Vit缺乏性佝偻病.ppt

VitD缺乏性佝偻病,Vitamin D Deficiency Disorders,目的要求,熟悉维生素D缺乏症的病因与发病机制 了解鉴别诊断 掌握维生素D缺乏性佝偻病，手足搐搦症的临床表现,定义： 维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。,佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。 成人维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症(Osteomalacia)。,年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。 地区：北方患病率高于南方。 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于 轻度。,发病情况,维生素D的来源和调节,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,2周,含量少,主要来源,食物VitD的含量 母乳 1 g /L 牛奶 0.51g /L 蛋 1.75 g /100g 黄油 0.751.5g /100g,强化食物VitD含量 AD强化奶 15 g /L ( 9.75g /660ml) 婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml） 奶米粉 1 0g /100g（4g /40（gd）,* Vit D 1 g = 40IU,Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis,Ca P,VitD营养的评价,正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml,血 清 25-OHD,浓度较稳定，可反 映体内维生素D营 养状况,自 身 反 馈,自 身 反 馈,VitD的调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,VitD的调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,VitD生理功能,促小肠粘膜细胞合成一种特殊的钙结合蛋白(CaBP)，增加肠道钙的吸收，磷也伴之吸收增加。1，25(OH)2D可能有直接促进磷转运的作用。 增加肾小管对钙、磷的重吸收，特别是磷的重吸收，提高血磷浓度，有利于骨的矿化作用。 促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化，直接作用于骨的矿物质代谢(沉积与重吸收),围产期缺乏 日照不足 生长过快 其他,病因,围产期缺乏,母亲妊娠期，特别是妊娠后期维生素D营养不足，如母亲严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻 早产、双胎均可使婴儿的体内贮存不足,日照不足,内源性维生素D生成不足:紫外线不能通过玻璃窗，婴幼儿留在室内时间多，北方日照时间短 大城市高大建筑可阻挡日光照射 大气污染如烟雾、尘埃可吸收部分紫外线。 冬季日照短，紫外线较弱，影响内源性维生素D的生成。,生长过快,早产及双胎婴儿生后生长发育快，需要维生素D多，且体内贮存的维生素D不足，易发生营养性维生素D缺乏性佝偻病 重度营养不良婴儿生长迟缓，发生佝偻病者不多,其他,未及时添加：天然食物中含维生素D少，纯母乳喂养婴儿户外活动不足 疾病影响：胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收，（婴儿肝炎综合征、先天性胆道狭窄或闭锁、脂肪泻、胰腺炎、慢性腹泻等）肝、肾严重损害（维生素D羟化障碍，1，25(OH)2D生成不足） 药物影响：抗惊厥药物（苯妥英钠、苯巴比妥，可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素D和25OHD加速分解为无活性的代谢产物）糖皮质激素（对抗维生素D对钙的转运作用）,缺乏,D,维生素,甲状旁腺,肠道钙、磷吸收减少,血钙降低,骨钙化障碍,佝偻病,PTH分泌不足,手足搐搦症,发病机制,维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体 为维持血钙水平而对骨骼造成的损害,正 常 骨 干 骺 端 生 长 板 模 式 图,长骨干骺端病理改变,正常,VitD缺乏,钙化 骨小梁,类骨质,必须有维生素D缺乏的高危因素。,可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变。,临床表现：,主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。,佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。 重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。,非特异性神经精神症状(参考依据): 多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。,血生化改变:,X线：正常或钙化线稍模糊,血清25-(OH)D下降 PTH升高 血钙下降、血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高,初期（早期）,枕 秃,环 秃,活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变, 6月 ：以颅骨病变为主 颅骨软化 craniotabes （乒乓感 a ping-pong-ball sensation ), 6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels,Secondary Hyperparathyroidism,肋骨串珠,手镯、脚镯,方颅,方 颅 骨样组织堆积致额骨和顶骨双侧成对称性隆起,肋 骨 串 珠,腕踝畸形,多见于6个月以上小儿，,在手腕、脚踝处可扪及甚,至看到肥厚的骨骺，形成,钝圆形环状隆起，称为佝,偻病手镯或脚镯,鸡胸 ( pigeon breast deformity) 赫氏沟 (Harrisons groove) O、X腿（bowlegs） 萌牙迟（eruption of teeth ：delayed）,全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降,鸡胸,赫氏沟,O型腿（膝内翻）,X型腿（膝外翻）,漏 斗 胸,鸡 胸,X 型 腿,O 型 腿,血生化改变:,血清25-(OH)D显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高,X线:,长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。,X线：,骨,骺,端,钙,化,带,消,失,，,成,杯,口,状,、,毛,刷,状,改,变,骨,骺,软,骨,带,增,宽,。,。,骨,质,疏,松,，,骨,密,质,变,薄,。,可,有,骨,干,弯,曲,畸,形,或,青,枝,骨,折,。,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,恢 复 期,以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。,X线：治疗23周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。,血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常； 碱性磷酸酶约需12月降 至正常水平。,逐渐恢复正常,恢复正常,后遗症期,多见于2岁以后的儿童,X线：骨骼干骺端病变消失残留 不同程度的骨骼畸形。,血生化：完全恢复正常,膝外翻畸形,佝偻病各期血生化指标改变,后遗症期,正常,正常,正常,正常,诊断,正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。,“金标准”：血生化与骨骼X线检查,血清25OHD在早期明显降 低，但一般医院无条件测定,鉴别诊断,粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形,诊断主要依据骨骼的X线变化及尿中粘多糖的测定,软骨发育不良：头大、前额突出,短肢型矮小,脑积水：前囟进行性增大、饱满紧张，骨缝分离，叩诊破壶声，落日症,颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良,低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道 吸收磷的原发性缺陷。 远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、 钙， 继发甲状旁腺功能亢进。 维生素D依赖性佝偻病:型肾脏1-羟化酶缺陷； 型靶器官1,25-(OH)2D 受体缺陷。,其他病因导致的佝偻病,病史：无佝偻病的高危因素。 体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现。 体格检查：一般好，生长发育正常。,正常发育中的个体差异,下肢生理性弯曲：,正常下肢发育过程,牙萌出延迟：正常，遗传性。,前囟闭合延迟：正常，遗传性。,一般治疗： VitD制剂：以口服治疗为主。 钙补充：食物、Ca制剂。,治疗：,目的在于活动期，防止骨骼畸形。,治疗,一般剂量为每日50ug 100ug(2000IU4000IU)，或1，25(OH)2D3 05ug20ug，一月后改预防量400IU日。,冲击治疗,大剂量维生素D与治疗效果无正比例关系，不缩短疗程，与临床分期无关 缺乏可靠的指标来评价血中维生素D代谢产物浓度、维生素D的毒性、高血钙症的发生以及远期后果 肌注维生素D20万IU30万IU一次，三个月后改预防量（治疗一个月后应复查，如临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象，应与抗维生素D佝偻病鉴别 ）,预防,围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d)。,婴幼儿期 ：日光浴与适量维生素D的补充,确保儿童每日获得维生素D400IU 是预防和治疗的关键。,补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后2周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量。 足月儿: 生后2周开始补充维生素D 400IU/日， 至2岁；夏季可暂停服用。 钙剂：一般可不加服。,维生素D 缺乏性手足搐搦,维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D Deficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。,发病机理,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）,正常总血Ca 2.22.6 mmol/L 游离Ca2 1.25 mmol/L,神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐 总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl),隐匿型表现,总血Ca 1.71.9mmol/L,陶瑟征 Trousseau sign （+）,腓反射 Peroneal sign （+）,面神经征 Chvosteks sign（+）,典型手足搐搦症状,惊厥 convulsion 手足搐搦 carpopedal spasm 喉痉挛 laryngospasm,总血Ca 1.9mmol/L 游离Ca2 1 mmol/L,临床表现 总血Ca 1.9mmol/L,诊断,鉴别诊断,其他原因低血钙 低血镁 低血糖 颅内出血 婴儿痉挛症等 原发性甲状旁腺功能减退,原发性甲状旁腺功能减退,高磷：32mmolL(10mgd)， 低钙175mmolL(7mgd1) 碱性磷酸酶正常或稍低 基底节钙化,Ca剂