新生儿先天性皮肤缺损.pptx

新生儿先天性皮肤缺损,杨仁刚,概况,先天性皮肤缺损又称先天性皮肤发育不良，是一种新生儿时期较罕见疾病。1767年由国外学者首次报道。因该病多为散发病例，西班牙研究者认为目前该病发病率约为2.8万。国内外文献多为病例报道。,病因,病因目前仍不清楚，可能与子宫腔狭小、胎儿皮肤与羊膜黏连、胎盘血管栓塞、宫内感染或孕早期服药或接触有毒有害物质等有关，也可能与遗传因素有关，但遗传方式仍未确定。,易患因素,易患因素包括胎儿皮肤与羊膜粘连、宫腔狭窄、母亲营养不良、药物、宫内病毒感染等。 国外学者对一个五代家系研究后发现该病可能与BMS1基因突变有相关性,指出病因可能与遗传有关。该病60发生于头部,25位于四肢,12可涉及躯干,常对称分布,有时呈多处发病。可伴有其他发育异常,也可伴发大疱性表皮松解症,但较少见。,临床表现,先天性皮肤缺损是出生时皮肤或皮下组织区域性缺如，表现为出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽，部分表现为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落而出现皮肤缺损，且缺损区表皮再长出后仍无附属器。,诊断,该病常根据临床表现即可诊断，即患儿出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底鲜红色。组织病理常提示：表皮及真皮均有缺失，皮下组织中脂肪可部分或全部缺失。,合并症,由于该病可同时伴随多种合并症，如大疱性表皮松解症、先天性截肢、唇腭裂、多囊肾等，其临床表现复杂多样，因此一旦发现患儿有皮肤损害时，应进行全面的体格检查及相关的影像学检查，以防漏诊。如条件允许，应该进行家系调查和基因检测。,先天性束带综合症（先天性截肢）,鉴别,1.产钳引起的外伤 2.大疱性表皮松解症 3.新生儿剥脱性皮炎 4.局灶性真皮发育不全综合征 5.新生儿脓疱疮,获得性大疱性表皮松解症,获得性大疱性表皮松解症 可由药物、感染、卟啉病，淀粉样变等引起，常伴有相关疾病的其他表现。,遗传性大疱性表皮松解症,先天性大疱性表皮松解症是一组以皮肤上出现水疱、大疱为特点的常染色体遗传学皮肤病。 皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发生水疱，大疱内容澄清。 多于生后不久发病。 常有家族史，无传染性，皮损好发于易受摩擦部位，如手足及关节伸侧皮肤。,葡萄球菌皮肤烫伤样综合征（Staphylococcal Scalded Skin Syndrome，简称SSSS）,金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(staphylococcal scalded skin syndrome,SSSS)又称新生儿剥脱性皮炎或金葡菌型中毒性表皮坏死松解症。是由凝固酶阳性、噬菌体组71型金黄色葡萄球菌所致的一种严重皮肤感染，该型金葡菌可产生表皮松解毒素。 诊断要点：1.好发于出生后15周的婴儿，偶见于成人。2.发病突然、急骤。初为口周充血，2448小时累及全身，为弥漫水肿性红斑，有压痛。在红斑基础上可出现松弛性大疱。皮肤很快发生松弛剥脱。留下亮红的裸露区，如烫伤。尼氏征阳性，表皮稍用力摩擦即大片剥脱。除唇炎、口腔炎及结膜炎外无明显粘膜损害。3.可伴有发热、厌食、呕吐等全身症状，有时合并败血症和蜂窝织炎，死亡率较高。,开始损害可发生在任何部位，但往往先由面部，特别是口周或颈部开始，局部皮肤潮红，迅速向周围扩展，在两、三天内全身皮肤都可发红，在红斑基底上出现大小不等的水疱。并能互相融合成更大水疱。触痛明显，疱壁薄、松弛易破，尼氏征阳性，表皮极易剥脱，露出鲜红色湿润面，颇似烫伤样。疱液为浆液性，也可混浊似脓疱病，疱液细菌培养常见金黄色葡萄球菌，链球菌或溶血性链球菌。 尼氏征：Nikolsky征的中文简称，又称棘层细胞松解现象检查法，是皮肤科常用的体格检查方法之一，用于检查水疱和大疱的位置在表皮内还是在表皮下。 临床上尼氏征阳性的皮肤病有：大疱性表皮松解萎缩型药疹，金葡菌性烫伤样皮肤综合征、天疱疮、大疱性表皮松解症、家族性慢性良性天疱疮等。 尼氏征阴性的皮肤病有： 类天疱疮、 疱疹样皮炎、大疱性多形红斑等。,尼氏征包括以下几方面含义：,(1)牵扯患者破损的水疱壁，尼氏征阳性者可将角质层剥离相当长的一段距离，甚至包括看来是正常的皮肤。 (2)推压两个水疱中间的外观正常的皮肤时，尼氏征阳性者角质层很容易被擦掉，而露出糜烂面。 (3)推压患者从未发生过皮疹的完全健康的皮肤时，尼氏征阳性者很多部位的角质层也可被剥离。 (4)以手指加压在水疱上，尼氏征阳性者可见到水疱内容物随表皮隆起而向周围扩散。 （5）在口腔内，用舌添及粘膜，可使外观正常的粘膜表层脱落或撕去。,葡萄球菌皮肤烫伤样综合征,局灶性真皮发育不全综合征,局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。 临床表现为皮肤、骨骼、齿、毛、甲等异常。 根据带状排列皮肤异色病表现及“脂肪疝”形成，骨骼畸形，X线有特征性骨改变，可诊断。,新生儿大疱性脓疱疮,好发于面部、四肢等暴露部位。初起为散在的水疱，12天后水疱迅速增大，疱液由清亮变浑浊，脓液沉积于疱底部，呈半月形积脓现象，为本型脓疱疮的特征之一。疱壁薄而松弛，破溃后显露糜烂面，干燥后结黄色脓痂。有时在痂的四周发生新的水疱，排列呈环状，称为环状脓疱疮。瘙痒明显，一般无全身症状。,治疗,目前国内外对先天性皮肤缺损多采取保守治疗，并且创面可取得较为理想的愈合效果，尤其是Bang等认为新生儿再生能力强，即使缺损面积较大仍可考虑保守治疗，必要时再手术植皮。,植皮手术,况芳，张志，李孝建，等新生儿先天性皮肤缺损一例 中华损伤与修复杂志： 电子版， ， （）：-,治疗,(1)应加强对未成熟儿的监护，配合改善各器官功能及进行液体疗法，进行积极治疗，无并发症和无严重的创面感染者，一般愈后都比较好； (2)创面的处理，早期应用低刺激性药物或使用新型敷料，减小创面的刺激。换药要轻，减少创面的出血； (3)营养支持，新生儿生长发育较快，细胞生长旺盛，需要大量氨基酸，除进食母乳外可静脉输液多种氨基酸。,病例,周宝宝，女，出生后1天，于2016-2-11日02：52入院，患儿出生时发现双下肢皮肤缺损，面积10%深-，在当地医院未做处理，遂转至我院就诊。 入院查体：T：37.4，P: 180次/分，R: 30次/分，患儿系第1胎第1产，剖腹产，出生时体重2.05Kg，足月新生儿貌，神志嗜睡，皮肤巩膜无黄染,专科情况：创面分布于左下肢、右下肢，面积共约10%，表皮撕脱，基底暗红，渗出较多，肿胀轻度，触痛存在，局部皮肤张力适中。 遗传病史：患儿父母身体健康，非近亲结婚，家族中无类似疾病，无其他疾病遗传史 实验室检查：白细胞6.02*10/L，血红蛋白177g/L，血小板40.6/L，总蛋白53.2g/L，白蛋白39.5g/L，总胆红素80.2mmol/L,直接胆红素14.7mmol/L，间接胆红素65.5mmol/L，血钾7.2mmol/L,报危急值（考虑为标本溶血）,本例患儿为足月顺产，未使用产钳，遂可排除产伤。全身未见水疱或大疱，且并无家族史及尼氏征阴性，诊断不考虑患儿为