家族性Marfan’s综合征合并风湿性心脏病1例.doc

家族性Marfans综合征合并风湿性心脏病1例 Marfans(马凡氏)综合征是一种先天性心脏病，其发病率仅为7/10万17/10万，其与风湿性心脏病合并发生更是鲜有报道。今将我院收治的1例Marfans综合征合并风湿性心脏病作一报道。 1临床资料 患者，女，47岁。因“反复心慌、胸闷、气促、不能平卧10余年”就诊。其母亲及妹妹确诊患有Marfans综合征。母亲于10年前猝死。体检：典型Marfans综合征体型：瘦长、四肢纤细、蜘蛛脚样指。心脏听诊为房颤律，S1、P2亢进，可闻及开瓣音。心尖部级舒张期递减、递增型隆隆样杂音。主动脉瓣区可闻及级舒张期叹气样杂音。超声心动图显示主动脉根部明显增宽(内径5.4 cm)和肺动脉增宽(内径5.3 cm)。主动脉瓣口轻度返流。二尖瓣增厚，最大开放面积1.1 cm2。巨大左房(8.0 cm12 cm)，左室稍大(内径5.3 cm)，右室、右房不大。入院后给予强心、利尿治疗可改善症状。长期小量口服受体阻滞剂。 2讨论 Marfans综合征是因位于15 q 21.1的微纤维蛋白-1基因突变，导致结缔组织发育异常。属常染色体显性遗传病。主要累及心血管、骨骼、肌肉、眼等，多死于主动脉夹层破裂、主动脉瓣关闭不全引起的心衰。行主动脉移植术及主动脉瓣置换术是治疗的根本。近几年来，风湿性心脏病的遗传学病因研究也取得了较大的进展。一些学者1纷纷报道风湿性心脏病患者HLA的某些等位基因的分布与正常人不同。但这种分布差异各家报道不一2,3，故风湿性心脏病是否有遗传因素在起作用，尚待进一步研究。Marfans综合征与风湿性心脏病同时存在，在遗传病因上有何关联，其病理生理、临床表现、治疗有哪些特点，尚未见报道。总结该患者的疾病特点为：有家族性Marfans综合征病史；有较典型的Marfans综合征体型及眼、心脏的改变；合并有风湿性心脏病二尖瓣狭窄的心脏改变。需要鉴别的是：主动脉关闭不全引起的相对性二尖瓣狭窄：其听诊特点及超声心动图可予以鉴别；风湿性心脏病引起的主动脉及其瓣膜病变：风湿性心脏病可引起主动脉瓣关闭不全，但不会引起主动脉的显著扩张；Marfans综合征累及二尖瓣：其主要表现为二尖瓣脱垂及其钙化，而无二尖瓣狭窄的改变。该患者另一临床特点是未行手术治疗而生存期较长，分析其原因可能为：二尖瓣狭窄减轻了左室的前负荷，以至虽有长期的主动脉瓣关闭不全，但左室的增大不明显；由于长期口服受体阻滞剂，使主动脉随年龄增长逐渐增宽的病程减慢，发生主动脉夹层和主动脉破裂的机会减少。治疗上，对该患者而言，主动脉根部已达到5.3 cm，应尽早行主动脉移植及主动脉瓣置换术。若行二尖瓣扩瓣术，有可能会加重左心室负荷，故宜慎重考虑。目前保守治疗的关键是：定期随访，行超声心动图检查，观察主动脉扩张情况；预防感染，防止心脏负荷加重；口服受体阻滞剂，防止主动脉瘤破裂及主动脉夹层等心脏病变发生。 参考文献 1，Koyanagi T, Koga Y, Nishi H, et al. DNA typing of HLA class genes in Japanese patients with rheumatic heart disease.J Mol Cell Cardiol,1996,28(6):1 349 2，Carlquist J F,Ward R H,Meyer K J,et al.Immune resp-onse factors in rheumatic heart disease:meta-analysis of HLA-DR associations and evaluation of additional&nbs p;class alleles.J Am Coll Cardiol,1995,26(2):452 3，Ozkan M,Carin M,Sonmez G,et al.H