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第七单元 生物的变异、育种与进化,第20讲 基因突变和基因重组,2015高考导航,1病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变( ) 2观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置( ) 3基因突变是由于DNA分子的增添、缺失或改变引起的结构的变异( ) 4基因突变一定引起基因结构的改变,但不一定会引起生物性状的改变( ),5在所有的基因工程步骤中都涉及碱基互补配对( ) 6自然界中天然存在的噬菌体自行感染细菌后,其DNA整合到细菌DNA上属于基因工程( ) 7减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组( ) 8有丝分裂和减数分裂过程中均可以发生非同源染色体之间自由组合,导致基因重组( ),一、基因突变 1概念:由于DNA分子中发生碱基对的_,而引起的_的改变。 2实例:镰刀型细胞贫血症 (1)直接原因:组成血红蛋白分子 的一个_被替换。 (2)根本原因:控制血红蛋白合 成的基因中一个_改变。,增添、缺失或改变,基因结构,氨基酸,碱基对,3时间:主要发生在_或 _。 4诱发因素连一连,有丝分裂间期,减数第一次分裂前的间期,5突变特点 (1)方向不确定:一个基因可以向不同方向发生变异。 (2)随机性:生物个体发育的_,以及细胞内不同的DNA或同一DNA分子的不同部位。 (3)_:自然条件下,突变频率很低。 (4)普遍性:在整个生物界普遍存在。,任何时期,频率低,6意义 (1)_产生的途径。 (2)生物变异的_。 (3)生物进化的原始材料。 想一想 镰刀型细胞贫血症属于基因突变的哪种类型?该症状能遗传给子代吗? 属于碱基对的改变;不能。,新基因,根本来源,二、基因重组 1实质:控制不同性状的基因_。 2类型及发生时间 如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,两者都发生了基因重组。 (1)发生时间: 写出相应细胞所处的时期:a_;b减数第一次分裂后期。,重新组合,四分体时期,(2)类型: a:同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换; b:非同源染色体上的_之间自由组合。 3结果:产生新的基因型,导致重组性状出现。 4意义:既是进化的源泉也是形成生物多样性的重要原因之一。 解惑 (1)受精过程中不存在基因重组。 (2)一对等位基因A、a之间不会发生基因重组。,非等位基因,三、重组DNA技术 1概念 指将从一个生物体内分离得到的或人工合成的_导入另一个生物体中,使后者获得新的_或表达所需要的产物的技术。 2基本工具连一连,目的基因,遗传性状,3重组DNA技术的一般过程 (1)分离目的基因。 从生物细胞内直接分离;_。 (2)选择基因工程载体。 常用载体:质粒、_等。 (3)体外重组DNA。 切割工具:_。 连接工具:_。,人工合成,噬菌体,限制性内切酶,DNA连接酶,解惑 (1)DNA连接酶和DNA聚合酶都可形成磷酸二酯键。 (2)操作工具有三种,但工具酶只有两种限制酶和DNA连接酶,另一种工具运载体的化学本质为DNA。 (4)导入目的基因。 常用受体细胞:大肠杆菌、酵母菌和动植物细胞等。 (5)筛选、培养_。 (6)目的基因的表达:检测目的基因是否在受体细胞中表达产生_。,受体细胞,蛋白质,4应用 (1)生产基因工程药物和疫苗,如治疗糖尿病的_、治疗侏儒症的人生长激素、防治乙肝的疫苗等。 (2)定向地改造动植物,如我国培育出的转基因抗虫作物_、转基因奶牛、转基因鱼等。,胰岛素,转基因抗虫棉,A,1(原创题)下列有关基因突变的叙述正确的是( ) A紫外线可破坏DNA导致突变,而引起皮肤癌 B食品中添加硝酸可能引起基因突变 C镰刀型细胞贫血症是基因中的碱基对缺失所致 D辐射会诱导DNA的五碳糖发生变异导致基因突变 解析:亚硝酸可以导致基因突变。镰刀型细胞贫血症是基因中碱基对的改变所致。辐射会诱导DNA的碱基发生变异,导致基因突变。,D,2下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于 ( ) A基因重组,不可遗传变异 B基因重组,基因突变 C基因突变,不可遗传变异 D基因突变,基因重组,解析:由甲过程中产生了含a的精子可以判断,在减数第一次分裂前的间期DNA分子复制时发生了基因突变;由乙过程产生了两种配子,可以判断在减数第一次分裂时发生了非同源染色体的自由组合,导致基因重组。,C,3以下有关基因重组的叙述,错误的是( ) A非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B同源染色体非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 D同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关,解析:基因重组发生在非等位基因之间,纯合子不存在等位基因,其自交后代不发生性状分离;非同源染色体的自由组合、非姐妹染色单体的交换都可实现基因重组;男女婚配,后代个体间的差异主要是基因重组的结果。,A,4基因工程是将目的基因通过一定过程,转入到受体细胞,经过受体细胞的分裂,使目的基因的遗传信息扩大,再进行表达,从而培养成工程生物或生产基因产品的技术。你认为支持基因工程技术的理论有( ) 遗传密码的通用性 不同基因可独立表达 不同基因表达互相影响 DNA作为遗传物质能够严格地自我复制 A B C D,解析:转基因之所以在不同种生物间可以进行,是因为遗传密码的通用性,不同基因表达的独立性,DNA自我复制的严格性。,1基因突变的机理 基因突变是DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变。其发生机理如下图:,基因突变,【高考警示】 (1)DNA分子中缺少了一个基因属于染色体变异。 (2)基因中碱基对的缺失不同于染色体片段的缺失。,2结果分析 (1)引起生物性状的改变 如某些碱基对的增添、缺失或改变后引起遗传信息改变,引起部分氨基酸改变,改变蛋白质的结构和功能,从而引起生物性状的改变。(如下表),(2)基因突变不一定导致生物性状的改变 不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异。 由于多种密码子决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不引起性状的改变。 某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响蛋白质的功能。 隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。,【高考警示】 (1)没有诱发因素的作用下,基因突变也会自发发生,其自发突变率很低。 (2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变,基因的数目和位置并未改变。,3应用诱变育种 (1)原理:基因突变。 (2)含义:利用物理因素或化学因素来处理生物,使生物发生基因突变,从而获得优良变异类型的育种方法。 (3)过程:选择生物诱发基因突变选择理想类型培育。,4由基因突变联系到的知识 (1)细胞分裂:在细胞分裂间期,DNA复制时,DNA分子双链打开,脱氧核苷酸链极其不稳定,容易发生碱基对的变化。 (2)细胞癌变:癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。 (3)生物进化:基因突变为生物进化提供原始材料。,下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)( ),A第6位的C被替换为T B第9位与第10位之间插入1个T C第100、101、102位被改变为TTT D第103至105位被改变为1个T,B,尝试解答 _ 解析第6位的C被改变为T,可能影响一个氨基酸;第9位与第10位之间插入1个T,从第9位以后的氨基酸可能都发生变化;第100、101、102位被替换为TTT,氨基酸序列中可能改变一个氨基酸;第103至105位被改变为1个T,第103位以后的氨基酸可能都发生变化。,方法探究 基因突变的探究方法,2判定方法: (1)选取突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性状表现判断。 (2)让突变体自交,观察子代有无性状分离而判断。,突破 已知家鸡的突变类型无尾(M)对普通类型 有 尾(m) 是 显 性。现用普通有尾鸡自交(基因型相同的动物个体间的交 配 )产的受精卵来孵小鸡,在孵化早期向卵内注射一点点胰岛素,孵化出的小鸡就表现出无尾性状。 (1)普通有尾鸡自交产的受精卵的基因型是_,如果不在孵化早期向卵内注射胰岛素,正常情况下表现型应是_。 (2)孵化早期一般是指胚胎发育的_期。,mm,有尾,卵裂和囊胚,(3)你认为上述实验中胰岛素的作用是 _。 (4)请设计实验探究你在(3)中的假设,简要写出实验设计思路。 _。 (5)预测实验结果、结论。 _ _; _ _。,诱导基因m突变为M(或影响胚胎的正常发育)(其他合理答案也可),让上述注射胰岛素后产生的无尾鸡,成熟后自交;所产受精卵正常孵化(不注射胰岛素);观察后代相关性状表现,如果后代出现无尾鸡,则证明胰岛素的作用是诱导基因发生突变,如果后代全部表现出有尾性状,则证明胰岛素的作用并非诱导基因突变,只是影响了鸡的胚胎发育的正常进行(其他合理答案也可),1基因重组图解分析,三种重组类型的比较,2对基因重组的理解,减数第一次分裂四分体时期,减数第一次分裂后期,同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换,导致染色单体上的基因重新组合,同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合,目的基因经运载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因重组,【高考警示】 (1)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源,是形成生物多样性的重要原因。 (2)基因重组未产生新基因,只是原有基因的重新组合,产生了新的表现型(或新品种)。 (3)自然状况下,原核生物中不会发生基因重组。,3基因重组原理的应用杂交育种 (1)杂交育种 原理:基因重组。 含义:将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起,再经过选择和培育,获得新品种的方法。 (2)过程:选择具有不同优良性状的亲本杂交,获得F1F1自交获得F2鉴别、选择需要的类型。 (3)优点:可以把多个品种的优良性状集中在一起; 缺点:获得新品种的周期长。 (4)应用:根据需要培育理想类型。,A图甲细胞表明该动物发生了基因重组 B图乙细胞由于完成DNA复制解开双螺旋容易发生基因突变 C图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组 D图丙细胞表示发生自由组合,A,尝试解答 _ 解析根据题干知,图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。图甲细胞中着丝粒已分开,而且有同源染色体,是有丝分裂,造成两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变。基因重组通常发生在减数分裂过程中,所以甲不能进行基因重组。图乙细胞处于分裂间期。图丙细胞中同源染色体正在分开,是减数第一次分裂。1与2的片段部分交换,属于同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换,属于基因重组。图丙细胞中同源染色体分离,非同源染色体自由组合。,(1)图丙细胞中1与4发生片段交换,属于什么变异? (2)若图甲与图丙都发生基因突变,遗传给后代的可能性哪个大? (1)染色体结构变异。1与4属于非同源染色体。 (2)图丙细胞遗传给后代的可能性大。图甲细胞产生的是体细胞,不遗传给后代。,方法探究 细胞分裂图中的变异类型判断 1根据细胞分裂图来确定变异的类型 对A、B图分析,有丝分裂,减数分裂,基因突变,基因突变或基因重组,2.变异类型与细胞分裂的关系,可发生于无丝分裂、有丝分裂、减数分裂,可发生于减数分裂,可发生于有丝分裂、减数分裂,A该动物的性别是雄性 B乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组 C1与2或1与4的片段交换,前者属于基因重组,后者属于染色体结构变异 D丙细胞不能发生基因重组,B,思维导图,尝试解答 _,解析根据题干,图中细胞是同一个体的细胞。乙图为有丝分裂,乙图表示的细胞中有两条染色体分别含A和a两种基因,其原因是发生了基因突变,不可能发生基因重组。丙细胞正在进行减数第二次分裂,基因重组发生在减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期。,1重组DNA技术的概论,重组DNA技术,生物体外,基因,DNA分子水平,剪切、拼接、导入、表达,定向改造生物的遗传性状,获得人类所需的基因产物,2.操作方法 (1)图解,(2)操作步骤,【高考警示】 (1)目的基因表达的标志:通过翻译合成相应的蛋白质。 (2)通过基因工程培育的抗虫棉,只能抗虫不能抗病毒、细菌。,下图是利用基因工程技术生产人胰岛素的操作过程示意图,请据图作答:,(1)图中基因工程的基本过程可以概括为“四步曲”:_;_;_;_。,提取目的基因,目的基因与运载体结合,将目的基因导入受体细胞,目的基因的检测与鉴定,(2)能否利用人的皮肤细胞来完成过程?_,为什么?_。 (3)过程必需的酶是_酶,过程必需的酶是_酶。 (4)若A中共有a个碱基对,其中鸟嘌呤有b个,若过程连续进行4次,至少需要提供胸腺嘧啶_个。 (5)在利用A、B获得C的过程中,常用 _切割A和B,使它们产生_,再加入_,才可形成C。,不能,皮肤细胞中的胰岛素基因未表达(或未转录),不能形成胰岛素mRNA,逆转录,解旋,15(ab),同一种限制性核酸内切酶,相同的黏性末端,DNA连接酶,(1)图中是什么过程? (2)图中从大肠杆菌获得的B结构,其作用是什么? (1)DNA分子扩增,获得大量目的基因。(2)B是质粒,作为运载体,其作用是与目的基因结合,将目的基因导入受体细胞。,下列有关基因工程的相关叙述中,正确的是( ) A基因治疗就是去除生物体细胞中有缺陷的突变基因 B运载体上抗性基因的存在有利于对目的基因是否表达进行检测 C在基因工程操作中,必须用同种限制性核酸内切酶剪切目的基因和质粒,才能产生相同的黏性末端 D转基因技术造成的变异,实质上相当于人为的基因重组,但却产生了定向变异,D,解析:基因治疗是将外源正常基因通过基因转移技术将其插入病人适当的受体细胞中,使外源基因制造的产物治疗某种疾病。运载体上抗性基因的存在有利于检测运载体是否导入受体细胞。一般用同种限制性核酸内切酶剪切目的基因和质粒,但有的两种不同的限制酶切割也可产生相同的黏性末端,如GATTC和ATTC。通过转基因技术实现基因重组,可以定向改造生物的性状。,典例示法,安哥拉兔的毛色由常染色体上的基因控制,该基因存在多种形式:G、gch、gh、g,这种基因被称为复等位基因。G对gch为显性、gch对gh为显性、gh对g为显性。基因型与表现型的对应关系如下表。,(1)复等位基因的出现,体现了基因突变_的特点。一只杂种棕色兔与白色兔交配,理论上子代50%为棕色,50%为_。两只安哥拉兔杂交,后代出现了黑色、棕色、灰色三种性状,则亲本性状为_。一只黑兔与一只灰兔交配,子代中有棕色兔。亲代黑兔与灰兔的基因型分别为_。,(2)为杀灭体表寄生菌,采用紫外灯照射笼舍。个别黑色兔的背部区域长出白毛,经检测发现相关皮肤细胞染色体出现片段缺失。该毛色变异属于_(可遗传变异、不可遗传变异),_(可能、不可能)遗传给后代。,错答分析,正确答案(1)不定向(多方向性) 灰色或白色 黑色和棕色 黑兔为Ggch,灰兔为ghgh或ghg (2)可遗传变异 不可能,误区辨析 易错点1 误认为基因突变就是“DNA中碱基对的增添、缺失和改变” 点拨 基因突变DNA中碱基对的增添、缺失和改变。 (1)基因是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的增添、缺失或改变。 (2)有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA,RNA中碱基的增添、缺失或改变引起病毒性状变异,广义上也称基因突变。,易错点2 误认为基因突变只发生在分裂间期 点拨 引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期,而是在各个时期都有;另外,外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列,并不是通过DNA的复制来改变碱基对,所以基因突变不只发生在间期。 易错点3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等

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