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文档简介

深蓝基因检测帮助中心内容关于基因检测Q:什么是基因?A:地球上每一种生物,人类、动物、植物、微生物都由细胞构成,而细胞核中的DNA序列则是每一物种和个体存在的“蓝图”。DNA序列决定了你是一只老鼠还是一棵等待开花的树,你是蓝眼睛的漂亮女子还是具有艺术天赋的天才画家,每种生物都有自己严格规定的DNA序列。基因,是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段,是父母恩赐的生命基础,是生命蓝图,并且是“一图定终身”!每个人通过调控人体独有20000到25000个基因“蓝图”决定本身的结构形态(性别、长相、胖瘦等)、生理功能(性格、酒量、天赋能力、健康状态)和生命质量(疾病、患病、寿命)。备注生物组成结构递进结构图:Q:为什么要做基因检测?A:1、了解个体目前的身体性状和特征:无论你现在健康与否,你身体的性状和特征现在是什么样的。例如:新生儿是否含有或含有何种先天性疾病或遗传疾病、具有何种天赋基因、身体各项成长功能、个体肥胖症状属于何种肥胖类型、现在乳腺癌的存在风险是多少,存在何种重大疾病风险等。2、根据个体目前性状做医学和生活指引。基因检测结果为人们提供基于性状的优生优育、疾病预防、健康管理、天赋开发、疾病诊断、个性化用药指导等方面的指导。基因操控每个人的个性生活,从吃饭、睡觉、减肥到饮酒、吸毒和同性恋;基因帮人们实现人生价值,活得长久(寿命)和活得精彩(天赋)都关乎基因;基因帮您健康活过90岁,也让您快乐而有意义地活到生命终结。说明:人体有20000到25000个基因,一个生物体全套基因组(内因)与环境(外因)相互作用表现出的可以观测到和可以用指标衡量的性状或特征称之为表型。人体的各种性状和疾病是基因和环境共同作用的结果,基因只对性状产生部分作用,且每个个体基因的好坏数量、分布比例都不同,基因是否表达也受到内外环境的较大影响,因此基因检测报告不可以用作临床治疗的依据,并且脱离个体环境来判断基因的作用也是不可取的。这里所说的环境条件包括:自然条件、社会条件、人际条件和个体知识、经历、际遇、生理功能等综合型条件的总和。在此前提下,基因检测报告对于了解人体各项性状和特征仍然具有非常重要的参考意义。Q:基因检测的原理是什么?A:每个人的人体细胞核内23对染色体上面30亿个碱基对组成的20000到25000个基因中,占有的特定位置的基因叫基因位点。当具有特定功能的碱基对位置上产生变异(这种情况称之为单核苷酸多态性,简称SNP),从而对人体的遗传和健康等产生一定的影响,这个SNP就是基因报告里面的位点。目前已知或者被命名的SNP数将近有6000多万个。基因检测就是通过对比找出特定功能对应的特定位置的基因位点的变异程度来确定基因目前所处的特征状态。Q:基因检测的采样方法有哪些?A:基因检测需要的人体样品正常包括唾液采样,血液采样两种方式。唾液是一种复杂的混合物,不仅含有各种蛋白质,还含有DNA、RNA、脂肪酸以及各种微生物等。这些成分在唾液中的含量要比在血液中的浓度低100-1400倍,但是更加容易收集、存储和运输,也更便宜,但是诊断技术却并不方便和简单。深蓝基因需要针对不同的检查项目采用不同的检测方式。Q:基因检测的方式有几种?A:常用的有有几种方式来测相关的碱基对差异(SNP):PCR,芯片,外显子测序,以及全基因组测序等。检测的SNP基因位点数量依次分别是几个、几十个,几十万个,几百万个,以及全部SNP基因位点。采用不同的检测方式的价格/成本和灵敏度也是不同的。深蓝基因采用目前全球最先进的美国Affymetrix公司的Axiom高密度定制芯片芯片法进行基因检测测序,每次检测位点在6万(?)90万个个以上。Q:基因检测的报告A:深蓝基因检测中心包含了人类基因组基因序列中大部分已知的SNP基因位点研究成果,个体所做的基因检测得到的SNP基因位点数据,通过和深蓝基因检测数据库中的位点数据进行综合比较,从而给出个体的基因检测报告。说明:针对SNP基因位点引起的健康和遗传疾病的研究日新月异,不断的在补充和发展,而一般正常人的SNP数据基本上不会有变异,除了发生癌症,因此基因检测的报告会根据研究的进展不断的更新,并给你带来长期的健康参考价值。Q:如何购买深蓝基因检测服务?A:深蓝基因目前只进行线下渠道销售,暂不开设线上销售渠道,如需购买请联络深蓝各地区销售部门,详情参见联络方式,敬请消费者注意。Q:如何正确地采集唾液样本?A:唾液采集样本会因为用户的操作方式有DNA提取失败的可能,严格按照以下的操作,可提高您唾液DNA样本提取的成功率。1)首先,唾液DNA的提取是因为唾液里包含脱落细胞,而不是唾液本身。所以在采集唾液样本的时候,您要尽可能地用舌头多刮几次上下颚,同时也可以用牙齿稍微的刮一下舌头,保证脱落细胞的数量。2)保证您在30分钟之内没有进食、饮水、抽烟、嚼口香糖等影响采样成功率的行为,建议在早上起床后立即采集唾液样本。Q:采样盒有破损或丢失怎么办?A:深蓝基因每一套基因检测采样盒均有唯一产品编码,记录器材和客户的详细情况,如果收到的采样盒有破损或者缺少器件,请与深蓝基因客服联系,我们会重新免费寄一套唾液采样盒。Q:如果第一次采样失败怎么办?A:如果第一次DNA提取失败,我们会重新免费寄送一套给您;如果第二次取样仍然失败,您需支付200元采样盒费用,我们会重新给您寄送。如果您想退款,我们会扣除第二次采样盒的费用200元。我们希望您能严格按照采样说明,一次性成功取样。Q:如何寄回样本?A:请严格按说明书中的流程进行,采集完唾液样本后,请在深蓝基因官网或微信进行绑定,将采样管拧紧,放入回寄袋内,用内附的顺丰快递寄回至深蓝基因(请选择到付),尽量在当天寄回。Q:夏季温度较高或冬季温度较低的情况下,是否可以正常寄送样品?A:一般情况下,样品可以保存3-5年,请放心寄送。Q:多长时间能够有检测结果?A:一般情况下4-6周内出检测结果。全套流程包括:收样品、核对样品编号进行系统录入登记、送往实验室、提取DNA、质控、芯片杂交、芯片扫描、处理原始数据、导入解读系统、做信息分析、人工审核、制作纸质版报告、交付给用户等。每一步都需要一定的时间以及各步骤之间的衔接时间。如遇到样本量大量集中检测,则需要进行检测排队,此种情况将会进行单独通知。Q:如何查询深蓝基因的检测进度?A:访问www.深蓝基因,登录,在首页右上方点击“绑定进程”按钮,如果您已经绑定了套件码,便可看到您的样本处理进度。一般情况在4至6周内会完成检测,如有异常请在论坛中咨询和我们联系。Q:提取唾液DNA失败的原因是什么?A:深蓝基因的样本处理步骤主要包括唾液采集、运输和提取。由于我们采用经FDA和CFDA认证通过的进口唾液采集管、illuminaAffymetrix认证的检测服务商以及国内高端快递顺丰速运,因此耗材、运输和提取过程中都非常安全可靠。根据以往的经验,唾液DNA提取失败的原因主要是采样方式不规范和个体差异性导致的。比如采样前喝水和嚼口香糖会导致唾液浓度降低、吃东西会导致提取的DNA被污染等。建议在采集样本前的30分钟内,请勿进食,饮水或抽烟等。特别推荐在早上起床后立即采集唾液样本。Q:深蓝基因检测解读的结果是否适合临床使用?A:深蓝基因报告中的任何项目均不可用作临床用途。1、基因检测报告的应用不同于欧美等发达国家,在国内尚属于早期应用,基因检测报告在我国内医疗单位尚未取得法定资格;2、尽管人来基因组计划已经绘制出全部基因序列,许多基因表型已经确定,但还有大量与基因相关的谜题还未真正解开,不同地区的个体性状和特征也有所不同,然而目前很多相关研究都是基于西方人种的数据库,在此基础上得出的结论还没有确定适用于东亚人群。3、个体的形状和特征同时还受到外因环境的影响,环境的复杂性和多样性在针对性的医疗中也需要做详细的配合调研。基于以上三点,深蓝基因检测结果展示的是用户个体会表现出某种性状的概率;即使检测结果显示某些项目的健康风险较高,也并不代表一定会患上该疾病。说明:深蓝基因是基因检测行业中基因数据库建设、基因产品公司系统解决方案的专家,深蓝基因的使命之一就是建立东亚人群的专属基因数据库,为中小型基因检测公司提供检测和系统解决方案。Q:深蓝基因检测报告中的遗传性疾病部分显示我没有携带致病基因,是否代表我没有任何遗传性疾病风险?A:深蓝基因的检测无法覆盖所有的遗传性疾病。该报告显示无遗传性疾病风险,不代表用户没有携带任何其他遗传性疾病致病基因。1、虽然深蓝基因的位点量已处于行业领先地位,但毕竟人类基因组内全部碱基对的数量过于庞大,我们仍然无法覆盖所有相关的位点;2、与遗传性疾病相关的科学研究仍在进行中,还有大量的遗传性疾病机理尚未被人类所知悉。深蓝基因一直持续关注基因位点的科研进展,我们随时根据最新疾病位点研究的结果补充相关项目的检测。Q:深蓝基因检测报告中运动表现、营养代谢项目中的分值是如何计算得出的?A:针对运动和营养方面的每一个项目,我们都是根据目前研究的最新成果,找出对该项目有影响的重要位点,并对检测个体样本的这些位点进行对比得出每一个位点的检测数据。然后再根据依据每个位点的影响作用,对其赋予不同的权重,并将全部结果汇总起来,得出加权平均值,就是用户在该项目的得分。备注:人群分布体现的是用户得分在深蓝基因所有样本中的相对位置。Q:为什么有些位点的基因型不是由A、C、T、G这些字母构成,而是显示II或者DD?A:II是指碱基插入,是指某一段序列产生突变,在原始序列中间插入了一段序列。请看下面这个例子:原始序列:ATTGACAG突变序列:ATTGccgtACAG其中ccgt这一段就是在突变序列中插入的序列。同理,DD是指碱基缺失,即某一段原始序列中间缺失了一部分碱基,形成了突变序列。例如:原始序列:ATtgacAG突变序列:ATAG其中tgac这一段就是在突变序列中缺失了的序列。碱基插入或者突变与患病风险是否提高并没有必然联系。(如果是采用基因芯片检测的话,不会得到上述的插入或者缺失的结果)Q:基因检测要靠大量的基因数据做配对分析,深蓝基因是如何做到基因的准确分析?A:基因检测的准确性体现在两点:一是要检测数据的准确性,二是分析方法和数据库的准确性。检测数据方面,深蓝基因采用了进口的国际顶级厂商的高密度芯片(高密度基因分型芯片的厂商Illumina和Affymetrix的产品和实验设备及流程都在学术和产业界历经考验)。测试表明检测结果的差异位点小于五万分之一。数据分析方法论方面,基因分型芯片直接可以给出所需位点的基因型信息,因此分析上的难度并不大。深蓝基因解读数据库的注释数据主要来自学术数据库和FDA等机构公布的数据。Q:感觉深蓝基因好像比国内很多产品的贵好多,能保证结果准确吗?A:1、检测方法不同价格就不同,质谱法和芯片法检测原理不同,一般来说都是检测灵敏度越高价格越贵。2、检测基因位点数量不同,检测的基因位点数量越多价格越贵。3、其他成本不同,大型正规公司基因检测公司会开发自己的的后台数据库,数据库规模和建设成本不同。以上三点决定了产品的价格,选择产品的时候一定要了解产品。这个你可以自己编辑修改一下,我不懂Q:深蓝基因检测出来的这些基因数据都存在哪儿呢?怎么保证数据安全?A:深蓝基因拥有基因检测行业最优化和强大数据库的行业领导者,基因组数据的存储比照HIPAA的规则来,例如全站HTTPS加密,数据访问日志异地独立服务器保存,基因组数据和用户信息分开保存,基因组数据在云端数据库、云端存储和本地进行多次备份等等。(数据安全性方面我不不懂,要看林立和贵良的看法)Q:深蓝基

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