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产前系统超声在筛查畸形胎儿及在预防出生缺陷中的应用研究,陶 溢 潮,该课题是中华预防医学会课题孝感市住院新生儿疾病谱调查研究(项目编号20101702)的延伸课题。 产前超声是产前诊断中作为出生缺陷的二级预防措施中重要的组成部分,在减少畸形儿的出生方面发挥着不可替代的作用。,研究背景,随着社会对出生人口素质要求的不断提高,常规产科超声检查已不能完全满足临床的需要。 产前系统超声是近年来发展迅速的一项新技术。,研究背景,目的: 了解本地区各医疗机构开展产前系统超声的现状。 探讨开展产前系统超声对筛查本地区畸形胎儿及在预防出生缺陷中的应用价值。,研究背景,以2008年1月至2011年12月在我院接受产前系统超声检查的13874名孕妇为研究对象,依据产后新生儿和引产儿的最终诊断,将384例存在结构异常的新生儿和引产儿纳入本研究。,研究对象,资料收集 实行预约 分别在孕2024周和孕3034周进行系统超声检查,包括胎儿头部、颜面部、胸部、腹部、四肢、脊柱等共2832个标准切面。,研究方法,标准切面,标准切面,标准切面,结 果,一、基本情况,20082011年共筛查孕妇13874例,畸形胎儿384例,畸形胎儿的发生率2.77%。检出358例,检出率为93.23%。漏诊26例,漏诊率6.77%。 孕2024周检出畸形胎儿315例,检出率82.03%,孕3034周检出43例,检出率11.20%。,四年间接受产前系统超声检查的孕妇由2008年的2953例增加至2011年的4108例,畸形胎儿检出率由2008年的86.96%增加至2011年的97.66%。,孕23周胎儿,双胎之一无头无心反向灌注序列征,双胎之一无头无心反向灌注序列征(标本),20082011年畸形胎儿检出情况,二、畸形胎儿畸形类型,畸形胎儿358例,28例为复杂畸形,其余均为单系统畸形。 畸形胎儿的前五位:中枢神经系统畸形、心脏畸形、颜面部畸形、前腹壁畸形、骨骼及肢体畸形。,358例畸形胎儿产前超声诊断结果,三、不同孕周检出的畸形胎儿情况,13874例孕妇,分别在孕2024周和孕3034周进行系统超声筛查。 孕2024周共检查畸形胎儿315例,孕3034周共检出43例。,不同孕期检出畸形胎儿例数及检出率,与比较卡方值19.89,p0.01,四、孕3034周检出的胎儿畸形情况,孕3034周检出畸形胎儿43例。 从上表中可看出,迟发性畸形主要发生在胎儿头部、胸腹部及腹腔脏器。,孕23周胎儿,腹部未见明显异常,同一胎儿,孕34周超声检查发现腹部肠管显著扩张,引产后尸检为降结肠闭锁,五、漏诊畸形类型,漏诊畸形以指趾异常、颜面部畸形、室间隔缺损等微小畸形为主。,讨 论,一、产科超声检查层次,我国目前产科超声检查分为三类:常规产前超声检查、系统产前超声检查、针对性超声检查。 产前系统超声是近年来发展迅速的一项新技术,在出生缺陷三级预防检测网络中具有重要地位,是按系统、按规范对胎儿各部位进行检查,通过该层次超声检查,达到提高胎儿畸形检出率的目的。,二、产前系统超声检查对胎儿畸形的诊断价值,研究结果表明,经产前系统超声检查,胎儿畸形检出率明显提高。 我院自2008年1月开展产前系统超声以来,四年间接受产前系统超声检查的孕妇从2008年的2953例增加至2011年的4108例,特别是畸形胎儿的检出率从2008年的86.96%提高至2011年的97.66%(p0.05),有效降低了本地区的出生缺陷。,三、产前系统超声检查时机,目前普遍认为中孕期是产前系统超声筛查胎儿畸形的最佳时间段,但由于胎儿形态结构异常是一个动态发展过程,有些结构异常没有发展到一定程度可能不为超声所显示,因此在晚孕期再进行一次系统超声检查非常必要。本院自2008年1月开展中晚孕期联合系统超声检查,取得了很好的效果。,本研究表明,中晚孕期联合系统超声检查将孕2024周畸形胎儿82.03%的检出率提高到93.23%(p0.01)。 动态观察,掌握胎儿形态变化与孕周增加的关系,在超声产前筛查中至关重要。,四、存在的问题,筛查率较低 开展医院较少 孕妇认识不足 宣传不到位 技术力量薄弱,展 望,展 望,开展早孕期及中孕早期胎儿畸形筛查 nt的测量 早、中、晚孕期联合筛查 三维、四维超声在诊断胎儿畸形中的应用,局 限 性,美国妇产科医师协会(1993年)警告:不管使用哪种方法,亦不管在哪一个妊娠阶段,即使让最有名的专家使用最好的仪器进行最彻底的检

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