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第二讲 人类遗传病一考纲解读 1了解人类遗传病的类型及预防措施2了解人类遗传病的监测和预防措施3掌握人类基因组的组成,测定内容及对遗传学的影响4进行常见人类遗传病的调查二本课题相关知识点1 单基因遗传病(1)类型 (2)实例 (3)判断方法2 多基因遗传病3 染色体异常遗传病4遗传病的监测和预防5调查人群中的遗传病6人类基因组计划三学生自学部分(一)人类遗传病1概念:概念分类2人类遗传病分类(1)单基因遗传病 实例概念:实例:特点:(2)多基因遗传病概念:实例:种类:(3)染色体异常遗传病调查对象:调查目的:计算发病率:注意事项:(2) 遗传病的监测和预防1调查人群中的遗传病2遗传病的监测和预防(1)遗传咨询的内容和步骤:(2) 产前诊断的各种方法:(三)人类基因组计划(HGP)与人体健康1什么是人类基因组?2 人类基因组计划的目的:3 人类基因组计划的意义:4 人类基因组由大约_碱基对组成,已发现的基因约为_4 自主检测1多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下属于多基因遗传病的是( )哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病A B C D2下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C D3下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中,正确的是 ( )A调查前收集相关的遗传学知识B对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率D白化病发病率=(患者人数+携带者人数)被调查的总人数100%5 课堂预习落实部分1发病方式的调查和发病率调查范围的比较:2. (人类)基因组和染色体组的比较3. 单基因遗传病类型及其判断方法(1) 类型:(2) 判断思路:例题:1羊水检查是产前诊断的措施之一,通过检査羊水和羊水中胎儿的脱落细胞,能反映胎儿的病理情况。下列甲图是羊水检查的主要过程,据图回答。(1)对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时,通常选用处于有丝分裂_(时期)的细胞,主要观察染色体的_。对培养细胞用_处理,可以使细胞中的染色体释放出来。下列疾病可以通过此方法检测的有_。A原发性高血压 B苯丙酮尿症 C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症(2)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患者体内缺乏某种酶,使苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而只能变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会对胎儿的神经系统造成不同程度的伤害。图乙表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径(图中的X、Y、Z分别代表三种酶);图丙表示某家系遗传系谱图。甲图乙图诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症的方法是检测羊水中_的基因。丙图图丙所示1因缺乏图乙中的酶X而患有苯丙酮尿症,3因缺乏图乙中的酶Y而患有尿黑酸尿症(上述两种性状的等位基因分别用A和a、B和b表示)。则1个体的基因型是_。若人群中苯丙酮尿症发病率为1/10 000,则3的后代患苯丙酮尿症的概率是_。 2如图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果,根据系谱图分析,推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是A系谱甲为常染色体显性遗传,系谱乙为伴X染色体显性遗传,系谱丙为伴X染色体隐性遗传,系谱丁为常染色体隐性遗传B系谱甲为常染色体显性遗传,系谱乙为伴X染色体显性遗传,系谱丙为常染色体隐性遗传,系谱丁为伴X染色体显性遗传C系谱甲2基因型Aa,系谱乙2基因型XBXb,系谱丙8基因型Cc,系谱丁9基因型XDXdD系谱甲5基因型Aa,系谱乙9基因型XBXb,系谱丙6基因型cc,系谱丁6基因型XDXd六课堂练习1某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图1)。下列说法正确的是A该病为常染色体显性遗传病BII-5是该病致病基因的携带者CII-5和
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