用遗传学知识说明“人类遗传病与优_生”-生物教育毕业论文

1 20112011 届毕业生毕业论文届毕业生毕业论文 课课题题名名称称：用遗传学知识说明“人类遗传病与优 生” 教教 学学 系系: : 生化系 专专业业: : 生物教育 姓姓名名: : 马江涛 指导教师指导教师: : 陈亚兰 时时间间: : 2011 年 5 月 10 日 定西师范高等专科学校生化系定西师范高等专科学校生化系 2 定西师范高等专科学校 200 8 级生化系毕业论文开题报告 专业班级：08 生物教育（1）班姓名：马江涛指导教师：陈亚兰 一、论文题目：一、论文题目：用遗传学知识说明用遗传学知识说明“遗传病与优生遗传病与优生” 二、选题依据二、选题依据: : 遗传是实现人类和各种生物在世代间得以种簇延续的基本条件， 是决定人体 健康发展与变化的先天因素。因此认识人体的遗传物质，掌握遗传规律，使优良 的遗传基因得到延续和发展， “改造”不好的遗传基因，阻断遗传病的延续，提 高人口质量等等， 这不仅给美满幸福的家庭带来欢乐，又有利于国家民族的兴旺 繁荣。在此背景下，本文主要将利用遗传学原理来说明人类遗传病的发病原因、 机理及其应该采取的预防措施。降低人口数量增长率，提高人口质量，是当前人 类遗传学和医学遗传学的一项任务。而采取相应的优生措施，积极防治遗传病， 是达到此目的的重要手段。 优生是研究使用遗传学的原理和方法，以改善人类的 遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。因此从优生优育理论的本质上 来看，就是建立在现代遗传学的基础之上的。 三、相关理论研究综述三、相关理论研究综述: : 人类关于遗传病的认识历程和优生理念的发展； 人类遗传病的危害； 人类遗传病的类型及其特点 （1）单基因遗传病及其特点 （2）多基因遗传病及其特点 （3）染色体异常引起的遗传病及其特点 四、研究方法四、研究方法:1观察法；2文献查阅法等。 五、论文结构五、论文结构: 前言：人类遗传病的研究背景、必要性、可行性及意义。 关于人类遗传病的相关分析：遗传病的机制、类型及其特点。 人类遗传病与优生的关系。 优生面临的问题与思考。 目前，关于“遗传病与优生”的研究成果及其研究进展。 3 六、撰写计划六、撰写计划: 第一阶段（2010 年 12 月 20 日12 月 27 日） ：选择论文题目，收集资料。和指 导老师进行交流并提出相关报告。 第二阶段（2010 年 12 月 28 日） ：进行开题报告。 第三阶段 （2010 年 12 月 29 日2011 年月） ： 撰写论文， 完成初稿并进行修改。 第四阶段（2011 年月5 月）：完成毕业论文的打印和装订，进行论文答辩。 定西师范高等专科学校毕业论文评审表 姓名 学号专业/班级 ma 题目 评价项目ABCD 选题选题 质量质量 01 选题符合专业培养目标，体现综合训练基本要求 02题目难易度 03题目工作量 04理论意义或实际价值 能力能力 水平水平 05查阅文献资料能力 06综合运用知识能力 07研究方案的设计能力 08研究方法和手段的运用能力 成果成果 质量质量 09文题相符 10写作水平 11写作规范 12篇幅 13成果的理论或实际价值 评定成绩（优、良、及格、不及格） 4 评阅人评语（可加附页） 评阅人签名： 说明：在“A、B、C、D、E”对应的栏目下划“” 用遗传学知识说明用遗传学知识说明“人类遗传病与优生人类遗传病与优生” 马江涛 摘要人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的一类疾病。显然，人类遗传病的 发病原因、机理及其所采取的预防措施（优生）都可以用遗传学原理来说明。 关键词 遗传病；优生 前言：前言： 遗传病是由于遗传物质变异而引起的疾病。目前，它已成为人类健康的重大危害 之一。据统计：人类的遗传病约有 5000-6000 种，甚至更多，我国每年出生人口 1500 万，有明显出生缺陷的占 1.3%，而其中 70%一 80%是由于遗传所致。在人群中统计:约 有 20%-25%的人患有遗传病； 平均每人携带有 5-6 个有害基因。 目前人类生存的环境受 到日益严重的污染，从而增加了基因突变的可能性，也增加了群体的遗传负荷。因此， 遗传病的研究的重要性越来越显著。因此高度重视遗传病，是人类生存的需要，是提 高人口素质的需要，是促进人类良性发展的需要。 由于科学的发展和进步，一些人类后天的疾病基本上得以控制，而遗传病和先天 畸形的发病率则逐渐提高，并逐渐显示出其重要性，要想提高人口素质，就要从控制 和改变遗传因素的方面做起，了解遗传病的种类，发病原理，再利用现代的各种高新 技术，找到和提出治疗的方法，如产前诊断、遗传工程等，从而达到预防和治疗遗传 病的目的。 遗传是生物界存在的普遍现象，一切生物在传宗接代中都是按照自己的模式产生 5 后代，使每一物种的个体都继承着前代的各种基本特征。遗传是实现人类和各种生物 在世代间得以种簇延续的基本条件，是决定人体健康发展与变化的先天因素。因此认 识人体的遗传物质，掌握遗传规律，使优良的遗传基因得到延续和发展， “改造”不好 的遗传基因，阻断遗传病的延续，提高人口质量等等，这不仅给美满幸福的家庭带来 欢乐，又有利于国家民族的兴旺繁荣。 一、遗传病的机制、类型及其特点一、遗传病的机制、类型及其特点 （一）人类遗传物质 自从 20 世纪初，摩尔根等人提出了“染色体-基因”学说。把孟德尔假想的遗传 因子具体化在染色体上以后， 到了 20 世纪 40 年代， 随着理学， 化学和生物学的发展 新 技术的应用，充分证明了染色体是由核酸和蛋物白质组成的，构成基因的遗传物质就 是核酸。而核酸又要分为脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)两大类。DNA 是贮存 遗传信息(遗传密码)的载体，具有相对的稳定性，能精确的自我复制，使亲代与子代间 保持遗传的连续性，能够指导蛋白质合成，挖掘新陈代谢过程和性状发育，在特定的 细胞质内还与 RNA 密切相关。 遗传信息先从 DNA 转录给 RNA， 再由 RNA 将遗传信 息带到细胞核外传递给蛋白质。核条件下还可产生遗传的变异。但遗传信息从细胞核 的染色体中传递到细胞核外酸是高分子化合物，其构成单位是核苷酸。通过复制，把 核酸携带的全部遗传信息传给子代；通过转录和翻译使核酸所携带的遗传信息得以表 达。蛋白质是生物体含量最丰富的生物大分子物质，约占人体固体成分的 45%，且分 布广泛，所有细胞、组织都含有蛋白质。生物体结构越复杂，蛋白质的种类和功能也 越繁多。蛋白质也是机体的功能分子。它参与机体的一切生理活动，机体的各种生理 功能几乎都是通过蛋白质来完成的，而且在其中起着关键作用，所以蛋白质是生命的 物质基础。 DNA 是遗传信息的物质载体， 大量遗传信息以三联体密码语言方式贮存在 DNA 分子 内，形成 DNA 分子语言，由于 DNA 分子中碱基排列的无限多样性，确定了遗传信息存 量无限巨大的可能性和 DNA 分子语言的多样化。成为生物种类多样，乃至同种生物不 同个体间性状千差万别的内在根据。和其他信息一样，遗传信息也是可以传递的，但 因信息内容的特殊性，其传递方式有别于其他信息，遗传信息通过转录、翻译，形成 的终产物是结构和功能各异的、表现生物体性状的蛋白质。亲代传给子代的是遗传信 息，而不是性状。DNA 是遗传信息的载体，它的主要作用是控制蛋白质合成，从而控制 性状的发育。 （二）遗传病的类型、特点及防治 6 1.遗传病的类型及特点 人类遗传病就是由于遗传物质改变所致的疾病或缺陷，也就是说这种病是按一定 的方式呈垂直传递的，现在发现遗传病有三四千种，包括基因病，染色体病及各种代 谢缺陷型等，是医学遗传学和临床遗传学的主要研究内容，它除与遗传物质有关外， 有的还与环境因素细胞质遗传等有关，不可截然分开而论。根据遗传物质的变异情况， 将遗传病分为基因引起的遗传病和染色体变异引起的遗传病。 （1）单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对基因作用引起的遗传病。染色体是基因的载体，根据致 病基因所处的染色体的性质，把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐 性遗传病、性染色体显性遗传病和性染色体隐性遗传病。 a.常染色体显性遗传病 这是一种由常染色体显性致病基因引起的疾病。其特点是:患者双亲致少一方患 病；患者同胞中发病率为 50%；双亲无病，子女一般不会发病。如:多发性神经纤维瘤、 软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉等属于该类遗传病。 b.常染色体隐性遗传病 这是一种由常染色体上隐性基因所引的疾病，只有当致病基因处于纯合状态时， 才发病，而杂合状态下，不会发病。其遗传特点如下:患者双亲无病，一定为致病基因 的携带者；患者同胞中，将有 1/4 患病，且男女机会均等；患者子女中，一般不会发 病，该病表现为隐性性状；近亲婚配，发病率高：如白化病，黑尿症，高度近视等属 于该类遗传病。 c.X 染色体隐性遗传病 位于 X 染色体上的致病基因其传递通常与性别相联系，因此其传递方式有自己的 特点:男性患者远远多于女性；双亲无病时，儿子可能患病；患者兄弟有 1/2 的发病风 险；患者的祖父可能是发病患者：如红绿色盲、血友病等都属于 X 染色体的隐性遗传 病。 d.X 染色体连锁显性遗传病 如抗 V。询楼病，在女性中，只要处于杂合状态，就可表现症状，其特点是:女性 患者多男性患者，但病情较男性轻；患者双亲必有一方是发病患者；男性患者的女儿 全部发病，儿子正常；女性患者子女中，1/2 发病风险；该病呈现连续遗传。 e.Y 染色体遗传病 伴 Y 遗传也称全男性遗传，由于控制性状的基因位于 Y 染色体上，而 Y 染色体只 7 传给儿子，而不能传给女儿，因此只有男性个体表现该基因的致病性状，而女性全部 正常，如毛耳。 （2）多基因遗传病 多基因遗传病是由多对基因作用引起的疾病。在遗传学上隶属于数量性状的遗传 范畴。其中，每个基因的作用是微小的，但多个基因的作用是可以累加的，当基因作 用达到一定的值时，即可发病。环境的影响可以降低多基因遗传病的发病闭值，从而 提高了多基因遗病的发病率，如高血压、冠心病、糖尿病等许多常见病均属于多基因 遗传病。 (3)染色体异常遗传病 染色体结构异常源于染色体的断裂及断裂后的连接方式：如为非重建性连接要变 异类型：缺失、重复、易位、倒位等。我们知道:遗传物质具有相对酌稳定生，上述化 均会造成遗传物质的不平衡，导致个体出现病症：如猫叫综合症即为第 5 染色本扩臂 丢所致。 （4）染色体数目变异 染色体数目变异分为整倍体变异和非整倍体变异，所谓整倍体变异是指在二倍体 基础上染色体组为变异单位；而非整倍体变异是在二倍体基础上增减个别染色体.整倍 体变异的个体是致死的.如三倍体、四倍体等都具有致死效应，一般导致自然流产，难 活到出生.非整倍体变异导致个体产生病变： 如 18 三体， 21 三体等都是先天愚型个体； 性染色体异的有:47.XXY、 47.XYY、 47.XXX 和 45.XO 等这些都会造成个体出现性别畸型 或生育力下，以至于不能生育。 二、人类遗传病与优生的关系二、人类遗传病与优生的关系 人类很多疾病是由于遗传基因导致的，实际上，几乎每个人身上都携带致病基因， 只是大部分都是隐性，在婚配前，作检查，了解家族病史，可以避免夫妻双方携带相 同致病基因并遗传给后代的概率，如果通过了解夫妻双方家族病史判断双方都有可能 携带相同致病基因，那么可以在生育过程中进行人为干预，比如选择后代性别或通过 体外受精，再人为修改基因等手段，降低后代患病的几率，提高民族人口素质。这也 是为什么禁止近亲结婚的主要原因，因为同一家族携带相同致病基因的概率相当高， 后代患病的概率也比非近亲结婚产生的后代高数倍，通过这些优生优育手段，可以大 幅度降低后代患病的可能。而从优生优育理论的本质上来看，就是建立在现代遗传学 的基础之上的。 优生学的任务是在人类遗传学的基础上，阐明人类某些特征的基因控制及其遗传 8 方式，然后从医学、遗传学和社会学的角度，对其在未来社会中的优劣或对人类进化 的利弊作出判断，制定增加或减少某种基因频率的方案。完成该任务的主要手段有:遗 你咨询，产前诊断和选择性流产。 遗传素质是人口素质的基础，认识和预防遗传病，将它同优生、优育结合起来， 对于提高我国人口素质必将起到积极作用. 降低人口数量增长率， 提高人口质量， 是当 前人类遗传学和医学遗传学的一项任务。而来取相应的优生措施，积极防治遗传病， 是达到此目的的重要手段。优生学是研究使用遗传学的原理和方法，以改善人类的遗 传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。 三、优生面临的问题与思考三、优生面临的问题与思考 （一）优生面临的问题 1. 让咨询者知道，父母之一，兄弟姐妹之一或近亲之一有遗传病，他或她有继承 这种病的危险，并要求知道有什么危险，如何避免它。 2.一对夫妇已生了一个有遗传病的儿童，要求知道再生一个孩子患病的机遇有多 大，如何避免它。 3.已有两、三次自然流产或不能怀孕的夫妇，要求知道他们的问题是否由由于遗传 上的原因等等。遗传咨询的过程包括四个阶段:咨询者根据委托人的介绍，确定他的智 力、心理和社会经济特点；咨询者不仅向委托人提供有关疾病的知识，而且使他了解 基因如何遗传，偶然性如何起作用；咨询者确定委托人已接受或理解上述有关知识， 并且在智力上和情绪上能够作出必要的决定；需要短期或长期的随访，以确定委托人 没有忘记传授的大多数事实和概念，并确定咨询对家庭所作的决定起什么作用。 （二）遗传病的预防 遗传病的预防遗传病不仅给个人带来痛苦，也给家庭和社会带来沉重的负担.因此 有效地预防遗传病成为全社会都应关心的间题，通常采取以下措施预防遗传病的发生： 1.开展遗传咨询，进行产前诊断遗传咨询和产前诊断是防止家庭中患儿出生的最 有效办法，是应用现代遗传理论和医学术，降低遗传病的发病率的有效途径。对于高 风险的生育，可采取避孕或绝育，绝不可凭侥幸心理。一旦患儿出现，将给家庭、社 会带来沉重负担。 2.禁止近亲婚配近亲婚配，可使某些隐性致病基因结合的可能性提高，从而表现 为症状，因此近亲婚配发病率高。我国婚姻法明确规定:“直系血亲和三代以内旁 系血亲禁止结婚”。 9 3.提倡适龄生育女性 2529 岁是生育的最适年龄.生育年龄过高或过低都有可能 造成孩子畸型。 4.注意妊娘期的保健妇女在妊娠期，特别是早期应注意避免接触感染因子、致畸 剂，辐射等，否则易导致胎发育不正常，造成出生缺陷或先天畸型。 5.优化生存环境环境恶化会直接或间接影响遗传物质，使其产生变异，而最终导 致其性状发生变化，形遗传病.目前，土壤破坏、空气污染、森林面积减少、气候变暖、 化学污染、极地臭氧层洞等成为日益严重的全球性问题，正危胁着人类的生存，改善 我们的生存环境已成为人须解决的主要问题之一。 6.克服不良的生活习惯不良的生活习惯和生活方式已成为影响人类健康的重要原 因之一，也是诱发人类遗传病生的原因之一如酗酒，会使母亲慢性中毒，造成胎儿畸 型.另外，吸烟、吸毒等都会对代产生不良影响，易造成先天畸型或出生缺陷。 （三）遗传咨询 遗传咨询就是医生通过询问、检查、收集详尽家族史绘出系谱图以确定该病是否 为遗传病，其遗传方式为何，然后回答患者及其亲属提出的各种间题。遗传咨询的对 象包括:选择性流产对已婚的遗传病携带者，如果母亲已怀孕应进行产前诊断，确定胎 儿的性别和疾病情况后，进行选择性流产。选择性流产对遗传病的预防有重要作用。 产前诊断：产前诊断又称为出生前诊断，是通过对孕期胎儿性别及健康状况的检测， 以防止遗传病患儿的出生。产前诊断是生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床 实践结合的产物。 四、四、“遗传病与优生遗传病与优生”的研究成果及其研究进展的研究成果及其研究进展 遗传症多无有效的治疗方法，但近几十年来由于医学遗传学、临床诊断学以及技 术的迅速发展，对人类遗传症研究已取得许多可喜的成果，其中不仅弄清了一些遗传 病的发展机制，而且也找到了治疗和预防遗传病的方法。因而，过去认为的“不治之 症”的遗传病，有了治愈的可能。我们知道，人体任何性状的形成都是通过一系列代 谢过程来实现的，而代谢的每一步骤都要特定的酶来催化，所以某一基因发生突变后， 则使该基因决定的酶缺乏，从而使催代过程发生混乱，正常的代谢过程受阻，直接或 间接的影响机体器官，特别是脑子发育并造成机能障碍，同时引发肌体出现各种临床 症状。因而，认识遗传病的发病过程，对遗传病的治疗和预防具有十分重要的意义。 现在从遗传病的发展过程来看可以分为四个水平即基因水平、酶水平、代谢水平、临 床水平。 10 一般来说，遗传病发展到第四水平临床水平时，各种临床症状已经出现， 机体的器官已经造成一定的损害。这时，对已形成的遗传病，则无法预防，治疗也为 时太晚，所以，如能从第三，第二，甚至第一水平就能识别并控制这些致病因素或条 件，进行预防和治疗，那显然是最理想的，现在由于分子遗传学和细胞培养技术的迅 速发展，已使人们可以从酶水平和代谢水平上得到和作出正确的诊断，并提出一些治 疗措施，基因水平上的研究也取得了一些进展，对此，现在生物学提出了优生工程、 环境工程和遗传工程三个治疗方案。 （一）优生工程 优生是指人类如何改善自身的身体素质并能健康的遗传，得到优良后代。由此可 见，优生关系到人口素质的提高，具有重要的生物学和社会学意义。对遗传病来说， 虽然现在已有了一些治疗方法，但关键问题还在于防止遗传病的产生，保证出生的都 是正常婴儿，这就是属于优生方面的问题，要解决人口素质差的问题，要从多生好的、 少生差的方面着手，在这方面，关键的是要做好遗传病的预防工作，目前国内外实行 的禁止近亲结婚、婚前检查、适龄生育、产前诊断和选择性流产、遗产咨询等措施都 属于这一范畴。 （二）环境工程环境 环境工程就是在第二、三水平上作出确诊从而通过控制饮食或其他措施来调节代 谢的平衡，达到治疗和预防遗传病的发生，它的前提要求对患者在出生前即予确诊 产 前确诊 ，或患者出现某种典型症状前即予确诊 症状前确诊 ，及时采取适当的措施， 以便有效的控制一些严重的甚至致命的遗传病的发