遗传学第三章孟德尔遗传.ppt

2019/9/18,1,第三章 孟德尔遗传,遗传学中把生物体所表现出来的形态特征和生理生化特征统称为性状（character）。这里所说的性状是统称，也可以说是一个抽象概念，是指生物体的总的表现型特征。,第一节,本章要点,2019/9/18,2,孟德尔(Gregor J. Mendel,1822-1884)及其杂交试验,从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究； 其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendels Laws)； 1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表； 1866年整理成长达45页的植物杂交试验一文，发表在布隆自然科学会志第4卷上。,2019/9/18,3,奥地利布隆(Brnn): 现捷克布尔诺(Bruo),2019/9/18,4,豌豆杂交操作方法,2019/9/18,5,第四章 孟德尔遗传,第一节 分离规律 第二节 独立分配规律 第三节 孟德尔规律的补充和发展,本章要点：,2019/9/18,6,孟德尔的成败与原因 Section 2.7 Success and Failure of Mendel,孟德尔植物杂交试验成功的因素 孟德尔规律长期不被接受的原因 孟德尔规律的重新发现与证实,2019/9/18,7,孟德尔植物杂交试验成功的因素,选用适当的研究材料： 豌豆：闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；(从22个初选性状中)选择7个单位性状正好分别位于7对同源染色体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作。 严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法： 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例(坚实的数理科学基础)。,2019/9/18,8,独特的思维方式： 由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设推理论证”科学思维方法的充分应用。,2019/9/18,9,孟德尔规律长期不被接受的原因,达尔文于1859年发表的自然选择学说及其所引起的争论吸引了过多的注意力； 而孟德尔在科学界是一个籍籍无名之辈； 他的研究表明遗传因子与性状在世代间的稳定传递，与当时进化论强调的生物界广泛变异的思想也似乎并不相吻合。,2019/9/18,10,孟德尔思想的超前性。 颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力。 遗传因子仅仅是一个抽象概念。当时对生物有性生殖过程及其机制知之基少，连染色体也是1888年才命名的。,2019/9/18,11,孟德尔规律长期不被接受的原因,孟德尔本人对其理论普遍适用性的研究遇到挫折。 由于他在材料选择上的不幸，结果他并不能用遗传因子假说来解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗传现象。,2019/9/18,12,而在材料的选择上，很大程度上是受到一个当时的学术权威慕尼黑大学植物学教授耐格里的影响。 可能连他自己都怀疑期理论的正确性或适用范围；尽管对豌豆的7对相对性状的试验是完全能够自圆其说。,2019/9/18,13,孟德尔规律的重新发现与证实,1900年之后，孟德尔规律重新发现并被广泛接受。 首先，自然选择学说的地位已经基本确立。人们在对其进行完善的同时必然将注意力放到生物性状变异的产生和传递这一遗传学问题上来； 其次，细胞学对生物有性生殖的研究取得重要进展； 再者，分别以不同的生物为研究对象，重复孟德尔的杂交试验，得到相似的结果，可用遗传因子假说解释，表明孟德尔遗传因子假说及其分离规律是绝大多数有性生殖生物性状遗传的基础(普遍性)。,2019/9/18,14,1900年前夕生物有性生殖研究进展,2019/9/18,15,2019/9/18,16,本章要点：,本章主要介绍分离规律，自由组合规律。在中学生物学的基础上加以引深，重点介绍研究方法，非同源染色体上的非等位基因之间的传递规律。掌握等位基因的传递规律、分离规律的本质和自由组合规律的本质。通过介绍孟德尔发现分离规律的过程引导学生如何发现规律，同时介绍分离规律、自由组合规律在实践中的应用。,2019/9/18,17,重点内容：分离规律、自由组合规律及其实质和应用。 难点内容：孟德尔对试验的解释及验证。分离规律和自由组合规律的实质及应用。 掌握内容：分离规律。自由组合规律。,2019/9/18,18,概 念：性状、遗传性状、不遗传性状、质量性状、数量性状、单位性状、相对性状、显性性状、非相对性状、隐性性状、基因、等位基因、显性基因、隐性基因、基因互作、上位基因、下位基因、显性上位、隐性上位、显性上位、基因型、表现型、纯合体、杂合体、回交、测交、分离、完全显性、不完全显性、共显性、镶嵌显性、F1代、F2代。,下一章,第一节,2019/9/18,19,第一节 分离规律,一、 孟德尔的碗豆杂交试验 二、 分离现象的解释 三、 表现型和基因型 四、 分离规律的验证 五、 分离比例实现的条件 六、 分离规律的应用,2019/9/18,20,一、 孟德尔的碗豆杂交试验,早在Mendel以前，人们就认识了遗传现象，看到子代和亲代在很多性状上是相似的。但却笼统地认为母本性状和父本性状是混合遗传给子代的，而且认为一旦混合以后便不能再分开了。是Mendel的天才的工作冲破了这一传统观念 。,2019/9/18,21,孟德尔的碗豆杂交实验,Mendel先从市场上买了34种不同的豌豆，种了两年，从中选出了22个在遗传上稳定的品种（品系）进行详细观察。这些品种的性状都很稳定，是真实遗传的，很符合他的试验要求。他用这些豌豆进行了8年（1856-1864）的杂交试验，获得了重要的成果。,2019/9/18,22,孟德尔的碗豆杂交实验,他选择了七对区别分明的相对性状进行研究。这7对相对性状是： 种子的形状：圆的和皱的 子叶的颜色：黄色和绿色 花 的颜色：红花和白花 成熟豆荚的形状：饱满的和不饱满的 未成熟豆荚的颜色：绿色和黄色 花的着生位置：腋生和顶生 茎蔓的高度：高的（2m）和矮的（小于0.5m）,2019/9/18,23,孟德尔的碗豆杂交实验,他选用具相对性状的品种作为亲本，分别进行杂交，并按照杂交后代的系谱进行详细的记载，采用统计学的方法分析杂种后代表现相对性状的株数并计算其比例。,2019/9/18,24,二、分离现象的解释,Mendel提出了一系列的假设，试图对分离现象作出解释。他提出： 性状是由遗传因子控制的。,2019/9/18,25,遗传因子(inherited factor)在体细胞内是成对的，在性细胞内是成单的。体细胞中成对的遗传因子彼此分离，分配到不同的配子中去，每个配子中只具有成对遗传因子中的一个。遗传因子有显隐性之分，但在细胞内独立存在，互不沾染。在亲本中成对的遗传因子是相同的，如红花植株含有CC两个遗传因子（用大写字母表示显性遗传因子），白花植株含有cc两个遗传因子（用小写字母表示隐性遗传因子），杂种一代（F1）体细胞内的遗传因子是杂合的（Cc），在杂合的两个遗传因子中，显性因子对隐性因子具有遮盖作用，因而F1只表现显性性状。,2019/9/18,26,二、分离现象的解释,现以豌豆红花白花的杂交组合为例说明如下： P 红花（雌） 白花（雄） CC cc F1 Cc 雄配子 雌配子 C c C CC Cc F2 c Cc cc 3/4红花 ： 1/4白花,2019/9/18,27,植物杂交试验的符号表示,P：亲本(parent)，杂交亲本； ：作为母本，提供胚囊的亲本； ：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。 ：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代(first filial generation)；,2019/9/18,28,：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。 F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。,2019/9/18,29,试验结果,P 红花() 白花() F1 红花 F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 1,F1(杂种一代)的花色全部为红色； F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。,2019/9/18,30,F1植株产生配子时，Cc因子分配到不同的配子中去，产生两种配子，一种带有C遗传因子，一种带有c，各占50%，比例为1：1，雌配子是如此，雄配子也是如此。当F1雌雄配子受精结合为合子时，含C因子的雌配子与含C和含c的雄配子相结合的机会是均等的，反之，含有C因子的雄配子与含有C或c的雌配子结合的机会也是均等的。这样F2的合子中遗传因子的组合可以归纳为：,2019/9/18,31,1/4CC 2/4Cc 1/4cc 带有CC因子的个体与红花亲本一样，表现为红花，带有cc因子的个体与白花亲本一样，表现为白花，带有Cc因子的植株与F1个体一样，也表现为红花。所以，按个体所表现的性状来分组，只有两组：3/4是红花，1/4是白花，即红花与白花之比是3：1。 这就是Mendel对分离现象的解释。,2019/9/18,32,三、 表现型和基因型,1906年，丹麦遗传学家Johannsen把Mendel所称的遗传因子叫做基因（Gene）。细胞内遗传因子即Gene的组合称为基因型（genotype）。基因型是性状表现必须具备的内因，即遗传的物质基础。例如，CC和Cc基因型决定花的颜色是红色，cc基因型决定花为白色。,2019/9/18,33,人们所能见到或用仪器设备能够检测到的性状称为表现型（phenotype）。表现型是基因型在外界环境条件作用下的具体表现，基因型是表现型的内在遗传基础。,2019/9/18,34,基因型是不能直接观察的，只有通过表现型才能推测基因型。 在遗传研究中，生物所表现出来的单位性状是数不胜数的，人们不可能在同一个试验中研究生物体的全部表现型或全部基因型，一般只能研究个别的性状或少数几个性状（表现型）及其基因型。,2019/9/18,35,在豌豆的红花白花组合中，F2群体中有三种基因型，CC，Cc，cc，比例为1：2：1。C对c为显性，CC和Cc两种不同的基因型同样表现为红花表现型，所以只有两种表现型，即红花和白花，比例为3：1。,2019/9/18,36,再从基因的组合（基因型）来看，CC和cc两个基因型中成对的基因都是相同的，在遗传学中称为纯合基因型（homozygous genotype），携带纯合基因型的个体称为纯合体（homozygote）。在Cc基因型中，成对的基因不相同，一个为显性基因，一个为隐性基因，称为杂合基因型（heterozygous genotype），携带杂合基因型的个体称为杂合体（heterozygote）。,2019/9/18,37,纯合体与杂合体在遗传行为上是不一样的。一对基因的纯合体只能产生一种配子，自交子代还是纯合体，其性状不会发生分离，表现为遗传上的稳定性。而一对基因的杂合体能产生两种配子，自交子代就会出现不同的基因型和不同的表现型，表现为遗传上的不稳定性。,2019/9/18,38,四、 分离规律的验证,Mendel对分离现象的解释完全是一种假设。这个假设的实质就是体细胞中成对的基因在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因中的一个。,2019/9/18,39,这个假设必需用实验来验证，若假设不能验证，充其量只是一种假说（hypothesis）而已，若在实验中得到验证，假设便成为规律。历史已经证明，解释分离现象的假设是能够验证的，因而分离现象便成为分离规律（law of segregation）。这是遗传学中的最基本的规律。 验证的方法有几种，主要的是 测交法 自交法 F1花粉鉴定法 红色面包霉杂交法,2019/9/18,40,测交(test cross)的概念与作用,如果用F1与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种类和比例，事实上也反映(测验)了F1的基因型。,这种为了测验个体的基因型，用被测个体与隐性个体交配的杂交方式称为测交(test cross)，其后代称为测交后代(Ft)。 被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。,2019/9/18,41,(一)、测交法,杂种F1的基因型及其测交结果的推测 杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为Cc； 因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含C和c，并且比例为1:1。 白花植株的基因型是cc，只产生含c的一种配子。 推测：如果用杂种F1与白花植株(cc)杂交，后代应该有两种基因型(Cc和cc)，分别表现为红花和白花，且比例为1:1。,2019/9/18,42,红花F1的测交结果推测,2019/9/18,43,2. 测交试验结果,Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明： 在166株测交后代中： 85株开红花，81株开白花； 其比例接近1:1。 结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。,2019/9/18,44,(二)、自交法,纯合体(如CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象； 杂合体(如Cc)产生两种配子其自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分离现象。,1、 F2基因型及其自交后代表现推测 (1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc； (3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)； 推测：在显性(红花)F2中： 1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花； 2/3自交后代将发生性状分离。,2019/9/18,45,F2基因型及其自交后代表现推测,2019/9/18,46,F2自交试验结果,孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。 由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。 将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性状试验结果均列于表4-2中。 发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于2:1。 表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体； 未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体。 结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。,2019/9/18,47,豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现,2019/9/18,48,(三)、F1花粉鉴定法,测交法是根据测交后代表现型类型和比例来测定F1产生配子类型和比例，并进而推测F1基因型，即： Ft表现型类型和比例F1配子类型和比例F1基因型 性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子(体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配子类型，如花色、籽粒形状等。,2019/9/18,49,(三)、F1花粉鉴定法,也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒淀粉粒性状。,2019/9/18,50,一切生物，动物、植物、微生物，包括人在内，普遍存在着性状分离现象。 如动物的毛色有黑白之分，动物的有角与无角、耳朵下垂与竖立；植物果实的长与圆、有芒与无芒、抗病与不抗病、高杆与矮杆、微生物孢子的有色与无色、对药物敏感与不敏感；人的褐色眼与兰色眼、耳垂之有无、常态与白化、头发的曲与直等。,2019/9/18,51,在人群中，有的人有耳垂，有的人没有。有耳垂是显性，受显性基因A控制，无耳垂是隐性，受隐性基因a控制，aa基因型个体无耳垂。其遗传表现为：,2019/9/18,52,P 有耳垂 无耳垂 有耳垂 无耳垂 AA aa Aa aa F 有耳垂 有：无 Aa Aa aa 1 : 1 P 有 有 有 有 AA AA Aa Aa F 有 有 有 无 AA AA Aa aa 1/4 2/4 1/4 3有 ： 1无,2019/9/18,53,根据亲本的基因型可以预测子代的基因型和表现型的概率（注意：不可预测某一具体后代的基因型和表现型），更重要的是利用子代的表现型推测亲代的基因型。,2019/9/18,54,人类的白化病是受隐性基因控制的遗传病。Aa基因型的人虽携带致病基因，但不发病，表现正常。aa基因型的人才表现为白化症。据研究Aa基因型的人大约占人群的1/70，Aa基因型与Aa基因型结婚的概率大约1/5000，而AaAa组合中有1/4的可能产生aa后代，因此人群中大约1/20000的白化症病人。若近亲结婚，发病机率大大增加。,2019/9/18,55,完全显性：,Mendel所研究的豌豆的7对相对性状，F1所表现的性状都和亲本之一完全一样，既不是中间型，也不是双亲的性状同时出现，这样的显性表现称为完全显性（complete dominance）,2019/9/18,56,不完全显性：,F1表现为双亲性状的中间型，称为不完全显性（incomplete dominance）。在这种情况下，显性纯合体与杂合体的表现不同，杂合体的表现型介于显性纯合体和隐性纯合体之间，所以又称为半显性,2019/9/18,57,经典的例子是法国人Correns（重新发现Mendel论文的学者之一）提供的紫茉莉花色的遗传 P 红花（雌） 白花（雄） RR rr F1 Rr 粉红色 自交 红花 粉红色 白花 RR Rr rr 1/4 2/4 1/4,2019/9/18,58,还有红白金鱼草的花色也是不完全显性。 P 红花 白花 F1 粉红色 自交 F2 1/4红花 2/4粉红 1/4白花 还有： P 透明金鱼（TT） 普通金鱼（tt） F1 半透明（五花鱼） Tt 自交 F2 1/4透明金鱼 2/4半透明 1/4普通金鱼 共显性（codominance）,2019/9/18,59,在F1代个体上，两个亲本的性状都同时表现出来的现象成为共显性。 红毛牛 白毛牛 红毛白毛混杂 自交 1/4红毛 2/4红白毛 1/4白毛,2019/9/18,60,超显性（overdominance）,杂合体的性状表现超过纯合显性的现象称为超显性。 果蝇杂合体白眼（Ww）的萤光色素含量超过野生型纯合体WW和白眼纯合体ww。,2019/9/18,61,2显性表现的相对性,显性的表现完全与不完全，也与人们观察和分析的水平有关。 Mendel认为豌豆种子的外形圆对皱是完全显性。而用显微镜检查豌豆种子内淀粉粒的形状和结构，发现纯合圆粒种子的淀粉粒持水力强，发育完善，结构饱满；纯合皱粒种子的淀粉粒的持水力差，发育不完全，表现皱缩；而F1，即杂合体种子的淀粉粒，发育程度和结构是前二者的中间型，而外形则是圆的。,2019/9/18,62,从外表上看，圆粒对皱粒是完全显性，从淀粉粒的形态结构看，则是不完全显性。 因此，完全显性与不完全显性是相对的，不是绝对的，鉴别他们的差异有时取决于观察和分析的深入程度。,2019/9/18,63,3显性表现与环境的关系,生物性状的表现，不只是受基因的控制，也受外界环境条件和生物体内生理条件的影响。任何生物都不能脱离外界环境而生存。 所以说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。,2019/9/18,64,表现型=基因型+环境,基因是通过控制生化过程而控制其性状表达的。等位基因之间的显隐性关系不是彼此之间直接抑制或促进的关系，而是分别控制各自决定的生化代谢过程而控制不同性状的表现。,2019/9/18,65,有一种太阳红玉米，红色对正常绿色为显性，但是红色只有在直射阳光下才能表现出来，若遮盖起来，就表现不出红色来，仍为绿色。说明这个显性基因在阳光直射的条件下是显性，在没有阳光的条件下是隐性。,2019/9/18,66,又如人的秃顶，有一种解释认为秃顶基因在男人为显性，在女人为隐性，所以男人秃顶比女人秃顶多，这和男女生理条件不同，性激素水平不同有关。秃顶与雄性激素直接有关，据说太监没有患秃顶的。,2019/9/18,67,兔子的皮下脂肪有白色和黄色之分，白色（Y）对黄色（y）为显性，白脂肪的纯合体与黄脂肪的纯合体交配，F1代（Yy）个体是白脂肪。让F1代中雌雄兔（Yy）近亲交配，F2群体中3/4的个体是白脂肪，1/4的个体是黄脂肪。若F2群体中的yy个体只喂给麸皮等不含叶绿素的饲料，则皮下脂肪就不表现为黄色，也是白色的。,2019/9/18,68,4影响相对性状分离的条件,分离规律的实质是等位基因自由分离和组合。等位基因在减数分裂时自由分离，受精时，带有不同基因的雌雄配子自由组合。具有一对相对性状的个体杂交产生的F1，在完全显性的情况下自交后代分离为3 ：1，测交后代分离比例为1 ：1。,2019/9/18,69,根据第二章所学的知识，我们知道同源染色体在减数分裂过程中是随机分离的，而在受精过程中，分别存在于雌雄配子中的两个同源染色体又是随机组合的。,2019/9/18,70,成对基因正是分别载荷在同源染色体的对等的座位上的两个基因，故成对基因又称为等位基因（allele）。 由于等位基因位于同源染色体的对等位置上，必然随着同源染色体一起进行分离和组合。这就是性状分离的细胞学基础。,2019/9/18,71,Mendel分离比例的出现必须 具备下列条件：,1、所研究的生物体必须是二倍体，研究的相对性状必须差异明显。 2、控制性状的基因显性作用完全，且不受其他基因的影响而改变作用方式。 3、减数分裂（Meiosis）过程中，杂种体内的染色体必须以均等的机会分离，形成两类配子的数目相等。且两类配子都能良好地发育，参与受精的机会相等。,2019/9/18,72,Mendel分离比例的出现必须 具备下列条件：,4、受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力。 5、杂种后代生长在相对一致的条件下，而且群体比较大。 这些条件在一般情况下是能够具备的，所以多数的试验结果都能够符合这个基本规律。但不是所有的试验都具备上述条件的。,2019/9/18,73,六、分离规律的应用,分离规律是遗传学中最基本的规律，这一规律从理论上说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。 了解基因分离的规律，不仅可以正确认识生物的遗传现象，而且根据基因分离规律，显隐性的表现规律，在农业生产实践上能增加培育优良品种的计划性和预见性，在医学实践中对了解遗传病的遗传规律，减轻危害都是很有用的。,2019/9/18,74,一、要重视表现型和基因型之间的联系和区别。在遗传研究中要严格选用合适的材料，才能获得预期的结果，得到可靠的结论。例如，只有纯合基因型的两个亲本杂交，F1才不会发生分离。,2019/9/18,75,二、表现型相同的个体不一定基因型相同。有些作物的抗病性是由一个显性基因控制的，若抗病与不抗病的两个亲本杂交，后代很容易选到抗病株，但抗病植株中有的是纯合体，有些则是杂合体。杂合株（Rr）的后代还会发生分离，必须将当选单株自交考查，才能得到纯合抗病株。但是，若抗病性状为隐性，则一旦表现就是纯合的。,2019/9/18,76,三、生产上使用的优良品种要防止天然杂交而分离退化。 四、营养繁殖的作物，可以利用杂合体。 五、利用花粉培养和染色体加倍技术可以加快基因纯合的速度。 六、在法医学上可以根据分离规律作亲子鉴定。 七、进行产前诊断，降低人类遗传病的发生率。,2019/9/18,77,目前已知的遗传病有3000多种。由单个基因控制的遗传病多为隐性表现。如先天性聋哑。若是显性遗传病，其双亲之一往往是杂合的患者，他们的子女约有1/2是患者，而且每生一个子女都有1/2的可能性是患者。,2019/9/18,78,近亲结婚，隐性遗传病的发病率便大大增加。先天性聋哑近亲夫妇所生子女的发病率比随机结婚的高十几倍。低能儿的发病率，近亲结婚比非近亲结婚高140倍以上。,2019/9/18,79,江苏邗江县西湖乡朱塘村大颜生产队有一对夫妇为姨表兄妹，生了六个儿子都有先天性疾病，不是先天聋哑就是双目失明，有的二者兼有，老二就是，白天外出，由于眼睛看不见掉进离家很近的池塘，又是哑巴，无法呼救，被活活淹死了。,2019/9/18,80,2001年9月9日扬子晚报报道，安徽省庐江县汤池乡的付朝树、严德兰夫妇是表兄妹结婚，所生5个儿女都是先天性残疾，其中有4个儿子都患有先天性肌肉萎缩症，不仅没有劳动能力，而且连生活也不能自理。年轻人切莫近亲结婚。,2019/9/18,81,第二节 独立分配规律 Section 2.3 The Law of Independent Assortment,Mendel在分别研究了豌豆七对相对性状的遗传表现之后，提出了一对相对性状遗传的分离规律。但不同对相对性状从亲代遗传给子代的过程中相互关系如何呢？Mendel又做了进一步的研究，并提出了遗传学中的另一个基本规律，即独立分配规律。 又称“自由组合规律”：两对及两以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中表现出来的相互关系。,第一节,2019/9/18,82,第二节 独立分配规律,一、两对相对性状的遗传 二、独立分配现象的解释 三、独立分配规律的验证 四、多对基因的遗传 五、独立分配规律的应用,2019/9/18,83,一、两对相对性状的遗传,Mendel在研究了豌豆的一对相对性状的遗传规律以后，他又想，2对相对性状在后代中的表现会如何呢？Mendel仍用豌豆为材料，同时研究两对相对性状的遗传。,2019/9/18,84,他用黄色、圆粒种子的豌豆与绿色、皱粒种子的豌豆杂交，得到F1种子（杂交母本植株上所结的种子）都是黄色、圆粒，表明黄色子叶、圆粒都是显性，这与七对性状分别进行研究的结果是一致的。F1植株自交得到F2种子，这些种子共可分为四种类型，两种类型与双亲相同，另两种是亲本性状的重新组合，且四种类型之间表现出一定比例（Yellow&Round)（图4-6）。,2019/9/18,85,P 黄、圆绿、皱 F1 黄、圆 自交 F2 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 种子数 315 108 101 32 556 比例 9/16 3/16 3/16 1/16,2019/9/18,86,如果把上述结果中的2对性状分别考虑，按一对性状进行统计分析，可得如下结果： 从子叶颜色看： 黄色 315 +101 = 416 74.8% 3/4 绿色 108 + 32 =140 25.2% 1/4,2019/9/18,87,从粒形看 圆粒 315 + 108 = 423 76.1% 3/4 皱粒 101 + 32 = 133 23.9% 1/4,2019/9/18,88,每一对性状的分离仍然接近3：1。说明在杂交后代中，各相对性状的分离是独立的，互不干扰，即子叶颜色的分离和种子形状的分离彼此互不影响，两对相对性状在F2代中是自由组合的。 按照概率原理，两个独立事件同时发生的概率是他们分别发生的概率的乘积。,2019/9/18,89,黄子叶、圆粒同时出现的概率应为3/4 3/4 =9/16 黄 、皱 3/4 1/4 =3/16 绿 、圆 1/4 3/4 =3/16 绿 、皱 1/4 1/4 =1/16 这正是（3/4+1/4）2的展开。 将Mendel试验所得的556粒种子按上述9：3：3：1的理论推算，其理论值与实际结果比较，从统计学的角度分析，是完全符合的。,2019/9/18,90,黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 实验值 315 101 108 32 (O） 理论值 312.75 104.25 104.25 34.75 （D） O-D +2.25 -3.25 +3.75 -2.75,这就是Mendel发现的性状自由组合现象。,2019/9/18,91,二、Mendel对性状自由组合现象的解释,Mendel是这样解释他的试验的： 豌豆的黄子叶和绿子叶这一对相对性状是由一对等位遗传因子（Gene）Y和y控制的，圆粒和皱粒这一对相对性状是由另一对等位基因R和r控制的。用纯合的黄色圆粒豌豆（YYRR）与纯合的绿色皱粒豌豆（yyrr）杂交，亲本在形成配子时，遗传因子的数目减半，分别形成YR 和yr配子，受精时雌雄配子结合成F1合子，F1代的基因型为YyRr，表现为黄色、圆粒。F1植株在形成配子时，成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，即Y和y分离，R和r分离，各自独立地分配到配子中去。,2019/9/18,92,也就是说等位的遗传因子（等位基因，alleles）彼此分离，而不同对的等位基因自由组合，产生四种配子，YR、Yr、yR和yr，这四种配子的比例相等。F1植株自花授粉，这四种雌配子和四种雄配子随机结合，共有44=16种组合方式,2019/9/18,93,YYRR yyrr YR yr YyRr YR Yr Yr yr YR YYRR YYRr YyRR YyRr Yr YYRr Yyrr YyRr Yyrr yR YyRR YyRr yyRr yyRr Yr YyRr Yyrr yyRr yyrr,2019/9/18,94,这十六种组合方式中，有9种基因型，4种表现型。 YYRR 1 YyRR 2 9 Y R 黄圆 YYRr 2 YyRr 4 Y rr 黄皱 YYrr 1 Yyrr 2 3 yyRR 1 3 YyR 绿圆 YyRr 2 Yyrr 绿皱 yyrr 1 1,2019/9/18,95,科学家们早就证明了Mendel对独立分配规律的解释，并已证明，基因的独立分配与染色体的独立分配是完全平行的。 在遗传的细胞学基础一章中，已经介绍过，在减数分裂的后期I，同源染色体自由分离，分别进入细胞的一极，非同源染色体随机组合进入二分子。,2019/9/18,96,在Mendel的上述实验中，黄子叶和绿子叶（Y&y）是一对等位基因，位于同一对同源染色体的相对座位上，圆粒R和皱粒r是另一对等位基因，位于另一对同源染色体的相对座位上,2019/9/18,97,杂种F1的基因型是YyRr，当F1的孢母细胞进行减数分裂形成配子时，这两对基因随着两对同源染色体在后期I的分离，Y与y进入不同的二分体，R与r也一定分别进入不同的二分体，而在同一个孢母细胞内，可能是YR组合进入同一个二分子，而y和r进入另一个二分子，形成2个YR配子和yr配子，而在另一个孢母细胞内，可能是Yr进入一极，yR进入另一极，形成2个Yr配子和2个yR配子。,2019/9/18,98,每一个孢母细胞发生这两种分离和组合的机会是均等的，所以四种类型的配子数目相等，成1：1：1：1的比例。雌雄配子都是这样，在受精时，雌雄配子又随机组合，在表现型上呈现9：3：3：1的比例,2019/9/18,99,两对相对性状独立分配的实质,控制两对相对性状的两对等位基因，分别位于非同源的两对染色体上。杂合体F1在减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因发生分离进入不同的配子，而位于非同源染色体上的基因自由组合进入同一个配子，这样形成四类配子，且比例相等。在受精过程中四类雄配子和四类雌配子随机结合。,2019/9/18,100,注： Y, y位于豌豆第1染色 体上； R, r位于豌豆第7染色体上。,2019/9/18,101,三 、 独立分配规律的验证,1测交法 2自交法,2019/9/18,102,1测交法,用F1与双隐性亲本测交。当F1形成配子时，不论雌配子还是雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR和yr，而且比例相等，即1：1：1：1。双隐性亲本只产生一种yr配子，因此测交子代（Ft）种子的比例和类型，应该符合1：1：1：1的比例。Mendel所得到的实际结果与理论推断是完全一致的。,2019/9/18,103,F1 黄圆 YyRr yyrr 绿皱 YR Yr Yr yr yr 基因型 YyRr Yyrr yyRr yyrr 表现型 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 比 例 1 ： 1 ： 1 ： 1,2019/9/18,104,Mendel实得种子数 F1（雌） 31 26 27 26 F1（雄） 24 25 22 27 比例 1 ：1 ： 1 ： ！ 由此证明，Mendel对独立分配（自由组合）现象的解释是完全正确的。这就是遗传学中的第二规律独立分配规律。,2019/9/18,105,2自交法,按照分离和独立分配规律的理论推断，由纯合的F2植株自交产生的F3种子不会出现性状的分离，如YYRR、YYrr、yyRR、yyrr植株，这类植株在F2中应各占1/16，由一对基因杂合植株（YyRR、YRr、yyRr、Yyrr）自交产生的F3种子，其中一对性状是稳定的，不会发生分离，另一对性状将分离为3：1，这类植株应各占F2群体的2/16。,2019/9/18,106,由两对基因都杂合的植株（YyRr）自交产生的F3种子，将与F2种子一样，分离为9：3：3：1的比例。这类植株应占F2群体的4/16。Mendel所作的试验结果，完全符合他的推论。摘列如下：,2019/9/18,107,38株（YYRR 1/16） 全部为黄圆，无分离 35株（yyRR 1/16） 全部为绿圆，无分离 28株（YYrr 1/16） 全部为黄皱，无分离 30株（yyrr 1/16） 全部为绿皱，无分离 65株（YyRR 2/16） 全部为圆粒，子叶3黄：1绿 68株（Yyrr 2/16） 全部为皱粒，子叶3黄：1绿 60株（YYRr 2/16） 全部为黄子叶，粒形3圆：1皱 67株（yyRr 2/16） 全部为绿子叶，粒形3圆：1皱 138株（YyRr 4/16） 分离为9：3：3：1 计469株。 用自交法对F2群体基因型的鉴定，也证明了独立分配规律的正确性。,2019/9/18,108,3测交与回交的关系,假如用黄子叶、皱粒亲本与绿子叶，圆粒亲本杂交，其F1和F2的表现型也与黄、圆与绿、皱亲本杂交相似。,2019/9/18,109,黄、皱Yyrr yyRR绿、圆 YyRr 黄圆 自交 Y-R- Y-rr yyR- yyrr 9 :3: 3: 1,2019/9/18,110,为什么这两种杂交组合方式的结果一样呢？请大家课后思考。 在这个组合中，没有双隐性性状的亲本，假如要用测交法验证独立分配规律，或者说检测F1植株的基因型，怎么做呢？,2019/9/18,111,我们可以另外找一个绿子叶、皱粒的豌豆来和F1植株杂交。 F1 黄 圆 YyRr yyrr 绿 皱 YyRr Yyrr yyRr yyrr 1 : 1 : 1 : 1,2019/9/18,112,可见，测交可以是回交，但不一定是回交。测交所用的双隐性绿、皱豌豆可以不是F1的亲本。当被测个体也不一定是F1。 现在我们可以给测交下一个比较正确的定义： 用纯合隐性的材料（植株，可以是一对隐性性状，也可以是两对或两对以上的隐性性状）与待测个体杂交的组合方式就叫做测交。测交的目的是检测被测个体的基因型。前面所讲的测交，都是特例。,2019/9/18,113,F1的三对杂合基因分别位于三对染色体上，减数分裂过程中，这三对染色体有23=8种可能的分离方式，产生8种基因型的配子：YRC、Yrc、Yrc、yRC、yRc、yrc、yrC和YrC，并且各种配子的比例相等。雌配子是8种，雄配子也是8种，受精时，8种雌配子和8种雄配子都可以随机组合，88=64，可用棋盘格（Punnetl square）法表示。64种组合，27种基因型，8种表现型。F2代的表现型种类总是与F1产生的配子种类数目相等,2019/9/18,114,四、 多对相对性状的遗传,当具有三对相对性状差异的植株杂交时，只要决定这三对相对性状的基因是分别位于三对非同源染色体上的，也就是说他们是独立遗传的，仍然受独立分配规的支配。 如果一黄色、圆粒、红花植株和绿色、皱粒、白花植株杂交，F1全部为黄色、圆粒、红花。 P YYRRCC yyrrcc F1 YyRrCc,2019/9/18,115,F1的三对杂合基因分别位于三对染色体上，减数分裂过程中，这三对染色体有23=8种可能的分离方式，产生8种基因型的配子：YRC、Yrc、Yrc、yRC、yRc、yrc、yrC和YrC，并且各种配子的比例相等。雌配子是8种，雄配子也是8种，受精时，8种雌配子和8种雄配子都可以随机组合，88=64，可用棋盘格（Punnetl square）法表示。64种组合，27种基因型，8种表现型。F2代的表现型种类总是与F1产生的配子种类数目相等,2019/9/18,116,我们在研究两对以上相对性状的遗传时，后代的表现型实质上是各相对性状的表现型的组合。 为方便起见，也可以先将各对基因杂种的分离比例分解开，而后按积事件的机率进行综合。,2019/9/18,117,例如3对相对性状杂交的F1自交，可以看成是3对杂合基因型的个体间的杂交，即 YyRrCc YyRrCc亦可以看成是3个单基因杂种之间的杂交，即 （Yy Yy）(Rr Rr) (Cc Cc),2019/9/18,118,每一单基因杂种的F2按3：1的比例分离，3对独立基因杂种的F2表现型的比例为 （3：1）（3：1）（3：1）=（3：1）3的展开。 即27：9：9：9：3：3：3：1。亦可用下述方法表示：,2019/9/18,119,圆3/4 红3/4=黄圆红（Y-R-C-）3/43/43/4=27/64 白1/4=黄圆白（Y-R-cc）3/43/41/4=9/64 黄3/4 皱1/4 红3/4=黄皱红（Y-rrC-）3/41/43/4=9/64 白1/4=黄皱白（Y-rrcc）3/41/41/4=3/64,2019/9/18,120,圆3/4 红3/4=绿圆红（yyR-C-）1/43/43/4=9/64 白1/4=绿圆白（yyR-cc） 1/43/41/4=3/64 绿1/4 皱1/4 红3/4=绿皱红（yyrrC-）1/41/43/4=3/64 白1/4=绿皱白（yyrrcc） 1/41/41/4=1/64,2019/9/18,121,只要各对基因都是独立遗传的，其杂种F1后代的分离就有一定的规律可循。 杂种杂合 F2表现型 F1形成的 F2基因型 F1雌雄配 F2纯合基 F2杂合基因 F2表现型 基因对数 种类 配子种类 种类 子组合数 因型种类 型种类 分离比例,2019/9/18,122,类 分离比例 1 2 2 3 4 2 1 （3：1）1 2 4 4 9 16 4 5 （3：1）2 3 8 8 27 64 8 19 （3：1）3 4 16 16 81 256 16 65 （3：1）4 5 32 32 243 1024 32 211 （3：1）5 ： ： ： ： ： ： n 2n 2n 3n 4n 2n 3n-2n (3:1)n,2019/9/18,123,四、独立分配规律的应用,独立分配规律为解释生物的遗传多样性提供了理论基础。生物变异的原因很多，基因之间的自由组合是生物性状多样性的重要原因之一。 按照独立分配规律，在显性作用完全的条件下，亲本间有两对基因差异，F2有22=4种表现型，32=9种基因型。,2019/9/18,124,4对基因差异，24=16种表现型，34=81种基因型 8对基因差异，28=256种表现型，38=6561种基因型 20对基因差异，F2有220=1048576种表现型，320=3486784401（34亿多）种基因型,2019/9/18,125,这说明，杂交造成基因的重新组合，是生物界多样性的重要来源。生物有了丰富的变异类型，可以广泛适应于各种不同的自然条件，有利于生物的的进化。这是独立分配规律的理论意义。,2019/9/18,126,在实践上，掌握独立分配规律，可以大大增强育种工作的计划性和预见性，指导动植物育种工作。,2019/9/18,127,例如，若两个番茄品种，一个是抗病的黄果肉（ssrr），双隐性，另一个是感病的红果肉（SSRR），双显性。要想得到一个抗病的、红果肉的纯合品种（ssRR），根据独立分配规律，在F1中不会有抗病红果肉植株出现，F2中抗病红果肉的表现型比例为3/16，在这3/16中，只有1/3是ssRR纯合体，2/3是ssRr杂合体，在表现型上无法区分，只有分别种植F3代再来选择，纯合体ssRR在F3不分离，杂合体ssRr在F3则继续分离，要想在F3中得到10个稳定的抗病红果肉的纯合株系个体，那么F3至少应种植30个株系，也就是说至少要在F2代中选择30株抗病红果肉的植株，供F3株系鉴定。要种植多少株F2才能选到30 株呢？,2019/9/18,128,第三节 孟德尔规律的补充和发展,一、显隐性关系的相对性 二、复等位基因 三、致死基因 四、非等位基因间的相互作用 五、多因一效和一因多效,第二节,2019/9/18,129,四、非等位基因间的相互作用,在分离规律和独立分配规律中，Mendel都是假定一对基因控制一个单位性状的，其实基因和性状远远不是一对一的关系。有些单位性状并不是受一对基因控制的，而是受两对甚至许多对基因控制的。两对以上的非等位基因相互作用控制同一个单位性状的现象称为基因间的互作（interaction of genes）。,2019/9/18,130,例如，鸡冠形状的遗传。鸡冠的形状很多，最常见的是单片冠（图471）。此外，还有玫瑰冠，豌豆冠和胡桃冠。不同形状的鸡冠是品种的特征之一。豌豆冠的鸡和玫瑰冠的鸡交配，子一代的鸡是胡桃冠，子一代间相互交配，得子二代，子二代中有胡桃冠，豌豆冠，玫瑰冠和单片冠，大体上接近9：3：3：1。,本章要点,2019/9/18,131,这里有两点值得特别注意：子一代的鸡冠不象任何一个亲本，而是一种新类型；子二代中既有两个亲本的类型，又有F1的类型，此外又出现了一种新类型。怎样来解释这种遗传现象呢？,2019/9/18,132,假定控制玫瑰冠的基因为R，控制豌豆冠的是P，且都是显性，那末玫瑰冠的鸡不带有显性豌