人类遗传病校课件

基础课时案 24 人类遗传病 考纲： 1.人类遗传病类型 2.人类遗传病的监控和预防 3.人类基因组计划及意义 4.实验：调查常见的人类遗传病 先天性、家族性疾病与遗传病 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 一 .人类遗传病的类型 感冒，白化均是疾病？什么是遗传病呢？ 1.概念： 2.分类： 由于 遗传物质（染色体和基因） 改变而引起的人类疾病 单基因遗传病 （常显、常隐、 X显、 X隐、伴 Y） 多基因遗传病 染色体异常遗传病 起源于单一（对）基因的突变，受 一对等位基因 控制。 由两对以上等位基因共同作用。 无显性和隐性 之分，每对基因作用较小，但有 积累 效应。家族聚集现象，易受环境影响，人群中发病率较高 已发现该类病 100多种，几乎涉及到每一对染色体，牵涉基因很多，所以是 一大类严重的遗传病 ，是导致流产与不育的重要原因。患者通常有发育畸形和智力低下。 类型 病因 种类 病例 单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异常遗传病 一对等位基因控制 多对基因控制 染色体(结构 数目 )异常 常显常隐 伴 Y X显 X隐 并指、软骨发育不全 白化、先天聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素 D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 唇裂、无脑儿、 冠心病、哮喘病、 原发性 高血压、 青年型 糖尿病 常染色体 性染色体 21三体综合征、猫叫综合征 性腺发育不良症 人类常见遗传病 判断： 1.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 2.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 3.携带遗传病基因的个体一定会患遗传病 注意： 1.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传 病 ，如染色体异常遗传病 。 2.单基因遗传病是受一对等位基因控制的 3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者 1、根据遗传系谱图 （ 1）判断显、隐性 正常双亲生下有病子女，则为隐性遗传遗传病。 有病双亲生下正常子女，则为显性遗传遗传病。 显性遗传病一般有明显的连续性，且双亲中至少有一个是患者。 隐性遗传病一般隔代遗传，且患病双亲的后代全部为患者，不会有正常表现型。 （ 2）判断致病基因的位置 人类遗传病（单基因）遗传方式的判断方法 隐性遗传看女病（若为伴 X隐性，则女患者的父亲和儿子一定患病） 显性遗传看男病（若为伴 X显性，则男患者的母亲和女儿一定患病） 人类遗传病遗传方式的判断方法 2.根据患病人数 男女患者比例相同 男患者多余女患者 女患者多余男患者 只有男患者 基因很可能在常染色体 (无法判断显隐性 ) 致病基因很可能在 X染色体上，且为隐性 致病基因很可能在 X染色体上，且为显性 致病基因很可能在 Y染色体上 1、右图为某家系遗传病的系谱图，该病不可能是 A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.X染色体隐性遗传病 D.细胞质遗传病 2.蚕豆病患者由于体内缺少 G6PD酶，在误食新鲜蚕豆后会出现溶血现象，此病患者的 男女比约为 7： 1。据此分析，下列说法错误的是 A.发病时患者血浆中血红蛋白含量增加 B.发病时患者会出现缺氧症状 C.G6PD基因位于常染色体上 D.G6PD基因为隐性基因 C C 例题：下图表示人体内 苯丙氨酸的代谢途径 。请据图讨论回答问题： 1、哪些酶的缺乏会导致人患 白化病 ？ 2、尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为 尿黑酸症 。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？ 苯丙氨酸 酪氨酸 CO2+H2O 苯丙酮酸 黑色素 尿黑酸 乙酰乙酸 酶 酶 酶 酶 酶 酶 酶 酶 例题：下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请据图讨论回答问题： 3、如果酶不能正常合成，同时酶正常表达，这时苯丙氨酸会大量转化为苯丙酮酸，从而在人的尿液中检测到苯丙酮酸，我们称之为 苯丙酮尿症 。请问该患者可能还同时有哪种症状？ 4、从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？ 基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物的性状 苯丙氨酸 酪氨酸CO 2 +H 2 O苯丙酮酸黑色素尿黑酸 乙酰乙酸酶酶酶酶酶酶苯丙氨酸 酪氨酸苯丙酮酸黑色素尿黑酸 乙酰乙酸酶酶酶酶酶酶酶酶酶酶酶酶白化病 1、调查发病率： 2、调查遗传方式： 在人群中随机调查 分析家族系谱图 1125432 761832 4 8765 9三、调查：人群中的遗传病 四、遗传病的检测和预防 （ 2）产前诊断： 孕妇血细胞检查、 B超检查、羊水检查、基因诊断 （ 1）遗传咨询： 身体检查，了解家庭病史，做诊断 判断遗传病类型 推算后代发病率 提出防治对策、方法和建议 四、遗传病的检测和预防 意义 ：指导人类优生优育，提高人口素质。 优生 是指让每一个家庭生育出 健康、遗传素质优良、无遗传病 的后代。 （ 1）禁止近亲结婚 （ 2）提倡适龄生育 （ 3）进行遗传咨询 （ 4）产前诊断 ：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” ：女子生育的最适年龄为 25到29岁。 ：预防遗传病发生最简便有效的方法。 ：在怀孕早期及时确定胎儿患遗传病或其它先天性疾病的概率，有效避免遗传病胎儿的出生。 判断：禁止近亲结婚能降低各种遗传病的率 禁止近亲结婚可以降低 “ 隐性 ” 遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 五、人类基因组计划与人体健康 1、人类基因组： 2、人体基因组组成： 3、主要内容： 4、意义及影响： 31.6亿个碱基对，基因 3 3.5万个 物理图、遗传图、序列图、转录图 DNA分子序列（携带的全部遗传信息） 人类基因组计划 (human genome project)： 正式启动于 1990年 ， 目的是 测定人类基因组的全部 DNA序列 ，解读其中包含的全部遗传信息。 美、英、德、日、法、中六国参与。 2001年，人类基因组工作草图公布发表。 2003年 ，人类基因组的测序任务圆满完成。 正面（诊治和预防）负面效应 24条染色体 ： 22+X+Y 下图 1所示为雄果蝇的染色体组成，图 2、 3、 4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。 (1)图 2、 3、 4中表示染色体组的是 _， 表示基因组的是 _。 (2)欲对果蝇进行 DNA测序 ， 宜选择哪幅图所包含的染色体 ？ (3)玉米有 20条染色体 ， 小狗有 78条染色体 ， 它们的单倍体基因组分别包含多少条染色体 ？ 图 3 图 3 图 2、图 4 玉米： 10条；狗 40 1.无性别分化的生物，无异型性染色体， 故基因组染色体组 2.有性别分化的生物，