VitD缺乏性佝偻病.ppt

营养性VitD缺乏性佝偻病,Rickets of Vitamin D Deficiency,刘 丽 丽,目的和要求,1、了解维生素D的生理功能 2、了解维生素D的来源及其在体内的羟化过程 3、掌握维生素D缺乏的病因 4、掌握维生素D缺乏性佝偻病、婴儿手足搐搦 症的临床表现及预防和治疗,定义 营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全，临床出现手镯、脚镯、串珠肋等骨骼改变。,年龄：婴幼儿是高危人群， 特别是小婴儿，生长快、户外活动少 地区：北方患病率高于南方 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度,发病情况,维生素D的来源和调节,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,2周,含量少,主要来源,食物VitD的含量 母乳 1 g /L 牛奶 0.51g /L 蛋 1.75 g /100g 黄油 0.751.5g /100g,强化食物VitD含量 AD强化奶 15 g /L ( 9.75g /660ml) 婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml）,* Vit D 1 g = 40IU,Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis,Ca P,VitD营养的评价,正常含量 25-OHD3 ：1160ng/ml （37.5-150nmol/L） 1, 25-(OH)2D3 ：2549pg/ml,血 清 25-OHD3,浓度较稳定，可反 映体内维生素D营 养状况,VitD的生理功能,促进肠道钙、磷的吸收 增加肾近曲小管对钙、磷的重吸收，特别是磷的重吸收 促使破骨细胞成熟，促进骨重吸收；刺激成骨细胞促进骨样组织成熟,与靶器官（肠、肾、骨）的相应受体结合而发挥抗佝偻病的作用,VitD的调节,自 身 反 馈,自 身 反 馈,VitD的调节,一、反馈调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,二、钙、磷及甲状旁腺的调节,VitD的调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,二、钙、磷及甲状旁腺的调节,围产期缺乏 日照不足 生长过快 其他,病 因,发病机理,迟钝，PTH,低血钙不能恢复 继续,手足搐搦 （Tetany）,骨骺,骨松质,骺板,骨膜,骨皮质,正 常 骨 干 骺 端 生 长 板 模 式 图,长骨干骺端病理改变,正常,VitD缺乏,钙化 骨小梁,类骨质,必须有维生素D缺乏的高危因素,可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变,临床表现,主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变,佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早 重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能,初期（早期）非特异性神经精神症状,多为神经兴奋性增高的表现， 如易激惹、烦闹、夜啼、汗多刺激头皮而摇头等,血生化改变:,X线：正常或钙化线稍模糊,血清25-(OH)D3 PTH 血钙、血磷 碱性磷酸酶正常或,初期（早期）,活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变, 6月 ：以颅骨病变为主 颅骨软化 craniotabes （乒乓感 a ping-pong-ball sensation ),颅骨软化：表现囟门增大边缘变软，或顶枕部按之呈乒乓球样弹力性软化（乒乓颅）, 6月 以骨样组织堆积表现为主 头部：前囟宽大、方颅、出牙迟 胸部：肋骨串珠、鸡胸、肋膈沟、漏斗胸 四肢：手镯、脚镯、“X”形腿、“O”形腿 脊柱：侧弯、后弯,活动期（激期）,额骨、顶骨的中心增厚，向双侧对称性隆起，头颅似方形或鞍形,方颅,肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处骨样组织增生呈钝圆形隆起，上下排列如串珠状,漏斗胸：剑突内陷呈“漏斗”状,鸡胸：胸骨软化向前突出如“鸡胸”,手镯：腕部骨样组织增生呈钝圆形隆起,脚镯：踝部骨样组织增生呈钝圆形隆起,“O”形腿：膝内翻,“X”形腿：膝外翻,脊柱畸形,血生化改变:,血清25-(OH)D PTH 血钙 血磷 碱性磷酸酶,活动期（激期）,X线:,长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,活动期（激期）,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,恢 复 期,以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失,X线：治疗23周后出现不规则钙化线 骨骺软骨盘逐渐恢复正常,血生化改变 ：血钙、磷数天逐渐恢复正常； 碱性磷酸酶约需12月降至正常,逐渐恢复正常,恢复正常,后遗症期,多见于2岁以后的儿童,X线：骨骼干骺端病变消失 残留不同程度的骨骼畸形,血生化：完全恢复正常,诊 断,正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病史、临床表现、血生化及骨骼X线检查 仅凭临床表现的诊断准确率较低， 骨骼的改变较可靠，其中串珠肋和手、足镯是佝偻病的确定体征,诊 断,“金标准”：血生化与骨骼X线检查？ 血清25-(OH)D3 为最可靠的诊断标准,诊 断,血清25-(OH)D3 的参考范围： 37.5-250nmol/L,2015，中华儿科杂志，血清25羟维生素D水平对评估儿童维生素D营养状况的意义和界值,儿科学（8版）8ng/ml（20nmol/L） 只能保证不出现典型的影 像学表现,关于25羟维生素D的水平,诊 断,血清25-(OH)D3 的界值,维生素D缺乏：15ng/ml（37.5nmol/L） 维生素D适宜：25-75ng/ml（50-150nmol/L） 维生素D过量：100ng/ml（250nmol/L）,诊 断,营养性佝偻病的预防与管理全球共识： 维生素D充足的参考范围：50-250nmol/L 此范围旨在表明：血清25羟维生素D高于50nmol /L对骨骼健康有利。 切记：血清25羟维生素D浓度并非越高越好！,鉴别诊断,粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形。,与佝偻病类似的表现和体征,软骨发育不良：头大、前额突出,脑积水：前囟进行性增大,低血磷抗维生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道 吸收磷的原发性缺陷 远端肾小管性酸中毒: 远曲小管泌氢不足 大量钠、钾、 钙从尿中丢失 继发甲状旁腺功能亢进 维生素D依赖性佝偻病:型肾脏1-羟化酶缺陷 型靶器官1,25-(OH)2D 受体缺陷,其他病因导致的佝偻病,病史：无佝偻病的高危因素 体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现 体格检查：一般好，生长发育正常,正常发育中的个体差异,头大:遗传性，头围生长速度正常,下肢生理性弯曲：,牙萌出延迟：正常，遗传性,前囟闭合延迟：正常，遗传性,1、补充维生素D： VitD制剂：以口服治疗为主， 2000-5000IU/d，持续4-6周后，之后改为预防量（1岁为600IU/d） 治疗1月后要评估效果,治 疗,目的：控制活动期，防止骨骼畸形,2、补充钙剂： 主张从饮食中补充， 只要每日牛奶摄入500ml，即可不必补充 3、其他： 加强营养，保证充足奶量，及时添加辅食，坚持每日户外活动。,治 疗,预 防,围生期 ：孕母应多户外活动 食用富含钙、磷、维生素D等营养素 妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d),婴幼儿期 ：日光浴（户外活动） 适量补充维生素D,补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双（多）胎儿: 生后2周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量 足月儿: 生后2周开始补充维生素D 400IU/日， 至2岁；夏季可暂停服用 钙剂：如果乳类摄入充足（500ml/天）一般可不加服,维生素D 缺乏性手足搐搦,维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D Deficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿,发病机理,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）,正常总血Ca 2.22.6 mmol/L 游离Ca2 1.25 mmol/L,神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐 总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl),隐匿型表现,总血Ca 1.751.88mmol/L,陶瑟征 Trousseau sign （+）,腓反射 Peroneal sign （+）,面神经征 Chvosteks sign（+）,典型手足搐搦症