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第九单元 生物变异、育种和进化,第1讲 基因突变和基因重组,基础自测,知识清单,一、基因突变 1.概念:由于DNA分子中发生碱基对的替换、 增添 和 缺失 ,而引起的 基因结构 的改变。,基础自测,知识清单,2.实例:镰刀型细胞贫血症。 (1)直接原因:组成血红蛋白分子的一个 氨基酸 被替换。 (2)根本原因:控制血红蛋白合成的基因中一个 碱基对 发生了改变。,基础自测,知识清单,3.时间:主要发生在 有丝分裂间期 或 减数第一次分裂前的间期 。 4.突变的原因 (2)内因:体内异常的代谢物质等导致基因中碱基对增添、缺失或替换。,基础自测,知识清单,5.突变特点 (1)普遍性:一切生物都可以发生。 (2) 随机性 :生物个体发育的任何时期和部位。 (3)低频性:自然状态下,突变频率很低。 (4) 不定向性 :一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。 (5) 多害少利性 :一般是有害的,少数有利。 6.意义 (1) 新基因 产生的途径。 (2)生物变异的 根本来源 。 (3) 生物进化 的原始材料。,基础自测,知识清单,二、基因重组 1.概念:指生物体进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因 重新组合 。 2.发生时间及类型 如图甲、乙为某雄性动物精原细胞分裂的图像,均发生了基因重组。 (1)发生时间: 写出相应细胞所处的时期:图甲: 四分体时期 ,图乙:减数 第一次分裂后期 。 (2)类型: 图甲:同源染色体上 非姐妹染色单体 之间交叉互换。 图乙:非同源染色体上的 非等位基因 之间自由组合。,基础自测,知识清单,3.结果:产生 新的基因型 ,导致重组性状出现。 4.意义 (1)形成 生物多样性 的重要原因之一。 (2)生物变异的来源之一,有利于 生物进化 。,基础自测,知识清单,1.下列有关基因突变的叙述,正确的打“”,错误的打“”。 (1)只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变。 ( ) 【解析】进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变。 (2)诱发突变的突变率比自然突变的突变率高。 ( ) 【解析】在人工条件下,诱发突变能提高突变频率。 (3)基因碱基序列的改变不一定导致性状改变。 ( ) 【解析】基因碱基序列的改变导致mRNA碱基序列的改变,但由于密码子有简并性,所以基因碱基序列改变不一定导致性状改变。 (4)诱变获得的突变体多数表现出优良性状。 ( ) 【解析】诱变只是提高了基因突变的频率,大多数突变体表现的性状对生物体不利。 (5)基因突变的方向是由环境决定的。 ( ) 【解析】基因突变的方向和环境没有明显的因果关系。,基础自测,知识清单,(6)观察细胞有丝分裂中期的染色体形态可判断基因突变发生的位置。 ( ) 【解析】基因突变是在分子水平上发生的变异,用光学显微镜是观察不到的。 (7)基因突变产生的有利变异决定生物进化的方向。 ( ) 【解析】生物进化的方向是由自然选择决定的。,基础自测,知识清单,2.下列有关基因重组的叙述,正确的打“”,错误的打“”。 (1)非同源染色体的自由组合能导致基因重组。 ( ) (2)姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组。 ( ) 【解析】姐妹染色单体间相同片段的交换不能导致基因重组。 (3)基因重组导致纯合体自交后代出现性状分离。 ( ) 【解析】纯合体自交不会出现性状分离。 (4)基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一,可产生新的基因。 ( ) 【解析】基因重组只能产生新的基因型,不能产生新的基因。 (5)基因重组仅发生在真核生物细胞减数分裂过程中。( ) 【解析】基因重组狭义上指在减数分裂过程中发生的非等位基因之间(控制不同性状的基因之间)的重新组合,广义上还包括细菌转化、基因工程等。 (6)基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换。 ( ),基础自测,知识清单,(7)基因重组是变异的根本来源。 ( ) 【解析】基因重组只是变异的来源之一,变异的根本来源是基因突变。,基础自测,知识清单,3.(2015江西五校联考)下列关于基因突变和基因重组的说法中,正确的是 ( B ) A.DNA分子中的碱基对的改变、增添、缺失现象称为基因突变 B.通常情况下,基因重组是指两对或两对以上的等位基因发生自由组合 C.基因突变和基因重组都可发生在有丝分裂过程中 D.基因型为AaBB的个体自交,导致子代出现性状分离的原因是基因重组 【解析】DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,而引起的基因结构的改变,称为基因突变,发生在非基因序列上的改变,不属于基因突变,A项错误;有丝分裂过程中没有发生基因重组,C项错误;基因型为AaBB的个体自交,导致子代出现性状分离的原因是基因的分离,D项错误。,基础自测,知识清单,基础自测,知识清单,1.基因突变 (1)实质:DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换。 (2)特点:普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。 (3)意义:产生新基因;生物变异的根本来源;生物进化的原始材料。 2.基因重组 (1)时期:有性生殖过程中,即进行减数分裂产生配子时。 (2)类型:非同源染色体的自由组合;同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换。 (3)意义:产生多样化的子代;生物变异的来源之一;对生物进化有重要意义。,考点二,考点一,考点一 基因突变 1.基因突变的原因分析,考点二,考点一,(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。 (2)基因突变不改变染色体上基因的数量,只改变基因的结构,即由Aa或aA,而A、a的本质区别是其基因分子结构发生了改变,即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。,考点二,考点一,考点二,考点一,3.基因突变对性状的影响 (1)基因突变改变生物性状: 突变引起密码子改变,最终表现为蛋白质的功能改变,从而影响生物的性状(如下表),如镰刀型细胞贫血症。,考点二,考点一,(2)基因突变不改变生物性状: 突变发生在基因的非编码区域(不具有遗传效应的DNA片段)。 隐性突变在杂合子状态下不会引起性状的改变。 由于多种密码子决定同一种氨基酸(密码子的简并性),故某些基因突变有可能翻译出相同的蛋白质。 性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果,但在某些环境条件下,基因改变了可能并不会在性状上表现出来。 (3)基因突变对后代性状的影响: 基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中,则突变可通过无性生殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代。 基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中,则突变可通过有性生殖传给后代。,考点二,考点一,生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高,这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。 4.基因突变的多害少利性 基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,所以一般是有害的;但也有少数基因突变可使生物产生新的性状,适应改变的环境,从而获得新的生存空间。 (1)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异,而在多风的岛屿上则为有利变异。 (2)有些基因突变既无害也无利。,考点二,考点一,典例1 (2015四川高考)M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变,使mRNA增加了一个三碱基序列AAG,表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是 ( ) A.M基因突变后,参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加 B.在M基因转录时,核糖核苷酸之间通过碱基配对连接 C.突变前后编码的两条肽链,最多有2个氨基酸不同 D.在突变基因的表达过程中,最多需要64种tRNA参与 【解题思路】本题考查基因的突变、基因的表达等知识。mRNA中增加碱基序列AAG,则基因中插入的DNA片段是AAG/TTC,DNA双链上增加的嘌呤核苷酸数与嘧啶核苷酸数相同,A项错误;转录时,核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键连接,B项错误;由于增加了三个碱基序列,而表达的肽链只增加一个氨基酸,说明M基因突变后,mRNA上的起始密码子与终止密码子都没改变,因此突变前后编码的两条肽链有1个或2个氨基酸不同。,考点二,考点一,若是有1个氨基酸不同,则插入的AAG刚好编码一个氨基酸;若是有2个氨基酸不同,则编码情况如下图所示: C项正确;由于一种tRNA只能转运一种氨基酸,而能决定氨基酸的密码子有61种,故tRNA最多有61种,D项错误。 【参考答案】 C,考点二,考点一,1.(2016青岛模拟)如图表示基因突变的一种情况,其中a、b是核苷酸链,c是肽链。下列说法正确的是 ( C ) A.abc表示基因的复制和转录 B.图中由于氨基酸没有改变,所以没有发生基因突变 C.图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性 D.除图示情况外,基因突变还包括染色体片段的缺失和增添 【解析】由题图可知,abc表示基因的转录和翻译,A项错误;该DNA分子中碱基对发生了替换,即发生了基因突变,B项错误;题图中氨基酸没有发生改变,是由于密码子具有简并性,C项正确;染色体片段的缺失和增添属于染色体结构的变异,D项错误。,考点二,考点一,2.(2015宁波期末检测)某植物自交种群中既可能发生显性突变(如ddDd),也可能发生隐性突变(如EEEe)。这两种突变的特点是 ( B ) A.第一代都表现突变性状 B.第二代都能出现突变纯合子 C.第三代才能获得突变纯合子 D.隐性突变性状比显性突变性状出现得早 【解析】若发生显性突变,第一代由隐性性状(dd)突变成显性性状(Dd);若发生隐性突变,则突变前后都是显性性状,即隐性突变没有在第一代表现出突变性状,A、D项错误;若为显性突变,则第一代Dd自交后代即第二代能获得DD的突变型纯合子;若为隐性突变,则第一代Ee自交后代也能获得ee突变型纯合子,B项正确,C项错误。,考点二,考点一,3.(2015北京丰台区模拟)5-溴尿嘧啶有酮式和烯醇式两种异构体,5-溴尿嘧啶酮式是胸腺嘧啶的类似物,5-溴尿嘧啶烯醇式则能与鸟嘌呤配对。AT碱基对复制时加入了酮式5-溴尿嘧啶,复制第二轮酮式5-溴尿嘧啶异构为烯醇式。下列叙述错误的是 ( D ) A.细胞中发生类似的碱基对种类改变,属于基因突变 B.细胞中发生此改变,可能导致翻译的多肽链变短 C.第三轮复制后,AT碱基对才能突变为GC碱基对 D.碱基对种类发生改变,此变异对生物体是有害的 【解析】5-溴尿嘧啶会引起细胞中碱基种类的改变,导致基因突变,A项正确;若突变使得转录出的mRNA上提前出现了终止密码子,则会导致翻译的肽链变短,B项正确;第一轮复制时,可形成碱基对“酮式5-溴尿嘧啶A”,复制第二轮时酮式5-溴尿嘧啶异构为烯醇式,则会形成碱基对“5-溴尿嘧啶烯醇式G”,则第三轮复制时才会出现GC碱基对,C项正确;基因突变对生物体不一定有害,D项错误。,考点二,考点一,4.(2015潜江模拟)正常人甲无致病基因,乙、丙、丁三人均表现正常。这四个人的7号和12号染色体上的相关基因对应的碱基排列顺序如表所示。以下有关分析不正确的是 ( A ) A.乙、丙、丁三人表现正常的原因一定是致病基因为隐性突变所致 B.若表中碱基所在的链为非模板链,则基因突变前后控制合成的蛋白质中氨基酸的数量不变 C.若乙、丙、丁体内变化的基因均为致病基因,且乙为女性,丙、丁为男性,则乙不宜与丁婚配 D.7号、12号染色体上基因碱基排列顺序变化的根本原因是基因突变,考点二,考点一,【解析】该变异是基因中碱基序列发生改变而引起的基因突变。乙、丙、丁三人表现正常的原因可能是发生了隐性突变,也可能是基因突变未改变其控制的蛋白质的结构,A项错误;若突变后的基因为致病基因,则乙、丁具有相同的致病基因,二者结合所生后代易出现隐性基因纯合现象,C项正确;基因突变导致碱基排列顺序发生改变,D项正确。,考点二,考点一,考点二 基因重组 1.基因重组的类型,考点二,考点一,2.基因突变与基因重组的比较,考点二,考点一,考点二,考点一,考点二,考点一,生物可遗传变异的来源 (1)病毒可遗传变异的来源基因突变。 (2)原核生物可遗传变异的来源基因突变。 (3)真核生物可遗传变异的来源: 进行无性生殖时基因突变和染色体变异。 进行有性生殖时基因突变、基因重组和染色体变异。,考点二,考点一,典例2 (2015苏北四市期末检测)下列关于基因重组的叙述错误的是 ( ) A.基因重组通常发生在有性生殖过程中 B.基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料 C.同源染色体上的非等位基因可以发生重组 D.非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组 【解题思路】基因重组通常发生在生物体进行有性生殖的减数分裂过程中,A项正确;可遗传的变异为生物的进化提供原材料,而基因重组是可遗传变异中的一种,B项正确;同源染色体上的非等位基因可以发生重组,例如交叉互换;非同源染色体上的非等位基因也可以发生重组,例如基因的自由组合,C项正确,D项错误。 【参考答案】 D,考点二,考点一,【误区警示】 关于基因重组适用范围的4点注意 (1)有丝分裂过程中没有发生基因重组。 (2)精卵结合过程中没有发生基因重组。 (3)一对等位基因A、a之间不会发生基因重组。 (4)基因重组不是仅存在于真核生物体内,通过转基因技术将其他生物的基因导入原核生物体内以及肺炎双球菌转化实验都可以证明原核生物间也能进行基因重组。,考点二,考点一,1.(2015北京通州区模拟)依据基因重组的概念,下列生物技术或生理过程没有发生基因重组的是 ( B ) 【解析】基因重组的类型包括有性生殖过程中四分体时期的交叉互换、减数第一次分裂后期基因的自由组合(题图A、C),及转基因工程中的DNA重组(题图D)。花药离体培养形成单倍体的过程不进行减数分裂,因此不会发生基因重组,B项符合题意。,考点二,考点一,2.(2015洛阳统考)下列情况可引起基因重组的是 ( C ) 非同源染色体上的非等位基因自由组合 一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换 DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换 正常夫妇生出白化病儿子 A. B. C. D. 【解析】基因重组发生在减数第一次分裂前期和后期,即减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换;减数第一次分裂后期发生非同源染色体上的非等位基因自由组合,则属于基因重组。属于染色体结构变异,属于基因突变,属于性状分离。综上,C项符合题意。,考点二,考点一,3.(2015湛江模拟)如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像,其中能够体现基因重组的是 ( B ) A. B. C. D.,考点二,考点一,【解析】题图表示四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换,能够体现基因重组;题图表示染色体结构变异中的染色体易位;题图表示有丝分裂后期,着丝点分裂导致两条相同的染色体分别移向细胞两极,此过程中不发生基因重组;题图表示减数第一次分裂后期,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上的非等位基因自由组合,即基因重组。综上,B项符合题意。,考点二,考点一,4.(2015巢湖质检)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图,其中字母表示基因。据图判断 ( D ) A.此细胞含有6个DNA分子 B.此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd C.此细胞发生的一定是显性突变 D.此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组 【解析】题图细胞中有2对同源染色体,8个DNA分子;题图细胞正在发生同源染色体的分离,非同源染色体上非等位基因的自由组合,即发生基因重组,其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d,其对应的同源染色体上含有d、d,但不能确定的是D突变成d,还是d突变成D,故可能发生的是隐性突变,也可能发生的是显性突变。综上,D项符合题意。,基因重组和基因突变综合判断方法 1.根据亲代基因型判定 (1)如果亲代基因型为BB或bb,则引起B与b不同的原因是基因突变。 (2)如果亲代基因型为Bb,则引起B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。 2.根据细胞分裂方式判定 (1)如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,则为基因突变。 (2)如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,则可能是基因突变或交叉互换。,3.根据染色体图示判定 (1)如果有丝分裂后期的图像中,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图甲。 (2)如果减数第二次分裂后期的图像中,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图乙。 (3)如果减数第二次分裂后期的图像中,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为