课件：复习主题五课主题遗传和变异.ppt

1、孟德尔主要工作成就：,（1）提出遗传单位是遗传因子 （现代遗传传学确定为基因）,（2）发现两大遗传规律,基因的分离规律,基因的自由组合规律,2、孟德尔成功的原因,1、选择豌豆作为实验材料,自花传粉、闭花受粉； 各品种间有一些稳定的、容易区分的相对性状,2、一对相对性状,多对相对性状,3、应用统计学原理对实验结果进行分析,4、实验程序科学严谨：问题实验假设验证 结论,3. 试验方法：,(成熟时,未开花前),(花尚未成熟),性状,形态特征如豌豆种子的形状、颜色；生理特征如植物的抗病性、耐寒耐旱性等。性状的形成的生物体内的遗传物质和它的生活环境相互作用的结果。人们可以根据性状的差异鉴别各种生物。,指生物体的形态特征或生理特征。,相对性状:,一种生物的同一性状的不同表现类型。,杂交：异花传粉,自交：自花传粉,测交：让杂种子一代与隐性亲本杂交,显性性状：子一代表现出来的亲本的性状,隐性性状：子一代没有表现出来的亲本的性状,性状分离：在杂种后代中呈现不同亲本性状的现象,基因型： 控制性状的全部基因 如: AA、 Aa 、 aa 表现型： 基因型所表达的性状总和 如: 紫花、白花 纯合子： 如: AA、aa 杂合子： 如: Aa,4、基因的分离定律：,1. 一对相对性状的遗传试验:,(2) 结果：,F1只表现亲本的显性性状,F2出现性状分离，分离比：,显性性状：隐性性状 = 3 ：1,遗传图解,P：,配子：,F1：,A,a,Aa（紫花）,A、a,A、a,配子：,F2：,基因型： AA ：Aa ：aa = 1 ：2 ：1,表现型： 紫花 ： 白花 = 3 ：1,3. 对假设的验证 测交试验：,杂种子一代与隐性亲本杂交,减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。,基因的分离定律,4. 实质：,5. 应用：动植物杂交育种,( 2 )揭示了控制一对相对性状的一对遗传因子行为，而两对或两对以上的遗传因子控制两对或两对以上相对性状的遗传行为不属于分离定律。,分离定律的适用范围：,（1 ）只适用于真核细胞中细胞核中的遗传因子的传递规律，而不适用于原核生物、细胞质的遗传因子的遗传.,最基本的六种交配组合,AAAA,AAAa,AAaa,AaAa,Aaaa,aaaa,AA、Aa：显性性状，aa：隐性性状,（A、a）,1、根据题意，画出便于逻辑推理的图解； 2、根据性状分离，判断显、隐性性状； 3、根据性状表现初步确定遗传因子组成；（隐性性状dd，显性性状Dd或DDD_） 4、根据性状分离比（根据后代表现型、遗传因子组成），判断双亲遗传因子组成； 5、弄清有关配子的遗传因子及比例； 6、利用配子比例求相应个体概率。,遗传题解题步骤,5、基因的自由组合定律：,1. 两对相对性状的遗传实验：,(1) 过程：,(2) 结果：,亲本型：显1显2 ：隐1隐2 = 9 ：1 重组型：显1隐2 ：隐1显2 = 3 ：3,2. 现象解释：,F1只表现亲本的显性性状,F2出现性状分离，分离比：9:3:3:1,遗传图解,P：,配子：,F1：,YR,yr,YyRr（黄圆）,配子：,F2：,表现型：黄圆 ：黄皱 ：绿圆 ：绿皱 = 9 ：3 ：3 ：1,基因的自由组合定律,当两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交后，在F1形成配子时，等位基因随同源染色体的分离彼此分开，非等位基因随非同源染色体自由组合。,3. 实质：,4. 对假设的验证 测交试验：,5. 在理论和实践上的意义：,生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因可以重新组合（即基因重组），从而导致后代发生变异。这是生物种类多样性的原因之一。,(1) 理论上,(2) 实践上,通过杂交育种，有目的地让两个具有不同优良性状的亲本进行杂交，从而获得新的优良品种。,基因的自由组合定律题型,1. 正推（正确书写遗传图解）,2.已知子代分离比倒推,3.未知子代分离比倒推（注意双隐性子代）,4.鉴定和育种,果蝇唾液腺染色体是永久性间期染色体。由于DNA经多次复制而细胞并不进行分裂，这样就使唾液腺染色体变成了巨大染色体，这些染色体比果蝇的其它体细胞染色体要长100200倍，体积大上千倍。另外在巨大染色体上有深浅不同、宽窄不一的横纹，这些横纹的数目和位置是相对恒定的，为基因在染色体上的定位提供了便于观察的指标。,实验8.2 果蝇唾液腺细胞染色体观察,果蝇巨大染色体是观察染色体形态并理解基因是位于染色体上的好材料。,染色体,DNA,基因,脱氧核苷酸,染色体是DNA的主要载体,一般每个染色体上有一个DNA分子,基因是有遗传效应的DNA片断,每个DNA分子 上有许多基因,基因中的脱氧核苷酸排列顺序代表着遗传信息,每个基因由许多脱氧核苷酸组成,DNA是基因的 载体,6、性别决定,男性体细胞的染色体组成： 44+XY,性别：有的生物有雌雄差别,女性体细胞的染色体组成： 44+XX,常染色体：雌雄个体细胞中都具有的相同的染色体。 染色体 性染色体：雌雄个体细胞中不同，与性别决定有直接关系。,正常男性的染色体分组图,正常女性的染色体分组图,亲代,子代,配子,女性,男性,比例,1 1,11,XX,XY,女性 男性,人类的性别决定过程：,由性染色体上的基因决定的性状在遗传时与性别联系在一起，这类性状的遗传被称为伴性遗传。,伴性遗传（XY型）：,1、伴性遗传概念：,2、伴性遗传的种类：,生物必修2,（1）伴X隐性遗传的特点：,三种伴性遗传的特点：,已知红绿色盲是由位于X染色体上的隐性基因（b）控制的，用Xb表示，正常基因用XB表示，短小的Y染色体上没有这种基因。也就是说，红绿色盲基因是随着X染色体向后代传递的。请根据以上资料完成下面表格：,XBXB,XBXb,XbXb,XBY,XbY,1、隔代遗传 因为父亲的致病基因只能随X染色体传递给女儿，不能传递给儿子。故男性患者的致病基因通过他的女儿传给他的外孙 2、母亲的致病基因既可以传递给女儿，也可以传递给儿子。,红绿色盲的遗传特点：,3、男性患者多于女性患者。,是由位于X染色体上的上的显性致病基因D控制的一种遗传性疾病。患者由于对钙、磷吸收不良而导致骨发育障碍。患者常表现X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,（2）伴X显性遗传的特点：,生物必修2,抗维生素佝偻病,伴X显性遗传的特点：,完成下列遗传图解： （1）女性正常男性佝偻病 （2）女性佝偻病(纯合子)男性正常 （3）女性佝偻病(杂合子)男性正常 （4）女性佝偻病(杂合子)男性佝偻病,XdXd XDY,XDXD XdY,XDXd XDY,XDXd XdY,练习, 女男, 连续发病, 父病女必病 子病母必病,（3）伴Y遗传的特点：,男病女不病 父子孙,外耳道多毛症,遗传系谱图的判断步骤,第一步：判断是否为伴Y,有中生无 连续遗传,第二步：无中生有 隔代遗传,常染色体隐性遗传病,伴X染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,伴X染色体显性遗传病,第三步：判断最有可能的一种患病情况,若为隐性,女病：其父病、儿病,患者：男多于女,伴X隐，否则为常隐,隐性遗传病,显性遗传病,若为显性,男病：其母病、女儿病,患者：女多于男,伴X显，否则为常显,常见单基因遗传病类型,伴X隐： 伴X显：,色盲、血友病A,常隐： 常显：,先天性聋哑、白化病,多(并)指,抗维生素D佝偻病,生物必修2,2019/8/24,33,可编辑,变异,可遗传变异,生殖细胞内遗传物质 发生改变而引起的,不遗传变异,环境因素影响而造成的,可遗传变异的三种来源:,基因重组 基因突变 染色体变异,1、类型:,非同源染色体的自由组合:,交换:,非同源染色体上的非等位基因的自由组合。,同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换。,一、基因重组,重组DNA技术（转基因技术）,3、意义:,通过有性生殖实现的基因重组为生物变异、生物的多样性提供了极其丰富的来源，为动植物育种和生物进化提供了丰富的物质基础。,则具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有220=1048576种。,2、概念:,在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因之间的自由重新组合，结果使后代出现不同于亲本的类型。,如图具有2对等位基因（这2对等位基因分别位于 2对同源染色体上）的亲本杂交， F2可出现4种表现型，有2种新品种。,二、基因突变,白化,正常型红细胞(左)与镰刀型红细胞(右),正常人的红细 胞是圆饼状的，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状的。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。,血红蛋白是由四条多肽链组成.研究证明，在整个多肽链的574个氨基酸中，病者与正常人的573个氨基酸是相同的。所不同的是一个谷氨酸被缬氨酸替代，因而引起血红蛋白结构异常。,正常,患病,谷氨酸,缬氨酸,缺氧时红细胞的形状,链第六位,信使RNA,GAA,GUA,DNA（基因）,此病的根本原因是基因突变,中心法则, , , , , , ,增加,缺失,替换,DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。,替换,增加,缺失,基因结构,基因突变的概念：,基因突变的时间：,细胞分裂的间期,A.有丝分裂间期,B.减数第一次分裂间期,体细胞中可以发生基因突变,产生生殖细胞可以发生基因突变,但一般不能传给后代（产生性原细胞时可以）,可以通过受精作用直接传给后代,DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。,物理因素：如X射线、射线、紫外线、激光等。,化学因素：是指能够与DNA分子起作用而改变DNA分 子性质的物质，如亚硝酸、碱基类似物。,生物因素：包括病毒和某些细菌等。,基因突变的诱因：,按来源分_与_,按突变后对生物个体的影响分_与_,自然突变,人工诱变,有利突变,有害突变,基因突变的类型,按可否遗传分_与_,可遗传突变（生殖细胞中）,不遗传突变（体细胞）,基因突变通常会引起一定的表现型变化，因而会产生一些新性状。基因突变是新基因的根本来源，是生物变异的主要原因，对生物进化有重要作用。,基因突变的意义：,（一）、染色体结构变异,1缺失,2重复,三、染色体畸变,结构改变,数目增减,4易位,3倒位,（二）、染色体数目变异,1、非整倍的变异：染色体整条的增减,如：XXY型，21三体型,二倍体 （2n） ： 体细胞内含有2个染色体组,果蝇体细胞,果蝇卵细胞,雌果蝇的一个染色体组包括： II、III、IV、X,二倍体,染色体组： 配子中的一组染色体（1n）,（二）、染色体数目变异,一个染色体组内的染色体形态、大小各不相同 一个染色体组中不存在同源染色体 一个染色组体中不存在等位基因,2、整倍化变异：,X Y,男的体细胞： 23对染色体44+XY,精子： 23个染色体22+X 或 22+Y,人 ：二倍体 一个染色体组有：23条染色体,二倍体,多倍体: 体细胞内含有3个或3个以上的染色体组,二倍体(2n),三倍体(3n),四倍体(4n),多倍体在植物界较为普遍，如：普通小麦是六倍体 、 马铃薯是四倍体、香蕉三倍体,2、整倍化变异：,整个染色体组的增减,多倍体的形成：,天然：严酷的自然条件、温度急剧变化 （北极、沙漠、高山地区） 人工：利用秋水仙素处理植物萌发的种子或幼苗,分裂时，染色单体分开但未分离成两组移向两个子细胞,多倍体的特点：,1、植株及各器官较大，产量高 2、生长发育迟缓 3、高度不育 4、抗逆能力强,正常物种二倍体,单倍体（含1个染色体组）,正常物种四倍体,单倍体（含2个染色体组）,单倍体: 体细胞内含有的染色体数是本物种配子染色体的数目（即体细胞的一半）。未受精的卵细胞或精子直接发育成个体。,单倍体的形成,天然：植物：未受精的卵细胞发育而成 动物：蜜蜂等昆虫雄性个体,人工：植物：花粉或花药离体培养,单倍体的特点：,植株瘦小，生活能力低，不育,四、变异的应用,1、多倍体育种,用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,多倍体,方法：,抑制纺锤体的形成，使染色体加倍,无籽西瓜（三倍体）,2n,秋水仙素,4n(),x,2n (),3n(植株）,2n （花粉）,3n(无籽果实）,有丝分裂,2、单倍体育种,用花粉（花药）离体培养,方法：,单倍体,秋水仙素,纯合二倍体,优点：,由于可直接得到纯合体， 可以缩短育种年限,几种育种方法的比较,杂交育种,诱变育种,单倍体育种,多倍体育种,基因工程,无性繁殖,基因重组,基因突变,染色体畸变,染色体畸变,基因重组,DNA复制,激光辐射等,花粉离体培养,秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,重组DNA技术,扦插嫁接等,集合亲本的优良性状,提高变异频率,缩短育种年限,直接，周期短,提高产量和营养成分,保持亲本的优良性状,小结：,染色体畸变,染色体结构的改变,染色体数目的改变,非整倍体,整倍体,染色体组 二倍体 多倍体及形成 单倍体及形成,概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,人类常见遗传病的类型,白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,常染色体上显性遗传病,X染色体上显性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,常染色体上隐性遗传病,X染色体上隐性遗传病,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.,1、概念：由多对基因控制的遗传病。,（二）多基因遗传病,如 先天性心脏病、精神分裂症、冠心病、原发性高血压 、冠心病、 哮喘病 、 青少年糖尿病 、 唇裂 、无脑儿等,2、特点： 在群体中发病率较高 既由多对遗传基因控制，同时又与环境因素的诱发有