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文档简介
染色体变异,猫叫综合症,症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。,5号染色体缺失,响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟,智障“天才”舟舟的资料,舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者 病因:常染色体变异,比正常人多了一条21号染色,先天性愚型 (21三体综合症),性腺发育不良(特纳氏综合症),基因突变和染色体变异的区别,基因突变:染色体上某一个位点上基因的改变,光学显微镜下不可见。,可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。,染色体变异,类型,染色体结构变异,染色体数目变异,个别染色体增减,染色体成倍增减,1缺失,染色体的某一片段消失,消 失,染色体结构的变异, 重复:,染色体增加了某一片段,重 复,染色体结构的变异,颠 倒,断 裂, 倒位:,染色体的某一片段颠倒了180o,染色体结构的变异,易位:,染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,移 接,染色体结构的变异,染色体结构变异,缺失,重复,倒位,移接,猫叫综合症,果蝇棒状眼,慢性粒细胞白血病,染色体结构的变化导致生物变异的原因是什么?,染色体结构变异,染色体上的基因的数目和排列顺序改变,生物性状的变异,多数不利,(二)染色体数目的变异: 指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有非整组变异和整组变异两种情况。,整组变异,果蝇染色体显微照片,果蝇体细胞染色体图解,X,X,雄果蝇染色体组图解,X,Y,染色体组,雌果蝇染色体组图解,细胞中的一组非同源染色体,形态和功能各不相同,但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。,染色体组,如人、果蝇等生物的配子中的所有染色体就是一个染色体组 那么人的体细胞中含有二个染色体组,、特点: a它们形态大小、功能各不相同 b.但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息,1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条,下图中,表示含有一个染色体组的细胞是,C,2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc,那么它有多少个染色体组 A、2、 B、3 C、4 D、8,染
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