探讨mri对脑结节性硬化症的诊断价值

1 / 6 探讨 MRI 对脑结节性硬化症的诊断价值 摘要： 目的：探讨 MRI 对脑结节性硬化症的诊断价值。方法：回顾分析经临床病理证实的 17 例脑结节性硬化 (TS)的临床表现及 MRI 影像学特征。结果： MR 表现室管膜下多发结节， T1WI 呈低等信号、 T2WI 呈等信号，增强无强化；皮质下及脑白质错构瘤， T1WI 为低等信号、 T2WI 为高低混杂信号，增强部分轻度强化；室管膜下巨细胞瘤，呈长 T1、长T2 信号，增强明显强化。结论：脑结节性硬化症发病部位具有一定特点， MR 信号能反应病变的病理特征，对临床诊断和中枢神经系统损害程度的评价 有重要意义。 关键词：脑 结节性硬化 磁共振成像 结节性硬化症 (TS)又称 Bourneyille 病，是一种由常染色体显性遗传和基因突变所致的少见病，病理上为错构瘤侵及全身器官，以神经系统和皮肤损害为主要特征，故也称其为神经皮肤综合征。临床诊断以面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力发育迟缓三联征为主要依据。近年来，随着 MR、 CT 影像诊断技术的普遍应用，本病早期得以诊断。现结合 17 例 TS患者的 MR 征像分析如下。 1 资料与方法 收集 2002年 XX年有完整资料的 17 例 TS病例，男 13 例，2 / 6 女 4 例，发病 年龄 9 个月 32 岁，所有病例均行头部 MR 检查，其中 8 例伴有 CT 检查，经外院手术病理证实 3 例，其余病例有典型 MR、 CT 表现，结合临床做出明确诊断。临床表现以癫痫首诊 11 例，首发症状 6 个月 5 岁不等，起始为手足痉挛、抽搐，以后为部分性局灶发作；以违拗、固执性格、智力发育迟缓就诊 5 例；以先发现肾错构瘤而行脑部MR 检查 1 例。磁共振成像应用 Esicnt Gyrex privilg0.5T超导型机，选用正交线圈，常规行轴位 SE T1WI、 FSE T2WI、STIR 序列扫描；矢状位 FSE T2WI 扫描；必要时 行矢状位、冠状位 SE T1WI 扫描。 T1WI： TR 400 500 ms TE 30 ms：T2WI： TR 3 000 4 100 ms TE 120 140 ms。层厚 5 mm，层间距 0.1 mm，距阵 128256 ， FOV 400 mm，增强扫描采用钆喷酸葡胺 (Gd DTPA)，以 0.2 mmol/kg 的剂量静脉注射行轴位、矢状位、冠状位 T1WI 加权像。 2 结 果 17 例 MR 所见均有室管膜下多发结节，其中 11 例伴有皮质下脑白质病变， 3 例伴有室管膜下巨细胞瘤， 3 例仅有室管膜下结节。结节位于双 侧脑室体部、室间孔、第 脑室周围及三角区，沿脑室外侧壁分布向脑室内突出，其中对称性5 例，非对称性 12 例，结节直径 0.3 2.0 cm，呈类圆形或多角形， T1WI 为低或等信号， T2WI 呈等信号， 8 例伴有CT 检查显示多数结节钙化， Gd DTPA 增强扫描无强化，位3 / 6 于室间孔第 脑室附近较大结节，阻塞脑脊液循环导致脑积水 6 例。皮质下、脑深部白质病灶分别位于额、顶、颞叶，呈结节状、片状或不规则形，最大径向 0.5 3.8 cm，呈长或等 T1、长 T2 或高低混杂信号，部分病变长 T2 信号绕以更高 T2 信号，局部灰白质分界 不清，脑回增大， 5 例 Gd DTPA增强扫描，部分病灶轻度强化， 3 例巨细胞瘤呈不均匀长 T1、长 T2 信号，结节状明显强化。 3 讨 论 结节性硬化症是神经皮肤综合征的一种，由 Vhrchon 于1860年首次记载， 1880年 Bournevillell正式命名为 TS 1，男性是女性的 2 3 倍，可呈家族性或散在发病，发病机制不详，常染色体显性遗传和基因突变可能为主要病因，其中多数 TS 家族与 9q34.3 和 16p12.3P 基因突变有关。近年来分子生物学研究发现 2， TS 有四种候选基因即 TSc1 TSc4型， 分别位于 9q34.3、 16p13.3、 12q22 24.3、 11q1423。其中 TSc1 基因编码一种被称为错构瘤蛋白， TSc2 基因产物 Tuberin 失活而引起神经外胚层、中胚层和内胚畸形发育， TS 基因突变有两种方式，一种为遗传突变，来自亲代遗传，另一种为自发体细胞突变，为后天性获得突变，拥有一种突变可能为表现正常或仅有皮肤症状，当两种等位基因发生突变时，会导致细胞生长和分化紊乱，本病如有典型临床4 / 6 表现诊断不难，但对早期或临床症状不典型的 TS 病例， CT、MR 等影像学检查则为重要方法。 3.1 TS 的病理学基础及 MR 表现 TS 的基本病变为全身性错构瘤样发育障碍，常见多器官、系统受累，如视网膜错构瘤、肾错构瘤、肝脾血管瘤等，临床以神经系统和皮肤受累为主，最具特征的是面部皮脂腺瘤，为一种对称性散在分布的黄红色丘疹，它是由扩张的血管和结缔组织过度增生所致，中枢神经系统表现以癫痫发作最为突出，癫痫与大脑皮质、皮质下广泛的多发硬结节有关，其结节直径在 0.2 2 cm，有巨胶质细胞和非典型神经元组成的异位巨细胞团及脱髓鞘改变组成，而室管膜下结节主要由巨细胞团组成。 MR 检查表现为室管膜下结节，皮质下和深部脑白质病 变。本组病例室管膜下结节沿侧脑室外侧壁、第 脑室、孟氏孔周围不对称性分布、结节大小不等，最大径向在 0.2 2 cm，呈类圆形、多角形或不规则形，长或等 T1、等 T2 信号，部分结节向脑室内突出，在 T2 加权像上，低信号的结节在高信号脑脊液背景衬托下，鲜明突出，多数结节在 CT 上显示其钙化， MR 显示钙化灶不如 CT 敏感，显示钙化灶数目较 CT 少，注射 Gd DTPA 后，结节无明显强化。当较大的结节位于孟氏孔附近，第 脑室周围时，常阻塞脑脊液循环，形成梗阻性脑积水，而该处结节也可演变成巨细胞瘤，5 / 6 本组 3 例巨细胞瘤分别位于侧脑 室三角区、孟氏孔及第三脑室附近，病灶较大，呈不均匀长 T1 长 T2 信号，周围水肿及占位效应明显，增强明显强化。位于皮质下和脑深部白质病变范围一般大于室管膜下结节，局部脑回增大，皮髓质分界不清，结节在 T1WI 呈等信号，少数为低信号， T2WI 上为不均匀稍高信号，部分病灶周围被厚薄不一的更高信号包绕，STIR 则表现为不均匀性高低混杂信号，当结节恶性成肿瘤时， T1 时间延长， T2 结节信号更高，周围水肿，增强强化明显， MR 显示皮质下、脑白质病变的水肿、髓鞘减少情况明显优于 CT。 3.2 TS 的 MR 诊断及鉴别诊断 室 管膜下多发不对称性，向脑室内突出的低信号结节是 MR诊断 TS 的主要依据，该依据有助于 TS 临床症状不典型及其早期病例诊断，对有皮质腺瘤、癫痫、智力发育迟缓等临床特征性表现可确定诊断。 MR 多方位、多参数成像和较好的软组织对比度对显示皮质下、脑深部白质病变的脱髓鞘、水肿及占位情况、评价 TS 对中枢神经系统损害程度较好，对位于三角区、孟氏孔、第 脑室周围大结节病灶， T1WI、 T2WI显示不均匀高低混杂信号，水肿及占位效应显著，增强呈结节状强化提示可疑巨细胞瘤诊断。室管膜下结节须注意与脑灰质异位相鉴别，脑灰质异位在脑室边 缘可见不规则带状、6 / 6 结节状影与 TS 相似，但前者信号与脑灰质信号一致，常合并脑裂发育畸形，而后者信号较低，且位于脑室外侧壁的两侧；脑囊虫病钙化灶没有结节性硬化的钙化灶沿室管膜下分布的特点。