新生儿肾上腺巨细胞症3例.doc

新生儿肾上腺巨细胞症3例【关键词】 肾上腺巨细胞症肾上腺巨细胞症（anrenal cytomegaly）是一种非常罕见的先天性疾病，国内报道较少。组织学以胎性皮质细胞在细胞大小、形状及细胞结构上发生变化为其特征。现报告3例，结合文献对其临床表现和病理诊断的特点进行讨论。1 临床资料1.1 一般资料 本院19872007年367例新生儿尸体解剖中检出新生儿巨细胞症3例。 病例1：男性，足月妊娠，因宫内窘迫行剖腹产分娩，出生体重2 250g，生后第二天，皮肤黄疸，精神反应差，病情渐危重，面色灰黄，呼吸急促，60次/分，三凹征（+），四肢肌张力低下，持续吸氧未缓解；胸片回报示“支气管炎”，血WBC 7.9109/L，可疑宫内感染，家属放弃治疗。病例2：男性，孕32周，出生体重1 650g，生后10分钟有一过性RDS，呼吸120次/分，心率180次/分，生后3天，全身硬肿症2天，加重明显，死于呼吸衰竭。病例3：女性，孕32周，双胎长女，1 500g，生后46小时呼吸进行性困难，查体：双肺呼吸音弱，三凹征（+），10小时抢救无效死亡。1.2 病理检查 巨检：病例1，肝脏表面呈暗紫色，双肾合重20.4g，皮髓质分界清楚，双侧肾上腺合重8.2g，脑表面呈淡黄色，余（-）。病例2，右肺有出血（切面实性，暗红色），一处肺气肿（边缘部分肺泡灰白色，肿胀），漂浮；左肺暗红，有出血（切面实性，暗红色），进水下沉。双肾合重19.3g，双肾上腺合重5.5g，蛛网膜下腔出血，余（-）。病例3，双肺弥漫性出血，暗紫色，双肺均沉于水，双肾合重18.2g，肾上腺合重6g，蛛网膜下腔出血，余（-）。镜检：3例病人均于肾上腺外层见大小不等的小囊腔，胎性皮质中有一些细胞不规则增大。细胞呈多角形，胞质及胞核的体积增加，核染色质呈不规则的团块，一些细胞核内可见单个或多个轮廓清楚的嗜酸性球形小体，与嗜碱性的染色质形成明显的对照，有的细胞呈嗜酸性颗粒状，有的呈泡沫状，组织学图像见图1。图1 肾上腺巨细胞症显微镜下所见（2010）（略）1.3 病理诊断 病例1：肾上腺巨细胞症，新生儿肺大片状出血。病例2：肾上腺巨细胞症，肺出血及肺水肿。病例3，肾上腺巨细胞症，肺出血伴肺透明膜。2 讨论 肾上腺巨细胞症（anrenal cytomegaly）是一种非常罕见的先天性疾病。大多数于胎儿或新生儿尸检中发现。患儿往往大体表现正常，组织学显著特征是胎性皮质细胞在细胞大小、形状及细胞结构上发生变化。细胞呈多角形，大小可达直径100m或更大。染色质呈不规则团块，核中可见单个或多个轮廓清楚的嗜酸性球形小体。有人认为这些球形小体（假包涵体）是凹入核内的胞质1。细胞质呈红染颗粒状或聚集为团块状，并可见泡沫状细胞质。这种皮质巨细胞可见于先天性巨细胞性肾上腺发育不全，死产及新生儿发生约占1%2。此外它还是Beckwith-Wiedemann综合征的一部分，该综合征包括一系列先天性发育不良，即胰腺增生、低血糖、双侧肾上腺增生、脐突出、巨舌症等3-4。Abdo等5发现甲基丁香油酚（methyleugenol）实验可以引起大鼠肝细胞变性，Kuffer细胞色素沉着和肾上腺巨细胞化，而后者被认为是一种继发于肝损害的一种变化。孙晓玮等6论证肾上腺巨细胞症是一种继发于其他器官发育不良基础上的疾病。而本次3例新生儿的尸体解剖均无伴随其他器官的畸形或发育不良，这与此前的报道不相符，同时发现3例尸检均有肺出血改变，提示肾上腺巨细胞是否与缺氧有关，这值得我们进一步论证。【参考文献】 1 中国医学科学院首都医院病理科.胎儿及婴儿病理学M.北京：人民卫生出版社，1982：202-203.2 同济医科大学病理学教研室.外科病理学M.武汉：湖北科技出版社，1999：1358.3 Favara BE,Steele A,Grant JH，et al.Adenal cytomegaly:quantitative assessment by image analysisJ.Pathol，1991,11:521-523.4 Fasano M,Greco MA.Proliferative activity of adrenal glands with adrenocortical cytomegaly measured by MIB-1 labeling indexJ.Pediatr Pathol Lab Med,1996,16：765-769.5 Abdo KM，Cunningham ML,Snell ML，et al.14-week toxicity and cell proliferation of methyleugenol administered by gavage to F344 rat