0给学生的《分子生物学检验》复习题

二、名词解释1.表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。2.点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具有很高的回复突变率。3.原位杂交是指将特定标记的已知顺序核酸为探针与细胞或组织切片中核酸进行杂交，从而对特定核酸顺序进行精确定量定位的过程。原位杂交可以在细胞标本或组织标本上进行。4.医院感染是指住院病人在医院内获得的感染，包括在住院期间发生的感染和在医院内获得出院后发生的感染，但不包括入院前已开始或者入院时已处于潜伏期的感染。医院工作人员在医院内获得的感染也属医院感染。5.抑癌基因也称为抗癌基因。正常细胞中存在基因，在被激活情况下它们具有抑制细胞增殖作用，但在一定情况下被抑制或丢失后可减弱甚至消除抑癌作用的基因。正常情况下它们对细胞的发育、生长和分化的调节起重要作用。6.产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。7.断裂基因真核生物结构基因，由若干个编码序列和非编码序列互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码序列再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因8.核酸分子杂交核酸分子杂交（简称杂交，hybridization）是核酸研究中一项最基本的实验技术。互补的核苷酸序列通过Walson-Crick碱基配对形成稳定的杂合双链分子DNA分子的过程称为杂交。9.原癌基因是细胞内与细胞增殖相关的基因，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高度保守。当原癌基因的结构或调控区发生变异，基因产物增多或活性增强时，使细胞过度增殖，从而形成肿瘤。10.荧光定量PCR技术是通过荧光染料或荧光标记的特异性的探针，对PCR产物进行标记跟踪，实时在线监控反应过程，结合相应的软件可以对产物进行分析，计算待测样品模板的初始浓度。11.基因芯片基因芯片的测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG，与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列。据此可重组出靶核酸的序列。12.多态性多态性是指以适当频率在一个群体的某个特定遗传位点（基因序列或非基因序列）发生两种或两种以上变异的现象，可通过直接分析DNA或基因产物来确定。三、问答题1.试述镰状细胞贫血的分子机制。镰状细胞病是由血红蛋白分子结构异常而导致的分子病。正常成人血红蛋白是HbS，HbS的亚基与HbA相差一个氨基酸，即N端6号谷氨酸被缬氨酸取代。谷氨酸R基石极性的，带一负电荷；而缬氨酸R基是非极性的，不带电荷。因此HbS比HbA少两个负电荷，并且极性低。正是这种变化使得HbS的溶解度降低，在脱氧状态下能形成棒状复合体，使得红细胞扭曲成镰状，这一过程会损害细胞膜，使其易被脾脏清除，发生溶血性贫血。2.试述人类基因组的主要特征。3.试述病毒感染的分子生物学检验策略。一、病毒感染的一般性检出策略：针对特异性的核酸序列进行核酸分子探针杂交，或者利用常规PCR技术直接检出微生物的DNA/RNA；它能够判断有无感染和是何种病原体感染。二、病毒感染的完全检出策略：采用分子杂交结合PCR技术、特殊PCR技术和芯片技术、核酸测序技术的运用，对大多数感染性病原体作出明确判断，