染色体检查在男性不育患者中应用的探讨.ppt

染色体检查在男性不育患者中 应用的探讨,Company Logo,,Contents,论文结论,结果讨论,论文结果,资料与方法,论文目的,Company Logo,,论 文 目 的,人类染色体核型（Karyotype): 一个体细胞中的全部 染色体即构成其核型。,核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制 配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同， 称为核型分析(karyotype analysis)。,Company Logo,,论文目的背景,Company Logo,,Contents,论文结论,结果讨论,论文结果,资料与方法,论文目的,Company Logo,,资料与方法对象,性别：男性 时间：2003年12月到2007年12月来我院生殖中心进行染色体核型分析和精液检查的患者 例数：1321例 年龄：2147岁 条件：婚后2年，排除女方因素而未能使女方怀孕,Company Logo,,资料与方法对象,依据精液 分析结果 将实验对 象分为四组：,重度少 精子症组,少弱精 子症组,无精 子症组,精液 正常组,Company Logo,,资料与方法方法,精液常规检查,Company Logo,,Contents,论文结论,结果讨论,论文结果,资料与方法,论文目的,Company Logo,,论文结果无精子症组畸变核型分布,Company Logo,,论文结果重度少精子症组畸变核型分布,Company Logo,,论文结果少弱精子症组畸变核型分布,Company Logo,,论文结果精液正常组畸变核型分布,Company Logo,,论文结果不同生精功能组间染色体畸变率比较,不同生精功能组间染色体畸变率比较,Company Logo,,论 文 结 果,Company Logo,,Contents,论文结论,结果讨论,论文结果,资料与方法,论文目的,Company Logo,,结 果 讨 论,异常男性生育 患者常见的染 色体异常情况,Company Logo,,结果讨论性染色体异常,47，XXY，最常见的染色体异常，患者表现为无精子、小睾 丸、阴茎短小、无胡须、喉结不明显等。多余的X染色体是 由于亲代配子减数分裂时X染色体不分离所致。多余的一条 X染色体削弱了Y染色体对男性因素的决定作用，抑制了睾 丸曲细精管的成熟，从而导致睾丸小而质硬，生精小管玻 璃样变而萎缩，造成精液少且无精子。,46，XX，患者为性腺及性别均表现为男性的性反转综合征。 46，XX男性群体发病率为0.05%，其发生机制可能是Yp-Xp 末端交换,即在父源生殖细胞的减数分裂过程中,X和Y染色 体的拟常染色体区片段发生交换，男性决定因子转移到父 源X染色体上，使女性核型的个体表现为男性。,Company Logo,,结果讨论常染色体异常,常染色体异常多表现为平衡易位，平衡异位由于 没有遗传物质的丢失，所以患者表型正常。在生 殖细胞形成过程中,理论上可形成18种配子,与正 常配子结合只有一种是正常的合子,一种为平衡 易位携带者,其余均为异常合子,致使胚胎早期 流产。Inv(9)在过去认为是染色体多态性，其 在人群中的变异率为1.8。但近年来其致病性 已引起临床高度重视，一般表现为婚后不孕不 育、早产、死胎或生育畸形儿等。,Company Logo,,结果讨论染色体多态性,染色体多态性在人群中普遍存在，主要为1、9、16号染色 体次缢痕区的异染色质区增加，D、G组P+，大Y（Y18号） 或小Y（Y21号）等，多数学者认为染色体多态是DNA的 高度重复序列，通常不含有编码基因，故一般无表型效 应，属于正常变异，多无明显的临床意义。,本文1321例中共检出97例染色体多态，异常率为7.34%。 1号、16号次缢痕区增加和21P+、22P+一般认为染色体 异态性本身不具有病理意义，而15P+本文有2例为无精 子症，2例为重度少精子症，1例为精液正常，表现为不 育或妻自然流产。,Company Logo,,Contents,论文结论,结果讨论,论文结果,资料与方法,论文目的,Company Logo,,论 文