【医学课件大全】人类遗传病 (20p)

三段教学课件 第5章 第3节 人类遗传病,4,1,2,2,学习目标：,举例说出人类遗传病的主要类型,探讨人类遗传病的监测和预防,预习提纲：,1、什么是人类遗传病？包括哪些类型？ 2、为每种人类遗传病列举相应的例子来说明。 3、如何监测和预防遗传病?有哪些措施？ 4、什么是人类基因组计划？ 5、人类基因组计划对人类有何影响？好处多还是坏处多？,整合问题：,1、人类遗传病的类型有哪些？ 2、如何监测和预防遗传病？ 3、实施人类基因组计划有什么意义？,创境设问：,哪些病能遗传？,概念,类型,由于遗传物质的改变而引起的人类疾病,阅读教材P90，思考。,【问题一】什么是人类遗传病？有哪些常见类型？,一对等位基因控制的遗传病,两对以上的等位基因控制的遗 传病,染色体异常引起的遗传病,人类遗传病,单基因遗传病：,多基因遗传病：,染色体异常遗传病：,【问题二】不同常见遗传病分别属于什么类型？,隐性遗传病,显性遗传病,常染色体隐性遗传,X染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,X染色体显性遗传,根据教材和已有知识对每种类型列举例子。,小组讨论,抗维生素佝偻病,多指症,X显,常显,以下疾病属于哪种类型？,考考你,苯丙酮尿症,常隐,白化病,常隐,唇裂,多基因遗传病,先天性愚型,染色体异常遗传病,1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病 d .性染色体病 A .bac B .dab C .cab D .cba,C,12,遗传病对人类的危害,1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害,措施,1、遗传咨询,【问题三】如何监测和预防遗传病？,阅读教材P92并结合已有知识，思考预防遗传病的措施。,4、提倡“适龄生育,3、禁止近亲结婚,2、产前诊断,14,1、遗传咨询,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,提出防治对策和建议,身体检查，了解病史，做出诊断,分析遗传病的传递方式,推算后代发病率,产前诊断,15,2、产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,案例,HGP,16,3、禁止近亲结婚：,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,17,摩尔根,和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,事例二,1、人类基因组计划（HGP）： 测定人类基因组（24条染色体）脱氧核苷酸序列 （1）1990年计划开始； 2001年草图发表（85%、不精确）； 2003年测序完成。 （2）参与国：美、英、德、日、法、中（1%） （3）结果：31.6亿个碱基对； 2万2.5万个基因。,【问题四】什么是人类基因组研究