《apho疑难病例讨论》PPT课件.ppt

核医学科疑难病例讨论,核医学科：杨吉琴 2016-9-21,病例介绍：,患者，男，45岁，主因“反复手 足脓疱疹10余年，伴消瘦、多关节 疼痛3月”, 2016.4.21入风湿科。,病例介绍：,脓疱疹：双手大小鱼际处散在米粒大小，伴有瘙痒不适。 双下肢关节疼痛，伴消瘦（体重减轻8公斤）。 胃溃疡20余年。右侧肋软骨炎10余年，常感第四五肋骨处疼痛，糖尿病5年。,辅助检查：,血、尿、便常规、肿瘤标志物和生化全套、甲功全套均正常。 ESR: 45mm/h（015） CRP: 13.8mg/L (02.87) HLA B-27 正常 胸CT：正常；骶髂关节及膝关节CT：有 医嘱但未检查。骨盆平片和膝关节DR正常。,question 1,该患者可能的诊断？未行穿刺或活检，没有取 得病理结果，能否诊断？,question 2,脓疱疹,骨关节,医学研究杂志 2015 年 8 月 第 44 卷 第 8 期 论 著,99 例 SAPHO 综合征的临床表现和误诊原因分析 中国医学科学院/北京协和医学院 收集 2004 年 1 月 2014 年 7 月 99例 涉及 22 个省及直辖市，宁夏1例。 女性 66 例， 男性 33 例。平均发病年龄 37.74 11 确诊年龄 4127 11.26 岁、 平均病程 41.3 60.5 个月。,概述：,SAPHO是 1987 年 Chamot 首次提出的一 组特殊的症候群， 包括滑膜炎、 痤疮、 脓 疱病、骨肥厚、 骨炎(synovitis acne pustulosis hyperostosis osteitis，SAPHO). 备注：Synovitis: 滑膜炎； Acne:皮肤座疮； Pustulosis:脓疱疮； Hyperostosis:骨肥厚； Osteitis：骨炎; (SAPHO)。,临床上包括皮肤表现和骨关节表现。 至 2009 年全球文献报道约 450 余例， 2012 年报道约1000 余例。,1. 皮肤表现：掌跖脓疱疹（80%）； 严重座疮（18.2%）；化脓性汗腺炎（2%） 没有皮肤表现（6.1%）,2.骨关节表现：前胸壁受累（100%）； 骶髂关节炎；僵硬的脊柱骨肥厚； 外周关节炎；长骨和扁骨受累。,实验室检查：ESR：33.1 22.1mm/h (参考范围 0 20mm/h) CRP: 14.1 15.7mg/L (参考范围 0 8mg/L) RF: 低效价阳性 HLA B-27 阳性（2/99),影像学评估：97例行骨扫描 骨扫描：97例骨扫描： 前胸壁受累：100%，其中7例有典型牛头症； 椎体受累：44.3%；外周关节炎：10.3%； 骶髂关节受累：29.9%,影像学评估：2例行胸锁关节CT： 1）第 1 肋近胸骨处骨质硬化； 2）锁骨皮质增厚和胸锁关节面模糊； 3）可见骨质破坏;,诊断标准的解读： SAPHO 综合征：是一组包含皮肤和骨骼受累损害的临床综合征。 从 1961 年 Win-dom 等首次发现了骨骼疾病与聚合性痤疮之间存在联系。 1987 年 Chamot 首次提出 SAPHO 综合征的命名， 目前已经有 50 余种病名定义本病。,50多种病名来定义本病：,获得性骨肥厚综合征； 前胸壁炎症综合征； 复发缓解性对称性锁骨骨炎； 胸肋锁骨骨肥厚； 胸肋锁骨间的骨硬化； 痤疮相关脊柱关节炎；,经历了三次修订：1994、2003、2012 1994年：3条： 多病灶的骨髓炎， 伴有或不伴有皮肤表现。 急慢性无菌性关节炎， 伴有脓疱性 银屑病、掌跖脓疱病或痤疮; 无菌性骨炎伴有一种特征性的皮肤损害。 以上 3 标准满足 1 条， 即可诊断。,缺点： 3 条均要病原学和病理学证据，后续 的研究证实SAPHO 综合征预后相对良好， 多不主张有创的操作。,2003 年在ACR（ American College of Rheumatology, ACR）年会上 Kahn 等做了以 下修订;符合以下 4 条任意 1 条即可诊断: 骨和(或)关节病伴有掌跖脓疱病; 骨和(或)关节病伴有严重型座疮; 成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎(痤疮丙酸杆菌除外); 儿童慢性复发性多灶性骨髓炎。,从这个标准中可以看出： 强调了特征性皮疹掌跖脓疱病和严重型 座疮， 只要伴有关节症状即可诊断;对于没 有皮疹的，可考虑骨活检或影像学评估。,2012年，在2003年的4条标准中，第3条： 骨和(或)关节病伴有掌跖脓疱病; 骨和(或)关节病伴有严重型座疮;,成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎(痤疮丙酸杆菌除外);,儿童慢性复发性多灶性骨髓炎。,强调了影像学概念， 只要发现骨肥 厚的证据， 特征性的表现在前胸壁 、 肢端骨、 脊柱就可以诊断。,成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎,从诊断标准的变革， 可以看出越来越淡化有创的检查， 更强调的是临床典型的皮疹和特征的影像学表现。,本病例中患者既往史：肋软骨炎10余年， 反复掌跖脓疱疹10余年。 1.掌跖脓疱病、 严重的座疮是SAPHO 综合 征的特征性皮疹。 2. 关节误诊的原因：前胸壁疼痛是 SAPHO 综合征的另一个特征表现，很容易诊 断为肋软骨炎。,3. 脊柱受累也很常见：可误诊为腰椎间盘突出、 骨结核、 骨肿瘤。 特征性表现：椎角炎， 非特异性椎间盘 炎， 破坏性骨损害， 椎体损害区域的骨硬 化，椎旁骨化 5 个方面。,通常认为 SAPHO 综合征骶髂关节受累为 单侧， 可表现为髂骨侧的骨质硬化和骨肥 厚， 也可出现侵蚀性改变， 如发现中度的 单侧发病的骶髂关节炎， 临床上应高度怀 疑 SAPHO 综合征， 同时 HLA B27 相 对低的阳性率， 也可以很好的鉴别强直性 脊柱炎。,J Child Orthop. 2015 Feb; 9(1): 1927.,J Child Orthop. 2015 Feb; 9(1): 1927.,Bilateral sternoclavicular joint edema in the SAPHO patient,J Child Orthop. 2015 Feb; 9(1): 1927.J Child Orthop. 2015 Feb; 9(1): 1927.,Scintigraphy findings show intensive uptake of the radiopharmaceutical technetium-99m at the sternoclavicular joints and sternum, which represent a “bulls head” sign.,Etiology(病因学）,Whether the SAPHO syndrome represents a clinical entity by itself； should be considered a subset within the family of spondyloarthropathies脊柱关节病 or be considered a variant of another rheumatic 风湿性 disease (i.e. psoriatic arthritis银屑性关节 炎) is still unknown。,pathogenesis（发病机理）,The pathogenesis of SAPHO is probably multifactorial and it involves a combination of genetic, infectious, and immunological components.,Treatment,Because to the variety of clinical presentations, the treatment of SAPHO syndrome remains a challenge and outcomes are known to be disappointing, especially with the skin component of the disease。 There have been no randomized controlled trials on the effectiveness of various therapies, but nonsteroidal anti-inflammatory drug(NSAIDs) are generally considered as the first-line treatment option.,Treatment,其他治疗： Antimicrobial therapy is useful in patients with positive biopsy cultures, but it has little or no effect in others。 四环素、阿奇霉素、新诺明、克林霉素 秋水仙碱；类固醇激素；甲氨蝶呤； 二磷酸盐类；,疑难病例讨论：,疑难病例讨论做为不论是全院还是核医学科都是核心条款。 定义：同一病症连续在门诊就诊3次、住院患者入院7个工作日仍未明确诊断；经我院治