出生缺陷预防.ppt

预防出生缺陷 起航健康人生,目 录,出生缺陷的现状 什么是出生缺陷 出生缺陷的影响因素 哪些是出生缺陷高危人群,出生缺陷的一级预防 出生缺陷的二级预防 出生缺陷的三级预防 预防出生缺陷 起航健康人生,二,五,六,七,八,一,四,三,一、出生缺陷的现状,孕育一个健康、聪明的宝宝，是 每位准妈妈的甜蜜愿望。然而这个甜 蜜愿望并非一帆风顺。我国是全世界 出生疾病发病率最高的国家之一，监 测数据显示，中国每年约有80万到 120万的出生缺陷儿，约占每年出生 人口总数的5.6%。,二、什么是出生缺陷,出生缺陷，即通俗言之“先天性畸形”，就是婴儿出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、物质代谢等方面的异常。比如先天愚型、唇腭裂、先天性脑积水、脊柱裂、海豹胎。,一旦出生缺陷儿发生，孩子从小就会感到困惑，受人歧视，高昂的医疗费用会让普通家庭陷入痛苦的贫穷状态,三、出生缺陷的影响因素,常见的导致出生缺陷的原因有三类。 新生儿受父母遗传，由于染色体数目和结构的异常，导致 胎儿智力和结构的异常 生物因素（如：病毒、细菌感染导致胎儿畸形） 物理因素（如：电离辐射X线导致胎儿畸形） 化学因素（如：日常生活中接触甲醛、苯、有机溶剂） 药物因素（如：抗癌药物、激素药物、抗生素） 行为习惯因素（如：抽烟、喝酒） 孕期没有摄入足够的营养或适量的微量元素。,1、遗传因素,2、环境因素,3、营养因素,四、出生缺陷高危人群,夫妻双方或家系成员患有遗传病或先天畸形者 曾生育过不明原因智力低下或先天畸形儿的父母 孕妇生产年龄大于35周岁 不明原因的反复流产或死胎死产等情况的夫妇，有异常妊娠史 接触高危环境因素（化工染料、放射性、电离辐射等）育龄男女,1,2,3,5,4,五、出生缺陷的一级预防,婚检和孕前检查，做好遗传咨询 女性：2430 岁，不宜低于22岁，不宜超过35岁； 男性：2535 岁，不宜超过40岁。 充足的蛋白质、维生素、微量元素的营养供应（增补叶酸可预防 50%-70%的神经管畸形） 特别预防对胎儿危害严重的病原微生物：如风疹病毒、巨细胞病毒、 弓形体等。 孕妇大量吸烟会引起胎儿智力低下、先天畸形等，孕妇长期饮酒可 引发流产、死胎或“胎儿酒精综合征”。 高温环境、环境污染、放射线照射等。,1.适宜年龄：,2.合理营养：,5.避免高危环境：,4.戒烟戒酒：,3.预防感染：,六、出生缺陷的二级预防,指孕期的产前筛查和产前诊断，通过产前筛查和诊断，确定胎儿是否患病。 饮食均衡、食物多样；锻炼身体，合理体重 怀孕头三个月是胎儿各器官发育和形成的最重要时期，如果胚 胎在12周内受到药物损害，易发生中枢神经系统缺损，如： 脑积水、脊柱裂、肢体畸形等 妊娠12周前检查一次，12至27周每4周检查一次，孕28周至36周 每2周检查一次，36周起每周检查一次，整个孕期检查达到9次 以上。,1.健康的生活方式,2.谨慎用药,3.定期产检,NT检查 ： 颈后透明带扫描 1检查时间：孕1113+6周 2.技术种类：属于筛查技术 孕妈没有风险 3.检出率： 60%-70% 4.检查项目：主要通过胎儿颈后透明带的 厚度来排查胎儿是否染色体 异常或先天性心脏病等畸形。,4.胎儿出生缺陷的检测,唐氏筛查 1.检查时间：孕1420+6周 2.技术种类：属于筛查技术 孕妈没有风险 3.检出率：60%70% 4.检查项目：21三体、18三体、 13三体、开放性 神经管畸形 5.适宜人群：适合没有产前诊断 指针的单胎孕妇,4.胎儿出生缺陷的检测,无创DNA产前检测 通过对母体外周分离出胎儿的游离DNA进行直接测序 分析 1.最佳检测时间：12-22+6周， 2.技术种类：属于筛查技术，孕妈没有风险。 3.检出率：达到95%以上 4.检查项目：21三体，18三体，13三体,4.胎儿出生缺陷检测,羊水穿刺 通过羊膜腔穿刺抽取羊水 进行细胞培养或基因检测 1.检查时间：孕1628周 2.技术种类：属于诊断技术。 3.检出率：唐筛检测100 4.检测项目：能够检测所有染色体数目和结构性异常，是排查唐氏综合征的 金标准。,4.胎儿出生缺陷的检测,七、出生缺陷三级预防,通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢疾病及内分泌病，使患儿得 以早期诊断、早期治疗，避免致残。 1.检查时间：出生后三天 2.检查部位：新生儿足跟内外侧 3.检测项目：先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症,新生儿疾病筛查,七、出生缺陷三级预防,通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿 自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。 检查时间：（初筛）新生儿出生3-5天、 （复筛）出生42天内的婴儿初筛没“通过”；或初筛“可疑”；,新生儿听力筛查,八、预防出生缺陷 起航健康生命,每一例出生缺陷的发生都给家庭 带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济 负担。我们要做好出生缺陷三级预防 ：一