课件：孟德尔遗传.ppt

一、 遗传和环境,基因是指生物体遗传组成的总和,是性状得以表现的内在物质基础. 表型是指生物表现出来的所有性状的总和,是基因型和内外环境条件相互作用的表现. 环境(内外环境):外界条件和内部条件,即基因之间相互作用. 表现型=基因型+环境,例1水毛茛 （Ranunculus aguatilis）,藏报春（Primula sincnsis） 在20时花为红色，在30C时花为白色。 喜马拉雅白化兔 25C,同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型； 同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。,例2.太阳红玉米,太阳红玉米基因与环境相互作用的关系,说明环境的变化可引起表型的变化，甚至可使基因的显隐性关系也发生变化。,表型模写（ Phenocopies),外显率（Penetrance）,表现度（Expressivity）,相 关 概 念,1 表现度（expressivity）,指某一特定的基因型在不同个体间的表现程度。,人类成骨不全 (osteogenesis inperfecta) 人类的短食指,人类成骨不全患者的家系图,短指畸形（Brachydactyly）,人类的白斑病,某一基因型个体显示的预期表型在该基因型群体中所占的百分数。 由于修饰基因的存在，或者外界因素的影响，使有关基因的预期性状没有表达出来。 黑腹果蝇隐性间断翅脉基因 玉米形成叶绿素的基因型,2 外显率（penetrancc）,隔代遗传,人类颅面骨发育不全,3 表型模写（Phenocopy）,环境改变所引起的表型改变,有时与由另一种基因引起的表型变化很相似。 环境变化的影响产生的表型，并不会传至下一代。 侏儒 先天性软骨发育不全 生长激素分泌不足 日本血吸虫病 营养不良等,4 表现度、外显率、表型模写的关系,都是指同一种基因型受环境条件的影响的表现，都在一定程度上反映了基因型、环境对表型的影响； 人类多指（趾）遗传, 玉米形成叶绿素的基因型 黑暗条件下AA和Aa型植株的表型与aa型植株相同,多指畸形（Polydactyly）,5 性状的多基因决定（多因一效）,玉米胚乳颜色的遗传 。,基因A 基因C 基因R 基因P 酶 酶 酶 酶 前体, 花青素原 花青素 花红素 紫色素,紫色胚乳植株的基因型必须是：A_C_R_ Pr_，红色胚乳的植株的基因型必须是：A_C_R_prpr。因此说等位基因Pr和pr决定紫色和红色只是一种简单化了的说法。 我们说某对基因决定某一性状，是在其他基因都相同的情况下才成立的，其实个性状受到若干个基因的控制，是一个非常复杂的过程，即多因一效。,6 基因的多效性（一因多效）,一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多效或叫基因的多效性(pleiotropism)。 前面讲的人类成骨不全显性遗传病 翻毛鸡,二、 等位基因间的相互作用,完全显性(complete dominace),共显性(codominance),镶嵌显性(Mosaic dominace),致死基因（lethal genes）,复等位基因(Multiple Alleles),不完全显性(incomplete dominace),F1表现双亲性状之一,而不是双亲的中间类型或同时表现双亲的性状.,1、完全显性：,2、不完全显性（incomplete dominance）,紫茉莉的花色遗传,杂合体的表型介于显性纯合体与隐性纯合体之间,人的天然卷发遗传,P 红花白花 黑羽白羽 黑缟蚕白蚕 F1 粉红 灰羽 灰缟蚕 F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕 1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1 1 ：2 ：1 柴茉莉花色 鸡的羽色 家蚕的体色 (a) (b) (c) P 棕色白色 透明鱼 非透明鱼 F1 淡棕 半透明 F2 棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明 1 ： 2 ： 1 1 ： 2 ： 1 马的皮毛 金鱼身体的透明度 (d) (e) 图 不完全显性的遗传方式,双亲的性状在后代的同一个体不同部位分别表示出显性,3、镶嵌显性（mosaic dominance）,例：异色瓢虫的遗传,黑缘型（SAuSAu）均色型（SESE） SAuSE（前缘后缘均黑）,例如：异色瓢虫鞘翅的遗传 SAuSAu SESE （黑缘型） （均色型） SAuSE （新类型） SAuSAu SAuSE SESE 1 ： 2 ： 1,4、并显性（codominace）、共显性,人的AB血型遗传 IA，IB基因能同时产生两种酶，而形成两种不同的抗原，所以表现AB血型。 MN血型 LN，LM基因是决定抗原的基因,5、 超显性 杂种优势,显隐性关系的相对性,(1) 显隐性可随所依据的标准而改变.,(2) 环境的影响.,显隐性关系的相对性,(1) 显隐性可随所依据的标准而改变.,例1：豌豆豆粒 例2：人类镰形细胞贫血症,豌豆种子外形 眼观 圆粒种子 皱缩粒种子 显微镜 淀粉粒持水力 淀粉粒持水力弱， 观察 强,发育完善, 发育不完善表现 结构饱满 皱缩 眼观 F1（圆粒） 显微镜 淀粉粒发育为中间型，外形是近圆粒,人类镰形细胞贫血症,从临床角度看：Hbs对HbA为隐性； 从镰形细胞的有无来看Hbs为显性； 从分子水平上看，HbA和HbS呈共显性。,显隐性关系的相对性,显隐性关系的相对性,(2) 环境的影响.,A 性别：杂合体绵羊角的遗传 B 年龄：石竹中 白色花 暗红色花 F1最初是纯白的，以后慢慢变为暗红色。 C 阳光，温度： 曼陀罗 紫茎绿茎F1高温,紫色完全显性;低温,光照较弱,淡紫色,表现不完全显性； D 营养: 人半乳糖症,5、致死基因,黄色皮毛的小鼠品种不能真实遗传,小鼠(Mus musculus)杂交实验结果如下： 黄鼠 黑鼠 黄 2378：黑 2398 黄鼠 黄鼠 黄 2396：黑 l 235,发现： 在黄鼠黄鼠的子代中，每窝小鼠比 黄鼠黑鼠少1/4左右。 推测：黄鼠AYa黄鼠AYa 1AYAY ：2AYa ：1aa 死亡 黄鼠 黑鼠,曼岛猫（Manx cat）,隐性致死基因：致死基因在杂和状态下不影响个体的生活力，但在纯和状态下却表现致死效应。 白化苗基因 镰刀形细胞贫血症 显性致死基因：在杂和状态表现致死效应的基因。 亨廷顿氏病,6、复等位现象,复等位基因（multiple alleles）：在群体中,同源染色体的相同位点上,可以存在两个以上的等位基因,遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。 复等位现象（multiple allelism）：一个基因存在很多等位形式。 说明：,（1）瓢虫的鞘翅色斑 瓢虫鞘翅色斑基因至少19个。 （2）ABO血型.,（3）孟买型与H抗原.,2019/8/23,41,可编辑,抗原形成的途径和相关的基因,A抗原 （H- IA-） A型 前体 H抗原 B抗原（H- IB-） B型 hh H抗原（H-ii ）O型 前体未变 无ABH抗原 孟买型(hh-)O型,H基因,IA,IB,ii,（4）Rh血型与母子间不相容.,Rh血型: 根据个体红细胞表面的一种特殊的粘多糖（Rh 抗原）的有无分阳性（Rh+）、阴性（Rh-）。 RR、Rr Rh+ rr Rh-,血型不相容 输血；新生儿溶血；家畜的母子间血型不相容,母体产生的抗体,胎儿产生的抗原,Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制,一定数量等位基因构成基因型的数目 等位基因 基因型种类 纯合子种类 杂合子种类 1 1 1 0 2 3 2 1 3 6 3 3 4 10 4 6 5 15 5 10 n n(n+1)/2 n n(n-1)/2,(5)自交不亲和,烟草自交不育,烟草自交不育,孢子体不育,三、 非等位基因间的相互作用,基因互作 互补效应 积加作用 重叠作用 显性上位作用 隐性上位作用 抑制作用,1. 基因互作,不同对的基因相互作用，出现了新的性状，这就叫基因互作。 F2 产生 9 3 31的比例,鸡冠的形状,F2 产生9 3 31的比例,2 互补效应 (complement effect),互补作用是指两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。F2产生 97 的比例 发生互补作用的基因称为互补基因。 香豌豆花色,香豌豆花色,假定品种A有隐性基因pp，品种B有隐性基因cc，所以品种A的基因型应该是CCpp，品种B的基因型应该是ccPP。,P 紫花 白花 CCPP ccpp F1 紫CcPp 互交 F2 紫花 白花 C_P_ (C_pp ccP_ ccpp) 9 : 7 图 香碗豆花色的互补效应,C P 无色 无色的 紫色素 色素元 中间产物 图 互补效应的生化机制,3 积加作用（additive effect）,积加作用是指两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时，分别表现相似的性状。 F2 产生 96：1的比例 南瓜有不同的果形，,两对基因都是隐性时，形成长圆形； 只有显性基因A或B存在时，形成圆球形； A和B同时存在时，则形成扁盘形。,扁形 长形 AABB aabb 扁形 AaBb 互交 扁形 球型 长形 9 A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1 aabb 9 : 6 : 1,4 重叠作用（duplicate effect）,重叠作用是指不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响，F2 产生 151 的比例。 这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。 荠菜三角形蒴果与卵圆形蒴果植株杂交，F1全是三角形蒴果。 F2分离为 15/16三角形蒴果1/16卵形蒴果。（图）,F1全是三角形蒴果。 F2分离为 15/16三角形蒴果 1/16卵形蒴果。,P 三角形 筒形 AABB aabb F1 三角形 AaBb F2 三角形 三角形 三角形 筒形 (A_B_ A_bb aaB_) aabb 15 : 1,5 显性上位作用（epistatic dominance ）,上位作用是指：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，这种情况称为上位性，后者被前者所遮盖，称为下位性. 起遮盖作用的基因如果是显性基因，称为显性上位基因。 F2产生 12:3:1 的比例,西葫芦的皮色,用白皮和绿皮杂交， F1产生白皮西葫芦， F2代 白皮:黄皮:绿皮= 12:3:1,P 白色 绿色 白色 黄色 WWYY wwyy WWyy wwYY F1 白色 WwYy 互交 F2 白色 白色 黄色 绿色 (W_P_ W_yy) wwY_ wwyy 12 : 3 : 1 图 西葫芦皮色的显性上位效应,6 隐性上位作用,隐性上位作用是指：在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。 F2产生 9:3:4 的比例 例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交，,F1全是黑色家鼠。 F2代群体出现 9/16黑色：3/16淡黄色：4/16白化。,P 黑色 白化 BBCC bbcc F1 黑色 BbCc F2 黑色 棕色 白化 白化 B_C_ B_cc (bbC_ bbcc) 9 : 3 : 4 图 小鼠毛色的隐性上位效应,B C 无色 棕色的 色素元 中间产物 黑色素 图 隐性上位效应的生化机制,7 抑制作用（inhibiting effect ）,在两对独立基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因。 F2比例为 13:3 例如：白羽毛莱杭鸡（）和温德鸡（）杂交。,F1代全为白羽毛， F2群体出现13/16白羽毛和3/16有色羽毛。,基因C控制有色羽毛，I基因为抑制基因，当I存在时，C不能起作用； I_C_、I_cc和iicc都是白羽毛，只有I基因不存在时C基因才决定有色羽毛（iiC_）。,9,3,3,1,9,9,15,12,12,9,1,7,6,1,1,3,1,3,4,3,总结：非等位基因间相互作用的方式,在基因互作中，当两对非等位基因决定同一性状时，由于基因间的各种相互作用，使孟德尔比例发生了修饰，表现型的比例有所改变， 而基因型的比例仍然和独立分配是一致的，这种颗粒式遗传(Particulate inheritance)就是孟德尔遗传定律的精髓，也是现代遗传学发展的指导思想。 这是孟德尔遗传比例的深化和发展。,基因互作的两种情况： 1)基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，为显性或不完全显性和隐性。 2)基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性和下位性或抑制等。,虎皮鹦鹉