颅脑先天畸形及发育异常医学影像学.ppt

第二章 第八节 P90 颅脑先天性 畸形及发育异常,山西医科大学第一医院MR室 张磊,颅脑先天性畸形及发育异常,头颅先天性畸形 脑先天性发育异常 神经皮肤综合征,头颅先天性畸形狭颅征,是因先天性颅缝提早骨化,闭合引起 病因不明,有家族性 可伴有并指畸形,胆管闭锁及先心病 严重的可出现颅内高压的表现,狭颅征 (craniostenosis),平片可以确诊 舟状头畸形: 头长而窄 矢状缝前部与后部升高 上颌骨窄小 短头畸形:颅底下陷,尤其是中颅窝,狭颅征,尖头畸形: 头前后径大而横径短,垂直径增大 颅底低下,颅凹深而短 脑回压迹显著呈鳞片状 颅壁薄而密度低 蝶鞍增大或正常 眶顶低,眶窝浅,眶上裂短 视神经孔缩小,蝶骨大翼大而前移,狭颅征,偏头畸形:一侧颅骨显著扩大而另一侧小 小头畸形:头颅小,颅缝闭合,脑回压迹增多,可有颅内压增高的表现 先天性颅面骨发育不良 头颅畸形,颅闭合,颅壁薄,脑回压迹显著 颅底深而短,眼眶,视神经孔及鼻骨小 鼻窦及上颌窦发育不良,颅底陷入,是枕大孔周围骨,包括枕骨基底部,髁部和鳞部上升向颅腔陷入的畸形 常并发部分性或完全性环枕融合,环椎枕化,枕骨椎化,慢性环枢关节滑脱等 可继发于颅底软化,成骨不全或佝偻病等 临床上常有短颈,后发际低,头颈痛,活动受限 还可有共济失调,眼颤,运动及感觉障碍等,颅底陷入影像表现,扁平颅底,指后颅窝发育位置较高，使颅前、中、后窝不呈阶梯状，尤其是颅中窝和颅后窝几乎在一条直线上 诊断根据为基底角(鼻根到鞍中心的连线和鞍中心到枕大孔前缘连线的交角)大于145,Chiari ,正常对照,脑先天发育异常,先天性脑积水 第四脑室中,侧孔先天性闭塞 脑裂,脑沟和脑回发育畸形 脑膜膨出和脑膜脑膨出 胼胝体发育不全 蛛网膜囊肿 脑灰质异位,先天性脑积水 (congenital hydrocephalus),又称婴儿性脑积水,积水性无脑畸形 病因不明,可能因胚胎时颈内动脉发育不良大脑前,中动脉供血的幕上半球发育异常形成一个大囊 也可能与母体感染,放射线损伤,缺氧有关,先天性脑积水,CT及MRI 幕上半球呈CSF密度/信号系统 额叶,顶叶,颞叶脑实质几乎完全消失 部分枕叶,基底核及丘脑保存 小脑及脑干发育一般正常 第四脑室位置,形态无异常 大脑镰结构正常,Dandy-Walker综合征,又称第四脑室中、侧孔先天性闭塞 常见于婴儿和儿童，有家族史 是由于小脑发育畸形和第四脑室中、侧孔闭锁第四脑室囊性扩大,继发脑积水 常合并大脑发育异常，如胼胝体发育不全等,Dandy-Walker综合征,CT及MRI 小脑半球体积小，蚓部缺如或缩小 第四脑室向后扩大,呈CSF密度/信号 脑干前移,桥前池及CPA池消失 常合并幕上畸形、脑积水 后颅凹扩大,枕骨变薄 直窦与窦汇上移至人字缝以上,脑裂,脑沟和脑回发育畸形,前脑无裂畸形 无脑回畸形 脑裂畸形 脑沟,脑回异位:灰质伴随脑沟,脑回异位,前脑无裂畸形,无脑叶型: 无正常大脑半球 仅有一薄层的脑皮质围绕单一扩大的脑室 从额叶累及顶枕叶,丘脑互相融合 第三脑室成为扩大脑室的一部分 透明膈,胼胝体,大脑镰和纵裂均缺如,前脑无裂畸形,有脑叶型: 大脑半球分裂清楚 侧脑室扩大,前角融合成单腔 第三脑室亦可分辨 透明膈缺如或部分存在 大脑镰和胼胝体缺如 可伴不同程度的面裂畸形,无脑回畸形,大脑半球表面平滑 脑沟缺如 大脑侧裂明显增宽 蛛网膜下腔增宽 脑室扩大,双侧顶枕叶无脑回畸形,脑裂畸形,横跨大脑半球的脑裂,并与侧脑室相连 单侧或双侧 脑裂附近脑回增厚 室管膜下灰质异常 脑裂表面有灰质内衬(与脑穿通畸形不同),脑裂畸形,脑裂畸形,P-E缝,脑穿通畸形,脑膜膨出和脑膜脑膨出 (meningocele and meningoencephalocele),颅骨缺损 有CSF样密度/信号的囊状物向外膨出 同时伴有脑组织密度/信号则为脑膜脑膨出 脑室受牵拉,变形,移位,同一病人,胼胝体发育不全 (hypoplasia of corpus callosum),胼胝体是连结双侧大脑半球的最大的连合纤维，构成侧脑室的顶部；在胚胎的第12-20周，胼胝体由前向后发生 病因：胎儿感染或缺血，发生在早期的造成胼胝体缺如，发生在晚期的常是胼胝体部分缺如，常是压部缺如 常合并脂肪瘤,胼胝体发育不全MRI表现,矢状位T1WI是显示最佳 冠状位和横轴位T1WI显示双侧侧脑室额角分离，扩大的三脑室往往升高、嵌入双侧侧脑室体部之间，侧脑室枕角常扩大而额角变小 大脑半球内侧面脑沟随上移的第三脑室顶部呈放射状排列 顶,枕叶和距状裂的会聚点消失,胼胝体发育不全,胼胝体发育不全,胼胝体发育不全,胼胝体发育不全,完全性,胼胝体发育不全,蛛网膜囊肿 (arachnoid cyst),为CSF在脑外异常局限性积聚 分型 原发性:先天发育异常,小儿多见 继发性:外伤,手术,感染等引起,中青年多见,蛛网膜囊肿影像表现,局部脑裂或脑池扩大 密度/信号与CSF完全一致 DWI呈低信号(与表皮样囊肿不同) 增强扫描无强化 较大的可引起局部颅骨变薄,膨隆,脑组织受压推移,外伤性蛛网膜囊肿,脑灰质异位 (cerebral heterotopic gray matter),病因:神经元移行异常,在异常部位聚集,停留 室管膜下,白质内,皮层下 单,双侧,局部,弥漫 合并脑裂畸形,胼胝体发育不全 临床表现: 小的可无症状或EP 大的有EP,精神呆滞及脑发育异常,脑灰质异位影像表现,脑实质内沿放射状纤维分布 形态:结节型(侧脑室旁) 局灶型(白质内) 栅栏型(白质皮层下) CT密度或T1、T2信号与灰质信号相同 增强扫描无强化 无水肿,无占位效应,室管膜下型 皮质下型 带型,脑灰质异位,脑灰质异位,神经皮肤综合征 (neurocutaneous syndrome),是一组神经和皮肤同时患病的先天性异常 为常染色体显性遗传性疾病 常见: 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑颜面血管瘤病,神经纤维瘤病,神经纤维瘤病1型（NF1）:多见于外周神经的纤维瘤，又称为Von Recklinghausen病 神经纤维瘤病2型（NF2）:多为大脑、颅神经、脊髓的肿瘤,最常见的是双侧听神经瘤,神经纤维瘤病,NF为常染色体显性遗传病，起源于神经上皮组织，常累及CNS，多伴发皮肤，内脏，结缔组织病变，是神经皮肤综合征的一种 NF1基因定位于染色体17上 NF2基因定位于染色体22上,NF1诊断标准,符合下列两条或两条以上即可诊断: 6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑 2个或2个以上任何类型或1个丛状的神经纤维瘤 腋窝或腹股沟雀斑 视神经胶质瘤或其它脑实质胶质瘤 2个或2个以上虹膜错构瘤 特征性的骨性病变，包括蝶骨发育不良 直系一级亲属中有NF1家族史,NF2诊断标准,符合下列1项即可诊断为NF2： 双侧听神经瘤 有NF2家族史,患单侧听神经瘤 有NF2家族史，患有下列病变中的2种：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺细胞瘤、青少年晶状体后囊混浊斑,影像诊断NF1,脊髓、神经根或外周神经：分散或丛状神经纤维瘤 视神经胶质瘤 脑内低级别星形细胞瘤、错构瘤（基底节区或白质内） 蝶骨大翼发育不全（脑膜膨出）、骨缝缺损、硬膜扩张,影像诊断NF2,双侧听神经瘤 其它颅神经瘤：V，X，XI，XII对 脑膜瘤：常为多发 脊髓内室管膜瘤，多发脊膜瘤，多发神经根神经纤维瘤,NF2,NF2,NF1,结节硬化 (tuberous sclerosis),临床上以皮脂腺瘤、EP和智能减退为主 病理所见为神经胶质增生性硬化结节，多有钙化，位于大脑皮质、基底节及室管膜下的脑室壁，可演变为巨细胞星形细胞瘤，此时多无钙化 大多数于10岁前起病，男多于女,结节硬化合并其它畸形,肾：肾囊肿、血管平滑肌脂肪瘤 心脏：横纹肌瘤 肺：淋巴管肌瘤病、纤维化 实质性脏器：腺瘤、平滑肌瘤 皮肤：头皮/发灰叶斑、面部血管纤维瘤、绿皮斑、甲下纤维瘤 肢体：甲下纤维瘤、囊性骨病；波浪骨膜新骨 眼睛：巨大玻璃疣 牙：牙釉质斑,位于大脑皮质、基底节及室管膜下的脑室壁的多发结节 在CT上呈等密度或呈高密度的钙化 在T1WI、T2WI上呈低信号 增强扫描各异：无强化 轻度强化 可伴眶内、肾错构瘤等 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 邻近孟氏孔附近，易引起脑积水 增强扫描明显强化，偶可有流空,结节硬化的影像表现,十二年后,F 14,癫痫十余年 一年前曾因腹部胀痛行肾错构瘤手术,脑颜面血管瘤病 (Sturge-Weber sy