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华中科技大学同济医学院,组胚学与胚胎学教研室,唐立华,华中科技大学同济医学院组胚教研室 唐立华,本讲内容提纲,畸形学的概念 畸形的成因 畸形的分类 致畸敏感期 畸形的预防和治疗,畸形学,概念：由于胚胎发育紊乱所导致的形态结构异常称为先天性畸形；研究先天性畸形的学科称为畸形学（teratology） 研究内容：1.畸形的成因 2.畸形的分类 3.先天畸形的干预,一.先天性畸形的成因,（一）遗传因素,（一）致畸的遗传因素,1.染色体数目异常,正常人类染色体为46，XY/XX的二倍体核型，其中22对常染色体，1对为性染色体。 由于染色体复制的异常所导致的数量改变可导致先天性畸形的发生。,（一）致畸的遗传因素,1.染色体数目异常,染色体数目异常示例1,染色体数目异常示例2,性染色体单体畸形,Turner syndrome（45，X ）,染色体数目异常示例2,Turner syndrome （45，X ）,身材矮，蹼颈，肘外翻，原发性闭经， 生殖器幼稚，索状性腺（结缔组织，无卵泡） 成因：早期卵裂过程中染色体不分离。,染色体数目异常示例3,常染色体三体畸形（三体）,Edward syndrome (，XX + 18 ),染色体数目异常示例3,常染色体三体畸形(18三体）,染色体数目异常示例4,常染色体三体畸形（三体）,染色体数目异常示例4,染色体数目异常示例5,性染色体三体畸形,染色体数目异常示例5,Klinefelter syndrome(先天性睾丸发育不全）,女性体态，胡须少，皮肤较嫩； 睾丸小而硬，无精子，但睾丸间质细胞不萎缩； 智力低下。,染色体数目异常示例,染色体嵌合型（在体细胞染色体中同时存在有正常和异常的核型）,，XY/47，XY+8,Warkany syndrome,染色体数目异常示例,Warkany syndrome (8三体嵌合体综合征）,前额突出，鼻宽，耳位低，斜视，眼距宽，头骨非对称性变形，短颈，关节运动受限，手掌足趾皱褶深,（一）致畸的遗传因素,2.染色体结构异常 主要是由于某些染色体内部出现大面积的遗传物质缺失或插入所导致的染色体结构畸变,染色体结构异常示例,（一）致畸的遗传因素,3.基因突变,机制: 碱基置换（点突变） 移码突变： 不等交换和非同源部分配对,基因突变畸形示例1,染色体核型为46，XY。身 材偏高，臂长，外生殖器呈女 性型，乳房发育如女性，发音 亦为女性声调。阴蒂较大，阴 道呈盲端，比正常阴道短，无 子宫、输卵管和卵巢而有睾丸， 睾丸为隐睾位于盆腔、腹股沟 或大阴唇内.,睾丸女性化综合征,基因突变畸形示例1,睾丸女性化综合征,病因: 基因突变使体细胞不能合成雄激素受体,睾丸分泌的雄激素缺乏作用靶位,不能使生殖器男性化;在体内女性激素作用下表现出来女性的很多体征,基因突变畸形示例2,病因： 由于MCPH1基因 突变影响其所编码的蛋白macroephalin，该蛋白参与DNA的损伤修复,表现：小头 身材矮小 癫痫发作 智力低下,小头畸形(microcephaly),基因突变畸形示例3,多囊肾,2019/8/5,25,可编辑,（二）致畸的环境因素,能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子(teratogen),（二）致畸的环境因素,1. 生物性致畸因子,（二）致畸的环境因素,2. 物理性致畸因子,（二）致畸的环境因素,3. 致畸性药物,（二）致畸的环境因素,3. 致畸性药物,反应停事件,（二）致畸的环境因素,4.致畸性化学物质,（二）致畸的环境因素,5.其他致畸因素,畸形儿是女性为时尚付出的沉重的代价！,（三）致畸的遗传环境综合因素,易感性：胚胎的遗传特性会影响胚胎对致畸因子的易感程度 遗传度：在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中， 衡量遗传因素所起作用的指标称为遗传度。,二.先天性畸形的分类,根据发生部位分类：其中包括国际常规监测的12种畸形和 我国监测的19种先天畸形,根据畸形的胚胎发生过程分类： 1.整胚发育畸形 2.胚胎局部发育畸形 3.器官或器官局部发育畸形 4.组织分化不良畸形 5.发育过度性畸形 6.吸收不全性畸形 7.超数和异位发生性畸形 8.发育滞留性畸形 9.重复性畸形 10.寄生畸形,二.先天性畸形示例1,胚胎局部发育畸形,下肢并肢畸形,并指畸形,二.先天性畸形示例2,胚胎局部发育畸形,面部发育不全,二.先天性畸形示例3,超数畸形,二.先天性畸形示例4,发育滞留性畸形,隐睾,双角子宫,二.先天性畸形示例5,神经系统发育异常,无脑儿,脊柱裂,二.先天性畸形示例6,发育过度性畸形,多指畸形,二.先天性畸形示例7,重复畸形（联体）,三.胚胎的致畸敏感期,受精后 第3周-第8周（胚期）为致畸敏感期,四.先天性畸形的预防和治疗,婚检及知识普及,孕前保健和检查,孕期保健,一级预防,远离致畸因子 良好的生活和饮食习惯 预防感染 谨慎用药 心情舒畅,四.先天性畸形的预防和治疗,一级预防孕前优生学检查,四.先天性畸形的预防和治疗,二级预防宫内诊断，防止严重畸形儿的发生及娩出,超声检查,四.先天性畸形的预防和治疗,二级预防宫内诊断，防止严重畸形儿的发生及娩出,羊膜囊穿刺,四.先天性畸形的预防和治