课件：第六章遗传与人类健康.ppt

问题探讨： 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？,一、遗传咨询,作用： 对象： 内容：,基本程序：,病情诊断 系谱分析 染色体/生化测定 遗传方式分析/发病率测算 提出防治措施,P124页,回顾:遗传系谱的分析,推断遗传系谱题的一般步骤,1.先确定是否伴Y染色体遗传,无中生有为隐性；有中生无为显性。,2.确定显、隐性关系,3、确定基因位置,PPaaXHXh PPaaXHXH,PPAAXHY PpAAXHY,回顾:遗传系谱的分析,二 优生的措施,婚前检查,适龄生育,遗传咨询,产前诊断,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂：畸形常在发育第二阶段产生,禁止近亲结婚：,羊膜穿刺 （作用、适合人群） 绒毛细胞检查,直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚,若是近亲结婚，隐性遗传病发病率上升。,（检查的生物学原理？）,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,控制酶合成的基因发生了基因突变,遗传病与人类未来,一、基因是否有害与环境有关 实例一：苯丙酮尿症 实例二：蚕豆病 实例三：维生素C合成的能力,如何判断基因是有利还是有害的？,二：你理解的选择放松是什么？ 三： 谈谈“选择放松”对人类未来的影响,所谓选择放松就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来，即放松了选择的压力,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,关于坏血病的新视点,多个世纪以来，坏血病被认为是由于饮食失调、食物中缺乏维生素C造成的，因而，医学界很久以来一直认为坏血病是一种营养失调疾病。近几十年发现：实际上是一种典型的遗传疾病。它的病因：控制合成抗坏血酸的酶-古洛糖酸内酯氧化酶（GLO）的遗传性缺少或缺陷 。这是一种哺乳动物的肝酶，在转化葡萄糖为抗坏血酸的一系列酶当中的最后一种。人是少数几种缺少这种基因的哺乳动物之一。基因缺陷发生在进化过程中的一次条件性基因突变。因此科学家认为在坏血病的病原学上，以遗传概念代替现在的维生素理论，命名为抗坏血酸缺乏症比较合适。,3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是( ) A 1/88 B 1/22 C 7/2200 D 3/800,A,基因治疗和人类基因组计划,迄今为止，人类绝大部分疾病的治疗都依靠药物或者外科手术，但这些治疗手段都无法彻底治愈遗传性疾病。治疗遗传性疾病的最好方法是设法修复或纠正有缺陷的基因，或用正常的基因替代有缺陷的基因，但目前还做不到。 如果我们能将正常的基因导入并整合到病人的体细胞核DNA分子上，使它正常表达，这样就能使细胞恢复正常功能。此时，虽然有缺陷的基因仍然存在，但疾病却得到治疗,人类基因组计划,时间进程： 1990年，人类基因组计划在美国正式启动。 预计耗资30亿美元，历时15年。 1999年，中国获准加入人类基因组计划，承担1%的测序任务，成为参与这一计划的惟一发展中国家。 2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。 2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资料仅供参考，实际情况实际分析,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a pro