地中海贫血学习.ppt

医学课件园 ,地中海贫血 （mediterranean anemia) 海洋性贫血 （thalassemia) 珠蛋白生成障碍性贫血,医学课件园 ,定义： 地贫是一组遗传性疾病，是一组由于血红蛋白肽链合成障碍而造成血红蛋白成份改变，使红细胞寿命缩短的慢性溶血性贫血,流行病学 分布： 国际 地中海沿岸、东南亚等 国内 广东、广西、海南、四川 发病率： 广东 约 7.1% 广西 约 5%,病因 常染色体遗传 11、16号染色体上珠蛋白基因缺失或点突变,分型：（常见） 型（链合成障碍） 型（链合成障碍） 各种血红蛋白肽链组成 HbA （22） HbA2（22） HbF (22）,医学课件园 ,发病机理 HbA(22） HbA2(22） 型地贫： HbF(22） 链 链、 链 4 (HbH) 4 (HbBarts) 形成包涵体 对氧亲和力强 RBC破坏 胎儿缺氧 贫血 胎儿水肿,型地贫 HbA(22） HbA2(22 ） HbF(22） 链、链 HbA2、HbF 形成包涵体 RBC破坏 贫血,珠蛋白合成减少 铁利用障碍 呈小细胞低色素性贫血,骨髓增生 骨髓腔增宽型 骨骼增大 骨骼变形（颅骨、掌骨、长骨型态改变）,医学课件园 ,铁利用障碍、反复输血,含铁血黄素沉着症 （沉着于心、肝、胰等）, 临床表现 不同类型其 发病年龄、贫血程度、预后各有不同 型地贫 轻型 无症状或轻度贫血 中间型 幼儿期发病、中度贫血 重型,重型地贫（Cooleys anemia) 发病年龄早 36个月起病 贫血 面色苍黄进行性加重、呈重度 特殊面容 眼距增宽、鼻梁低平、颧高 肝脾肿大 含铁血黄素沉着症 易感染,医学课件园 ,医学课件园 ,医学课件园 ,医学课件园 ,重型地海中贫血,型 地贫 静止型、轻型 无症状 中间型（HbH 病）婴儿期后发病 重型 （Hb Barts胎儿水肿） 胎儿流产、死胎或娩出后贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、很快死亡,重型地中海贫血,实验室检查 血象 Hb RBC MCV MCH MCHC 网织RBC 骨髓象 呈增生性贫血 铁染色（+） 包涵体生成试验 阳性,Hb分析（电泳） 可确诊 轻型 Hb A2 3.5 6% 型地贫 中间型 Hb F 40 80% 重型 Hb F 4099% 轻型 生后6个月内少许Hb Barts 型地贫 中间型 出现Hb H 重型 大量 Hb Barts,诊断要点 籍贯、家族史 婴幼儿期发病 慢性进行性贫血 特殊面容 肝脾肿大 呈小细胞低色素性贫血 Hb （电泳） 分析,医学课件园 ,治疗 输血 输血方法 有低输血法、高输血法、超 高输血法。 （1）低输血法：当患者的血红蛋白低于5060g/L时才输血，而且只将血红蛋白提高70g/L。此法只能缓解某些临床症状，患者无法正常生长，骨骼变形、肝脾肿大依然存在。,医学课件园 ,（2）超高输血法：维持血红蛋白在120150g/L，该法可抑制内源性的红细胞增生，减少骨髓扩张和减少血容量，能维持良好生活品质；缺点是需供血量大，体内铁沉积多，未能得到大多数人赞同。,医学课件园 ,(3)高输血法：是当前一般推荐的方法，主要维持血红蛋白在100120g/L，可抑制骨髓红系细胞增生过度，抑制骨髓扩张、骨骼变形和髓外造血，防止肝、脾肿大等并发症。, 铁螯合剂 去铁胺,医学课件园 ,1、注射用除铁剂 祛铁胺（得斯芬，Desferal）2050mg/kg，静脉点滴或皮下注射，持续1012小时， 2、口服除铁剂 目前已知口服除铁剂ICL670和除铁酮(Deferiprone-L1)在欧洲和亚太地区一些国家已进入临床试验和应用, 基因活化治疗 羟基脲 6-氮杂胞苷 异胭 肼等 治疗地贫 激活基因 HbF(22） bA(22） HbA2(22）, 脾切除或脾栓塞 骨髓移植（造血干细胞移植） 防治感染,遗传咨询及产前诊断 正常基因 致病基因 正常基因型 杂合子 纯合子 1/4正常 2/4杂合子 1/4纯合子,再见 Good bye,医学课件园 ,医学课件园 ,医学课件园 ,去铁胺,医学课件园 ,医学课件园 ,医学课件园 ,医学课件园 ,医学课件园 ,医学课件园 www.yxk