确计算出隐性突变频率，合理的解释是_。解析：(1)由题意知，长翅与残翅基因位于常染色体上，与性别无关，因此P：VgvgVgvg长翅残翅31。XXClBXYXX、XY、XClBX、XClBY(死亡)，故棒状眼和正常眼的比例为12。F1正常眼雌果蝇(XX)与正常眼雄果蝇(XY)杂交，后代都是正常眼；F1长翅(1/3VgVg、2/3Vgvg)与残翅(vgvg)杂交，后代为残翅(vgvg)的概率为2/31/21/3，故F1正常眼长翅的雌果蝇与正常眼残翅的雄果蝇杂交，产生正常眼残翅果蝇的概率是11/31/3。F1棒眼长翅雌果蝇的基因型为1/3VgVgXXClB、2/3VgvgXXClB，F1正常眼长翅雄果蝇的基因型为1/3VgVgXY、2/3VgvgXY，两者杂交后代棒眼概率是1/3，残翅概率是2/32/31/41/9，故后代产生棒眼残翅果蝇的概率是1/31/91/27。(2)正常眼雄果蝇(XY)与F1中棒眼雌果蝇(XClBX？)杂交，得到子代雄果蝇中XClBY死亡，只有X？Y的雄果蝇存活，若其上正常眼基因由于X射线发生隐性突变，则会直接表现出来，通过统计子代雄果蝇中发生诱变类型的个体在总个体中的比例，可计算出隐性突变频率。若X染色体上正常眼基因发生隐性突变，则用正常眼雄果蝇(XY)与F1中的正常眼雌果蝇(XX？)杂交，因无ClB基因的存在，X染色体的非姐妹染色单体间可能会发生交叉互换，从而不能准确计算出隐性突变频率。答案：(1)31121/31/27(2)棒眼雌性雄性杂交后代中雄果蝇X染色体来源于亲代雄果蝇，且X染色体间未发生交换，Y染色体无对应的等位基因正常眼雌性X染色体间可能发生了交换课下模拟练自我检测一、选择题1下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是()A猫叫综合征是由染色体结构变化引起的B镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C基因诊断检测出含有致病基因的子代一定患病D禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施解析：选C若致病基因为显性基因，则含有致病基因的子代一定患病；若致病基因为隐性，则杂合子为正常。2下图为某单基因遗传病的系谱图，其中6不携带该遗传病的致病基因。下列有关叙述错误的是()A该病的遗传方式为常染色体显性遗传B5与9的基因型相同C4一定是纯合子D调查该病的发病率应在人群中随机调查解析：选A根据6不携带该遗传病的致病基因以及上下代的表现型，排除该遗传病为隐性遗传病的可能性。该遗传病为显性遗传病，结合遗传图谱分析，可能为常染色体的显性遗传病，也可能是X染色体的显性遗传病。3(2018浙江选考)母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如图。据图可知，预防该病发生的主要措施是()A孕前遗传咨询B禁止近亲结婚C提倡适龄生育 D妊娠早期避免接触致畸剂解析：选C由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高。在2530岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。4理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选D常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。5下列有关人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是()AX、Y这对性染色体上不存在成对基因B正常人的性别决定于有无Y染色体C体细胞中不表达性染色体上的基因D次级精母细胞中一定含有Y染色体解析：选BX、Y染色体在减数分裂过程中能够联会，属于同源染色体，在同源区段上存在成对基因；性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如红绿色盲基因等，故性染色体上有的基因在体细胞中也表达；X、Y在减数第一次分裂时分离，分别进入两个次级精母细胞中，所以次级精母细胞中含有X或Y染色体。6羊水检查是针对孕妇进行的一种检查，以确定胎儿的健康状况、发育程度及是否患有某种遗传病，检查过程如图所示。下列说法错误的是()A细胞培养时用的是液体培养基B胎儿是否患唐氏综合征可通过显微镜镜检查出C胎儿是否患红绿色盲可通过显微镜镜检查出D检测分析羊水的液体成分可判断胎儿的健康状况解析：选C植物细胞培养用固体培养基，而动物细胞培养用液体培养基；唐氏综合征又称21三体综合征，是染色体异常遗传病，其原理是染色体数目变异，可以在显微镜下观察；红绿色盲基因位于X染色体上，基因在显微镜下观察不到；产前诊断是优生学的主要措施之一，其中的羊水检查是针对孕妇进行的一种检查手段，主要检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞，检查项目包括细胞培养、染色体核型分析和羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，并诊断胎儿是否患有某种遗传病。7剪秋萝是一种雌雄异株的高等植物，有宽叶(B)和窄叶(b)两种类型，控制这一相对性状的基因位于X染色体上。经研究发现，窄叶基因(b)可使花粉致死。现将杂合子宽叶雌株与窄叶雄株杂交，下列叙述正确的是()A自然界中雌株和雄株都存在宽叶和窄叶B自然界中雌株表现型都是宽叶且为杂合子C子代中宽叶雄株宽叶雌株窄叶雄株窄叶雌株1010D子代中宽叶雄株宽叶雌株窄叶雄株窄叶雌株1111解析：选C由题意可知，杂合子宽叶雌株的基因型为XBXb，窄叶雄株的基因型为XbY，又知窄叶基因(b)可使花粉致死，则窄叶雄株只能产生一种花粉，即含有Y的花粉，雌株能产生XB、Xb两种配子，故子代的表现型为宽叶雄株和窄叶雄株，子代中无雌株。自然界中雌株可产生XB、Xb两种配子，雄株可产生XB、Y两种花粉，故自然条件下可以存在基因型为XBXB和XBXb的雌株以及基因型为XBY和XbY的雄株。8(2019启东中学模拟)一种鱼的雄性个体不但生长快，而且肉质好，具有比雌鱼高得多的经济价值。科学家发现这种鱼X染色体上存在一对等位基因Dd，含有D的精子失去受精能力。若要使杂交子代全是雄鱼，可以选择的杂交组合为()AXDXDXDY BXDXDXdYCXDXdXdY DXdXdXDY解析：选D因为含有D的精子失去受精能力，所以不存在XDXD的个体；XDXdXdYXDXd、XdXd、XDY、XdY，杂交子代既有雄鱼，也有雌鱼；XdXdXDYXdY，杂交子代只有雄鱼。9下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A地中海贫血病常染色隐性遗传AaAa产前诊断B血友病伴X染色体隐性遗传XhXhXHY选择生女孩C白化病常染色隐性遗传BbBb选择生男孩D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XdXdXDY选择生男孩解析：选C地中海贫血病是常染色隐性遗传，AaAa后代正常的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生；血友病是伴X染色体隐性遗传病，XhXhXHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩；白化病是常染色隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，XdXdXDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生。10调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析：选C遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。11下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：选A人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。12.人类的性染色体为X和Y，两者所含基因不完全相同，存在同源区段和非同源区段(如图所示)。某兴趣小组对性染色体上由基因突变引起的疾病进行调查，从中选出5类遗传病的各一个独生子女家庭，相关系谱图如下所示。下列叙述错误的是()A1号家庭所患遗传病可能是红绿色盲，该病在自然人群中男性患者多于女性患者B2号家庭和3号家庭遗传病都是由区上基因所控制的C考虑优生，建议4号家庭的患病儿子结婚后，选择生女孩不生男孩D5号家庭的患病女儿一定为杂合子，该遗传病男性与女性的患病率相同解析：选D由于1号家庭双亲均不患病却生出一个患病男孩，可判断该病为隐性遗传病，可能为红绿色盲，该病在男性中的发病率高于女性。2号家庭父母均患病可排除致病基因在2上的可能性，若在1上，又由于该病为显性遗传病，女儿必患病，但实际上女儿却没患病，可知控制该病的基因存在于区段上；3号家庭的遗传病为隐性，若在1上，父亲不患病就没有致病基因，这样女儿就不会患病，据此可判断控制该遗传病的致病基因也存在于区段上。4号家庭的遗传病很可能为伴Y遗传，为优生建议婚后选择生女孩。5号家庭的遗传病类型若为伴X染色体显性遗传，患病女儿一定为杂合子，该病在女性中的发病率高于男性；若为伴X隐性，患病女儿一定是纯合子。13(2019徐州模拟，多选)戈谢病是患者缺乏葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶，从而引起不正常的葡糖脑苷脂在某些组织细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断错误的是()A该病为常染色体隐性遗传病B2号为该病致病基因携带者，3号为杂合子的概率是2/3C若5号与一个基因型和1号相同的男性婚配，后代患病的概率是1/3D可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断解析：选BC根据“无中生有为隐性”可确定该遗传病为隐性遗传病，4号为患者，其父亲既有致病基因又有正常基因，且表现正常，说明该遗传病为常染色体隐性遗传病；设控制该病的基因为A、a，则父母亲的基因型均为Aa，即1号与2号均为携带者，据图可知，3号为AA，即3号为杂合子的概率是0；据患者家系带谱可知，5号的基因型为Aa,1号的基因型为Aa，后代患病的概率为1/4；产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，做羊膜穿刺或绒毛取样进行基因检测都是产前诊断的一种方法。14(2019盐城模拟，多选)下列有关人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是()A调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病B常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡晚婚晚育和进行产前诊断等C对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查D通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但仍有可能患遗传病解析：选ABC调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。常见的优生措施有禁止近亲结婚、适龄生育和进行产前诊断等。对遗传病的发病率进行统计时，需在群体中随机抽样调查。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病。15(多选)一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子。则下列有关说法正确的是()A患儿的X染色体来自母方B患儿的母亲应为色盲基因的携带者C该患儿的产生，是由于精子的形成过程中性染色体未正常分离所致D该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条解析：选ABC由题意分析可知，母亲的基因型为XBXb，携带色盲致病基因，父亲的基因型为XBY，不携带色盲致病基因，孩子基因型为XbO，携带致病基因，所以患儿的X染色体来自母方。因为孩子的色盲基因来源于其母亲，所以受精的卵细胞形成过程是正常的，则不正常的应该是精子。该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为2条(有丝分裂的后期)。二、非选择题16(2019镇江一模)如图是M、N两个家族的遗传系谱图，且M、N家族携带的是同一种单基因遗传病，请据图回答下列问题：(1)由遗传系谱图判断，该单基因遗传病的遗传方式是_。(2)据调查，该遗传病在人群中的发病率男性远远高于女性。家族M中5的致病基因来自_，家族M中基因型(与该病有关基因)一定相同的个体有_：若9与10婚配，他们的后代携带有致病基因的概率为_。(3)人类ABO血型由第9号常染色体上的3个复等位基因(IA、IB和i)决定，血型的基因型组成见下表。血型ABABO基因型IAIA、IAiIBIB、IBiIAIBii决定ABO血型的基因在遗传时遵循_定律。若M家族的9号是O型血，N家族的10号是AB型血，他们都不患色盲却生了一个色盲男孩，则他们再生一个A型血色盲男孩的概率为_；B型血色盲女性(IBiXhXh)和AB型血色觉正常的男性婚配，生一个B型血色盲男孩的概率为_。人类有多种血型系统，ABO血型和Rh血型是其中的两种。目前Rh血型系统的遗传机制尚未明确，若Rh血型是另一对常染色体上的等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性。若某对夫妇，丈夫和妻子的血型均为AB型Rh阳性，且已生出一个血型为AB型Rh阴性的儿子，则再生一个血型为AB型Rh阳性女儿的概率为_。解析：(1)由家族N中7和8表现正常，而10患病可推测该病为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。(2)由于该遗传病在人群中的发病率男性远远高于女性，此病最可能为伴X染色体隐性遗传，所以5的两个隐性基因分别来自1和2 ；家族M中基因型相同的有2和9(均为携带者)；若9(XAXa)与10