生长激素缺乏症ppt课件

生长激素缺乏症 (Growth Hormone Deficiency) GHD,1,概述,生长激素缺乏症是由于垂体前叶生长激素分泌不足，或由于结构异常、受体缺陷等导致小儿生长发育障碍，使患儿的身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位或两个标准差。 发病率 国外学龄期儿童 1/4000 国内儿童 1/4000-1/5000,2,生长激素分泌的调节,（）,3,概述,生长激素的分泌方式 呈脉冲式 有昼夜节律 睡眠或期达高峰 影响生长激素分泌因素 睡眠 运动 饥饿 药物（胰岛素 精氨酸 左旋多巴 可乐定）使生长激素分泌增加,4,概述,生长激素的生理功能 促合成代谢：促进蛋白质合成，促进肝脏糖原、脂肪分解肌肉、组织、器官细胞增大增殖促生长发育 促进骨骼生长：促进骨骺软骨细胞增生、骨基质沉积骨骺板增厚骨纵向生长身高长高,5,病因,一、特发性下丘脑垂体功能障碍（最主要病因） 由于神经递质神经激素功能途径缺陷所致 大脑分泌神经递质 （多巴胺、5-羟色胺、单胺、乙酰胆碱） 下丘脑分泌GHRH 垂体分泌GH,6,病因,二、继发性下丘脑垂体功能障碍 肿瘤 感染 颅脑创伤 脑放射损伤 三、遗传性垂体发育异常 罕见 占5% 家族性 GH1基因缺陷 生长激素受体缺陷：Laron综合征 四、其它原因 精神性（暂时性）：情感剥脱性矮小,7,病因,有资料统计：325例GHD患者 特发性： 254人 78 继发性： 62人 19 遗传性： 9人 3,8,临床表现,生长迟缓 身材矮小，体型匀称 生长速度缓慢5cm/年， 幼稚面容 ，皮下脂肪较多 智力正常 智龄=实际年龄 青春期发育延迟 青春期多在16岁以后,9,10,10岁2月,142cm,110cm,11,12,实验室检查,一、血清生长激素测定 筛查试验：睡眠试验 适用3岁儿童 结果判断：生长激素10ug/L 排除GHD 生长激素10ug/L 进一步做 确诊试验,13,实验室检查,一、血清生长激素测定 确诊试验（药物激发试验） 结果判断： 两种以上药物激发 GH峰值 10ug/L: 生长激素不缺乏,14,生长激素分泌功能试验,15,实验室检查,二、骨龄测定 骨龄落后实际年龄2岁以上 三、其它检查 血清IGF1测定：帮助诊断 头颅CT、MRI：除外颅内肿瘤、颅脑发育异常,16,诊断,诊断标准： 匀称性矮小，身高2 岁 两种药物刺激GH10ug/L,17,鉴别诊断,体质性青春期发育延迟 家族性矮身材 宫内生长迟缓 先天性卵巢发育不全综合症,18,鉴别诊断,体质性青春期发育延迟 男孩多见，身高在正常低限，生长速度 5cm/年，骨龄落后1-2岁，青春期发育延迟，父母大多有类似既往史，一旦进入青春期，生长迅速，最终身高属正常范围。,19,鉴别诊断,家族性矮身材 父母身高均矮，小儿身高在第三百分位数左右，生长速度 5cm/年，骨龄与年龄相称，智力和性发育均正常，生长激素正常。,20,鉴别诊断,宫内发育迟缓（小于胎龄儿） 出生时身高、体重低于同胎龄儿第十百分位，生长速度在正常低限，骨龄正常。生长激素多正常。,21,鉴别诊断,先天性卵巢发育不全综合症（Turner综合症） 女孩，身材矮小，第二性征不发育，特殊的躯体特征（颈短、颈蹼、肘外翻、后发际低、乳距宽、色素痣多等）做染色体核型分析可以鉴别。,22,治疗,替代治疗 药物： 基因重组人生长激素（r-hGH） 剂量 ： 0.1u/kg/d 皮下注射 qn 6-7次/周 疗程： 持续到骨骺愈合 疗效： 始治年龄越小 ，效果越好,23,治疗,多发性垂体激素缺乏 补充相应激素 合并TSH不足补充甲状腺素 合并ACTH不足补充糖皮质激素 合并FSH/LH不足青春期补充性激素,24,复 习 重 点 生长激素缺乏症的临床表现 生长激素缺乏症的诊断及鉴别诊断,25,思考题,1生长激素缺乏症的临床特征有哪些