高中生物第四章遗传的分子基础第18课时关注人类遗传病课件苏教版必修

第18课时 关注人类遗传病,学习目标 1概述人类遗传病的类型。2.举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。3.说出人类遗传病监测和预防方法。4.学会利用系谱图判断单基因遗传病的遗传方式。,一、人类遗传病,|基础知识|,单基因遗传病,镰刀型细胞贫 血,抗维生素D佝偻病,多基因遗传病,原发性高血压,二、遗传病的监测和预防 主要措施有_、婚前检查、_、临床诊断、实验室诊断等。,常染色体遗传病,21三体综合征,性染色体遗传病,性腺发育不全综合征,禁止近亲结婚,遗传咨询,(1)遗传病是由于基因突变或染色体变异造成遗传物质改变引起的( ) (2)孕妇缺碘导致的新生儿先天性呆小症属于遗传病( ) (3)猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于常染色体遗传病( ) (4)21三体综合征患者体细胞中的染色体组成一定是47X( ),|自查自纠|,(5)近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加( ) (6)婚前检查是国家富强和家庭幸福的重要前提，我国施行强制婚检制( ) 答案 (1) (2) (3) (4) (5) (6),产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。 _ _,|图解图说|,羊水穿刺检测：常用于产前诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 _ _,一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？ 提示：选择生女孩。,1遗传病患者是否一定携带致病基因？举例说明。 提示 不一定。基因遗传病患者携带致病基因，染色体遗传病患者不携带致病基因。,探究点一 遗传病的致病机理分析,2先天性睾丸发育不全综合征患者体细胞的染色体组成是47、XXY，是父方精子异常还是母方卵细胞异常造成的？是减异常还是减异常？ 提示 一种可能是父方减后期异常，形成异常精子XY所致，另一种可能是母方减后期或减后期异常，形成异常卵细胞XX所致。 3香港脚(脚气)、艾滋病属于遗传病吗？ 提示 香港脚是感染真菌造成的，艾滋病是感染HIV造成的，患者只是感染了病原体，但遗传物质没有改变，不属于遗传病。,(1)遗传病是因受精卵或生殖细胞所携带的遗传物质异常所引起的子代的性状异常。 (2)遗传病是由基因突变或染色体变异引起的，染色体变异引起的染色体遗传病患者不携带致病基因。 (3)先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病和家族性疾病，病原体感染引起的传染病不是遗传病。,【典例1】 下列属于遗传病的是( ) A孕妇缺碘，导致出生的婴儿患先天性呆小症 B由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C一男40岁发现自己开始秃顶，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃顶 D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎 尝试解答_ 解析 遗传病是由于遗传物质的改变而引起的。外界因素的影响，如缺碘、缺少维生素A造成的呆小症和夜盲症都不是遗传病，A、B错误；甲型肝炎属于传染病，D错误。 答案 C,【跟踪训练】 1通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( ) A红绿色盲 B21三体综合征 C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良 解析 红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，是由于常染色体变异引起的遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。 答案 A,1单基因遗传病的遗传方式、遗传特点及实例,探究点二 单基因遗传病遗传方式的判定,白化病,男女患者相当,连续遗传,多指症,男患者多于女患者,一般隔代遗传,红绿色盲,女患者多于男患者,连续遗传,男患者的母女均患病,抗维生素D佝偻病,患者全是男性,外耳道多毛症,2下图是甲病和乙病的遗传系谱图：,(1)甲遗传病的遗传方式是什么？简述判定理由。 提示 3和4正常，而8患病，甲病应是隐性遗传病(无中生有是隐性)；若甲病是伴X隐性遗传病，女患者8的父亲必定患甲病，与图不符，故甲病是常染色体隐性遗传病。(也可据569判定) (2)能不能确定乙遗传病的遗传方式？若不能，有哪些可能？ 提示 5、6正常，而10患病，乙病应是隐性遗传病(无中生有是隐性)，但基因位置不确定，故乙病可能是伴X隐性遗传病或常染色体隐性遗传病。,“三看”判定遗传病的遗传方式 (1)一看是否是伴Y遗传病：有女患者或不表现世代连续，则排除。 (2)二看显隐性：“无中生有”是隐性，“有中生无”是显性。如图，甲是隐性遗传病，乙是显性遗传病。,(3)三看基因位置：若是隐性看女病，父子有正非伴性(常染色体上)，如图甲；若是显性看男病，母女有正非伴性(常染色体上)，如图乙。 (4)若系谱图无以上特征，则仅据系谱图无法确定遗传方式，需再参照题目中的其他条件才能够确定。,【典例2】 甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族系谱图如下，2不携带甲病的致病基因，则甲病的遗传方式是_，乙病的遗传方式是_。 尝试解答_,解析 假设乙病基因用A、a表示，甲病基因用B、b表示。由1和2不患乙病而生下的女孩1患乙病可推知，乙病为常染色体隐性遗传病；由1和2不患甲病而生下的男孩2患甲病，且2不携带甲病的致病基因，可知甲病是伴X染色体隐性遗传病。 答案