矮小症和生长激素激发试验.ppt

矮小症及生长激素激发试验 新乡医学院第一附属医院,身材矮小影响孩子的一生,未来生活质量 求学 工作 婚姻,心理问题 自卑 抑郁症,矮小症的发病率,矮小症在儿童中的发病率是3%！ 河南省人口是9300万左右。 新乡市人口是552.3万左右。 儿童在总人口占的比例是16% 河南省矮身材儿童大约是：44.6万人！ 新乡市矮身材儿童大约是：2.65万人！,矮身材的定义,矮身材是指在相似生活环境下，个体身高低于同种族、同性别和同年龄的正常人群平均身髙2个标准差者（-2 SD), 或低于第3百分位数（-1. 88 SD)者。,10岁女童比较,儿童矮身材的原因,宫内因素、染色体异常： (如唐氏综合征、Turner综合征、Prader-Willi综合征等） 骨骼发育障碍 全身各系统慢性疾病、肿瘤 家族性或遗传性，体质性生长延迟 社会心理性侏儒症 代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等 内分泌疾病：生长激素缺乏症、甲状腺功能 减低症、真性 性早熟、皮质醇增多症等,身高生长障碍：1岁以后发现，生长速率5cm/年 ，身高低于-2SD ， 男：女3：1 出生可有难产史、窒息史 面容幼稚、身材匀称、皮脂多 骨龄落后 青春发育延缓 智能发育正常 可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎 肿瘤者有头痛、视力障碍等,临床表现,16岁同胞兄弟,诊断和常规检查,对矮身材儿童必须进行全面检查，明确病因，以利治疗,一：病史检查 应仔细询问患儿母亲妊娠情况，患者出生史，生长发育史，父母青春期发育，家族矮身材情况等 二：体格检查 当前身高体重测定值和百分位数； 年身高增长速率（至少观察3个月以上）； 根据其父母身高测算的靶身高； BMI值； 性发育分期。,实验室 检查,排除肿瘤、感染等疾病。 排除慢性病 排除感染性疾病,排除肝肾疾病,用药前排除肿瘤、感染、肾衰等疾病 查看是否有其他相关疾病,排除亚临床甲低,左手腕骨正位摄片：骨龄 头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点 下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小 排除肿瘤 染色体检查：女性者排除Turner综合征,影像学检查,骨龄检查,骨龄(bone age, BA) 骨龄是评估生物体发育情况的良好指标。骨龄即 是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片 观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。,逐渐成熟,生长激素激发试验,生长激素缺乏症的诊断依靠生长激素（GH）水平的测定。 因生理状况下GH呈脉冲式分泌，这种分泌与下丘脑、垂体、神经递质以及大脑结构和功能的完整性有关，有明显的个体差异，并受睡眠、运动、摄食和应激的影响，故单次随机测定血GH不能真实反映机体GH分泌情况。因此，对疑似矮小症患儿必须进行GH刺激试验，以判断其垂体分泌GH的功能。 但是，如果单次随机测定 GH大于10ng/ml，则可排除生长激素缺乏症。,生长激素(hGH)的合成、分泌和作用,由垂体前叶细胞合成、分泌 191个氨基酸，22KD 基因位于17q22-24 血液中50 hGH 与其结合蛋白结合 GH 脉冲式分泌 受垂体和下丘脑GHRH(44氨基酸)与GHIH(SS)调节 胰岛素样生长因子(IGF-1)与IGFBP3 促生长和代谢作用,生长激素激发试验的目的,了解患儿生长激素分泌水平，测定患儿是否缺乏生长激素，常用于矮小症的诊断。,生长激素激发试验作用原理 -抑制生长激素释放：胰岛素、精氨酸 -促进GHRH释放: 可乐定、左旋多巴,生长激素激发试验-准备,准备工作 患儿从前一日晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加餐一次 记录患儿的身高、体重，以便准确计算药物剂量 为避免静脉穿刺对试验的影响，需提前留置静脉针头。静脉穿刺后，应在床上休息30-60分钟，试验在9AM开始，儿童需要在临床医护人员监护下进行 对不明原因的癫痫或正在接受抗癫痫治疗的患儿不能接受此实验,生长激素激发试验-方法,GH激发试验给药:口服和静脉途径 ; GH激发试验采血: 给药前采血一次测定基础GH；给药后30,，60，90，120min；分别采血测GH水平、血糖水平、皮质醇水平; GH激发试验是目前诊断GHD的主要手段,低血糖反应处理,患儿有低血糖症状，如心慌、手抖、大汗淋漓等 口服葡萄糖水，继续试验；不能口服者，可立即静脉用10%葡萄糖注射液1-2ml/kg 严密监测血糖浓度，宜将血糖浓度维持在5-8mmol/L水平，葡萄糖的输入要持续到试验结束 低血糖时进行葡萄糖注射液输注不会影响试验结果 静脉留置针要留置到进食午餐后，为患儿提供高碳水化合物的午餐，血糖大于4mmol/L，2小时后方可下床活动。,可乐定服后可引起疲倦、嗜睡、血压下降，少数可有恶心、呕吐 左旋多